НИПТ
Подскажите, пожалуйста, какой из неинвазивных тестов самый оптимальный по соотношению цена/качество?
Я так понимаю, что только у Панорамы есть расширенный тест, остальные все одинаковы по количеству исследуемых синдромов?

Официально медициной не признаны ни один из них, к слову.
То есть это на сегодняшний день просто развлечение публики за ее счёт.
Так что выбирайте любой, хоть самый дешёвый.
Насчёт пола они ошибаются, кстати, и нередко.

Т.е. только инвазивные исследования остаются?
А насколько биопсия ворсинок хориона информативна? Или амнио надо ждать?

Простите, а какая у вас необходимость столь тщательного обследования?
Я для себя определила стратегию - сначала обычный скрининг по крови и УЗИ экспертное(у меня их даже два получилось :-) ), в случае сомнений - Пренетикс, ну а потом уж, на крайний случай, инвазивный тест.
У вас анамнез отягощён рождением детей с диагнозами?
Возраст 40 лет.
И предыдущая беременность, закончившаяся прерыванием из-за очень сложного порока сердца у плода. На первом скрининге по узи было увеличенное твп, но риски по крови были невысокие. На узи в 16 недель увидели порок.

Врач пока ничего не предлагает. У меня срок меньше 6 недель.
Это я сама пока пытаюсь понять, что лучше. Вроде, везде пишут, что НИПТ не дают ложноотрицательных результатов. Мне этого было бы вполне достаточно.

Не совсем так.
Нипт - это тоже типа скрининг. Диагнозов на его основании не ставят. Результат может быть и ложноположительный и ложноотрицательный, но определённо у этих тестов надёжность выше обычного скрининга. Но меньше чем у инвазивных тестов.
Решитесь делать - делайте в полные 10 недель акушерских.
Или начните с обычного скрининга, потом Пренетикс или Панорама.
Как можно вообще сравнивать НИПТ и скринниг? Скриннинг - это почти гадание на кофейной гуще. НИПТ - это реальное изучение реальных клеток плода. Другое дело, что возможны сложные формы мозаицизма, многоплодная беременность и прочие частные случаи, когда потребуется дополнительное обследование к НИПТ. Скриннинг можно вообще не делать, т.к. он малоинформативен. НИПТ надо сделать на 10-ой неделе обязательно. И не после того, как скриннинг покажет отклонения, а вместо стандартного скриннинга.

Потому что это тоже скрининг, даже в описании это указано, не является диагнозом, указывает на статистические риски.
Вы бы потратили время на подробное изучение вопроса, а не написание восторженных отзывов.
Вы понимаете разницу между скринингом на основе статистики и на основе изучения генного материала? Вы сами изучали тему или остановились на слове "скрининг"?!
