хромосомная транслокация и ЭКО

Сделала анализ на кариотип. И получила - транслокация 3 и 13 хромосом:( Похоже, единственный выход - это ЭКО и предимплантационная генетическая диагностика. Пыталась найти побольше информации, но что больше всего интересует, есть ли у кого положительный опыт с ПГД? К генетику на консультацию на следующей неделе, морально уже готовлюсь к ЭКО, но мой гинеколог сказал, что потребуется ещё 2-3 месяца для каких-то проб. Мой доктор, очень уж позитивный, оценивает вероятнось успеха в 40%. Самое страшное, конечно, если окажется, что все полученные эмбрионы - носители транслокации. Начиталась уже таких историй на другом форуме. Поделитесь, если можете, положительными историями! Показаниями к кариотипированию были 4 выкидыша (2 клинически подтверждённых и 2 по резыльтатам тестов - до врача не успела дойти), к тому же 2 Б были в результате ИИ (всего сделала 6 ИИ (из-за МФ)) Доктор меня, конечно, пытается ободрить, но сейчас всё видится в чёрном свете.

Привет! Положительной историей поделиться пока не могу, но скоро собираюсь в протокол с ПГД по причине реципроктной транслокации у мужа. Знаю пример знакомой, у которой получилось при такой проблеме ЭКО с первого раза (без ПГД). Результат - здоровый мальчик (даже без транслокации). Мы рисковать больше не будем ( у нас за спиной несколько попыток)и будем делать ПГД, чтобы уж знать наверняка, что там с эмбриошками. А беременности у меня никогда не было, не смотря на очень качественные эмбрионы, отл. эндометрий и проходимость маточных труб. По моей инфе, ПГД на транслокации хорошо делают на Кипре и в АВА-Петер. Ты у какого врача?

У мужчин, говорят, чаще проблемы с кариотипом бывают. А вы делали ЭКО без ПГД, даже зная, про транслокацию? Желаю Вам удачи в следующий раз! Вы не могли бы потом написать, сколько из полученных эмбрионов было генетиками одобрено? На одном иностранном форуме прочитала, что часто бывают случаи, когда все забраковывают и перенос вообще не состоится. Хотелось бы, что бы это был не Ваш и не мой случай!

Волечка, Спасибо за пожелание. О наших результатах постараюсь сообщить. По статистике, которой мы владеем, нет эмбрионов на подсадку в 30-35% случаев. Если эмбрионы есть, около 20% на удачу протокола. Мало, конечно.

Да, мы делали ЭКО уже зная о проблеме. Видимо природа умная очень, все сама отбраковывает. А у моей знакомой девушки (у которой удача с первого раза) транслокация у нее (правда реципроктная). Насколько я знаю, с робертсоновскими транслокациями дела обстоят сложнее. Возможно я ошибаюсь, все-таки не спец.

Записалась на приём к генетику в понедельник, попробую распросить её подробно. Похоже, что действительно у меня Робертсоновская транслокация (надеюсь, что сбалансированная тоже), хотя в интернете нашла, что Робертсоновские это транслокации 13, 14, 15, 21 и 22 хромосом. Прочитала, что ПГД успешно применяется именно в связи со сбалансированными транслокациями. Что такое реципроктная транслокация совсем не в курсе.

значит это транслокации хромосом всех остальных, не перечисленных выше

девочки, объясните мне пожалуйста бестолковой, вот есть анализ, который называется кариотип. И есть кариотип с аберрациями. Какой из этих анализов показал эти транслокации? Если просто кариотип сдать - про это будет написано? Или это как раз аберрации показывают? запуталась совсем :(

мы сдавали просто кариотип. он показал хромосомную абберацию (транслокацию).

спасибо!

У меня длинное плечо в 13хромосоме.В анализе написанно 13g+. Это транслокация?　

