"не все нуждаются в точном диагнозе..."

Мне очень нужно послушать мнения, особенно российских граждан на тему: Хотите ли вы знать точный диагноз, свой или своего ребенка, если предполагается, что лечения нет, качество жизни страдает, но незначительно (небольшие проблемы, скажем, с учебой, с потенцией, бесплодие), лечение, начатое в определенном возрасте это качество несколько улучшит.
ВРАЧИ считают, что не надо.
Цитата: "Вчера 45 минут на приеме у Генетика пытал двух специалистов по теме "почему все так хреново" с идентификацией и как сделать лучше.
Они (врач и зав отделением) всерьез в 2 голоса убеждали меня что так лучше, что не все нуждаются в точной постановке диагноза, что и так жить можно и нужно.... и "не надо знать больному о болезни, он же может что то с собой сделать" и "мамочки разные бывают, будет вбивать с 5 лет что не такой как все"...
?
У меня желание поднять восстание.

Ниче не поняла...Мальчик хочет стать девочкой или все же бесплодие не хотят ставить и лечить?

Не поняла, о чем речь в примере, но я в случае чего хотела бы знать о своей болезни все. Может, это было бы толчком изменить жизнь и прожить остаток ещё счастливее.

А вот еще один аспект. Заболевание освобождает от службы в армии. Мамы мальчиков хотели бы об этом знать или нет?
Напоминаю. Внешне НЕ проявляется, но по подсчетам американских генетиков, этот генетический статус обнаруживается у каждого 700 мальчика. То есть часто.

Не очень поняла о чем заглавный пост, но в России традиционно не всегда рассказывают о серьезных онко- диагнозах и о психиатрических.

в загранице такое просто невозможно. Можно и к суду привлечь за "сокрытие" диагноза.
я бы ещё пообсуждала тему, к примеру, когда неизлечимый диагноз у родителя, нужно ли в это посвящать детей. А знать свой личный дианоз или несовершеннолетнего ребёнка - это же очевидно, что нужно.

Важно об этом знать, не понимаю как иначе...

Это ваш сын?

Какой-то странный топик, ни о чем....

Если врач что-то знает, то, конечно, должен рассказать все, о чем топ? Или ситуация: у ребенка странность, врач диагноз подозревает, но на обследование и уточнение не посылает, ибо заболевание не лечится? так? или все же лечится?
что-то автор напустила туману)))

Еще раз кратко, для тех кто не понял:
Хотите ли вы знать точный диагноз, свой или своего ребенка, если нет четких симптомов, только "там немножко, тут немножко", а это все лечится симптоматически.

Т. есть врач знает о диагнозе, но не говорит? Или не обирается выкапывать причину "нетаковости" конкретного ребенка?

Скорее да, чем нет

я - да, хочу знать

Знать или не знать... Я, правда, не в России. У меня хромосомная транслокация выявлена была в 30 лет в результате репродуктивных проблем. Так вот при беременности я делала амнио и генетик отказалась тестировать эмбрион на мою сбалансированную трансфокация - только на несбалансированную и синдромы, так как это состояние не является жизнеугрожающим и коррекции не подлежит. Сказала, захочет сам ребёнок узнать, сделает тест на кариотип в 18 лет и за свои деньги. Хотя вот тоже ж на репродуктивную функцию ещё как влияет. Так я и не знаю, унаследовал ли мой ребёнок мою транслокацию или нет. Сначала, я хотела это все-таки выяснить, а сейчас думаю, зачем?

А в вашем случае, кариотип показал XXY, какого диагноза вы хотите? Хромосомы не исправишь, все лечение симптоматическое. То есть если у ребёнка логопроблемы или психологические, то идут к логопеду и психологу не взирая на диагноз, не игнорировать же проблемы. А генетики вообще никого никогда не лечат. Информацию можно и самостоятельно найти.

Если нарушения связаны с генетикой - то заранее нет, не надо ни ребенку, ни матери знать. Вылечить все равно нельзя, а качество жизни ухудшит.

Я недавно родила ребенка, мне ставили гестационный диабет во время беременности, я испугалась, что у старших детей могут быть нарушения с углеводным обменом. Собралась делать тест на генетику детям и поскакала с ними к детскому эндокринологу. Так вот она отговорила делать детям генетические тесты, которые могут показать ген поломанный в результате которого развивается сахарный диабет 1 типа.

Эндокринолог сказала, что даже если тест покажет, что гены работают правильно, не факт, что диабет все равно не появится. Тест - не гарантия. У нее есть пациент - есть тест по которому видно, что сахарного диабета 1 типа быть не должно, а диабет в наличии. (

Во-вторых, если тест покажет, что СД 1 типа будет, сделать вы с этим ничего не сможете. Спусковым крючком может стать стресс, но не запрете же вы ребенка в тюрьму? Постоянно будете в стрессе. И диабет все равно будет.

Лично я сдавала тест на генетику по поводу возможного рака груди. Слава Богу результат отрицательный, но онколог сказала через 5 лет тест повторить. То есть все-таки все эти генетические вещи достаточно относительные. Сегодня так, завтра - по-другому.

Зря вы про российских врачей пишете с презрением, они во многом по-умнее западных собратьев.

имхо, относительно себя - очень хотела бы знать точный диагноз. Во-первых, если нет лечения, то нафик тогда прописанные докторами лекарства, которые точно не помогут, а только навредят, например, тем же почкам, печени, ЖКТ? Во-вторых, зная свой точный диагноз и то, что это неизлечимо, у меня будет осознанный выбор - создавать семью или нет, и, соответственно, осознанная ответственность за продолжение рода.
Сокрытие моего диагноза считатала бы преступлением со стороны медиков.

Вспомнила: фильм художественный есть на эту тему, так и называется "XXY", я, правда, не видела, но хотела посмотреть его. Может родителям поможет понять ситуацию.
А самое главное врачи правы: и так тоже можно и нужно жить (независимо от того, есть диагноз или нет).

а вот и исследования по этому вопросу http://www.bmj.com/content/352/bmj.i1102 , что собственно и отвечает на ваш вопрос.

В дальнейшем диагноз может и пригодиться, конечно, наука на месте не стоит.
А если без расчета на супер-открытия, то убиваться и ставить точный диагноз, при условии, что не понятно, с чего даже и начинать, не стала бы. Если вести речь о генетике, то в ряде случаев можно смело начинать с секвенирования 2500 генов. Можно попасть и в точку, не без того. А можно и остаться с диагнозом, который существует на бумаге и не изучен.
Правда, у меня есть некоторый объем информации, который предполагает знание, что многие диагнозы означают симптоматическое лечение/реабилитацию.

пысы: в России-то как раз при желании генетический диагноз поставить можно, если это в принципе реально. на практике я ни разу не сталкивалась с "зачем вам точный диагноз", но сталкивалась с мнением, что если лишних денег нет, то не стоит их тратить на то, что прямо сейчас ничего не даст.