Синдром Дауна, нужны мнения

Экспертное УЗИ вам в помощь, лично у меня очень негативный опыт амнео(( в итоге я потеряла ребенка, амнео врачи называют как одну из причин, тоже был тонус и с гемостазом проблемы были, а при таких показателях амнео противопоказан. А по УЗИ все было отлично, что и подтвердили результаты амнео. Польза очень сомнительна от данного исследования, особенно, если по УЗИ нет маркеров. На 32 неделе делают кордоцентез, это взятие крови из пуповины. Тут дело конечно ваше, идти/не идти, но хорошо все обдумайте и посоветуйтесь не с одним врачом! Еще для справки, по словам врачей после - "при реальных патологиях показатели завышены/занижены раза в 2-4", а у меня например был повышен АФП на несколько единиц, а "добрые" доктора просто развели на процедуру и в итоге убили моего ребенка :( Сорри за негатив, но у меня вышло так :(

Простите, а Вам на каком сроке делали амнио? И что, кордоцентез менее вреден? Просто экспертное УЗИ тоже ошибается, как пишут в соседних топах.

Кордоцентез не менее вреден, даже опаснее, тот же прокол по сути, только берут не околоплодные воды, а кровь из пуповины. Экспертных УЗИ можно сделать несколько у разных специалистов и проанализировать их мнения. Мне делали амнео на сроке 24 недели.

Делали, оно абсолютно в норме.

А по анализам какие показатели? Сильно отличаются от нормы?

Они все в пределах нормы, но все ниже/выше чем нужно (по крайней мере как генетик объяснил, ХГЧ чуть выше, АФП чуть ниже, естрадиол чуть ниже стандарта).

Вот и мне генетик объяснял :( Кстати достоверность амнео 90% только и есть такие примеры, когда здоровые беременности попадают в эти 10% ошибочных, к сожалению. Тут решать конечно только вам, никто решение здесь за вас не примет. Понимаю полностью как вас сейчас "колбасит", но еще раз призываю очень хорошо обдумать, посоветоваться с еще несколькими врачами и сделать еще одно УЗИ экспертное у другого специалиста. Удачи!

конечно 22
меньше нервов себе трепать будете, не успеете сильно себя накрутить про амнио

ну это для меня, я слишком много думаю

Вы для себя решили что будете делать при подтверждении СД по амнио? Точно решили? УЗИ ошибается и еще как. Риск по крови выше 1:50? Если ниже-я бы оставила как есть. Если выше-крепко бы думала,ибо для меня вопрос выбора был бы однозначным. С мужем обсудите что вы будете делать и готовы ли вы оставить ребенка с СД. Ибо на одной чаше вероятность оставить с СД,на другой потерять здорового. Удачи в любом случае!

Скорее всего прерывать. Риск ниже чем 1:50 но не намного. Насколько я читала и понимаю, не видно на УЗИ детей с мозаичной формой, что в общем неприятно но не смертельно, т.е. можно рискнуть сделать амнио на 32 неделе и если вдруг стремительно начнутся роды и не успеем прервать беременность, то тогда растить такого ребенка.

Мозаику и амнио не всегда покажет. На 32... А если подтвердится? Ну я к тому что разницу между 23 и 32 понимаете:-( Я бы амнио сделала в такой ситуации, но с учетом тонуса.... Вы не паникуйте, еще сутки разумно все взвесьте.

Я конечно жутко извиняюсь, но что значит "не успею прервать беременность на 32 неделе и начнуться роды"...Я так понимаю, что в 32 недели Вы в любом случае уже родите жизнеспособного "готового" ребенка, как это можно назвать прерыванием беременности????? Или его сначала, не знаю даже как выразиться, усыпят(читай убъют) в утробе??? То есть сам процесс прерывания беременности в 32 недели...бррр, страшно подумать :(

если Вы готовы делать аборт на 32-ой неделе, то делайте амнио лучше сейчас, на 20-22-ой неделе и удачи Вам!

А в чем логика? Я готова делать аборт если ребенок болен, но не готова здоровым рисковать, это разные вещи совсем (для меня по крайней мере).

Не кидайте тапками, если выражусь слишком грубо, и заранее извиняюсь, если мои слова не очень приятны. Но тема такая и Вы же сами спрашиваете чужое мнение.
Мне кажется, при принятии такого сложного решения надо идти от противного, т.е. думать не о том, что Вы можете навредить здоровому ребенку, а о том, что может родится больной. Тут для Вас самое главное понять, насколько Вы готовы растить больного ребенка. Ведь далеко не все могут нести этот тяжкий крест. Думайте о том, что это все-таки еще не ребенок, а плод, а у Вас еще будут совершенно здоровые дети. И, имхо, на 32-ой неделе аборт - уже настоящее убийство.

