Специалист по генетическим проблемам. Помогите!

Порекомендовать вам, к сожалению, никого не могу.
Держитесь! Принять решение в любом случае должны будете только вы с мужем.
В ЦПСиР вы у кого были? Гнетецкая? Если у нее, то ее вроде очень хвалят как специалиста.

Гнетецкая мне делала биопсию, но консультировалась по результатам не с ней, тк к ней запись минимум за неделю

Таня, я вам могу дать контакты генетика, у которой мы делали хромосомный анализ эмбриона после ЗБ. Барцева Ольга Борисовна. Принимает она на базе РДКБ, можно у нее проконсультироваться. 8-495-936-94-26, 8-916-144-64-43

Она тоже делала нам анализ. Только сегодня с ней общалась по поводу результатов, очень адекватная женщина. Держитесь!!!

+1,нам тоже Барцева делала анализ,у меня тоже была 69ХХХ и у моей подруги ,это все в течении этой осени,эпидемия прямо какая то(
Надеюсь у вас все обойдется!

Спасибо!

Очень желаю Вам удачи!!!! По существу не подскажу, к с о жалению. Расскажу историю: у знакомой девочка родилась с какими-то хромосомными поломками, внешне у нее небольшой деффект глазок, но при этом это такой светлый ребенок.В развитии не отстает, куча достоинств. А глазки потом пластика исправит.
Что подразумевает Ваш сбой врачи сказали? Я так понимаю, что есть еще щанс, что тест ошибочный?

Врачи говорят, что триплоидия грубое хромосомное нарушение, одна из основных причин выкидышей на малых сроках, подразумевает множественные пороки развития и вероятно внутриутробную гибель, некоторые детки рождаются но живут несколько часов/дней. Теоретически есть шанс, что триплоидия мозаичная - только в плаценте и не затронула ребенка или что она мозаичная у ребенка и пороков развития будет меньше. Как-то так. В инете я не нашла информации о живых детях с триплоидией, в основном она упоминается как причина ЗБ

Милая Танечка, попросите переместить Вашу тему в Беременность. Вам там быстрее ответят. Я Вам искренне желаю,чтобы эта бяка была только в плаценте!!!!

Можно попробовать обратиться в Медико-Генетический научный центр на Каширке (МГНЦ), объясните ситуацию по телефону и запишитесь, там очень хорошие специалисты http://www.med-gen.ru/clinics/komu/
Чтобы принимать такое важное решение нужно проконсультировать как минимум с двумя врачами. Насколько я помню месяцами там ждать не нужно было, даже если бесплатно пойдете, а платно вообще быстро.

Спасибо!

Тоже жду биопсию хориона. Послушаю,

Писала вопрос на сайте ЦИРа, ответил Тё С.А.:
"Плацентарный мозаицизм при триплоидии встречается как и при ряде других хромосомных аномалий. Вероятность не превышает 1-2%. При этом существует псведомозаицизм культуры амниотических клеток плода полученных при амниоцентезе(вероятность не превышает 0,5-1%).

Фетометрические данные указывают на отставание в развитии плода, что является одним из важных ультразвуковых маркеров триплоидии.

Прервать беременность сейчас или сделать амниоцентез в 18 недель, решить должны только Вы сами, исходя из той информации, которая у Вас есть.

Учитывая, что срок Вашей беременности составляет 14 недель, могут возникнуть трудности прервать беременность в таком сроке. На протяжении последних десятилетий так сложилось (в том числе и законодательно), что беременность прерывают до 12 полных недель(даже по медицинским показаниям), либо после 16 - 18 и до 21 - 22 недель. Хотя в некоторых учреждениях, в решении этого вопроса, идут на встречу пациентке."

Танюш, что сказать. Держитесь!
Не берите ответственность только на себя (как бы врачам этого не хотелось) пусть расскажут о рисках прерывания сейчас и на сроке после 18 недель(там уже искусственные роды насколько понимаю)
Я бы не смогла прикипать еще месяц к малышу в животе и ждать призрачную надежду. Но я понимаю что если бы реально оказалась в вашей ситуации, то может надеялась бы до последнего.
Сил Вам и ваше любое решение все равно будет для вас самым верным.

