Синром Дауна
Девочки помогите. Сестра моего мужа беременна. Уже 19 недель, получилось после ЭКО с 6 раза. 10 лет она этого ждала. Сдавали скрининг, результат-высокая вероятность. Ну вроде прочитали, что все это ерунда, и обычно ошибаются. А вот сегодня сделали узи, которое тоже подтвердило, что возможно даун. Предложили сделать прокол, чтоб взять амниотическую жидкость на анализ. Не знаю что ей посоветовать и как помочь, ведь есть вероятность выкидыша после этого прокола. Если не сделать, то она остальные 20 недель будет переживать, плакать. А если сделать, то хорошо, если ребенок окажется здоровым, а если Синдром подтвердится, то как дальше?
А какие маркеры нашел Воеводин? И сколько их?
Скрининги оба были плохими? И насколько высокий риск?
У меня у старшего сына была пиелоэктазия по УЗИ, хорошо, что тогда я не знала ни о скринингах, ни о проколах, родила здорового мальчика...
В этот раз делала УЗИ у Воеводина, если честно и субъективно - мне не очень понравилось (быстро, каляки-маляки на малюсенькой бумажке написал, по-минимуму все замеры), однако не доверять ему, как супер-мега-профессионалу оснований нет.
Если будут делать амнио - лучше доплатите за FISH тест, он первоначальную информацию дает через 3 дня (окончательную - через 2-3 недели).
Если она готова аборт делать - то амнио, если нет - то рожать и не заморачиваться.
Обычно под 2высоким риском" понимают что=-то вроде 1 к 100.
по УЗИ синдром не определяется, ерунда это все.
тут вопрос только в одном - готовность человеком принимать свою судьбу или готовность её корректровать. я бы посоветовала в даунсайдап на семеновскую съездить и посмотреть на занятия с такими детишками, понять, насколько это приемлемо для неё лично - воспринимать и любить своего малышка таким как есть.
@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@
Причина: лишняя 21 хромосома в сперматозоиде или в яйцеклетке
Частота: 1 случай на 600-800 родов
Фактор риска: возраст беременной
Возникает в момент зачатия
более 80% случаев СД - лишняя хромосома именно в яйцеклетке, т.е. женский фактор превалирует. Поэтому в скринингах и учитывается только возраст матери, а не обоих родителей.
А поскольку набор яйцеклеток у женщины формируется ее рождения (а точнее - еще внутриутробно), среди них и может оказаться СД, т.е. такой случай возможен абсолютно у любой женщины. Риск возрастает с возрастом, т.к. кол-во яйцеклеток уменьшается и выборка становится меньше.
Да, решение непростое, но речь дет об убийстве. Узаконенном. Не говоря уже о грехе.
А может наоборот не стоит обрекать ребенка на страдания?
Вы бы хотели жить такой жизнью?
милые, ласковые и улыбчивые дети. отсутствие острого ума у них скомпенсировано именно внутренним счастьем.
Когда они сильно начнут отличаться от сверстников?
в Америке у некоторых людей с СД во 2 высших образования. Многие воспитывают детей - они супер-родители.
И они счастливы в любом возрасте. Лишняя хромосома - это ведь не недостающая, а абгрейд по сути. Не уметь злится, впитывать из мира радость, дарить всем свою любовь.
Проблема только в родителях. Насколько они готовы воспитывать ребёнка не такого как у всех. Вопрос самодостаточности, филосовского отношения к жизни, терпимости и романтичности я бы сказала.
и даже с абсолютно здоровым ребёнком, при неблагоприятном стечении обстоятельств.
о чем тут спорить?
повторюсь, информации в инете о том, что люди с СД живут полноценной жизнью до старости, работают и воспитывают своих здоровых детей - много.
Другой вопрос что именно в РФ им адаптироваться сложнее, так как общество только начинает привыкать принимать "других". Ценность личности и человеческой жизни у нас низкая.
Такое впечатление, что Вы о творческой интеллигенции рассказываете, а не об умственно отсталых людях!
