"не все нуждаются в точном диагнозе..."

Вы из Штатов собираетесь митинговать?

Важно знать точный диагноз. Потому что есть другие способы помочь себе. Без пилюль.
Другое дело, что вполне себе встречается, что и диагноз (точный), от которого лечат много-много лет - ошибка. Удивительно, как ещё человек не убился на тех прописанных лекарствах.

Что есть точный диагноз? Все диагнозы все равно не под копирку. У одного этот диагноз сопутствует одному, у другого - другому. Один врач понимает так, другой эдак.

Речь про хиромантию и гадание на кофейной гуще?

А что вы думаете один организм похож на другой?

Они правы, слишком мнительным и переживательным не стоит говорить всю правду, иначе сами себя залечат до смерти.
А некоторым надо татуировку бить на лбу с диагнозом, ибо они отказываются в него верить и исполнять назначения.

Там в цитате про гендерную идентификацию или я неправильно поняла?

Похоже, но кто автора знает:) возьмет да перевернет потом как ей удобно

там мужик на эмоциях не совсем верно слово подобрал. Диагноз- лишняя женская хромосома у мальчика, которая не дает телу развиваться по мужскому типу. Внешне не определить точно, стигм нет. Определяется анализом на кариотип, это дорого. Речь идет о внедрении скрининга в роддомах, так же как на фенилкетонурию и гипотериоз.

Даже не знаю, что ответить...У нас в России скорее всего такого скрининга нет и не будет в ближайшее время.

1. Разумеется, пациент имеет право знать диагноз. Врачи неправы. Другое дело, если речь идёт о дорогостоящих тестах, которые никак не повлияют на прогноз и течение заболевания. Если врач считает, что проводить их нецелесообразно, пациент может тем не менее сделать их - но на свои деньги. Если не нравится врач - вперёд за вторым мнением.

2. Скрининг на упомянутую патологию и аналогичные ей в роддомах проводиться не будет. Никогда. Это дорого и абсолютно бесполезно. Скрининги проводятся для выявления состояний, которые нужно - и возможно - начинать корректировать НЕМЕДЛЕННО после рождения ребёнка. Фенилкетонурия и прочие болезни обмена веществ в этом смысле радикально отличаются от хромосомных патологий, не проявляющихся функционально.

Про Кляйнфельтера речь-то?

Ага-ага. Про скрининги я уже почитала, да, нецелесообразно. А чо делать тогда? Чист теоретически, по-пятничному порассуждать.
Тесты повлияют, потому что при постановке диагноза нужна заместительная гормональная терапия. А ВРАЧИ в данном случае считают, что не нужна. Хотя во всем мире считается, что нужна. А вот генетики в Задрипупинске с ВОЗ не согласны, видимо.

Не, что при наличии хоть каких-то клинических/функциональных проявлений патологии диагноз должен-таки быть поставлен - факт. Тут спорить не с чем, и доводы из серии "не надо вам знать" и "вы будете к нему с детства относиться как к больному" - за гранью добра и зла. Это голимое нарушение врачебной этики, на мой взгляд.

Терапию начинают в данном случае ближе к пубертату. Но поможет она не всем - у многих мальчиков с такой патологией уровень тестостерона не экстремально низкий, у некоторых даже на границе нормы. В этих случаях смысла в терапии мало.

Других медикаментозных вмешательств не проводится, только по необходимости логопед/психолог и т.д.

...перечитала заглавное сообщение ещё раз. Так диагноза нет? А что есть тогда? Симптомы?

Не, вопрос не о конкретном диагнозе, который вы угадали. А вообще, среднее по больнице. Я поэтому и не писала название болезни, оно не важно в данном случае.
Я хочу понять психологию. Особенно вариант, когда говорят что "оно не нужно". Не нужна диагностика, если ничего не изменится. Какая разница, почему у ребенка проблемы с логопедией- просто берем логопеда и все. Какая разница, почему он толстеет? Просто ограничиваем питание и все. И тыды.
И еще я очень хочу понять, можно ли как-тоо поднять уровень российских врачей из-под плинтуса?

