ДОТ-тест - кто делал, совпал ли результат?
Мне сказали, что большая вероятность родить ребеночка с синдромом Дауна, это после первого скрининга так врач меня ошарашила. Я не хочу делать аборт, но рожать больного ребенка тоже не готова. Боюсь сама не выдержу, да и муж категорически против. Одна надежда на Дот-тест, говорят он информативен. Но это врачи говорят. Интересно, тут есть женщины, которые его делали и потом по результатам решились оставить ребенка? Тест оказался правдивым или нет?
Я делала, но я еще Б. В принципе, везде пишут, что правдивость в районе 99%. В США его рекомендуют делать всем старше 35 лет, даже страховка покрывает. Но вот резус, мне врач сказала, он не определяет (вычитала на русском сайте). Только основные (вроде 6) хромосомные нарушения ну и заодно пол ребенка видно.
Никакого ДОТа не знаю, делайте амницентоз,биопсию хориона - это быстро, небольно, достоверно.
Б - это сокращение от слова беременность. Вы видно не так давно в хочушках или на форуме. Вот, список сокращений http://eva.ru/topic/48/1579930.htm?messageId=42239564
Я тут давно.
У меня трое детей и упомянутые процедуры я делала.
Поэтому в упор не понимаю какую опасность они могут представлять для женщины Б.
ну, тогда напишите под своим ником, в чем проблема?
А то везде пишут и все знают, что амниоцентез (кстати, три раза делать и не знать, как оно правильно пишется?) небезопасен для Б. И после него высок риск выкидыша или инфекции, а Вы с таким опытом о этом не знаете?
А вот ДОТ-тест безопасен т.к. для него нужна венозная кровь. Вот уж по стоимости ничего не скажу - я не в России и у меня страховка покрыла.
Во-первых, под ником - обойдётесь.
Во-вторых я делала кордоцентоз и биопсию хориона.
В-третьих все ведущие специалисты говорят, что риск прерывания беременности не отличается от риска тех, кто процедуру не делал.
В четвёртых, для "Б" манипуляция не опасна, беременная любом случае будет в порядке. Риск есть для плода. ( Тут "П" писать не надо, надеюсь?)
Вообще не поняла, к чему вы тут пишите. Эти процедуры не без риска, это общеизвестный ФАКТ. Вопрос был про Дот. А ваш ответ вообще сразил, ДОТ не знаю, делайте то, что делала я.
То что делали вы, ушло на второй план после появления ДОТ.
Х писать тоже не надо, правда? ;) Сами понимаете что хамка, да? :)
Б. - беременность. Вы хоть бы читать научились прежде чем глупости всякие писать. Тем более, я за это написала сама и дала линк на сокращения. И если занести инфекцию, то это риск только для плода? Точно? Хотя у кого я спрашиваю. Древний лес с неумением читать или понимать простые тексты.
Да, делала. Да, правдивый, подтверждали анализом пуповинной крови. Да, решили оставить. Но мы не в РФ и у нас не сД, другая патология, намного проще..
да, мне 43 и врач в ЖК решил перестраховаться и отправил к генетику, я тоже решила перестраховаться и сделала ДОТ в ЦПСиР (у них называется Панорама), брали кровь из вены около 50тр, все хорошо по тесту и после родов все хорошо
Через неделю первый скрининг. 41 год. Имеет ли смысл делать Панораму, если есть кариотип 46XY? Пгд на 24 хромосомы.
СGH на 24 хромосомы. ПГД до переноса. Через 40 дней после анализа говорят полный кариотип эмбриона и решают о его годности к переносу. Скрининг рекомендован с риском преэклампсии (УЗИ+доплер сосудов). Я его, конечно пройду, записалась на все процедуры в 12 недель. Вопрос в панораме. Нужна ли она? Генетик говорит, что скорее всего не понадобится. Врач все равно предлагает подстраховаться.
Смарите. Панорама видит Дауна, Эдвардса, Патау, половые. Всего этого у вас нет, потому что иначе не было б нормального кариотипа.
Так что делать его имеет смысл только ради микроделеций:
-Ангельмана ( 1 из 10000)
-кошачьего крика ( 1 случай на 25 – 60 тысяч)
-Прадера Вилли ( 1 из 10000)
Ну... Не знаю... Это надо чтоб и деньги были и паранойя прогрессировала...
:-) Спасибо вам за подробный ответ. Паранойя прогрессирует, да. До этого замершие по 16 хромосоме. Трисомии я и сама исключала в этот раз, а на счет микроделеций не знала.
