Наследственность и генетика
Эксперты нашего форума подскажите, с чего начать и куда обратиться.
Хочу второго ребенка!!!
В семье наследственное заболевание, врожденная катаракта.
Хочу попасть к генетикам, узнать какие есть шансы родить здорового ребенка.
Куда идти сначала? к геникологу или еще куда?
Если что, я живу в Москве.
Или в хочушки.
Есть в ПМЦ сейчас скриниг чуть ли не на сто заболеваний. Генетики Вам могут паспорт здоровья составить - оценить щансы до, есть инвазивка после, есть исследования по крови матери после наступления беременности, но не инвазивные.
Генетиков рекомендую посетить не одного.
Институт генетики, ПМЦ, Арт мед.
Цир не рекомендую
еще рекомендую перенести топик
Вот вы написали несколько вариантов, поищу в Инете, почитаю.
... И, диагностика во время беременность меня не интересует. Заболевание наследственное и скорее всего шансов мало, но хочется что-то предпринять... а вдруг получиться... Слышала о диагностике эмбрионов...
Вобщем спасибо еще раз за информацию.
ПМЦ - ???
Еще у них есть не помню фамилию - Людмила Александровна (она также работает на москворечье)
Вообще, в ПМЦ я так понимаю самые сейчас продвинутые технологии по диагностике.
Но стоит там все как говорящий слон.
Читайте 9 пункт
http://www.perinatalmedcenter.ru/women/genetic_lab/
Преимплантационный генетический скрининг необходим для:
- определение пола эмбрионов при X-сцепленных заболеваниях.
- диагностики наиболее частых хромосомных нарушений у эмбрионов.
- диагностики робертсоновских транслокациях (генетических нарушений, в результате которых две хромосомы объединяются в одну.
- диагностики моногенных заболеваний:
1. Муковисцидоз.
2. Спинальная мышечная атрофия.
3. Нейросенсорная тугоухость.
4. Фенилкетонурия.
5. Адреногенитальный синдром.
6. Синдром Мартина-Белл (ломкая Х хромосома)
7. Бета-Галактоземия.
8. Определения резус-фактора эмбрионов.
9. ... Возможна диагностика любой другой наследственной патологии,если известен ген и найдена мутация, приводящая к данному заболеванию....
Есть такая лаборатория, в которой делают все или почти все исследования, в т.ч. из материала, доставленного с Москворечья. Позвоните туда, и расскажите про ваш случай. Там могут оперативно сориентировать. Ищите фертилаб. Если в регистратуре не помогут, могут в лабораторию к специалистам свои перенаправить на разговор.
Если я буду беременная и выяснится, что у ребенка наследственное заболевание... значит так и будет, мы все живем с этим заболеванием...
Просто я слышала о новых технологиях в медицине, хотя честно говоря не в отношении наших проблем и хотелось бы грамотной консультации, а не "развода на деньги" назначая всевозможные исследования.
Хочется понять, возможно ли в нашей ситуации рождение здорового ребенка.
© Eva.ru 2002-2024 Все права на материалы, размещенные на сайте, защищены законодательством об авторском праве и смежных правах и не могут быть воспроизведены или каким либо образом использованы без письменного разрешения правообладателя и проставления активной ссылки на главную страницу портала Ева.Ру (www.eva.ru) рядом с использованными материалами. За содержание рекламных материалов редакция ответственности не несет. Свидетельство о регистрации СМИ Эл №ФС77-36354 от 22 мая 2009 г. выдано Федеральной службой по надзору в сфере связи, информационных технологий и массовых коммуникаций (Роскомнадзор) v.3.4.325