Если лечение чисто симптоматическое, то я б не потащила ребёнка сдавать анализы чисто из любопытства.

спасибо.

И? Не дают направление на анализы? Или анализы сделали и молчат?

А как определить, кто мнительный, а кто нет? Не сказать правду= не лечить= некоторые проблемы со здоровьем.

Если пациент не первый раз и прием далеко не 5-10 минут, то обычно на 2 прием уже точно видно "ху из ху"

И врач должен взять на себя ответственость- сказать человеку диагноз, чтоб он лечился, имел шанс родить своих детей, и, по крайней мере знал причину своих неприятностей со здоровьем?
Или не сказать, пусть дальше бегает по психологам и эндокринологам и репродуктологам?

? Это ссыль на ваш же пост. Я должна в него получше вдуматься?

Ну а какие еще варианты*? :) врач сам выбирает в зависимости от интуиции, человека которого он видит перед собой и общей картины.
А вообще если есть методы дополнительных исследований, а пациент не хочет точнее диагностировать, то врач может вообще ничего не говорить кроме мантры: " вам рекомендована ххххтерапия и хххх обследование".

Вот исходя из цитаты, мною приведенной, врачи считали, что человеку "не рекомендовано" обследование и лечение.

Это всего лишь частное мнение, не более того.
Его можно оспорить, было бы желание. ОЗОЗ и ГК позволяют продолжить обследования.

У нас как раз модно теперь не брать ответственность и путаться изо всех сил с диагнозом.
Человек не до конца изученное существо. Типа того. Всё может быть.
Из личного опыта так сказать, делюсь.

Если этот диагноз из разряда "нет здоровых людей, есть недообследованные", то полностью согласна.

с чем?

С тем, что "не все нуждаются в точном диагнозе..."

почему?

Если дело касается какого-либо из видов гермафродитизма, то да, конечно...Очень сильно может повлиять на самоидентификацию человека в будущем.

Ниче не поняла...Мальчик хочет стать девочкой или все же бесплодие не хотят ставить и лечить?

Не поняла, о чем речь в примере, но я в случае чего хотела бы знать о своей болезни все. Может, это было бы толчком изменить жизнь и прожить остаток ещё счастливее.

А вот еще один аспект. Заболевание освобождает от службы в армии. Мамы мальчиков хотели бы об этом знать или нет?
Напоминаю. Внешне НЕ проявляется, но по подсчетам американских генетиков, этот генетический статус обнаруживается у каждого 700 мальчика. То есть часто.

что за диагноз?

Освобождает в России?) Так у нас все поводы откосить известны всем.

в россии. Не откосить, а официально.

Название нашей страны - Россия - пишется с большой буквы.

Даже если вы конченый русофоб.

Не очень поняла о чем заглавный пост, но в России традиционно не всегда рассказывают о серьезных онко- диагнозах и о психиатрических.

о латентных пидарасах одобренных минздравом

ваше мнение понятно, я его обязательно учту. Так думают многие, наверняка.

+++++ в точку)

Я не писала специально, что именно за диагноз, мне важно среднее по больнице. Вообще. Вот, есть какое-то заболевание, вернее, состояние, ваш ребенок, вроде, и не болен ничем, прост странный немного. чуть-чуть, ровно настолько, чтоб можно было сказать:"Ну все же люди разные..." Вы бы хотели знать ТОЧНУЮ причину его небольших странностей, типа, логопедических проблем или плохих зубов? Генетическую причину?
Опять же, если брать ваш пост. Не рассказать об онкодиагнозе- значит, не дать возможности закончить дела, помириться с родителями, скажем, или с детьми. Или не дать возможности вылечиться, ведь человеку свойственно махать рукой "само пройдет"?Потеряет время...
Не сказать о психиатрическом диагнозе- и человек родит детей, не зная, что им передаст... Не будет принимать таблетки, поставив под угрозу свою жизнь и, часто, жизни близких?

ДСТ?

и это тоже может быть. Причину не хотите знать?