В общем... два фактора есть))) Муж говорит делай и спи спокойно)))
Т.е у вас была не одна замершая именно по 16? И вы после этого на эко пошли?
Если есть лишние 50 тыс за полную панораму, то делайте. Но если, что-то приходит положительно, все равно придется идти на прокол. Панорама, это только диагностический тест. Смотрит днк клеток матери+ днк плода. И существует процент плацетарного мозаицизма. Когда по результатам из-за плаценты матери ответ один, а кариотип ребенка совершенно другой.
Если у вас уже пришел плохой биохимический и вы не готовы к ребенку любому, кто родится. Тогда в любом случае проверяться. Есть деньги, делайте панораму. Если все ок, наблюдайтесь и узи. Если приходит положительно, ждите амнио. Потому что результат панорамы не последняя инстанция и на основании ее не делают прерывание. И не тратьте силы на биопсию хориона.
Я аноним выше, решилась на Панораму. Как понимаю, с 9 недель можно. Завтра сдам в МиД. У меня кариотип известен, но...твою мать!!!!! Этот страх не отпускает!!! Лучше знать... Врач не настаивает, первый скрининг через 5 дней, но и не отговаривает. А я за эти два дня столько всего перечитала...
Сделайте конечно. Придет хороший результат и успокоитесь. А вообще если по возрасту и не боитесь прокола, то амнио лучше. Там могут взять микроделеции и посмотреть до 400 генетических заболеваний.
Спасибо за ответ. Рисковать на амнио пока не буду. В прошлую Б я к Гнетецкой на биопсию хориона записалась, но плод замер по генетике сам. Сдам неинвазивный сейчас, а там видно будет. Дернуло же меня про эти микроделеции прочитать!!!! Думала, что если кариотип норма, то можно не дергаться. И вот... Откуда только такие мутации берутся! Никаких нервов не хватит!
Ваш топ видела, УДАЧИ ВАМ ОГРОМНОЙ!
МОДЕРАТОРСКОЕ: Товарищи рекламщики, следующие сообщения буду удалять вместе с аккаунтом.
Тест был правдивым, замершая произошла из-за другого генетического сбоя, который этот тест не рассматривает. Данные генетического исследования плода подтвердили достоверность теста. Все риски по тесту были самыми минимальными.
Скрининг не стала делать из-за возраста, тк врач сказала, что в моем случае он будет не показательным (возраст был 39 лет). В результатах неинвазивного теста возраст не учитывается.
Час от часу не легче...
"Тест был правдивым, замершая произошла из-за другого генетического сбоя, который этот тест не рассматривает."
Это как? Вы делали полный тест или основную его часть, с микроделециями? Или была ещё ген.проблема, которая не входит в этот тест? Тогда я вообще в шоке. На амнио не пойду без явных показаний. А как тогда угомонить моих тараканов?
Не, надо себя в руки брать. Нечего фигню придумывать, животных в голове кормить. Психолога ещё потом успокаивать))) Тут кто то писал, что порядка 400 ген.заболеваний, на все фиг проверишь. Надо просто верить в лучшее! А вам за советы спасибо огромное!
Была другая генетическая поломка, которая не входит в этот тест. Вы же понимаете, что тест рассматривает только основные генетические сбои и трисомии, а других генетических "поломок" гораздо больше, нереально все проверить, да и смысла нет.
Если у вас возраст, то я бы сделала тест, а не скрининг. Если там риски минимальны, то ходите дальше спокойно. При грубых генетических нарушениях все равно скорее всего замершая случиться, природа сама отбраковывает. Амнио без теста я бы делать не стала, а если бы делала, то только по показаниям (тест+экспертное узи). Во всех остальных случаях вообще бы не парилась.
Если вы решились на беременность, то надо решить, что вы теперь должны учиться не психовать по пустякам. Что же вы будете делать когда ребенок родиться? Истеричек и так вокруг много.
Сделали тест, прошли узи - там все спокойно, ну и спите дальше и не дергайтесь без повода. В случае грубых нарушений как правило плод все равно не жизнеспособен, природа сама отбракует.
Спасибо вам! Именно эти слова я ожидала услышать, т.к. за короткое время все это поняла. Мне раньше вообще казалась, что если кариотип есть, то и дергаться не надо. А потом дошло, что нарушений всяких огромное количество. Погуляла съездить по сайтам, где генетические исследования описаны. На все проверить невозможно, вы правы. Тест сделала раньше, сегодня прошла узи+доплер сосудов матки+кровь.
