Генетический фактор неудач

Начну с себя.
мне 32 года, в прошлом 3 ЗБ. В первый раз чистку делали в районной больнице, никаких исследований плода не делали. Во второй и в третий раз причина ЗБ - нерасхождение хромосом, в первый раз 9, во второй 12. Анализ на предрасположенность к нерасхождению хромосом был отрицательным. Генетики в один голос твердят, что это не приговор, это случайность и надо пробовать дальше. Сейчас подлечили мужа, капаю иммуноглобулины и с ноября отменяем предохранение.

похоже таких уникальных немного))) ну и слава Богу!
Хотела у вас спросить? А как это нерасхождение хромасом? Я понимаю есть кариотип, норма - это 46 хромасом, все остальное - отклонение. А вот про нерасхождение не слышала раньше. И что за анализ на нерасходение хромасом вы сдавали? как он правильно называется и где сдают? И еще, как вы думаете, почему это происходит. Просто на сколько я понимаю какие-то генетические мутации, если свой кариотип в норме возникает под влиянием извне, т.е. вредные воздействия химии, радиации и т.д. и т.п. У вас были для этого какие-то причины?

у меня и у мужа кариотипы нормальные
Кариотип 1 плода: mos 47,xy+C[4]/46,xy[6]
Кариотип 2 плода: 47, хх, +16

анализы все сдавала в Сеченовке

почему это происходит, мне пока ни один врач не смог объяснить :((((( это и страшно, что не знаешь, как с этим можно бороться :((((

понятно... Ну т.е. присутсовали лишние хромасомы. У нас тоже кариотипы нормальные, но врач, которая делала эти анализы сказала, что у кого-то из нас хромасомные связи слишком подвижные, типа из-за этого могут быть поломки. Ну что-то такое... Я спросила, а из-за чего может быть. Сказала, что вполне может из-за вредного воздействия. Я пока думаю на мужа. Так как он еще в институте проходил практику на атамном ускорителе, а потом нашел какую-то закрытую инфу, что там народ получал облучение, и быстренько от туда сделал ноги. Но вот фиг его знает... А вы расширенный кариотип не сдавали? Так называемый с абберациями?

мы сдавала ВСЕ :))))))))) анализ показал, что аббераций не обнаружено...

в вашем случае действительно может играть роль МФ, а что андролог говорит по этому поводу???

А что мне может сказать андролог? СГ более-менее хорошая... Последний раз ваще нормоспермия была...

а кроме СГ ничего не сдевал чтоль? Посев спермы, ПЦР спермы, УЗИ, гормоны
у нас тоже СГ в норме, а вот остальное хромало, даже кисту на УЗИ наши!

ну мазок из уретры брали естественно, инфекций - 0
Не знаю, может просто к каким-то андрологам попадал недоделаным. Не помню как зовут, но в Арт-Меде принимал. Первая СГ ваще была астенозооспермия, даже лейкоциты нашли, сдал инфекции, прошел у него осмотр. Сказал - здоров как бык, типа пей меньше пиво, не парься, не перегревай сами понимаете что... и все... Но морфологически ненормальных всегда было превышение нормы, не на много конечно,но ни один врач на это внимание не обращал. А последний раз после курса вобензима, витаминов СГ была вообще шикарная, нормозооспермия. Хотя опять таки было превышение незначительное по морфологии.

я внизу написала, кто моему мужу очень помог
он по всем статьям его проверил

А вот кариотип с абберациями мы не сдавали, почему то ни один генетик не рекомендовал - мол все это фигня... Но я наверное все равно сдам

Ой! Поддерживаю, сама хотела такой топик завести! Полностью поддерживаю, наша проблема очень специфична, и нам надо "держаться вместе".
Моя история - мне 28 лет, за плечами 4 ЗБ. Первая случилась еще в 2006, я жила в провинциальном городе, там нам до 12 недель УЗИ не делали, поэтому точно не могу сказать, что тогда было. Но по факту - случился выкидыш на 10 неделе, вышло плодное яйцо размером 2-3 см в диаметре. На генетику естественно не сдала, никто и не подсказал, все случилось слишком неожидано и быстро. Второй раз на сроке 6 недель на УЗИ картина была максимум на 5, стали ждать - авось подрастет. Пока ждали, опять случился выкидыш, причем прямо дома, поэтому с генетикой сново пролет. После этого обследовалась по невынашиванию в ЦИРе. Нашли несколько мутаций гемостаза, дали зеленный свет. Колола ИГ, фракс, гормональная поддержка, но опять случилась ЗБ, в этот раз генетика показала, что кариотип 47 ХУ+мар. Консультировались с генетиком, сдали кариотип - у нас с мужем все в норме, кариотипы нормальные, сказали - пробуйте дальше сами. Вот в августе была очередная попытка - результат ЗБ, кариотип плода 92ХХХХ. Сейчас материал проверяется на HLA, по белкам поймем, чьи клетки несли неправильный набор хромасом. В будущем хочу попробывать ЭКО с ПГД!