Причину чего? Дст? Что это даст и изменит?

ну я написала. Прием специального препарата (дорогого) улучшит здоровье. Ну и бесплодие не свалится как снег на голову. И возможно, освобождение от службы.

Да сколько есть диагнозов изученных вдоль и поперек, для которых и профилактика есть и лечение, но люди не хотят не лечиться, ни профилактироваться, а продолжают гробить здоровье. А вы о тонких материях)) У моего ДСТ официально не стоит, но она есть.

Да, хотелось бы, чтобы скрининги в роддомах были расширены, чтобы туда входили как раз эти хромосомные нарушения. Чтобы выстраивать жизнь ребенка, исходя из реалий, а не мотаться по врачам, пока сам не додумаешься пойти к генетику.

Я тут выше писала уже об этом. Не будет таких скринингов в роддомах. Это нецелесообразно и экономически невыгодно.

Если бы соответствующие тесты стоили копеечку - имело бы смысл.

А в идеальном мире, конечно, да - лучше знать сразу.

Есть понятие "врачебная настороженность" в РФ? Наверняка есть. Как заставить врачей вспомнить о существовании такой болезни, в тот момент, когда они тянут:"Нууу.... все же люди раааазные....Ну...мож, он у вас в дееедушку..."
Врачи первого звена. Урологи и хирурги в поликлинике. Педиатры.
Психологи школьные. Врачи военкоматов.

Вы то чего хотите? Я выше написала, что даже из тех кто знает о своем диагнозе не все что-то делают для облегчения своей участи. Врачи тут совсем не при чем. Хотите - сами проверяйте своего ребенка на болячки. Вам же с ним жить.

Только искать врача, который будет слушать.

Другого выхода не вижу.

Про первый пункт - если оно мне во сне приснится, то я не против знать, если надо куда-то ехать, чего-то сдавать, деньги платить, то я найду более удачное применение своих ресурсов. На этого ребенка потрачу их лучше, на его конкретные нужды. Онкодиагноза знать не хочу - я слабый человек, помереть проще. С пстхиатрией откровенной - не знаю, но когда оно опасно, это и не скрывают.

Не писали про диагноз? А это - "Диагноз- лишняя женская хромосома у мальчика, которая не дает телу развиваться по мужскому типу. " -- не ваше?
Синдром Кляйнфелтера?
Так он заметен внешне. Не сильно, но заметен.
По поводу врачей - разумеется, в случае ребенка, должны поговорить с родителями.
В случае со взрослыми - не знаю, что есть благо, а что зло. Я наблюдала достаточно близко пример умирающего от рака дяденьки из Армении родом. Дело было в Канаде. Он по-английски говорил очень плохо. Обследовали, сказали про опухоль. Но про злокачественность дети скрывали от него до последнего. Так как я работаю в этом госпитале, я хорошо помню про баталии между врачами и детьми про диагноз и его открытие пациенту. Дело было в маленьком городке, стоял вопрос о том, чтоб привезти переводчика за 300 км, потому что дети отказывались переводить.
В конце-концов спросили пациента, хочет ли он знать свой диагноз. Он четко ответил что нет. На этом все закончили, врачи замолчали.
Когда я приходила к нему на этаж в палату для безнадежных больных (хоспис)- по работе - он радовался как ребенок и спрашивал, нет ли ошибки, что его поместили в такую роскошь. Кожаные кресла, видео, персональный душ, роспись на стенах...

Если бы мне врач сказал что есть тому причины, но они трудно находимы или дороги в обнаружении, я бы однозначно пошла на все что бы узнать отчего мой ребенок "странный". Лично мне это важно! Я не смогу спокойно жить пока не узнаю причину.
Другой вопрос если я не догадываюсь о том что нужно идти к врачу или сходила к некомпетентному и он меня убедил что медицина тут бессильна.

в загранице такое просто невозможно. Можно и к суду привлечь за "сокрытие" диагноза.
я бы ещё пообсуждала тему, к примеру, когда неизлечимый диагноз у родителя, нужно ли в это посвящать детей. А знать свой личный дианоз или несовершеннолетнего ребёнка - это же очевидно, что нужно.