а на 22-ой ещё не настоящее????????????????????????????????????полуубийство что ли? так?

Если можно меня от таких комментариев избавить - буду благодарна. Я конечно понимаю что форум место публичное, каждый пишет что хочет, но все таки я не спрашивала совета прерывать ли мне беременность.

Очень умный аноним.. вы видимо никогда ничего подобного не переживали.. Автору сейчас ооочень тяжело, не нагнетайте, пож-та.

я примерно об этом и писала, т.е. если вы (автор темы) не хотите больного ребенка, то узнать об этом надо как можно раньше

Я была в группе риска... плакала два дня, а потом постаралась успокоиться.
от амнио отказалась

все в порядке.

удачи вам

В шоке от таких сообщений. Я плакала - а у меня все нормально, типа и у вас так будет. А если нет?

И опять анонимно. И опять у беременных крышу сносит и тянет на хамство

У моей сестры также недавно было.Оказалось,что это у неё от сильного ожирения (она у меня очень полненькая). А с плодом все хорошо оказалось.

Не поздновато для амнио?Вроде же делают в 17-22 нед.В 22 нед,как мне предлагали ,уже делают кордо.Я в свое время отказалась,т.к уже не было смысла.

Мне делали в 24 недели, говорили крайний срок, потом только кордо. На опарина.

Если вы будете прерывать беременность в случае подтверждения СД - то делайте анализ как можно раньше. А не очень высоким риском по скринингу и УЗИ лучше не утешать себя...у меня по УЗИ в генетической клинике дали 98% что норма будет. Анализ рекомендовали делать на всякий случай, чтобы спокойно донашивать и не нервничать. Анализ показал наличие СД.

Подтвердилось? Ведь и при амнео ошибки возможны.

При амнИо ошибки возможны, но точно его 98% , а не 90. То, что случилось с Вами, большое горе, но генетики всегда предупреждают о рисках :( то, что могут задеть ребенка иглой, как бы не старались этого избежать, но малыш не предсказуем своими движениями, и про то, что риск выкидыша имеется, как раз те 10% кмк. Но тут решать родителям, и это очень сложный выбор, когда колеблешься :( Да, и все же правильно пишется, амнИо.

Согласна, правильно пишется амнИо, но тут речь не о том совсем.. Ребенка никто иглой не задевал, при амнИо возможны и другие осложнения, в моем случае это тонус и гемостаз, преждевременная отслойка началась далеко не сразу после процедуры, просто сама процедура, проведенная в течение беременности, при таких показателях повлияла на такой печальный исход. %-ты достоверности везде разные указывают от 90 до 98. Решать только родителям, я тоже считаю так и по-моему здесь никто не настаивал на принятии какого-либо решения.

Да про иглу мне соседка сказала, ее ребенка так задели, и шрамик есть :( Я сначала даже не поверила :( Но вот, оказывается, и такое бывает :( Я сейчас уже пропустила все сроки, поэтому пока не рожу, и не будет ясно, здоров ли ребенок, не успокоюсь :( Я все еще думаю, что могла же решиться на амнио, и не смогла, так еще 2 месяца в сомнениях и страхе жить. Автора понимаю, это одно из самых трудных решений. Тут не только твоя жизнь, но и жизнь малыша. Но мало того, что риски при проведении процедуры, так еще и прочитала, что даже при отличном амнио, у ребенка потом были обнаружены ген. отклонения, про мозаичную форму возможно имелось ввиду. Я уже после этого совсем депрессировала, и во второй раз отменила процедуру.
Автор, пусть решение придет к вам такое, что бы вы с миром в душе могли его принять !

Сделала бы амнио на 22 неделе.

Всю ночь обсуждали с мужем. В итоге имеем:
Из плюсов делать сейчас:
Не дергаться еще 3 месяца (мне оно довольно тяжело дается, я поняла что с момента получения результата перестала разговаривать с ребенком, перестала радоваться шевелениям, не могу вообще думать ни о чем с ребенком связанном, скорее пытаюсь сделать вид для самой себя что совершенно не беременна)
Гарантированно не рожать больного (оставим те несколько процентов ошибки при амнио, по крайней мере то что врач объяснял если делать не фиш тест а нормальный и при наличии мальчика ошибки практически исключены)
Если вдруг надо прерывать - то сейчас легче всем, и мне (даже чисто физически, морально понятно) и старшим детям будет легче все принять
Если сейчас вдруг не сложится то в следующую беременность (если она будет) в любом случае буду делать амнио на минимально возможном сроке, именно чтобы перед такой дилеммой не стоять, а эта беременность отличается только относительно поздним сроком
Есть несколько бытовых вопросов которые надо в следующем месяце решать в зависимости от того будет ли ребенок
Из минусов:
вероятность потери здорового ребенка
Сколько то нервов на тему будет выкидыш-не будет (муж пообещал взять отпуск, сидеть меня развлекать чтобы веселее было).