СД отличается характерной внешностью, а Вы рассказываете байки, что они в обычных школах учатся и никто не замечает этого!
И к чему разговоры, что в других странах не такое отношение, мы же здесь собираемся детей растить, вот и надо думать каково им будет здесь жить...
И думаю люди стараются отойти не потому что этих детишек боятся, а потому что не знают как смотреть, что сказать, как себя повести
мама-папа? дедушки-бабушки? братья-сестры? соседи? друзья?
или просто случайные люди на пляже?
кто именно должен именно от Вас шарахаться? сколько человек? чтобы Ваша психика не выдержала?
вот даже случай на пляже - девочка с синдромом приветлива и дружелюбна, а здоровые люди ведут себя неадекватно. вопрос - так кто же болен?
а Вы лично как будете себя вести?
Неужели нормально принимать ТАКИЕ решения, равняясь на чью-то возможную неадекватность? лишать жизни по причине несовершенства общества?
Вы поймите эту принципиальную разницу!
скажите, а вот имея подобный жизненный опыт, Вы бы смогли принять сама решение не рожать такого ребёнка? ответьте, пожалуйста.
В Германии - это обычная практика, если у женщины во время беременности подозревают какую-то патологию, то ей предлагают познакомиться с семьями имеющими детей с аналогичными проблемами ещё до рождения ребёнка. Родители детей с разными заболеваниями - это обычные родители, нет понятия "особый родитель".
Вы спросили, смогла бы я? я Вам честно ответила, что нет, не смогла бы! Хотя бы потому что, не имею финансовой возможности, всю жизнь жить на одну зарплату мужа, при этом постоянно иметь затраты на лечение, особое развитие и много чего другого, а это не избежно, потому что сд это не только особенное лицо, но и множество проблем со здоровьем, к сожалению. Вы как-то очень идеализируете. Никто не в коем случае не осуждает, не отговаривает людей в принятии решения(я ни одного такого сообщения не видела), просто у всех разный потенциал. Не нужно осуждать тех, кто не может решиться на такую координальную перемену своей жизни. Те кто берет это на себя достойны огромного уважения! Просто каждый должен адекватно оценивать свои возможности и силы, потому что прежде всего это огромная ответственность перед самим ребенком!
Старшую не отвожу, но она с ними не играет просто ей не интересно, все-таки детки с СД имеют опреленное развитие и сверсникам с ними не интересно.
Вы считаете ум 1м необходимым ценным качеством человека?
а как же быть просто дуракам? без всякого СД?
Вы не поверите, но есть случаи постановки данного диагноза только к школе.
И если Вы попадёте в группу из 20таких детей, диагнозу СД у трети Вы удивитесь (это я о внешности).
готова продолжить общение, если Вы сталкивались с такими людьми не раз или два и разговаривали бы с ними хотя бы минут 10. иначе, это беспредметный и бесполезный разговор, по крайней мере для автора темы.
хотя, много и чукчей, папуасов за людей не считают. кстати, можете сформулировать почему?
Я не говорила что не считаю кого-то за людей, не выдумывайте. Я лишь говорю что жизнь у этих детишек невероятно тяжела и мне их очень жаль.
Просто дурак и человек с СД - это несравнимо.
Вы представляете уникальные случаи как обычные, это нечестно по отношению к автору, раз уж Вы так для него стараетесь.
Вы пытаетесь теоритически рассуждать о невероятной иллюзорной тяжести жизни людей, с которыми даже никогда близко не сталкивались. при этом основная тяжесть для Вас - это реакция окружающих.
как думаете это честно?
почему не сравнимо?
уникальные или нет - не могу сказать, моя выборка небольшая - 16 семей, с которыми я лично общаюсь более 3х лет.
агрессии нет) что Вы)
мне самой важно разобраться с мнением - по ту сторону) разобраться в чем истоки неприятия.
Такое впечатление что Вы не о СД пишете, а просто о каких-то отклонениях...