Спс. Поэтому я уточнила, что мне нужно мнение российских граждан.

:-)

с их медициной..... там никто не знает кто есть кто и половина кесарят просто так. Да ну нах их медицину.

вы закусывайте....

Еще добавьте, что за деньги все, и пазл сложится.

Важно об этом знать, не понимаю как иначе...

Это ваш сын?

Какой-то странный топик, ни о чем....

Доепаться до столба надо, вот и топ)

Если врач что-то знает, то, конечно, должен рассказать все, о чем топ? Или ситуация: у ребенка странность, врач диагноз подозревает, но на обследование и уточнение не посылает, ибо заболевание не лечится? так? или все же лечится?
что-то автор напустила туману)))

Еще раз кратко, для тех кто не понял:
Хотите ли вы знать точный диагноз, свой или своего ребенка, если нет четких симптомов, только "там немножко, тут немножко", а это все лечится симптоматически.

Ещё раз - обязательно хочу.

+1

А если диагноза таки нет, а есть там и тут понемножку? Вы в лепешку готовы расшибиться, лишь бы диагноз натянуть? КМК вы уже были с кем-то из своих детей по поводу аутизма и ответ был "глупый просто, без объективных причин"

я не про своих детей. я про своих все знаю. я про ваших.

Не обязательно.

Т. есть врач знает о диагнозе, но не говорит? Или не обирается выкапывать причину "нетаковости" конкретного ребенка?

я этого тоже не поняла и уточнение автора выше ситуацию не прояснило

Врач не знает, проходил на 3 курсе и забыл.
Вопрос не о врачах. Вопрос о пациентах. Вы хотите знать, что у вас что-то не так с хромосомами и от этого в полтос начнется остеопороз? Или вы предпочтете дождаться остеопороза, удивиться и начать пить кальций, не вдаваясь в причины?

Без каких-либо объективных жалоб- не хочу. Мньше будешь знать- лучше будешь спать.

Вы что-то русский подзабыли. Врач знает диагноз пациента, а не о существовании синдрома как такового? И скрывает? Или откровенно-пофигистически считает, что человек не имея жалоб может быть не идеальным?

врач не знает. он плохо учился и не знает, что есть такая болезнь. но мой вопрос не о враче, а о пациенте. вы ответили, что не хотите знать.

Глупости пишете. Отставленые заболевания вследствии генных дефектов- это зачастую всеголишь предрасположенность. Остеопороз- одно из самых частых заболеваний, сопровождающих менопаузу, без всяких хромосомных аномалий, у совершенно здоровых до часа Х женщин. В таком случае, как вы приводите, знание о предрасположенности к остеопорозу- лишняя нервотрепка и путь к угнетенному ожиданию манифестации заболевания.
А родители ребенка, которого врач отказывается обследовать, если я правильна поняла ваши экивоки, просто не могут смириться с тем, что родили не намечтанного ими карапуза из книжки с картинками, им нужно диагноз непременно.

Вы не в ту сторону фантазируете. Остеопороз я привела прост как пример, чтоб нагляднее. Мой вопрос не о конкретном заболевани, и даже не о конкретном ребенке, а ВООБЩЕ. О психологии российских пациентов.
Еще раз, упростим задачу.
У вас в генах записано заболевание. НЕ ВАЖНО, какое, важно, что оно проявится через 15 лет. Или не записано, и, соответственно, не проявится. Некоторые симптомы есть уже сейчас. Но может, это и не симптомы, а так, особенность организма.
Вы не знаете. Вы хотите знать заранее, что у вас в генах дефект? Или пусть сперва проявится, а потом и разбираться будем.
вы пишете:"...знание о предрасположенности к остеопорозу- лишняя нервотрепка и путь к угнетенному ожиданию манифестации заболевания."- это ваш ответ. Вы не хотите знать.
Я удивляюсь, почему МНОГИЕ думают так же как вы. Ведь, зная о заболевани до манифестаци, вы можете профилактировать как-то. НЕ сидеть и ждать, угнетенно. А начать пить кальций. Заниматься физкультурой. Сделать что-то. Хотя бы подготовиться морально, чтоб диагноз не стал ударом.
(еще раз: я не про остеопороз, я прост порассуждать.)