Я автор. Советовалась еще с несколькими специалистами узи и генетиками. Решение принято, я в больнице, завтра утром прерывание. Но это мне вчера казалось что решение принято, а сегодня, одна в 'беременной' палате, я несколько раз порывалась собрать вещи и сбежать. Я думала что после диагноза, угасания, смерти и похорон ребенка у меня осталось очень мало слез, но они все льются и мой безмолвный вой летит в вечность, которой все равно. Я не хочу больше видеть как здоровый с виду малыш тает на глазах, обмотан капельницами ест через зонд и не знает что такое мамина грудь и что такое родной дом, в котором его ждет любящий папа. Я не хочу цедиться до безумия в попытках сохранить молоко, замораживать на будущую кашку, а потом полню морозилку отнести на могилуне хочу бояться ночных звонков

Не хочу бояться звонков из реанимации, а когда они все же позвонят, то лететь повторяя мантру Это не оно это не оно это не оно, мантру которая не помогла. Я не хочу выбирать обивку гробика - возьмите голубую, у вас же мальчик.
Кроме того, я знаю как минимум 10 причин, оправдывающих прерывание сейчас, все они сводятся к одному - я хочу здоровых детей и для этого у меня мало времени и здоровья, я не имею права ими рисковать.
Но у меня нет ответа на вопрос, Какое я имею право решать, как и когда прекратится жизнь моего второго ребенка. И этот вопрос перечеркивает все написанное выше. Мне дали коктейль из валерьяны и феназепама, я должна давно спать, но не сработало. может этот чудо напиток заберет силу из моих рук и я не буду

и я не буду завтра истерить и упираться в косяки дверей операционной?
Может он сотрет этот страшный вопрос из моего сознания?
Прости меня, мой милый ребенок, я слабая и несчастная, сегодня я даже обрадовалась, как же это страшно, когда утром увидела кровь на белье - может твое время пришло и я не буду убийцей? Но узи безжалостно - сб есть. Прости, я даже не знаю как с тобой прощаться - говорить что люблю? И завтра убью? Или объяснять что ты не создан для жизни в этом мире, но это значит что ты плохой, а это не так, дети не могут быть плохими. Но все же Прости меня, прости, прости, прости, нам осталось быть вместе 8 часов

Боже мой, сил Вам, держитесь, милая!

Автор, милая, я даже не знаю что вам сказать и как посочувствовать, слова, думаю, бессмысленны! Я дважды прошла через потерю малыша, но на очень маленьких сроках, но это несравнимо с вашей болью. Вы должны жить, жить дальше и верить, что все у вас еще обязательно будет, и вы обязательно услышите счастливый детский смех!
Не корите себя, вы все делаете сейчас правильно!

Я надеюсь вам стало легче когда вы это написали, может хоть частично выпустили из себя, отпустили.
А теперь с силами собирайтесь и действуйте! Вы правильно сказали, вашим детям еще предстоит родится.

Господи Танечка, милая моя да что ж такое реву вместе с тобой и так хочется тебе помочь. Но жизнь подлая весчь и она всячески тебя испытывает и так нельзя, нельзя.... Господи дай бог вам здорового ребеночка.

Анечка, спасибо, золотая, ты меня не первый раз поддерживаешь, для меня это очень ценно. Я не знаю как мне теперь молить у господа ребеночка после такого поступка. И я не могу полностью раскаяться перед Господом за содеянное, потому что это был не импульсивный поступок, а выстраданный и осознанный. А раскаяние подразумевает полный отказ от содеянного и готовность поступить по другому в такой же ситуации

Дай Вам Бог сил это пережить. Сама переживаю ЗБ, но я даже не сравниваю свою боль с вашей!

Танюш, так нельзя ты уже столько выстрадала, что боженька просто обязан дать тебе ребеночка здорового ребеночка. В таких ситуациях нельзя себя ни в чем корить ты сделала то, что должна была сделать ты же понимала, что ребеночек все равно не выжил бы потом зачем ему и тебе лишние страдания. Ты если хочешь звони мне.

Автор. Держитесь.
читаешь вот такие истории и не знаешь что страшнее. или ни разу не беременеть к 30 или вот такие ужасы переживать.

"что не убивает делает нас сильнее"с

Девочки, милые, спасибо за поддержку, мне действительно важно было написать вчера этот поток сознания и важно было услышать слова поддержки. Мне говорили что самый сложный -первый День после, но для меня самым сложным был вчерашний День до. Может я тормоз и меня накроет позже...

