sos!!! Синдром дауна

Я была. В 1ю б. Риск по биохимии 1к50 пришел.рарр белок низкий очень. Была к двух генетиков. Посомневались, тк много гормонов в поддержке. Долго думала и ревела, а в 16 недель начались угрозы сплошные. Не до инвазивок было. Дочка здорова. Но окапалось что низкая плацентация может давать низкий рарр(а у меня в 16 нед вообще предлежание было).

так вы готовы родить больного или нет? Если нет - то неинвазивку делайте

Мне тоже пришел 30 декабря скрининг.
Риск по биохимии 1:99 , Двойной тест 1:50
УЗИ 2 раза делала - ЖК и экспертное в Арт-Меде, по УЗИ все отлично, никаких отклонений.
Я себя на амниоцентез уже настраиваю, т.к. растить больного ребенка не хочу. Правда посде НГ еще должен прийти скрининг который в ЖК сдавала, посмотрим что в нем будет.

А чего тут обсуждать?
Я с первыми двумя на скрининги не ходила, т.к. прерывать не была готова.
С третьим сразу на инвазивку.
Сидеть и ждать что напишут: не волнуйтесь пронесёт?
Пронесёт как и положено согласно статистике в среднем по популяции среди ровесников. Кого-то не "пронесёт"

??? Каким образом у вас получается, что вероятность 1:132 равна вероятности 1:2, то есть 50/50? "Не читайте советских газет" (с).

Тут, понимаете, такое дело... придётся выбирать, как лично вам лучше. Многие принципиально не делают инвазивной диагностики, и просто переживают-беспокоятся остаток беременности. Кому-то легче решиться на инвазивку и быть абсолютно уверенным, что всё в порядке. Если по УЗИ всё в порядке - это очень-очень хорошо, а биохимия может чуть отклониться от нормы по многим причинам помимо синдромов у плода, и врач ваш права - цифры не критичные, но выбирать курс дальнейших действий всё равно будет нужно.

Информативней УЗИ. Если по УЗИ все ок - забить на скрининг и не переживать вообще. Скрининг-это цифры, а не приговор, теория вероятности. Вы не первая в такой ситуации, генетик вам ничего не скажет, предложит сделать амниоцентоз, от которого вы вправе отказаться.

УЗИ далеко не 100%

Главное, чтобы специалист был хороший, тогда и результат УЗИ информативен.

Моей сестре по скринингу тоже сказали что родится ребенок с синдромом... А у нее у 2 дядей дети с таким диагнозом уже есть, всю оставшуюся беременность проплакала . Решилась все же родить- ребенок родился и по сей день отличник круглый , очень умный парень пошел в маму , она серебрянная медалистка.

Обожемой. По скринингу никак не могли "сказать, что родится ребёнок с синдромом". Результат скрининга - по определению ВЕРОЯТНОСТЬ. У кого-то она выше, у кого-то ниже. А плакать было нечего - выходов всего два: рожай кого родишь либо иди на инвазивную диагностику.

рожать она решилась в любом случае,ну а что плакала уж не Вам судить, как было рассказываю,жалко своего ребенка наверное было? это элементарные вещи что тут спрашивать глупости!

у Вас риск - 0,75%, это меньше 1%, откуда цифры 50/50?
Если не хотите делать инвазивную диагностику, сдайте кровь на пренатальнаую диагностику анеуплоидий по крови матери. Ждать две-три недели, диагностируют только пять хромосомных отклонений. Инвазивная - полный расклад кариотипа через 2-3 недели, через три дня говорят результаты по основным возможным патологиям- СД, СЭ и т.п.

В первую очередь, не паникуйте. Плохой результат биохимического скрининга еще ни о чем не говорит. Хорошо, что УЗИ хорошее. Оно более информативное. И риск должен рассчитываться по обоим исследованиям. Если тоже окажется высоким риск, отправят на экспертное УЗИ и дополнительные анализы. Если хотите более подробно узнать, гляньте здесь http://mama.openmedcom.ru/goto.php?ID=6. Там есть лекция по пренатальным скринингам - вебинар и тезисы к нему. Там генетик довольно подробно раскрывает все шаги и что значит каждый показатель.

Автор что вы решили? Шаги которые нужно предпринимать зависят от того что вы решитеив итоге от этого нужно и шаги искать.