Или учитесь правильно формулировать вопросы, или не мучьте жопу (с)

Опять и снова- "записаное в генах"- только предрасположеность. Какие-то сиптомы- повод к обследованию и выясннию причин. Заниматься физкультурой надо и не только для предотвращения остеопроза. Сделать что-то??? Сделать можно наверное много, только будет ли от этого толк? Это я тоже не про остеопороз.

А в планах небесной канцелярии может быть написано совсем другое.
Про кальций смешно. По роду деятельности рекомендую кальций многим детям, причем необходимость в нем очевидна, а не "гадание на генах". так 1 из 10 в лучшем случае начинает его применять.
Так вот, хочет человек бессмертия, пусть сам свои гены изучает, никого больше они не интересуют и интересовать не должны.

Так генетика при всем желании не дошла до того, чтобы я, к примеру, могла точно знать.
У меня СКВ под вопросом. И периодическая болезнь только ожидает подтверждения типированием. Причем опять же, не все формы ПБ имеют возможность подтверждения типированием.
По поводу СКВ - типирование я прошла, ответ отрицательный. Но генетик считает, что исключать нельзя, ибо некоторые рецессивные формы...трам-парам, не определяются...в общем, нельзя исключить и все.
Профилактировать СКВ невозможно, она или манифестирует, или нет.

Моя психология - о себе я бы хотела точно знать. Но, как ни странно, это не помогло знать точно. Даже без "зачем вам это надо".
И думаю, что многие предпочли бы знать, но есть а) ограничения в достижениях науки и 2) банально ограничение в финансах.

Вы за полную расшифровку ДНК ратуете? Узнаете, что в полтос будет остеопороз, подготовитесь, а в 49 лопнет аневризма.

:)))))
а ведь точно )))

черный юмор, но верно

так лечить заранее можно или нельзя?)))
Я вот 2х детей родила без проблем, а потом сдала анализ на генетические отклонения и на что-то еще (без подробностей), так я и выносить-то не могу никого, и вообще перед следующей беременностью меня лечить и лечить, и в беременность что-то там колоть и капать))) Лечиться не стала, спокойно родила третьего) А знала бы все эти диагнозы изначально - неизвестно что было бы после всех лечебных мер.

Скорее да, чем нет

я - да, хочу знать

Знать или не знать... Я, правда, не в России. У меня хромосомная транслокация выявлена была в 30 лет в результате репродуктивных проблем. Так вот при беременности я делала амнио и генетик отказалась тестировать эмбрион на мою сбалансированную трансфокация - только на несбалансированную и синдромы, так как это состояние не является жизнеугрожающим и коррекции не подлежит. Сказала, захочет сам ребёнок узнать, сделает тест на кариотип в 18 лет и за свои деньги. Хотя вот тоже ж на репродуктивную функцию ещё как влияет. Так я и не знаю, унаследовал ли мой ребёнок мою транслокацию или нет. Сначала, я хотела это все-таки выяснить, а сейчас думаю, зачем?

А в вашем случае, кариотип показал XXY, какого диагноза вы хотите? Хромосомы не исправишь, все лечение симптоматическое. То есть если у ребёнка логопроблемы или психологические, то идут к логопеду и психологу не взирая на диагноз, не игнорировать же проблемы. А генетики вообще никого никогда не лечат. Информацию можно и самостоятельно найти.

У моего ребенка дисплазия соединительной ткани, которая имеет несколько разновидностей, каждая из которых оказывает влияние на определённые органы. Хочу протестировать, чтобы знать где наиболее вероятен дефект, чтобы стелить соломку.

Если нарушения связаны с генетикой - то заранее нет, не надо ни ребенку, ни матери знать. Вылечить все равно нельзя, а качество жизни ухудшит.

