Мутации гемостаза
Здравствуйте!В этом топе хочу пообщаться с теми,кто столкнулся с проблеммой мутаций в гемостазе.Хотелось бы узнать кто и как боролся с этой проблеммой и кому удалось её победить и забеременить.Немного осебе:34 года,трубный фактор(нет обоих труб)готовлюсь к 3 попытки ЭКО.Две предыдущие закончились неудачей,не было имплантации.В целом все анализы(ТТТ)в норме кроме как выяснилось недавно проблеммы с мутациями.Выявили 3 мутации:2 гетерозиготные(MTRR,PAI-1) и 1 гомозиготную(MTHFR),сдала анализ на гомоцистеин,сейчас жду результата.Гемостезиограмма в норме.На приеме у гематолога назначили пить фоилевую кислоту 2 месяца и за месяц до протокола Аспирин,вот меня мучает вопрос,неужели этого достаточно.Девочки откликнитесь,кто сталкивался с этим.Буду очень благодарна.
MTRR - ген, ответственный за обмен фол. к-ты, которая играет важн. роль в наступлении Б, проявляется повышением гомоцистеина (невынашивание и бесплодие в результате деффектов имплантации зародыша, анэнцефалии, инвалидизация плода, явл. причиной АФС и повышения ВА.)
Мутации в гетерозиготном состоянии не приводят к значимому клиническому эффекту. Более опасны гомозиготные состояния.
1. пила Омегу-3 и фолиевую за 3 мес., во время беременность пила фолацин (там лошадиная доза)
2. колола фраксипарин всю бер-сть,
3. со второй половины принимала вессел-дуэф, потому что один фракс не справлялся.
4. капали иммуноглобулин, делали плазмофорез.
5. несмотря на все это, плаценту тромбануло, поэтому бер-сть удалось доносить только до 30 недель, малыш был очень недоношенный и страдал от гипоксии, но слава Богу, сейчас в порядке.
Совет: найдите хорошего врача и клинику, где на этом специализируются. Удачи!
сдавала спектр к АФ почти все сильноположительны или положительны, но есть и слабоположительные.
Может у кого такое было? Получилось ли забеременнеть? И чем лечились?
мне еще врач говорила что информативнее сдавать этот анализ не качественный (где просто пишут полож. или отриц.), а количественный - так легче потом назначать лечение!
Варианты генов системы гемостаза делятся на более частые и редкие. Традиционно считается, что более частые варианты генов, предрасполагающие к развитию тромбозов - это соответствующие полиморфизмы генов MTHFR (метилентетрагидрофолатредуктазы), протромбина, PAI-I, фактора V (лейденская мутация), входящие в блок «Полиморфизмы генов системы гемостаза, 4 фактора. Это обследование выявляет достаточно большой процент проблем. Но иногда за рамками этого стандартного обследования остаются скрытые факторы, которые могут осложнять течение беременности, прием контрацептивов, хирургические вмешательства.
но скорее всего во время не выявленные мутации мешали мне забеременеть в первых двух протоколах:
1. длинный (мне вообще не подошел) получили только одну зрелую клетку - результат анэмбриония!
2. короткий - 12 клеток - была только попытка имплантации, мне кажется из за того что врач рано отменила фраксипарин в поддержке, так как АЧТВ был на верхней границе
3. КРИО в ЕЦ - вот тут у нас с одним эмбриошиком все и получилось, уже пинаемся во всю)
ни перед одним протоколом не было ни кроворазжижающих, ни курса пиявок, только в КРИО я ссамовольничала и колола больше кроворазжижающих на имплантацию!
еще мне назначали в поддержке актовегин и в таблетках и уколах - он хоть и косвенно но на гемостаз тоже влияет. для улучшения кровотока в матке очень хорошо его принимать!
сейчас сдаю гемостаз раз в две недели, хотя можно и пореже, но я жуткий псих и паникер)
Желаю Вам беременной Удачи!!!! и ААААААААААААПППППППППППЧЧЧЧЧЧЧЧЧЧЧЧХХХХХХХХХХИИИИИИИИИИИИИИ на Вас!!!!!!!