Я честно говоря не уверена на 100%, что причина была именно из-за генетического фактора, сейчас больше склоняюсь к тому, что из-за того, что гемостаз врачи не контролировали. Было 4 ЗБ, причина так и не ясна. Одни врачи говорят - из-за тератозооспермии, другие - из-за эндометриоза, третьи - из-за 3 совпадений по ХЛА. Генетику эмбриона ни в одном случае не успели сдать, в первый раз мне даже не посоветовали это, во вторую ЗБ мне вообще ставили диагноз пузырный занос, только потом врачи разобрались, что это была опять ЗБ, а не онкология, 3-ю ЗБ мне сказали, что материала мало и генетику проверять не из чего, а в 4-ый раз чистка была в выходной день и лаборатории не работали (кстати капала ИГ в эту Б, а толку-то...). Я советую вам проверить все возможное, чтобы такие случаи не повторились больше. Да, делала ПГД, о чем сильно жалею. Из 6 эмбрионов только 2 были нормальные - ХХ и ХУ, но ХГЧ - 0. У двух была моносомия по 13 хромосоме (что это такое мне так никто и не объяснил), один - 45 ХХ, еще один перестал развиваться на 3 сутки и ему ПГД не делали. Да, кариотип у нас нормальный, есть гены предрасположенности к тромбозам у меня, а риск рождения у нас детей с генетич. заболеваниями (муковисцидоз, фенилкетонурия и еще какая-то) по генам получается, что меньше, чем в общей популяции.

Да, значит, не только у меня все так сложно и непонтяно :(((( Мне один гинеколог тоже сказала, что в моем варианте нужно ЭКО с ПГД, а почему вы об этом жалеете???

Я думаю, вы зря жалеете о ПГД. Во всяком случае оно вам показало, что только в 20% у вас получаются нормальные эмбрионы. А значит вполне возможно, что предыдущие ЗБ были именно из-за этого. А то что ХГЧ -0, это просто не произошла имплантация. А что касается того, что вам кровь не разжижали, ну не знаю... если у вас ЗБ было познее чем 5-6 недель, то это действительно могло быть причиной. Я вот и ИГ колола и фракс, и бесконечные анализы. За месяц моей последней Б я потратила на это все 50т.р. (анализы, 3 раза ИГ, фракс по 2 упаковки в неделю) и толку - 0. Так хоть если б знать, что там эмбрион жизнеспособный, то никаких денег не жаль... а так... вот латаю теперь дыры в бюджете...

Б замирали на 7-8,5 неделях, обнаруживали это около 12-13 недели, так что точно это уже было не 5-6 недель, а побольше... Я в другом топике писала о том, что поговорив с другим репродуктологом, засомневалась стоило ли вообще было делать тогда эту процедуру, он мне сказал, что было такое исследование на западе, когда отбракованные при ПГД эмбрионы потом повторно проверяли и проверяемая клеточка оказывалась нормальной генетически, т.е. возможно, что эмбрион имел мозаицизм, а может вообще была ошибка лаборатории. А кто проверяет живущих людей на предмет этого самого мозаицизма? Может люди могут спокойно жить и живут с этой особенностью. Вот после этого я и поняла, что больше ПГД делать не хочу.

Скажите еще. Вы где-то писали, что у мужа тоже все время была нормальная СГ, а потом стали копать глубже и оказалось, что тератозооспермия. К кому вы обращались? и что еще обследовали. Мне советовали пару андрологов, но они оч звездные и стоят нереально дорого - 5 т.р. за прием. Поэтому муж так ни у кого и не был. Точнее был - но ему сказали, что мол или мальчик - ты совершенно здоров.

в первый раз сдавал обычную СГ без морфологии, так вот по всем характеристикам - объем, подвижность и др. все было окей- "нормоспермия" как мы были рады, что хоть с этой стороны все нормально, через год сдали еще раз уже с морфологией и тут полезло такое... :( нормальных было в разные периоды от 12 до 8%, а потом и подвижность упала

мой лечится у Мсхалая в клинике МАМА, первый прием 2000р, последующие 1300р. Врач суперский!

Моносомия по 13 хромосоме: либо у яцеклетки, либо у сперма не было 13 хромосомы. Как результат: должно было быть две копии 13 хромосомы, а была только одна. Похожая ситауция и с 45ХХ.