Основная масса этих людей развивается до уровне 8-10 лет (этого достаточно для несложной работы и самообслуживания) и при этом добра и любви, нежности к окружающим в них на порядок больше, чем в обычных людях. Природе может просто надоели такие как вы умные и жестокие - бесполезные видимо уже для неё.
Никакого особого труда растить наших детей нет, есть только недоумение от острых реакции не очень умных окружающих.
Дама рассказывала про эти образования у людей с СД, уверяя что основывается на собственном опыте, вот я и уточнила подробности.
А Вам лишь бы гадость сказать не разобравшись... Кто еще тут "умные и жестокие", может такие как Вы? Я-то про Вас ничего плохого не писала.
но масло придётся взбивать ведь в любом случае.
это даже не сила воли, а "глаза боятся, руки делают", у каждого своё. и всегда есть тот, кому хуже(
а как не делать, если Любишь)
если утром это ласковое чудо приходит, обнимает мягкими ладошками за щёки и смеётся своими смешными раскосыми глазами)
что вы посоветовали бы беременной женщине, у которой уже есть 8 детей, 4 из низ слепые (или глухие), а она больна сифилисом? аборт или нет?
________
вопрос был про мать Бетховена...
А нам эти уникальные случаи представляют в таком свете, что все дети с СД вырастут такими.
Я в прошлом году была Кубе, в Китае, специально интересовалась. Вам будет очень трудно понять, что даунята там вполне нормальные члены общества, из даже по своему боготворят)
Тут от них "убегают" от нетерпимости и "страусиного" мышления. ведь будет стыдно перед бабкой Дусей, сидящей на лавочке!
Для общества важны не только мышцы и ум.еще и душа.
театр абсурда какой-то, люди примеряют на себя роль Бога - в решении- кому позволено жить, а кому бы и не надо..
а так.. и жить вообще-то и незачем в целом)
жизнь всё же лучше, чем смерть по решению мамы в 20 недель( много чего не лечится. это не повод помирать заранее, на всякий случай.
Преклоняюсь перед такими людьми.
Сама столкнулась с СД у ребенка в 16 нед., я готова была оставить, но есть муж, кот. более материалист, дети, на кот. ляжет забота о таком больном ребенке тоже. У ребенка было выявлено еще недоразвитие, связан. с полом.
Многие тут еще путают обычную форму тяжелую с более легкой мозаичной, но инвазивка показывает какая форма у плода.
И если такие дети доживают до 20-30, там за редким исключением, у всех болезнь Альцгеймера вылезает.
И последней каплей для меня была статистика АМЕРИКАНСКАЯ и стран Европы, что примерно 90-93% процент прерываний в случае выявления патологий плода. Про Россию вообще промолчу.
Но я до сих пор не уверена правильно ли это делать эти все исследования беременным и потом оказаться перед таким выбором.
Вот житуха, да?
Простите, но я бы не хотела чтобы мне дали такой шанс!
их сложно не любить - они очень добрые.
а вот людям, которые всю жизнь хотят быть как все, пугаются любопытных взглядов и переживают неприязненность окружающих, с ними.. не всё в порядке( не зависимо от наличия генетических аномалий(
..одна из мистических индийских легенд гласит, что люди с синдромом Дауна, раскосыми " марсианскими" глазами - это реинкарнированные гуру, которые в прошлой жизни страдали грехом гордыни. За это боги дали им необычную новую оболочку, которая вызывает настороженность у людей, оставив при этом все знания и глубокое миропонимание.
масса информации в инете, куча сайтов, где общаются родители таких детишек. мыс доброй надежды к примеру - посмотрите там на этих малышей, почитайте, что родители пишут.
Театр Простодушных можно посмотреть, рекомендую фильм "Я тоже" (с Пабло Пинедой), книг куча, написанных родителями.