Очень вам сочувствую,держитесь. Желаю чтобы потом восстановление прошло хорошо и быстро. Банально, но время лечит, могу сказать по себе. Наверное чтобы избежать снова генетической патологии вам имеет смысл делать эко с ПГД. У меня в родах один ребенок из двойни умер(вроде там не генетика была, тромб) и потом была Б, замерла, там уже диагностировали 45х0. Прерывали на 12й неделе, но плод уже замер(скорее всего в 9-10 нед). У мужа и у меня тоже кариотипы в норме, но как вариант врачи предполагают что возможна причина в не очень хорошей СГ, хотя возможно и просто случайность. И чтобы исключить плохие сперматозоиды предлагают для начала инсеминацию и если не получится уже эко.Но у нас и 1е было эко, вторая беременность самостоятельная.Сейчас пока ничего не получается само.
Еще раз вам скорейшего восстановления и морально и физически.

знаете, раньше я была против эко, тем более с ПГД. Когда-то давно на лапароскопии мне поставили хронический сальпингит обеих труб и отправляли на эко, тем не менее обе Б у меня самостоятельные и отработали оба яичника. Но наши планы корректируются реалиями и конечно я пойду на эко с ПГД,если других вариантов не будет. Спасибо за поддержку

Как мне кажется, это вариант избежать такой патологии, тем боле она не в первый раз.Тут уже как говоритися все средства хороши,главное результат- здоровый малыш. Ну может инсеминацию для начала имеет смысл провести, проконсультируйтесь у репродуктолога.

Танюша, милая, плачу вместе с тобой.... Зная твою история, даже не верится, что такое может быть у одного человека... Сама на днях вышла из больницы после замершей на 9 неделях (а была 12-ая), причин пока не знаю...
Держись дружок, сегодня тоже жуткий день у тебя, молюсь, чтобы тебе скорее хоть немного полегчало @@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@

Оленька, спасибо за поддержку, мне самой не верится, что вся эта история - моя, девочки-отличницы, всегда ответственно относившейся к своему женскому здоровью, ни глупых абортов по молодости, ни болезней, ни плохой наследственности. Не понимаю, в какой момент я свернула не туда и что должна изменить в своей жизни, чтобы прийти к своему счастью быть матерью. Я очень сочувствую твоей беде, и всем, кому пришлось через это пройти на любых сроках, как больно смотреть на эти белые лица, которые вывозят из операционных. Сегодня сидела с девочкой, отходившей от наркоза после чистки,держала ее за руку, а она еще в полубредовом состоянии, спрашивала КАК ей это делали после того как ввели наркоз,я в ответ не смогла не расплакаться

Девочки, так часто и бывает, что именно у тех кто вроде и следил за собой и не допускал абортов, вот такое случается.ВОт почему-нет ответа(((Я сама тоже ничего не делала такого, мой первый аборт-удаление ЗБ. :-(
Держитесь, очень верю, что все получится!

Крепись, дружок, столько испытаний выпало на твою долю, ты обязательно должна стать счастливой, так получается, что у каждого какой-то свой путь к счастью, никому заранее не ведомый.
Когда передо мной вывезли женщину с операции, я подумала, что и меня как кусок мяса повезут на каталке через полчаса...Так стало жалко себя, и малышика нашего неродившегося жалко... и всех потрявших деток жалко.
Тань, я тебе в личку написала.

Господи помоги.

Танечка,милая!!!! несколько раз писала текст и стирала тк все слова кажутся пустыми и глупыми. Я Вам очень сочувствую, и искренне желаю суорейшей беременности здоровыми малышами. Заведите щеночка, мне помогла эта мысль отвлечься в своё время...сил вам и веры!!!

спасибо Вам за сочувствие и совет. муж против животных, говорит сначала дети, для него семья без детей с животными это ненормально

Когда у Нас не получался второй ребенок мы решили для старшей завести собачку..и Вы не поверитЕ, второй и собачка-ровестники. Они не заменяют друг друга. Просто так немножко легче...Вам будет легче.Себя надо чем-то отвлечь. Держитесь и ,пожалуйста, не сдавайтесь!