ПГД (PGD) вопрос

А что такое ломкая хромосома? Мы тоже благодаря сыну узнали что моя мама носитель плохои Х хромосомы. Слава богу мои сын родился здоровым, а вот мои брат почти слепои. Мои врач когда я была беремена отправил меня к генетикам. После чего мы где то год пытались наити ген которыи отвечает за болезнь брата. Анализы и в Англии делали и США, к сожалению так и не нашли этот ген и я до сих пор не знаю являюсь ли я носителем плохои Х-хромосомы. Мне кажется вам надо искать именно ту клинику которая тестирует на вашу генетическую проблему, как видите пока не все гены могут поимать.

Ломкая хромосома Х - чтобы было проще, объясню так, это заболевание умственной отсталостью и олигофренией, страдает психика и нервная система, повышенная гипперактивность и признаки атипичного аутизма. В основном болеют мальчики (и в тяжелой форме), а девочки чаще рождаются носителями.
В моем случае (я всего лишь носитель) жила себе без забот и хлопот, ни чего не подозревая, училась легко, закончила два ВУЗа с красным дипломом, получила два высших образования и престижную работу в крупной компании, вышла замуж и родила сынишку. Узнали об окончательном диагнозе, когда ребенку исполнилось 5 лет (до этого в карточке значилось и атипичный аутизм, и отставание в психическом развитии, и гипперактивность и пр.). Не смотря ни на что, стараемся относиться к сыну, как полноценному и здоровому ребенку. Планируем второго здорового малыша.
По поводу клиники, я как раз и ищу такую, поэтому хотелось бы так же услышать мнение тех, у кого такой же случай, как и у меня. И что в конечном итоге получилось, родился ли здоровый малыш?

Так вам просто выбор пола нужен, правильно тя понимаю?

Нет, не просто выбор пола, а именно диагностику на здорового эмбриона (без ломкой хромосомы Х). Потому что, в нашем случае, может быть так, что и девочка будет больной (в 10% случаев такое по статистике).

У нас тоже самое, девочки носители, мальчики болеют. Но для того чтобы отобрать хорошии эмбрион надо знать какои ген искать. Мы так и не вяявили ген. Из известных генов которые вызывают пигментоз сетчатки не один ген не был наиден в крови моего брата. Вам надо обзовонить клиники споросить если они могут ваш конкретныи ген наити. Если нет то только ПГД по полу и подсаживать только девочек.

Спасибо Gone Fishing V.I.P.! Так и делаю, обзваниваю клиники.

А вы в России живете или нет? Я вот не уверена что в России такое пгд делают. Мы делали пгд, но п другой причине.

Даже за границеи не все гены могут поимать. Мы так и не смогли идентифицировать ген носитель пигментоза сетчатки:(

Я знаю, в том то все и дело....

Нам делали анализ в Нидерландах, там есть научный институт (я так поняла, что они специализируются на генетических исследованиях)

да, я из России.

У вас сравнительно простая проблема, я не знаю как в Росии, но у нас в Израиле с этим справляются с легкостью. Знакома с женщиной которая сама носитель и муж тоже. Они знали об этом еще до свадьбы поэтому всех 3 сыновей родили через pgd, хотят еще одного ребенка.
Так что все возможно, удачи

Спасибо за удачу kohav ***! Надеюсь найду именно ту самую клинику. где нам помогут! Жаль, что сына не вылечить, и то, что я не знала о том, что являюсь носителем до его появления на свет...
Скажите, а может ваша знакомая могла бы порекомендовать клинику в Израиле, которая занимается ПГД ломкой хромосомы Х?

На прошлой неделе было первое обследование, нашли только 12 яйцеклеток, сказали этого мало. Врач назначила пить DHEA в течении 2-х месяцев. Подскажите, кто пил, как потом гармоны не взбунтовались?

Вы имеете ввиду антральные фолликулы?

Да, скорее всего... я не очень сильна в терминах, т.к. новичек в этом деле.

Почему мало. Отличное количество у меня в удачном протоколе было всего 6 и это не помешало вырастить 8 фоикулов и взять 8 ЯК из которых получился сынок и крио эмбрион.

И всем вашим 8? эмбрионам делали пгд?

Слушаите ну скольков вы считаете надо фоликулов ростить? Вы понимаете что больше 15 фоликулов это уже риск гиперы и плохого качества ЯК. Вы что считаете что автору надо 30 клеток наростить для удачного ПГД?

При чем тут автор? Я у вас спросила по поводу вашего положительного опыта.

Вы дура или прикидываетесь?

Нет, я умная. В отличие от Вас, которая прикладывает свой личный опыт к любой теме.

Если кого-то интересует, как происходит исследование ПГД на наличие синдрома ломкой хромосомы Х:
Как оказалось, что не во всех клиниках, где делают ПГД, могут проводить исследование на ломкую хромосому Х, т.к. это очень сложное исследование, поскольку трудно создать маркеры-реактивы для определения у эмбриона (а точнее, у той части, которую "отщиплют" от эмбриончика - бластоцисты) наличие или отсутствие данного заболевания.
Клиники, которые согласились нам помочь, всего две - одна в России, вторая в Латвии. Что в одной клинике, что в другой - эмбриончики замораживают, а исследуемую часть отправляют в лабораторию заграницей. По времени, я так понимаю, тоже занимает не мало - транспортировка, исследование, ожидание ответа и т.д. На данном этапе жду создание реактивов на исследование ломкой хромосомы Х, и пью ДГЕА + фолиевую кислоту (пока никаких других препаратов мне не назначили). Если реактивы создадут, то планируется на начало декабря забор яйцеклеток.
Если не получится ни в Латвии, ни в России, то будем искать варианты в Израиле или в Англии, там существенный "плюс": исследование эмбрионов/бластоцисты проводят на месте, в лаборатории, и вроде бы тогда эмбрионы не нуждаются в замораживании, что увеличивает шансы на успешную беременность.

Как все непросто.:(
12 антральных фолликулов это очень неплохой результат. Но понятно желание врачей взять больше ооцитов, учитывая их дальнейшую непростую судьбу - сначала отсев на стадии роста до бластов, потом генетический отсев.
Желаю Вам удачи!!!

Ну так 12 антральных не значит что только 12 будет, может и побольше вырасти. Хотя больше 15 растить это уже риск и гиперы и плохого качества ЯК.

Спасибо за удачу! Надеюсь, все получится!

ПГД делают до того, как образуется морула. Так что переносят на 5 день тех, кто генетически здоров и сам дорос до бластоцисты после пгд

Спасибо! А какой процент выживаемости эмбрионов после этой процедуры? Нигде не нашла официальных цифр. Но моя врач отказалась делать пгд на 4х эмбрионах. Сказала, слишком много рисков.

Про проценты выживаемости нам тоже никто не говорил, Может и нет такой статистики, а все зависит от индивидуальной реакции эмбрионов на вмешательство - наши оказались сильные и все 6 доросли до 5 дня. Но генетика подкачала и перенести можно было только одного. Врач тоже сказала сразу, что меньше чем 5 клеток на пгд не имеет смысла отправлять, велик процент остановки в развитии и остаться ни с чем на перенос. И она же рассказала случай из практики, когда уже после 40-ка женщина после искусственных родов из-за генетического отклонения плода, пошла на эко с условием, что бы сделать пгд даже одной клетке. И вроде ей делали пгд.

Удачи вам!

Спасибо огромное!!!

Удачи вам большущей! Нашлись клиники-уже считай половину дела сделано.