ну я так и думала, только не понятно в какой именно клетке была проблема - в ЯК или СГ

Этого никто теперь не скажет (да и вряд ли кто стал бы делать такой "пристальный анализ", хотя чисто технически определить чья была хромосома - реально). Я так поняла, что беременность была уже видна на УЗИ и значит трубную можно исключить. Тогда остается все тот же ПГД или метод "проб и ошибок". Или одно ЭКО с 50/50 донорская сперма/ сперма мужа, а второе: 50/50 доноркие яцеклетки/ваши яцеклетки. Три последних способа мне лично кажутся "нечеловечным" по отношению к вам с мужем.:-(

Я вот еще на что грешу... хотела с вами мыслями своими поделиться. Дело в том, что в 3ий раз у меня была очень поздняя О. Я вообще в тот Ц не планировала еще, с 10-15 день предохранялись, собиралась планировать только со сл Ц. А вот день на 25-26 решила, что вот уже М не за горами... и был не защищенный ПА. А потом только через 10 дней 2 полоски. Задержка неделю была. И вот я думаю, может в тот раз неправильно ЯК созрела. Говорят, что при поздней О часто ЗБ происходят. А в этот раз я заБ в начале авгутса, когда как раз самый смог висел в Москве, и я как раз в этот смог на работу ездила. Просто в Беременности в топике апрелят было ОООООООЧень много ЗБ, человек 6... Потому что странный набор хромосом был - 92, т.е. ровно 46 по 2 раза. Может просто деление не так пошло? А наши клеточки были нормальные? Может еще попробывать самим. Хотя так страшно... короче ломаю себе бошку. и ПГД - не панацея, и на "авось пронесет" уже не надеюсь

ну мы хотим пока сами, ЭКО с ПГД только одна врачиха посоветовала, а все генетики, гинекологи и андрологи не советуют.... поэтому будем надеяться налучшее...

Девочки! Прикиньте, сейчас только что позвонила генетику, пришли мои результаты HLA плода. И знаете что? Все абсалютно было в норме. Т.е. изначально кариотип был нормальный - 46 ХХ, но потом произошли какие-то непонки с делением. И она сказала, что сейчас оооооочень много ЗБ, и вполне могли повлиять внешние условия типа смога и повышенной радиации солнца. Блин, как обидно... и почему опять именно со мной? плкать хочется от обиды... Наверное попробую я еще разок самостоятельно... до победного...

м-да, с такой экологией надо уезжать жить куда-нибудь в лес, подальше от цивилизации, пока еще есть места, где не загадили

Простите, может банальщину пишу, и Вы давно это делаете - но есть же способы немного нивелировать влияние неблагоприятной окр. среды - типа фолиевой в повышенных дозах, других витаминов, домашних очистителей воздуха и т.д. Может, стоит к знающему специалисту обратиться и присмотреться к повседневной своей жизни - что-то подправить. Мне такой подход (конечно, не он один, но, думаю, и он тоже) помог в похожей ситуации. Но я еще фрукты-овощи стараюсь покупать только био- или органик, т.е. выращенные без хим.удобрений, в России с этим не получалось, к сож.

Ну наверное вам помогло только то, что вы живете не в России... На счет фольки - пью ее почти постоянно, практически с перерывали 3 месяца, так что вы мне Америку не открыли. Дома кондиционер с фильтрами (кстати далеко не у каждого в Москве такие условия жизни), на работе тоже были фильтры. Но извините, как спастись от солнечной радиации??? Которая была очень повышена этим летом. Вы бы еще мне трусы из свинца предложили. На счет фруктов, сами написали, я в России - так что ...

просто обидно, что кто-то курит всю беременность, пьет алкоголь, нифига ничего не планирует (про фольку слышит только от Г на сроке 12 недель), и рожают здоровых детей, а тут готовишься-готовишься, специально хотела летом заБ, что фрукты свежие, витамины, тепло, никаких вирусов... и вот те на...

там, где я сейчас живу - такая экология, что даже тараканы не выживают ((( Так что органик овощи - единственный плюс, и то - хрен его знает, что это за органик, здесь и просто могут бирку налепить, чтоб подороже продать. У нас смог такой, что своей вытянутой руки 4 дня из 7 не видишь на улице, эх.... Да еще и солнце, это Вы правы - трусы из свинца уже шуткой не кажутся. Не обижайтесь, я просто уверена, что все у Вас сложится хорошо в следующий раз, все-таки такие вещи - разовые случайности. Дай бог, чтоб следующая случайность была счастливой и все сложилось удачно!

спасибо вам за пожелания! Извините меня за мою резкость, просто действительно сегодня расстроилась. С одной строны конечно можно выдохнуть, у нас, слава Богу, могут быть нормальные дети, а с другой каждая Б, хоть и маленькая - это же Б... да и в чистках мало чего приятного...

Ой, а где Вы живёте??
И пчему смог?