Cеквенирование полного экзома где сделать?

Спросите у врача, который направляет на анализ

нет возможности спросить у врача лично. В регистратуре мне назвали лабораторию, с которой у них заключен договор и вот как раз про эту лабораторию есть отзывы, что халтурят. ((

москворечье д 1? Вообще пишут, что Гемотест делает. Он когда-то давным-давно был ничего так, уважаемым.

спс. записались туда, но первичный прием только в марте (так долго ждать).
Гемотесту не доверяю после того как они определили неверную группу крови ребенку перед операцией.

ого...

Моему ребенку делали в нцзд (НИИ педиатрии) на Ломоносовском пр-те

спасибо! Посмотрю. Скажите, пожалуйста, Вам определили причину, нашли то, что искали или что-то другое? И можно ли там сделать тест придя со стороны или обязательно зайти через консультацию их генетика?

Со стороны - можно (я лично сдавала кровь на "генетику"). Это было года 3-4 назад, не думаю, что изменилось что-то ... Исследования недешевые. На сайте нцзд поищите, должна быть информация. Удачи и ЗДОРОВЬЯ!

И еще вопрос. Мне тут опытные пациенты говорят уже не тратить деньги на секвенирование экзома, а сразу сделать генома, так надежнее и больше шанс реально найти поломку, особенно учитывая ситуацию, когда ищем сами не знаем что. У Вас не возникло такой необходимости?

Мой ребенок лежал там на обследовании, делали полное секвенирование ГЕНОМА, искали ломаный ген, отвечающий за заболевание. Делали долго - месяца 3-4. Нашли поломку и ещё пару мутаций в других генах, не связанных с основным заболеванием (рецессивные варианты). Потом в этой же лаборатории сдавали кровь мы с младшим ребенком, у нас уже искали именно тот самый ломаный ген, выявленный у старшего Помимо гена-причины болезни, у ребенка нашли другие мутации, которые изначально не было задачи найти (наше заболевание кодируют несколько известных генов, обнаруженные "в дополнение" у моего ребенка - из совершенно другой области).