38
Таня
Хочу ребенка
21.02.13 22:46

Специалист по генетическим проблемам. Помогите!

Очень нужна помощь форума.

Первая Б - ребенок, рожденный с синдромом Эдвардса на фоне хороших УЗИ (Те, Стыгар) и хороших скринингов (ЦИР). Кариотип у меня и мужа - в норме.
Сейчас вторая Б - сделала биопсию хориона, не дожидаясь скринингов.
Результат - триплоидия 69XXX.
Cделала УЗИ у двух специалистов: в ЦПСиР и в ПМЦ. Заключения немного различаются цифрами,но в целом похожи: ассиметричная задержка развития плода (отставание на 1-3 недели).
Срок по мес. сейчас 14 недель.
Генетик в ЦПСиР предлагает 2 варианта: прерывание сейчас или дождаться амниоцентеза в 18 недель для исключения плацентарной мозаики. И всё, решайте сами.
!!!Девочки, пожалуйста, порекомендуйте грамотного специалиста (генетик или акушер), который поможет принять решение и прием к которому не нужно ждать месяцами!!! Я не могу решить это в одиночку :((

Это amp страница - сокращенная версия обсуждения
Читать полную версию обсуждения
Очень нужна помощь форума.

Первая Б - ребенок, рожденный с синдромом Эдвардса на фоне хороших УЗИ (Те, Стыгар) и хороших скринингов (ЦИР). Кариотип у меня и мужа - в норме.
Сейчас вторая Б - сделала биопсию хориона, не дожидаясь скринингов.
Результат - триплоидия 69XXX.
Cделала УЗИ у двух специалистов: в ЦПСиР и в ПМЦ. Заключения немного различаются цифрами,но в целом похожи: ассиметричная задержка развития плода (отставание на 1-3 недели).
Срок по мес. сейчас 14 недель.
Генетик в ЦПСиР предлагает 2 варианта: прерывание сейчас или дождаться амниоцентеза в 18 недель для исключения плацентарной мозаики. И всё, решайте сами.
!!!Девочки, пожалуйста, порекомендуйте грамотного специалиста (генетик или акушер), который поможет принять решение и прием к которому не нужно ждать месяцами!!! Я не могу решить это в одиночку :((
Таня
Тоже жду биопсию хориона. Послушаю,
Писала вопрос на сайте ЦИРа, ответил Тё С.А.:
"Плацентарный мозаицизм при триплоидии встречается как и при ряде других хромосомных аномалий. Вероятность не превышает 1-2%. При этом существует псведомозаицизм культуры амниотических клеток плода полученных при амниоцентезе(вероятность не превышает 0,5-1%).

Фетометрические данные указывают на отставание в развитии плода, что является одним из важных ультразвуковых маркеров триплоидии.

Прервать беременность сейчас или сделать амниоцентез в 18 недель, решить должны только Вы сами, исходя из той информации, которая у Вас есть.

Учитывая, что срок Вашей беременности составляет 14 недель, могут возникнуть трудности прервать беременность в таком сроке. На протяжении последних десятилетий так сложилось (в том числе и законодательно), что беременность прерывают до 12 полных недель(даже по медицинским показаниям), либо после 16 - 18 и до 21 - 22 недель. Хотя в некоторых учреждениях, в решении этого вопроса, идут на встречу пациентке."
Таня
Я автор. Советовалась еще с несколькими специалистами узи и генетиками. Решение принято, я в больнице, завтра утром прерывание. Но это мне вчера казалось что решение принято, а сегодня, одна в 'беременной' палате, я несколько раз порывалась собрать вещи и сбежать. Я думала что после диагноза, угасания, смерти и похорон ребенка у меня осталось очень мало слез, но они все льются и мой безмолвный вой летит в вечность, которой все равно. Я не хочу больше видеть как здоровый с виду малыш тает на глазах, обмотан капельницами ест через зонд и не знает что такое мамина грудь и что такое родной дом, в котором его ждет любящий папа. Я не хочу цедиться до безумия в попытках сохранить молоко, замораживать на будущую кашку, а потом полню морозилку отнести на могилуне хочу бояться ночных звонков
Автор. Держитесь.
читаешь вот такие истории и не знаешь что страшнее. или ни разу не беременеть к 30 или вот такие ужасы переживать.

"что не убивает делает нас сильнее"с
Девочки, милые, спасибо за поддержку, мне действительно важно было написать вчера этот поток сознания и важно было услышать слова поддержки. Мне говорили что самый сложный -первый День после, но для меня самым сложным был вчерашний День до. Может я тормоз и меня накроет позже...
Танечка,милая!!!! несколько раз писала текст и стирала тк все слова кажутся пустыми и глупыми. Я Вам очень сочувствую, и искренне желаю суорейшей беременности здоровыми малышами. Заведите щеночка, мне помогла эта мысль отвлечься в своё время...сил вам и веры!!!
Anonymous
Это amp страница - сокращенная версия обсуждения
Читать полную версию обсуждения