нет, транслокация - это обмен участками между двумя хромосомами

Значит у меня один из вариантов нормы? Гинеколог так и сказал,вообщем то и к генетикам не отправил,но червь сомнения... закрался в мою душу:)

норма или нет не могу сказать. но не транслокация

Название анализа я точно не знаю, по-моему, просто кариотипирование. Мой доктор, ещё до анализа предупредил, что в подавляющем большинстве случаев абнормальностей не находят и что в среднем раз в году он встречает проблемы с хромосомными транслокациями. Вот такая я везучая :( Просто ЭКО без предимплантационной диагностики нам не светит. Похоже, что яйцеклетки несут в большинстве своём хромосомные нарушения, а значит Б будет обречена. Только ПГД может это исключить.

Можно к вам присоединюсь, я пока только думаю об эко и собираю информацию. У меня такой кариотип: 46 ХХ, 21 p stkt, 21 p stkt Т.е. оба плечка хромосомы увеличены... В анамнезе - 2 замерших на ранних сроках, вторая из-за трисомии 16 (кариотип плода 47ХХ+16) Я уже так устала, я хочу родить ребенка. Пора ли думать об ЭКО и не насиловать себя и природу, а довериться врачам и выбирать нормальные эмбрионы???

Мне кажется, что всё зависит от того, какие шансы есть выносить и родить здорового ребёнка. Вам генетик не говорил прогнозов? Я ещё до генетика сама не дошла, но мой доктор сказал, что бы у меня получилось, нужно что бы очень-очень повезло. Но кажется, что транслокация проблема посерьезнее. К тому же у меня проблемы с 13 хромосомой, а значит, шанс родить ребёнка с синдромом Патау и др. Я даже больше и пробовать не буду сама. И не столько физически было тяжело, сколько морально, а в конце уже совсем не верила, что может когда-либо получиться. Буду точно делать ЭКО и ПГД, но сначала нужно какие-то пробы ещё сделать (F.I.S.H. вроде). Вообще же, я на своего доктора очень полагаюсь, следую его совету.

Волечка, кто у тебя доктор? Какая клиника? Мы пробы ждали 3 месяца.

Я сейчас временно за границей живу (муж тут работает, так что страховка есть, что, конечно, хорошо). Доктор мой имеет частную практику, но и в больнице тоже работает, и ИИ, и ЭКО сам делает (пункции, подсадки). Для меня он практически идеальный доктор, если вся на нервах к нему иду, то обратно уже всегда спокойная. Хотя мне он иногда кажется слишком оптимистичным (может, правда, мне это и надо), например, говорит, что если будут хорошие эмбрионы, то в моём случае вероятность успеха 40%. Я нашла на сайте Чикагского Института инфо, что положительные результаты после использования ПГД для выявления исключения хромосомных транслокаций достигают 81,4%. http://reproductivegenetics.com/translocations.htmll После 4 выкидышей (причину-то я уже знаю), да ещё с перспективой рождения больных детей, я уже не буду рисковать.

Генетик мне сказала, что пока не сдадим генотип дает мне 16% на повторное невынашивание. Но анализ дорогой... пока сдать не могу. Про фиш я читала. Я все еще не теряю надежду на самостоятельную беемнность, но если будет 3 и неудачная - все.. с меня тогда точно хватит... Будем думать об ЭКО или усыновлении. Морально... морально не то слово, заработала себе махровый такой невроз а про синдромы... у меня 21... синдром дауна.. хотя генетик мой пока ничего н говорит кроме того, чо если доношу Б. до 9 недели - биопсия хориона в любом случае

С ЭКО тоже все не однозначно. Вероятность не очень высокая и дорого. Может потребоваться не одна попытка. Но если было несколько замерших, возможно стОит попробовать.

А можно я пока спрошу - дорого - это сколько. вопрос закономерный, мы пока все-таки пытаемся сами, в силу возраста наверное (мне 25) Но я уже серьезно думаю об ЭКО, иногда даже о донорской яйцеклетке...

эко в среднем вместе с лекарствами стоит 90 т.р. (больше-меньше - зависит от клиники) а вот сколько стоит ПДК - это не знаю.

Извините что немного не в тему, хотела спросить, анализ на кариотип нужно сдавать паре или можно только женщине?

В паре конечно...