1
Андрогенитальный синдром?
Девочки, у меня был повышен 17 ОПН, сдала генетический анализ на андрогенительный синдром. Результат: мутации в гене CYP21OHB СМ КОММ обнаружено измененное соотношение количества копий гена (b) и псевдогена (а) в 3 экзоне, мутация сайта сплайсинга во 2 интроне не обнаружена.
К эндокринологу попаду только в субботу, а пока я вся не извелась, подскажите, у кого такое было и что это означает?
Свернуть
Ответить