Неинвазивная пренатальная диагностика анеуплоидий

Многие делали, только делиться особо нечем))) в Москве делают этот анализ с начала года, так что едва ли кто родил еще ребенка из тех, кто анализ сделал.
А так берут кровь, через три недели результат. Результат приходит в виде вероятности по трем самым распространенным трисомиям и трем распространенным патологиям половых хромосом. Ниже 1/200 - вероятность низкая. Вероятности приходят очень низкие - от десятков тысяч до миллионов.
По половым хромосомам точность заявляют не очень высокую - до 70 процентов, по остальным - 97%. То есть результаты опять же не точные, а вероятностные, статистические.

Все верно, только граница высокого риска 0,05 (в результате написано), а это 1:20

То сеть все же лучше этот анализ, чем скрининги? Точнее результат

это как раз непонятно.
Что лучше - сдать бесплатно скриннинг в ЖК и получить результат 1:1000 или этот супер-анализ за 30 000 и получить результат 1: 30 000.
Оба ответа - вероятностные.
И ни один из методов не отвечает на вопрос - здоров ли ребенок :(
Меня моя врач от этого теста отговорила, сказала, неточный, слишком новый, непроверенный, нет смысла.
Я сперва сомневалась в ее словах, а сейчас думаю - она оказалась права.

Меня генетик с плохим скринингом отправила на этот анализ. Сказала, что считает его достаточно точным 97%. в европе видела, что точность дают еще выше 99%..Стоит дороговато, это да..35000 + 800 забор крови

первый скрининг плохой или второй? и прямо на этот анализ

Если вы ждете какое-то волшебное мнение, то его попросту нету. Анализ не точный. Но безопасный. Намного точнее всех существующих на сегодня других безопасных тестов, но таки не точный. И любое мнение, которое вы по этому поводу услышите, будет субъективным. Кто то скажет, что это панацея и прорыв в перинатальной диагностике, кто-то - что фигня. Решать только вам исходя из вашей ситуации и суждений. А все предложенные варианты анализов - это всего лишь инструментарий для достижения вашей личной цели.
Если вам прям нужен максимально точный результат - вам на амнио, а если максимально безопасный - то можно и этот сдать. А идеала к сожалению нет.

этот анализ точнее скринига?

Да, точнее, вам же вроде написали уже) на синдром дауна - 97 процентов. В Европе по нему же заявляют бОльший процент - до 99. Наши видимо скинули на всякий случай. То есть если выбирать скрининг или этот анализ - то конечно этот анализ, даже сомнений нет.

В голове каша просто. деньги для меня немаленькие, честно скажу

Конечно деньги -не последний аргумент. Стоило бы недорого - и не думал бы, пошел и сделал.
У вас проблема то какая?? Если первый скрининг плохой, то по любому надо что-то делать вам. Я бы с плохим скринингом однозначно пошла на амнио. С хорошим результатом делала вот этот неинвазивный.

я до скринига хочу сделать. а амнио что точнее чем неивазивка?

Блин, вы каким местом читаете-то??? Да, амнио точнее чем неинвазивка.

Не ругайтесь толко. А насколько амнио точнее неинвазивки?

настолько, насколько кариотип точнее вероятностей

Не поняла.

почитайте что такое кариотип в интернете

Амнио 99% с риском осложнений 0,5 %, неинвазивный 97%. Так мне Гнетецкая озвучила.

неинвазивный покажет вероятность наличия только несколькиx грубыx анеуплодий, на которые он делается, а кариотип - и xромосомные перестройки, то есть фактический xромосомный набор

Гнетецкая перестраховывается. Амнио - точная процедура. Она позволяет получить полный кариотип (генетический код) плода. Один процент вероятности на неправильный результат - это случайности практически. Ошибки человеческого фактора. Грубо говоря если сделать десять раз в десяти местах, то эта ошибка исключится целиком и полностью. А вот неинвазивный, сколько не переделывай (хоть сто раз) все равно не точный, по нему вам никто точно никогда не скажет, риск низкий, но не исключается.

Первый, плохой по крови. Пошла сразу к генетику, сказала, что этот анализ + экспертное узи в 20 нед и типа можно расслабиться.

значит наши генетики уже в курсе этого анализа? И доверяют ему

я для себя сделала такие выводы:
1. делать скрининг . лучше в 11 недель. тк в крайнем случае можно успеть пересдать в 13 недель. ( с 1ого июля сроки 1ого скрининга вообще увеличили до 14 недель. но до 13 лучше).
2. если боитесь инвазивки( как я, например)делать неинвазивку. её делают начиная с 9 недели, НО на 9 неделе дают только 75%; 97% дают начиная с 14 недели. и затем где-то на 18-20 неделе делать экспертное узи. Неинвазивка НЕ исключает какае-то мозаичные отклонения, но, как я поняла из объяснений генетика, их исключит экспертное узи на 18-20 неделе.
3. после этого всего, если по пункту 2 что-то будет плохо, то тогда генетик направляет на амнио

По поводу переделки скрининга. Моя ситуация. Сделала в 11 нед и 5 дней: узи ок, кровь плохая ( завышен хгч), риск насчитали 1:194. Побежала переделывать в другое место ( точнее в ПМЦ), срок 13 нед 2 дня: узи ок, кровь опять с повышенным хгч, но немного, результат 1:1750. Я на радостях к дохтору своему. А она мне говорит, что результат между 11 и 12 неделей точнее, чем между 13 и 14. Нужно к генетику. А та уже на основании всех этих результатов послала на неинвазивный тест и узи в 20-21 неделю.

на направлении написано 97% после 11 недели

в договоре указаны такие цифры

с 14 недель?? А теперь довогор заключают? Недавно было только информированное согласие, там с 11 недель

Одна поправка - узи вообще ничего не может исключить. И тем более мозаичную форму. Просто по совокупности нескольких исследований можно делать какие-то боле-менее опреденные прогнозы и рекомендации. Поэтому если это все в целом хорошее, то считают, что все нормально, а если везде что-нить да не так - то требуется более точная диагностика -амнио. Ну а когда совсем все фигово и по узи и по крови - вообще не церемонятся, отправляют на биопсию хориона сразу же, никакие неинвазивные анализы уже не рулят.
А мозаичная форма - это вообще штука коварная. Ее может не увидеть ни одно исследование. На нее и дают погрешности все.

У меня по первому скринингу был в 3 раза повышен ХГЧ и сразу тпарвили на консультацию в МОНИАГ там сделали узи (все в норме и еще возраст 40 лет ) риск поставили 1к 23и без лишних разговоров предложили биопсию хориона в этот же день сделать,я морально была готова на процедуру так так прошерстила до этого интернет.Прокол по времени 2-3 минуты и все домой А ВОТ ТУТ САМОЕ СТРАШНОЕ -ЖДАТЬ НЕСКОЛЬКО ДНЕЙ РЕЗУЛЬТАТ!К счастью через 3 дня позвонили и сказали что все хорошо и у вас будет девочка ))) МЫ родились и нам скоро 2 месяца !!!