Мы просто не имеем права даже рассуждать здесь кто бы как поступил, нельзя так давить на человека, он только сам должен принять это решение. Неверно призывать к аборту, но не верно и уговаривать рожать больного ребенка, потому что ВЫ не на месте той мамы, которая возможно не справится с таким ребенком. Только сами родители сообща должны принимать такие решения, а рассуждение в этом топе - это прям призыв одних ораторов и спор других. Считаю неверным(
УЗи экспертное, конечно, надо бы сделать, но я советую вам сделать это в НЕСКОЛЬКИХ разных центрах и только не в ЖК. И вообще ничего не говорить про результаты скрининга - чтобы не было соблазна списать всё на этот результат. Пусть данные будут объективные.
И если уж в двух разных центрах что-то заподозрят - тогда уж идти на амнио. Тоже не смертельно, знаете ли.
Слышала, что это налаженный бизнес, ребеночка выходят, а потом на продажу.
Так что лучше пусть делает узи у других врачей и в других клиниках.
Во-первых - ни один врач не ставит 100% вероятность, даже инвазивная диагностика дает 99% достоверность результата.
А про продажу ребеночка - вы сами подумайте, что написали. Дети, рожденные до 24 недель, в лучшем случае (если можно так сказать)- инвалиды, какие там "выходят и на продажу"???
А если еще учитывать стоимость выхаживания глубоконедоношенного ребенка в стационаре???
А девочка в итоге умненькая такая получилась, а прочили дауна ))))
А вот, если результат плохой при инвазивке - 100% СД, ошибки быть не может, только если вам не перепутали анализы, и такое дело подсудное.
Хотя что удивительного, если даже у многих практикующих генетиков познания о достижениях таких людей на уровне уборщиц роддомом - нет чтобы поехать в наши семьи и посмотреть, пообщаться с подросшими детьми и пдросками. Все рассуждают на уровне "одна бабка сказала" и "не может быть, потому что не может быть никогда".
Если же это не так,то Вы "тоже интернета начитались",только "розово-сопливого".
Ошибка может быть лишь, что есть синдром Дауна и его не найдут из-за того, что не попали дефектные клетки мозаичной формы или забрали материнские клетки вместо клеток плода.
Если сказали, что есть синдром Дауна после инвазивки, и потом его не обнаружили - засудят лабораторию, так как единственное обьяснение - перепутали анализ.
В описанном случае,видимо,ошибка лаборатории,т.е. перепутали анализы.
Что было:19недель+2дня. носовая кость 5,4мм, вертикальный размер ушной раковины 13мм-это показатель ниже средней нормы. Особое внимание уделили на то, что отсутствует средняя фаланга мизинца. По словам узиста (Воеводин) шанс здорового ребенка 50%.
Провели амниоцентез, сделали экспрес тест (3 дня), сегодня узнали, что с хромосомами все ок, т.е. синдром Дауна и другие заболевания, связанные с хромосомами исключаются. Жизнь наладилась. Осталось дождаться окончательных результатов, но думаем все остальное попровимо и излечимо). Узист (уже не Воеводин) говорит, что дефекты могут быть просто особенностью ребенка. Но есть надежда что следующее узи покажет, что может косточка вырасла))
Чтобы скрасить тяжелые будни, решила ей сделать сюрприз, купила очень красивую кофточку для беременных. Хочу в открытке написать стишок, но в интернете все что нашла от имени беременной. Может подскажете какое-то стихотворение или пожелание именно от имени любящих родственников)?
© Eva.ru 2002-2024 Все права на материалы, размещенные на сайте, защищены законодательством об авторском праве и смежных правах и не могут быть воспроизведены или каким либо образом использованы без письменного разрешения правообладателя и проставления активной ссылки на главную страницу портала Ева.Ру (www.eva.ru) рядом с использованными материалами. За содержание рекламных материалов редакция ответственности не несет. Свидетельство о регистрации СМИ Эл №ФС77-36354 от 22 мая 2009 г. выдано Федеральной службой по надзору в сфере связи, информационных технологий и массовых коммуникаций (Роскомнадзор) v.3.4.325