11
Cеквенирование полного экзома где сделать?
Девы, знающие, посоветуйте лабораторию пожалуйста, которая делает секвенирование полного экзома качественно. Прочитала отзывы, что в некоторых местах халтурят и не смотрят полностью, а лишь частично в зависимости от заболевания, которое подозревается. А надо полностью, т.к. предполагаемый диагноз может быть ошибочным. При том ,что цена исследования, как месячная зп у некоторых, еще и остаться без верного диагноза не хотелось бы.((
Свернуть
Ответить
Спросите у врача, который направляет на анализ
Ответить
нет возможности спросить у врача лично. В регистратуре мне назвали лабораторию, с которой у них заключен договор и вот как раз про эту лабораторию есть отзывы, что халтурят. ((
Ответить
москворечье д 1? Вообще пишут, что Гемотест делает. Он когда-то давным-давно был ничего так, уважаемым.
Ответить
спс. записались туда, но первичный прием только в марте (так долго ждать).
Гемотесту не доверяю после того как они определили неверную группу крови ребенку перед операцией.
Гемотесту не доверяю после того как они определили неверную группу крови ребенку перед операцией.
Ответить
Моему ребенку делали в нцзд (НИИ педиатрии) на Ломоносовском пр-те
Ответить
спасибо! Посмотрю. Скажите, пожалуйста, Вам определили причину, нашли то, что искали или что-то другое? И можно ли там сделать тест придя со стороны или обязательно зайти через консультацию их генетика?
Ответить
Со стороны - можно (я лично сдавала кровь на "генетику"). Это было года 3-4 назад, не думаю, что изменилось что-то ... Исследования недешевые. На сайте нцзд поищите, должна быть информация. Удачи и ЗДОРОВЬЯ!
Ответить
И еще вопрос. Мне тут опытные пациенты говорят уже не тратить деньги на секвенирование экзома, а сразу сделать генома, так надежнее и больше шанс реально найти поломку, особенно учитывая ситуацию, когда ищем сами не знаем что. У Вас не возникло такой необходимости?
Ответить
10
Мой ребенок лежал там на обследовании, делали полное секвенирование ГЕНОМА, искали ломаный ген, отвечающий за заболевание. Делали долго - месяца 3-4. Нашли поломку и ещё пару мутаций в других генах, не связанных с основным заболеванием (рецессивные варианты). Потом в этой же лаборатории сдавали кровь мы с младшим ребенком, у нас уже искали именно тот самый ломаный ген, выявленный у старшего Помимо гена-причины болезни, у ребенка нашли другие мутации, которые изначально не было задачи найти (наше заболевание кодируют несколько известных генов, обнаруженные "в дополнение" у моего ребенка - из совершенно другой области).
Ответить