Школа
28
Anonymous
Детское здоровье
1.04.16 19:35

Анализ на кариотип

Генетик направил на анализ на кариотип, ждали 2 недели, результат пришел совсем пустой, можно сказать: GTG Окраска 550 сегментов, просмотренных пластинок 12, кариотип 46ХХ
Заключение - нормальный женский кариотип.
И это все? Больше ничего не могут определить? Я думала должен быть какой-то более развернутый показатель

Свернуть
Ответить
Зачем сдавали?
зира KF*
1.04 19:54
Зачем сдавали?
Ответить
Направил генетик, а генетику направил эндокринолог, а к эндокринологу направили по поводу низкорослости
Ответить
Ну так, видимо, искали поломки, связанные с низкорослостью. Не нашли. Все ок. Идите обратно к эндокринологу, пусть ищет причины дальше. Гипофиз проверяли?
Ответить
Вопрос, что еще показывает кариотип. Я думала это развернутый анализ.
Ответить
хромосомных аномалий свыше полутора тысяч. предлагаете все развернуть?)) вам и так сделали достаточно- все хромосомы правильные и на своих местах. этого достаточно на данный момент.
Ответить
Напишите вораст и рост, мы вам скажем, что еще нужно сдать, тут есть мамы деток с маленьким ростом.
Ответить
нам напишите...через 3 месяца будет 9 лет.. рост 125 см(((
Ответить
а до врача еще не дошли?
Ответить
участковая невозмутима как слон, эндокринолога детского нет в городе, в Москву направлять не хотят... ждите говорят, вырастет
Ответить
а вы, конечно, не понимаете, что надо хватать ребенка и ехать? Участковая, понятно, невозмутима, это не ее ребенок, а ваш.
Ответить
А вы не истерите. Рост мальчика идет по нижней границе рекомендуемой ВОЗ. Откуда вы знаете какого роста родители у ребенка и какой он расы?
http://www.tvoyrebenok.ru/growth_of_boys.shtml
Ответить
Думаете родители пигмеи?
Ответить
Не истерите:) если родители невысокие -не выше 170 см-то это норма, показать конечно надо для собственого спокойствия - но кричать Хватайте и бегите - это истерика дорогуша
Ответить
У вас такая похабная манера общения, буээээ просто. "Не истерите." "Дорогуша."
Вы из далекого села?
Ответить
:DD из самого что ни на есть далекого, любезная:DDDD
Ответить
Не норма. Мы - невысокие родители. Двое детей здоровы. Идут как раз в отметке средний рост, а не нижняя граница нормы. Старший уже выше нас. А одному потребовалось лечение ГР. Родители могут быть носителем дефектного гена, потому и имеют невысокий рост. Простое кариотипирование может этого и не показать.
Ответить
Начните с ренгена кисти для определения костного возраста. Это первое и основное, от этого плясать.
Ищите эндокринолога, а пока вспоминайте все прибавки начиная с рождения, врач обязательео спросит.
Плюс заведите дневник или хоть диаграмму в экселе, измеряйте ребенка, например 1 числа каждого квартала. Это тоже необходимо, врач спросит в первую очередь динамику.
Ответить
2 года назад делали, сказали есть запас.. таблицу я веду, каждый месяц меряю - растет по 4-5 см в год, то стоит на месте а то за 1 месяц 1 см добавляет.. но самый маленький в классе..куда порекомендуете обратиться в Москве?
Ответить
5,9, рост 105.
Наблюдает эндокринолог в НИИ Эндокринологии, он направил в генетику.
Врачу доверяю, на все нужные анализы направит, думаю.
Ответить
а что еще может быть, если кариотип норма? значит дело не в этом
Ответить
Простое кариотипирование - очень грубый анализ. Мелкие дефекты хромосом можно при этом пропустить.
Ответить
Для более детального обследования хотя бы подозрение на несколько основных заболеваний должно быть.
Ответить
Сильное отставание в росте - одна из причин. Но могут и ничего не найти. Как мне объясняла генетик - мы видим вагончики, а что внутри - нет.
Ответить
А что вам должны были определить?Хромосомный набор у вас нормальный. Максимум - могут фото хромосомок еще сделать.
Ответить
Я думала какие-то еще сложные показатели должны быть.
Хорошо, что все в порядке)
Ответить
Это не означает, что все в порядке. Просто врачи ПОКА не могут найти "поломку".
Мне в свое время генетики в НИИ на Москворечье предложили молекулярное кариотипирование (обычный кариотип у нас тоже "нормальный женский"). Но это исследование дорогое, денег у нас просто нет таких :( Это было 5 лет назад, может быть сейчас это уже хоть частично по ОМС оплачивается.
Ответить
искали поломанные хромосомы, не нашли
Ответить

© Eva.ru, 2002-2025. 18+ Все права на материалы, размещенные на сайте, защищены законодательством об авторском праве и смежных правах и не могут быть воспроизведены или каким либо образом использованы без письменного разрешения правообладателя и проставления активной ссылки на главную страницу портала Ева.Ру (www.eva.ru) рядом с использованными материалами. За содержание рекламных материалов редакция ответственности не несет. Свидетельство о регистрации СМИ Эл №ФС77-36354 от 22 мая 2009 г. выдано Федеральной службой по надзору в сфере связи, информационных технологий и массовых коммуникаций (Роскомнадзор) v.3.4.325 (nbww73hg8uzroxc8)