генетика - проблемы
Девочки, я к вам из топа планируем после ЗБ. Сегодня получила генетику и цитологию своей второй ЗБ,замерла на 4-5 неделях - кариотип плода 47XY+C (при первой неудачной беременности кариотип плода - 47XY+21). Еще после первой неудачи сдали с мужем кариотипы - у меня 46XX, у мужа 46XY (т.е нормальный женский и нормальный мужской кариотипы). Сдавали также HLA - там есть совпадения по трем локусам II класса, супруги имеют общие группы аллелей в локусах DRB1 и DQA1 (все анализы сдавали в институте генетики на Каширке). Как может так получаться что у родителей при нормальном кариотипе хромосомные нарушения, может ли влиять это HLA ? могли ли ошибится с результатами и кариотипы у кого-то из нас ненормальные, а неправильные? информации в нете почти нет...
PS я ни в коем случае не специалист, просто пытаюсь помочь, могу в чем-то и ошибаться. У нас тоже были замершие-выкидыши и 3 совпадения по HLA.
"По статистике 15-20% всех беременностей заканчиваются выкидышами. В большинстве случаев это происходит тогда, когда женщина ещё не догадывается, что беременна.
По статистике около 73% выкидышей на ранних сроках происходят по причине генетических нарушений у плода. Как правило, эти генетические дефекты носят не наследственный характер, а являются результатом единичных, случайных мутаций, произошедших в половых клетках родителей".
Правда, настораживает, что две беременности подряд с такими случайными мутациями. Вам обязательно надо проконсультироваться с хорошим генетиком.
У меня у самой с генетикой полная фигня: у плода 47ХХ+16, трисомия 16 хромосомы. В вашем случае плод был мужского пола с трисомией по 21 хромосоме. Что такое +С я не знаю. С трисомией плод в 100% случаев не доживает до 6 недель, природой так задумано.
Кариотип лучше всего сдавать с аллелями, ибо часто именно в них и кроется тайна. Вот у меня, например, прекрасное 46ХХ (вроде бы нормально) 21stkt, 21stkt - что означает, что я нормальная особь женского пола, с удлиненными верхними коленцами 21 хромосомы. Редкий случай, моя генетик и сама не знает что из этого может получится. Сказала что в принципе влиять не должно. Просила меня встать на учет именно к ним, когда/если смогу заБ.
Мой Вам совет, проверяйте все и (к сожалению в нашем случае это только так) пробуйте, пока все не сложится как надо. Либо, пробуйте с донорскими клетками.
Я понимаю как ужасно это для вас звучит, но если бы не 8 лет моего собственного ожидания, я бы так не говорила.
Пусть у вас все сложится удачно.