У меня уже третий будет, а я с каждым разом все больше нервничаю. Беременным надо запретить читать что то иное, кроме художественной литературы))) Ещё и топы тут про УО и аутизм. Не очень то природа отбраковывает, кроме совсем грубых нарушений. А так вы, конечно, правы. Надеяться надо только на хорошее. Нечего дурные мысли в голове держать. Ещё раз-спасибо за добрые и понятные слава.
неинвазивный тест это не кариотип. Кариотипирование делают только при инвазивной диагностике (амнио и исслед хориона).
При замершей некоторые делают генетическое исследование плода, то есть тоже определяют кариотип. Уже не помню точно, но у меня кажется делали расширенный кариотип плода, он и определил генетическую поломку. Самое точное исследование на отсутствие генетических отклонений - это кариотип. Но он в большинстве случаев не нужен. Выше я уже объяснила почему. Если есть показания - другое дело.
Тут все анонимно, а потому не понятно, что я раньше писала:-) У нас ЭКО. Перед переносом делали CGH на 24 хромосомы. Т.е. мы переносила обследованный эмбрион. Поэтому я пытаюсь понять, какова вероятность иных ген.заболеваний.
извините, я не очень понимаю, что вы делали и не очень в теме ЭКо. В моем случае после аборта плоду делали прямое кариотипирование и результат был 46ХХ, cler9 (q+), вроде так. Патология 9-ой хромосомы (удлинение плеча 9ой хромосомы). Самое интересное при этом, что есть люди, которые с патологиями некоторых хромосом, в том числе 9-ой, нормально живут и здравствуют... Мы с мужем потом сдавали кариотип - у нас все в норме без каких либо отклонений.
Предрасположенность к заболеваниям, которые передаются по наследству и генетические поломки в хромосомах, как я понимаю - это РАЗНЫЕ вещи.
У нас перед переносом эмбриона был известен его кариотип 46ХY. Мне казалось, что толще соломки подстелить нельзя. А оказалось, что это лишь верхушка айсберга ((( Есть ещё огромное количество ген.зеболеваний, которые и при нормальном кариотипе встречаются. И тут накрыло новой волной (((
ну так и при обычной беременности есть вероятность передачи наследственной предрасположенности, например, к астме. Тогда лучше вообще никого не рожать.
ДОТ не делала, скрининг тоже, делала биопсию хориона. Сразу попросила у своей гини направление. На момент беременности было 38 (перед этой была замершая). Сделали на 10 неделе. Все прошло отлично. Там такой поток....в общем как аноним выше писал, что риск есть, но реально минимальный, процедуру эту проводят каждые 15 минут.
Нет, биопсия не показывает все точно. Я прошла биопсию хориона и амниоцентез.
При биопсии хориона берут клетки днк мамы и днк плода (они намешаны вместе). И имеет место быть плацентарный мозаицизм. Вам может придти результат плохой, когда попали клетки, например, битой плаценты от мамы, а ребенок там здоровый.
Если по узи в 12 недель , на первом скрининге, есть маркеры патологии (нос не определяется, твп большой,порок сердца или др) тогда может и есть смысл в срочном порядке делать биопсию. Если по узи все ок, а в связи с возрастом приходит плохой биохимический скрининг. Тогда не тратить силы на биопсию, а делать амниоцентез. Где возьмут уже клетки только ребенка.
Потому что если узи нормальное, а вы сделали прокол биопсию и она пришла не очень. Вас всеравно отправят ждать амниоцентеза. Как раз из-за мозаицизма, чтобы не получилось,что избавились от здорового ребенка.
Я сейчас думаю панораму сделать...Есть ли смысл? Если все равно в случае чего светит и биопсия и амниоцентез. Как считаете?
Панораму я делала первую, а потом уже все следом потянулось. Смысла делать и панораму и биопсию нет точно. Панорама смотрит и улавливает те же общие клетки от мамы и ребенка.
Ложноотрицательных от панорамы практически нет. Ложноположительные есть.
Если средства позволяют, то я бы делала панораму. Если там все ок и по узи ок, расслабится и получать удовольствие от беременности. И панорама смотрит основные поломки и при расширенной еще часть микроделеций. Но не все поломки. И это всеравно диагностический тест и в договоре они сами пишут, что несмотря например на отрицательные результаты, они не могут гарантировать остальные поломки или низкую мозайку.
Извините, а почему после панорамы пришлось и остальное делать? какие то проблемы показала?