Специалист по генетическим проблемам. Помогите!
Очень нужна помощь форума.
Первая Б - ребенок, рожденный с синдромом Эдвардса на фоне хороших УЗИ (Те, Стыгар) и хороших скринингов (ЦИР). Кариотип у меня и мужа - в норме.
Сейчас вторая Б - сделала биопсию хориона, не дожидаясь скринингов.
Результат - триплоидия 69XXX.
Cделала УЗИ у двух специалистов: в ЦПСиР и в ПМЦ. Заключения немного различаются цифрами,но в целом похожи: ассиметричная задержка развития плода (отставание на 1-3 недели).
Срок по мес. сейчас 14 недель.
Генетик в ЦПСиР предлагает 2 варианта: прерывание сейчас или дождаться амниоцентеза в 18 недель для исключения плацентарной мозаики. И всё, решайте сами.
!!!Девочки, пожалуйста, порекомендуйте грамотного специалиста (генетик или акушер), который поможет принять решение и прием к которому не нужно ждать месяцами!!! Я не могу решить это в одиночку :((
Первая Б - ребенок, рожденный с синдромом Эдвардса на фоне хороших УЗИ (Те, Стыгар) и хороших скринингов (ЦИР). Кариотип у меня и мужа - в норме.
Сейчас вторая Б - сделала биопсию хориона, не дожидаясь скринингов.
Результат - триплоидия 69XXX.
Cделала УЗИ у двух специалистов: в ЦПСиР и в ПМЦ. Заключения немного различаются цифрами,но в целом похожи: ассиметричная задержка развития плода (отставание на 1-3 недели).
Срок по мес. сейчас 14 недель.
Генетик в ЦПСиР предлагает 2 варианта: прерывание сейчас или дождаться амниоцентеза в 18 недель для исключения плацентарной мозаики. И всё, решайте сами.
!!!Девочки, пожалуйста, порекомендуйте грамотного специалиста (генетик или акушер), который поможет принять решение и прием к которому не нужно ждать месяцами!!! Я не могу решить это в одиночку :((
"Плацентарный мозаицизм при триплоидии встречается как и при ряде других хромосомных аномалий. Вероятность не превышает 1-2%. При этом существует псведомозаицизм культуры амниотических клеток плода полученных при амниоцентезе(вероятность не превышает 0,5-1%).
Фетометрические данные указывают на отставание в развитии плода, что является одним из важных ультразвуковых маркеров триплоидии.
Прервать беременность сейчас или сделать амниоцентез в 18 недель, решить должны только Вы сами, исходя из той информации, которая у Вас есть.
Учитывая, что срок Вашей беременности составляет 14 недель, могут возникнуть трудности прервать беременность в таком сроке. На протяжении последних десятилетий так сложилось (в том числе и законодательно), что беременность прерывают до 12 полных недель(даже по медицинским показаниям), либо после 16 - 18 и до 21 - 22 недель. Хотя в некоторых учреждениях, в решении этого вопроса, идут на встречу пациентке."
читаешь вот такие истории и не знаешь что страшнее. или ни разу не беременеть к 30 или вот такие ужасы переживать.
"что не убивает делает нас сильнее"с