Я недавно родила ребенка, мне ставили гестационный диабет во время беременности, я испугалась, что у старших детей могут быть нарушения с углеводным обменом. Собралась делать тест на генетику детям и поскакала с ними к детскому эндокринологу. Так вот она отговорила делать детям генетические тесты, которые могут показать ген поломанный в результате которого развивается сахарный диабет 1 типа.

Эндокринолог сказала, что даже если тест покажет, что гены работают правильно, не факт, что диабет все равно не появится. Тест - не гарантия. У нее есть пациент - есть тест по которому видно, что сахарного диабета 1 типа быть не должно, а диабет в наличии. (

Во-вторых, если тест покажет, что СД 1 типа будет, сделать вы с этим ничего не сможете. Спусковым крючком может стать стресс, но не запрете же вы ребенка в тюрьму? Постоянно будете в стрессе. И диабет все равно будет.

Лично я сдавала тест на генетику по поводу возможного рака груди. Слава Богу результат отрицательный, но онколог сказала через 5 лет тест повторить. То есть все-таки все эти генетические вещи достаточно относительные. Сегодня так, завтра - по-другому.

Зря вы про российских врачей пишете с презрением, они во многом по-умнее западных собратьев.

Значит у того ребенка диабет не 1-го типа, но компенсируется он инсулином, т.к. Всех детей после года лечат только инсулином. А этот тест показал, что у ребенка не аутоимунное заболевание, а какой-то другой тип диабета и делать ему генетический анализ на выявления других типов не имеет смысла т.к. Лечение не изменится. Поэтому эндокринолог правильно сделала, что отговорила Вас от тестирования детей на диабет1-го типа. Если уж тестировать то на все мутации, относящиеся к диабету.

имхо, относительно себя - очень хотела бы знать точный диагноз. Во-первых, если нет лечения, то нафик тогда прописанные докторами лекарства, которые точно не помогут, а только навредят, например, тем же почкам, печени, ЖКТ? Во-вторых, зная свой точный диагноз и то, что это неизлечимо, у меня будет осознанный выбор - создавать семью или нет, и, соответственно, осознанная ответственность за продолжение рода.
Сокрытие моего диагноза считатала бы преступлением со стороны медиков.

Ну вот я если б знала о своей транслокации, то наверно, и замуж бы никогда не вышла... А так к счастью, уже 20 лет замужем, первый ребёнок через 15 лет брака появился и потом ещё один.
Генетические диагнозы почти всегда (а может и всегда) неизлечимы. Хромосомы не переставишь, гены с поломками не починишь, лекарства же нужны для облегчения симптомов.
То есть, я вот именно рада, что я не знала о своём диагнозе. Скорректировать это все равно не возможно, а жизнь бы отравило.

Вот в случае зиры, мальчик с лишней женской хромосомой, вы представляете как он может заморочиться? И может думать, что он наполовину женщина или гермафродит или ещё чего. Да и мама, если психика лабильная будет думать - кого я родила?! Многие с синдромом Клайнфельтера узнают о нем в постпубертате или ещё позднее, когда проблемы с фертильностью обнаруживаются.
И в этом случае, я бы тоже предпочла, наверно, не знать. Но, конечно, проявления нельзя игнорировать и нужно работать с проблемными зонами - логопед, дефектолог и т.д.

Диагноз в этом случае нужен больше для родителей, которые не до конца принимают своего ребёнка видимо. Им нужна причина, ответ на вопрос в кого он такой? Почему он такой?
Вот лично мне не нужны такие ответы. Что родилось, то родилось :)

Но (раз уж мы упорно сворачиваем на "нашего мальчика") если родители мальчика будут знать заранее, то смогут вовремя начать гормональную терапию. Тело будет развиваться по мужскому типу, есть минимальный шанс сохранить фертильность. Или заранее знать, что бесплоден, и это не станет ударом. Есть шанс быть честным с женщиной, которую зовешь замуж.
Если узнать как мужик из первого поста, в момент обследования на бесплодие, то останется только развести руками. Поздно. Уже жеппа больше плеч, уже ожирение. И жена поставлена перед фактом мужского бесплодия уже ПОСЛЕ свадьбы.