На 32 неделе из плюсов
Нет вреда здоровому ребенку
Из минусов - все остальное получается.

В итоге наверное скажем завтра врачу что хотим делать сейчас, дальше поговорим на тему рисков при тонусе (я ведь сама не могу определить насколько все хорошо/плохо), утрогестан до конца не помог но сильно легче стало, опять же может есть какие то еще методики, ну не одна же я в конце концов с тонусом. Если врач говорит что риск невысок - делаем сейчас, если риск потерять выше чем риск родить больного - будем ждать 32 недели, видимо так...
Но вы пишите пожалуйста, я все читаю и размышляю.

К Вашим " на на 32 неделе" добавлю еще один жииииирный минус - прерываться на таком большом сроке- это для Вас уже большой риск. Это же огромный удар по здоровью, а Вам еще здоровых уже родившихся поднимать. И я не вижу никаких плюсов амнио на таком сроке. Одни минусы- уже поздно, бессмысленно, и в случае чего( не дай Бог) прерываться еще позднее-ведь пока Ваш анализ будет готов.
По поводу " если риск потерять выше чем родить больного" . Кто же Вам соизмерит риски . Из же нельзя знать. Предположить , попытаться просчитать конечно можно, но кто сказал что расчет будет верен?
МОЕ и только МОЕ ИМХО я бы сделала сейчас и спала спокойно. Никому своего мнения не навязываю, но имею полное право об этом говорить, потому что сама пережила больного ребенка и буду делать инвазивку в любом случае.даже ценой большого риска. Потому как больного ребенка для себя вообще не рассматриваю, не ТА ситуация.

Спасибо за мнение. Анализ на 32 неделе делается сутки, но это в общем не очень важно, я с вами в принципе согласна.
По поводу рисков - если врач скажет что риск выкидыша очень большой и что он ожидает каких то серьезных осложнений (он вроде мужик порядочный и ответственность брать на себя не боится, так что я ему доверяю, опять же выгоды ему с меня никакой, а геморроя в случае осложнений - до черта) тогда будем думать. Надеюсь что все таки нет, опять же я вряд ли единственная его пациентка с тонусом кому амнио делать надо, наверняка какие то методики есть..
Я на самом деле уже не понимаю, где риск реальный а где я себя накрутила, поэтому наверное тупо сделаю как врач скажет. Мы кучу статей разных перечитали, но я тоже не уверена что мы из интерпретируем правильно.

В любом случае решение остается за вами. Но я знаю насколько это сложно сделать. Я тогда была вообще одна и мне было еще страшнее. И тогда тоже хотела ребенка любой ценой и любого. Но разум перевысил чувства и я сделала СВОЙ выбор. Держитесь и что бы не случилось- берегите своих деток, Вы им нужны.

Спасибо за поддержку

удачи Вам! держитесь!

В любом случае-удачи вам и никаких сомнений что делаете правильно,когда непростое для вашей семьи решение будет принято! Все будет хорошо!

Спасибо.

удачи Вмм!

А скрининг где делали? У меня скрининг ЖК - ужасный, риск СД 1:33! А скрининг в известной платной клинике - отличный: риск по первому скринингу 1:850, по второму вообще 1:4800. Все УЗИ (экспертное, и жк) - в норме. Послали к генетику. Но что бы он ни сказал, я на амнио не пойду. Этот ребенок мне слишком тяжело достался (3-е ЭКО), чтобы рисковать. Я верю экспертному узи и скринингу ЦИРа.

К сожалению причин не доверять лаборатории нет. В вашей ситуации тоже бы не пошла. У нас беременность естественная (хоть и с жутким токсикозом), есть уже двое детей.

Не очень понимаю, о каком аборте на 32 неделях можно говорить??? Такие детки выживают уже! ИМХО если делать инвазивку, то сейчас. Как потом решиться на прерывание, когда там ребенок жизнеспособный? Я уже молчу, что Вам его под сердцем еще столько времени носить, привыкаешь же, любишь его уже, с каждым днем все больше, с каждым шевелением.

Да, я все это понимаю.

Да, мой ребенок родился в 33 недели с весом 3100. Это конечно не "средний" ребенок, но все равно в 33 недели уже практически доношенный малыш.

