Синдром Марфана

Подозрение на синдром Марфана.
Может быть, кто-то сталкивался?

Да, я знаю, что генетик, до него еще три врача.
Долго достаточно ждать конкретного ответа, тяжело.

Идите в ФБ, если англ не знаете, то гугл поможет. Там вам будет комфортнее ждать диагноза.
https://www.facebook.com/MarfanSyndrome/
https://www.facebook.com/TheMarfanFoundation/?ref=py_c&eid=ARC607wl_I9djW-wZmurLPyAElHXntTuxyqm__pjjsPuO2agrTERzPa4UFPjKUOd8Fpv9xLj6VTKs84q
Есть группы и на других языках, поищите, если надо..

Сколько лет ребенку? Синдром марфана достаточно редкий диагноз, и истиных марфанов таки видно. А вот марфаноподобный синдром, недифиринцированные формы дисплазии это чаще встречающиеся диагнозы и это даже не диагнозы, а ососбенности. Дело в том, что педиатру или ортопеду может этот синдром Марфана показаться, а генетик не поставит его. Вы к генетику почему не обращаетесь?

Скажите какие признаки СМ насторажили врачей? Какие врачи смотрели ребенка?

Очень волнует эта тема.... Вы ждете результатов анализа? Где его сдавали?

Автор, вы хотите узнать чужой опыт, услышать истории и совершенно ничего не говорите о своем случае, даже анонимно. Вряд ли вам тут тоже будут все свои истории открывать.

Ну, напишу, раз так... У моего мужа и старшего сына подозревали синдром Марфана.
однако генетик на основании заключений кардиолога и ЭхоЭГ сердца + заключений окулиста, сказал, что, скорее всего, речь идет о марфаноидном скелетном типе. Просто наблюдаем сердце у мужа (ему 43 года) и зрение у сына (ему 15 лет). Предположения делали по фенотипу - рост средний-выше среднего в сочетании с аномалиями развития грудной клетки (увеличение грудной клетки в сочетании с кифосколиозом у мужа и поясничным лордозом и начинающимся кифосколиозом у сына) + некоторые признаки ДСТ.
У сына зрение в норме, у мужа в детстве была эктопия хрусталика и косоглазие, сейчас макулопатия. У мужа легкое расширение аорты (на грани нормы), поэтому сейчас делает Эхо ЭГ раз в год. У сына сердце в норме, допхорда только есть.
Анализ делать не стали, ограничились заключением генетика.

у нас другая ситуация у дочки подозревают элерса данло, были у генетика, отправила дальше на генетические анализы...((((....
очень страшно.