не будут . они просто не поверят.

А по-вашему я со своим мужем была нечестна так как не проинформировала до свадьбы о своём диагнозе (которого и не знала)? Мой муж детей хотел, но уверил меня, что готов со мной жить и в бездетном браке. Проблемы с фертильностью как раз в подавляющем большинстве случаев после брака и обнаруживаются. Или вы за то ратуете, чтобы перед вступлением брак всех абсолютно тестировать, мало ли чего?
Гормональная терапия на основе анализов назначается и не всем показана, хотя если нужна, то, конечно, обязаны её назначить.
А ожирением и жеппой нужно и без диагнозов заниматься и не запускать. Или без диагноза, ай да ладно, мальчик любит покушать, а с диагнозом вдруг плотно возьмутся? Не понимаю вашей логики, если честно.

Я вашу поняла, спасибо, что поделились мыслями.

Извините, если я была резка. Я знаю, такие вещи совсем не легко принять иногда, но необходимо. У моих обоих детей и другие генетические нарушения имеются обусловленные поломками в генах (но уже с диагнозами), тоже не лечится и не корректируется, хорошо хоть легкая форма и на жизнь практически не влияет. Но так как подозревали худшее искали диагноз и искали 2 года! А вот кариотип на мою транслокацию ребёнку отказались делать именно по причине, того что диагноз "не нужен" - жизни не угрожает и не лечится. Это в Зап. Европе.
Никогда не задавалась вопросом в кого мои дети такие и почему так и за что это мне... Всё моё. И считаю своих детей здоровыми. Но иногда объяснять и озвучивать все же приходиться. Сейчас уже и эмоций не испытываю по этому поводу. И проблемы решаются по мере возникновения, соломку не стелю.

Мне кажется, что врачи могли и благородными мотивами руководствоваться при разговоре с родителями. Возможно опасаясь их неадекватной реакции. Хотя я думаю, здесь очень важно как раз психологическое консультирование и сопровождение родителей и ребёнка.

Вспомнила: фильм художественный есть на эту тему, так и называется "XXY", я, правда, не видела, но хотела посмотреть его. Может родителям поможет понять ситуацию.
А самое главное врачи правы: и так тоже можно и нужно жить (независимо от того, есть диагноз или нет).

почитала. их несколько, кстати. и выглядят как порнуха какая-то, судя по описанию. гм

Аргентинский, приз критиков в Каннах. Не думаю, что порнуха прям ;)
https://en.m.wikipedia.org/wiki/XXY_(film)

я про него и говорю. Он некрасивый. И к ск не имеет никакого отношения.
...да и к теме топа тоже.

а вот и исследования по этому вопросу http://www.bmj.com/content/352/bmj.i1102 , что собственно и отвечает на ваш вопрос.

А вот и нет. Потому что здесь огромная разница между существующим генетическим нарушением, хромосомной аномалией и возможным риском иметь заболевание. В случае зиры заболевание уже есть (как и в моем). О какой мотивации изменения поведения для уменьшения риска заболевания здесь можно говорить?

В дальнейшем диагноз может и пригодиться, конечно, наука на месте не стоит.
А если без расчета на супер-открытия, то убиваться и ставить точный диагноз, при условии, что не понятно, с чего даже и начинать, не стала бы. Если вести речь о генетике, то в ряде случаев можно смело начинать с секвенирования 2500 генов. Можно попасть и в точку, не без того. А можно и остаться с диагнозом, который существует на бумаге и не изучен.
Правда, у меня есть некоторый объем информации, который предполагает знание, что многие диагнозы означают симптоматическое лечение/реабилитацию.

пысы: в России-то как раз при желании генетический диагноз поставить можно, если это в принципе реально. на практике я ни разу не сталкивалась с "зачем вам точный диагноз", но сталкивалась с мнением, что если лишних денег нет, то не стоит их тратить на то, что прямо сейчас ничего не даст.