Именно поэтому если большинство шансов что ребенок здоров предлагают сделать проверку на 32 неделе, чтобы если проверка спровоцирует роды то ребенок был бы жизнеспособным. Аборт на таком сроке это обратная сторона медали.

А если он болен - что тогда? что с ним делать тогда, придушить, что ли?.. имхо, на 32 неделе амнио делается лишь в том случае, когда родители уже решили, что ребенок им нужен любой, больной или здоровый, и в случае проблем просто хотят быть готовыми к ним, в медицинском и психологическом смысле.

ППКС!

Если все-таки решите делать амнио сейчас, может вам за неделю до процедуры лечь в стационар? Врачи не предлагают? И медикаментозно лучше подготовиться, и нервных, физических нагрузок избежать, которые как вы пишете усиливают тонус. Я понимаю, что у вас 2 детей. Но судя по вашим словам у вас заботливый муж, готов в случае необходимости взять отпуск.

Если положат - конечно отказываться не буду. Завтра будем с врачом общаться.

Держитесь@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@ И чтобы все у Вас было хорошо!

или сейчас желать амнио,или никогда его не делать, имхо... 32 недели - это жесть
(((
@@@@@

Сейчас могу уже написать открыто. У меня по второму скринингу была вероятность СД 1:40. УЗИ в ЦПСИРе, УЗИ у Воеводина - норма. Но это только 80% уверенности.
Я уже была готова делать амнио, но к счастью, попала на консультацию к Гнетецкой в ЦПСИР, которая, просмтрев все мои анализы, узи и выписки, меня от этого отговорила, объяснив, что скорее всего, такой скрининг объясняется приемом препаратов, которые у меня были, в частности, утрожестан я принимала много и долго. То есть, официально, я конечно, писала отказ, но по сути, решение приняла после разговора с ней. К тому времени у меня уже были наложены швы на шейку, и риск потрять беременность мы оценили выше, чем риск рождения ребека с СД.
Валентина Ивановна оказалась права, ребенок у меня здоров. Не знаю, что бы я сделала, если бы по результатам амнио был бы подтвержден СД. Я хотела знать. Потому что вторая половина беременности была для меня омрачена этой угрозой. "А вдруг все-таки оно?" периодически в мозгу всплывало, и становилось очень страшно...
Не знаю, у каких генетиков была автор, но если есть возможность попасть к Гнетецкой - идите обязательно! Удачи!

Вам очень повезло, что она так тщательно проконсультировала. К сожалению, иногда она относится к делу очень формально и отсылает на амнио, даже не разбираясь в причине не очень хороших результатов. Но я ходила к ней именно из-за того, что уж если делать инвазивную процедуру - то у нее, из-за ее опыта. От самой консультации осталась разочарованной - она лишь повторила все то, что я и так знала, на анализы взглянула лишь мельком, они и значения для нее особо не имели, какое уж там разбираться.

И я была у Гнетецкой. Она посмотрела мои результаты из Артмеда, отправила к Белаковской, посмотрела ее результаты и сказала - успокоиться. Что я и сделала

Девочки, спасибо всем за мнения. Амнио назначили на понедельник, если можно будет его делать то сделают, врач сказал что если будет хоть малейшая угроза беременности - будем думать как и что делать.

Держитесь!Все будет хорошо.Не накручивайте и не нервничайте.Уж лучше сделать и дальше cпать спокойно.Удачи!@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@

Удачи Вам. Постарайтесь в эти дни ничем себя не напрягать и по возможности больше лежать. При желании напишите потом, как все прошло.

Извините, пожалуйста, что влезаю в Вашу тему, но очень переживаю, а новую тему не хочеться заводить, при результате на СД 1:2700 надо делать амнио? Это во втором скриненге такой результат, в первом было 1:10000. Автору удачи, все будет хорошо и с вами и с вашим деткой!

ПОрог отсечки 1:250. У Вас низкий риск СД, так что амнио не обязательно.

О Боже, а может не надо его делать? ((( Страшно то как((

Подскажите плиз :( вчера была на УЗИ (ровно 17 недель)с двойней. Сказали что детки сформированы правильно, НО много жидкости вместо мозгов, конечно в пределах нормы для срока, но в самой границе. Отправил врач сдать АФП - результат 254 при норме 15-95. Что делать дальше ума не приложу :(

А скрининг делали? По одному АФП сложно судить, вроде этот гормон указывает на дефект нервной трубки, а его хорошо видно на УЗИ и еще он может быть повышен, если у матери проблемы с почками. Но у вас превышение большое, к сожалению, лучше проконсультироваться с генетиками и при необходимости амниоцентез сделать.

