4
синдром Ангельмана
Очень извиняюсь, если пишу не туда, но хочу найти форумчан, которые знают на практике, как выглядит синдром Ангельмана. Нам его пока никто не ставит, мы еще до генетиков не дошли в обследованиях, но вот звонила сестра и сказала, что "это точно оно". В общем, похоже по описанию, судя по тому, что я попрочитала сейчас в интернете - а, вроде, и не совсем похоже. Я знаю, что самодиагнозы - это идиотизм, но вы ж всё понимаете...
Свернуть
Ответить
вот здесь общаются родители таких деток:
http://www.specialneeds.ru/forums/read.php?f=4&i=11&t=11
http://www.specialneeds.ru/forums/read.php?f=4&i=11&t=11
Ответить
"Синдром Ангельмана — генетическая аномалия. Для него характерны задержка психического развития, нарушения сна, припадки, хаотические движения (особенно рук), частый смех или улыбки.
При синдроме Ангельмана отсутствуют некоторые гены из 15-й хромосомы (в большинстве случаев — частичная делеция либо мутация 15 хромосомы). При синдроме Ангельмана страдает материнская хромосома; в случае повреждения отцовской хромосомы возникает синдром Прадера-Вилли."
А зачем гадать -то ? Поехали на в институт генетики на каширке , сали анализы и узнали все . Мы вот ждем анализы на Прадер-вилли . Прадер-вилли - это та же 15-я хромосома . только поломка от отца , а Синдром Ангельмана получается из-за поломанной материнской хромосомы . Молю Бога , чтобы пронесло . И вы заканчивайте гадать на кофейной гуще ! Я Вам искренне желаю, чтобы это подозрение ...стало бы очередной из многочисленных врачебный ошибок . Удачи!
При синдроме Ангельмана отсутствуют некоторые гены из 15-й хромосомы (в большинстве случаев — частичная делеция либо мутация 15 хромосомы). При синдроме Ангельмана страдает материнская хромосома; в случае повреждения отцовской хромосомы возникает синдром Прадера-Вилли."
А зачем гадать -то ? Поехали на в институт генетики на каширке , сали анализы и узнали все . Мы вот ждем анализы на Прадер-вилли . Прадер-вилли - это та же 15-я хромосома . только поломка от отца , а Синдром Ангельмана получается из-за поломанной материнской хромосомы . Молю Бога , чтобы пронесло . И вы заканчивайте гадать на кофейной гуще ! Я Вам искренне желаю, чтобы это подозрение ...стало бы очередной из многочисленных врачебный ошибок . Удачи!
Ответить
А нас вот не пронесло, тоже до последнего надеялись, у нас микроделеция 17-й хромосомы - синдром Смит-Магенис :(((
Ответить