Скрининг делала в районной п-ке, результаты будут готовы 23 августа, на УЗИ ничего про нервную трубку не сказали. Мой Г говорит надо дождаться 20 недели что бы все было хорошо видно.

Еще могу вам посоветовать сделать скрининг и УЗИ в другом месте, на всякий пожарный. И да!, действительно при двойне все эти скринги очень сомеительны, ниже правильно все написали. Первое что меня спросил генетик при повышенном АФП - не двойня ли у меня, но была не двойня и повышение на несколько единиц всего.

если б на неск единиц еще ладно, а то при макс 95 у меня 245 (показатель для 32 недели беременности)

А первый скрининг на 11-13 неделе был? Говорят, что он более информативен, нежели второй.

Первый был, сказали все отлично, без отклонений

вы у кого делали узи которое показало много жидкости,в какой клинике?

Я делала УЗИ у своего Г которому доверяю полностью на 150%. Сказал что такое бывает, но надо смотреть в динамике или будет уменьшаться или расти (это приводит к гидроцифалии)

Если Вы в Краснодаре,то сходите в ККБ,в медико генетическую консультацию к врачу Клипа Мария Вячеславовна помойму.
Она принимает с 8 до 12.00 помойму.
Я тоже ей доверялю и доверяла на 100%,но когда я пришла к ней в 12 недель,но в другую клинику,она мне сказала,что один малыш из двойни живым не родится,что то там с головкой,нет свода черепа и т.п. В общем через 3 дня приехала к ней в ККБ -переделали узи и она сказала что все хорошо,кости она теперь видит,и свод черепа и бабочку(формирование мозка в черепе).Потом ездила к ней в 22 недели,все было хорошо.
Если такие прогнозы,то лучше переделать узи и сделать его у специалиста,что б не переживать.
Желаю Вам что б с детками было все хорошо!!! Сама поняла недавно что такое эти диагнозы и как переживаем мы из за этого.

При двойне все эти скрининги не показательны, увы(. У меня у обеих двоен все завышено было, врачи сразу сказали - непоказательны. Родились дети все здоровые.

а на сколько завышены??? потому что у меня получается больше чем в 2,5 раза

Они в два раза обычно завышены. Плюс если у вас гормональная поддержка, то еще повышение может быть. Нужно пересдать скрининг в нормальном месте, переделать узи, сходить к генетику - нормальному, который вам по результатам двух скринингов и узи скажет о рисках хотя бы...

Их вообще обычно для двойни не проводят. Ну представьте ситуацию, что один ребенок болен или имеет риск, вы что, убьете обоих? И больного и здорового? В общем при двойне сложно все это. А если еще и гормональная поддержка - то вообще скрининги не показательны - ни с одним, ни тем более с двумя. Носите спокойно. ВСе будет у вас хорошо.

для двойни делают генетические анализы (типа амнио или кордо). При идентичной двойне или оба здоровы, или нет. При разнояйцевой плод с отклонениями могут ...ммм... ликвидировать без последствий для здорового.

Результаты скрининга пришли хорошие, риски по нижней границе. Молюсь что бы боковые желудочки мозга уменьшились и все нормализовалось, на последнем УЗИ были в пределах границы (до 10 мм). Спасибо всем за поддержку.

Все будет хорошо. Расслабляйтесь уже ))

Моя знакомая гинеколог категорически не советовала делать амнио. Часто потом бывает выкидыш. Я бы не стала делать. И вообще - это плохо для ребенка.

а хорошо для ребенка потом в детдоме оказаться?

а вы думаете лучше ему сразу дать умереть и не дать шанса прожить ЕГО жизнь?

думаю, что ваш знакомый гинеколог знает теоретически об этой процедуре, иначе бы такого не говорил. мне в жк гинеколог тоже заявил, что гемостаз - это что-то с кровью связано)) проффесионализм на одном уровне у наших знакомых гинекологов))

знакомая поди ваша в районной ЖК работает?:-)

как дела автор???

У меня был риск синдрома Эдвардса 1:5. По узи все в норме, но муж настоял на амнио. Сделала где-то в 21-22 недели, все ок. Живот болел, хоть тонуса по узи не нашли, дали ношпу и отправили домой. Но на 35 неделе - отслойка плаценты была, кесарево, может из- за этого?

Автор не пишет, как там у неё дела, переживаю за автора

+1

Спасибо за поддержку, у нас пока ничего нового, сделали амнио и ждем результатов.

У вас здоровый ребёнок, я верю, желаю вам всего хорошего!