Я со вторым и скринингов не делала, сразу пошла на амнио. Эти скрининги - гадание на кофейной гуще. Вы подумайте хорошо, рассмотрите ситуацию в худшем варианте и, если к ней не готовы, сделайте амнио и , скорее всего все ваши сомнения будут развеяны.

А у Вас были показания именно к амнио? Долго ответа ждали поэтому анализу?

биопсию хориона делали три дня. Срок 10 недель ( ой, я другой аноним)

Не было показаний. У меня была экстремально недоношенная дочь 5 мес и еще не понятно было, что с ней будет. Для меня Б. была, как обухом по голове. А за месяц до этого, когда дочь была еще в интенсивке, рядом лежал мальчик с СД. Мама была в таком шоке... У нее это был 4-й ребенок, все скрининги и узи ок были, никаких подозрений... и вот так. Она была никакая... ну, одним словом, у меня перед глазами была реальность. Я тогда не знала, что через месяц сама заБ. А когда узнала, сразу сказала, что буду делать амнио. Я не знаю, что бы я делала, если бы был выявлен СД, даже думать об этом не хотелось. Тест был очень легкий, я даже не ожидала. Сделали в 16 недель и сразу домой, только полежала дома два дня. Результат, по-моему, через неделю был, заодно узнали, что мальчик ) Перед амно дали статистику по риску выкидыша после амнио - ну совсем низкая, они даже вспомнить не могли ближайших случаев. Я в немецкой клинике делала - там врать не будут. Все было видно на экране и выглядело вполне безопасно. Игла - как волос и очень далеко от ребенка. Ну и стерильность важна. Удачи вам!

такую малютку заграницей выходили или у нас тоже такие чудеса бывают?

Спасибо за ответ! Понимаю Вас полностью, сейчас тоже думаю над доп. исследованиями..пока без острых показаний.

off: видела Ваш паспорт, детки замечательные оба!
Вы-большая молодец!

У меня у знакомой проблемы по узи нашли у ребенка, на кордоцентез отправили, так В ПОЛЕ ошиблись! Она ребенка все равно оставила, хотя и родился больной, не об этом речь. Я про ошибки вот такие((( причем в ее случае было действительно важно - мальчик или девочка...

Так " у меня" или " у знакомой " ?
Слабо верится? В какой-нибудь союзной республике в лихие 90-е?

У меня знакомая, у нее проблемы были
Мне все равно, во что вам верится, у людей горе, дело несколько лет назад в Москве. Вот, если не страшно http://pochechka.getbb.ru/viewtopic.php?f=6&t=221
Даю ссылку. потому что итак в интернете в открытом доступе, она не против

Ну... там вообще не понятно какой кариотип у ребенка..
Матки нет, гонады мужские, это как раз такой редкий один на миллион случай, когда глядя на хоромосому можно так и не понять какого она типа из-за дефекта.
Ведь хромосома х от y отличается не отсутствием "ноги", а её длиной.

там все понятно - мужской кариотип, вы не все прочитали может? там спутать нельзя было.

Дамы, а такое исследование никто не делал:
http://www.clinzdrav.ru/obstetrics/pren_genet.html
Цена "хорошая".. Но вроде пишут точно, в отличие от стандартных скринингов?..

я делала, и у нас в октябрятах 2013 еще 3 человека делало, у всех все точно. пока не нашла ни одной ошибки

Подскажите, вы только свою кровь сдавали? Собралась сдавать, а мне сказали, что в анализ входит еще соскоб с внутренней стороны щеки мужа..
Я удивилась.

Только свою. Я сдавала в ПМЦ на севастопольском.

+1 и я там же

Соскоб со щеки мужа позволяет ускорить выделение в крови ДНК плода. Но это не обязательно, я сдавала только свою кровь, результат получила ровно через 2 недели.

Спасибо, поняла!

Я делала, ребенок здоров.
По скринингу был риск 1:194, именно из-за биохимии..но у меня предлежание плаценты было и потом сплошные угрозы. Мое мнение, что доп.обследования нужны, т.к. скрининги это вилами по воде. У подруги был такой же риск по скринингу, ничего не делала, только узи экспертное -в итоге ребенок с СД..но она бы не стала прерывать в любом случае..так что вам решать.

Как жаль, что у подруги так вышло... А что же это за эксперт такой?.. (Можно в личку)

Не знаю конкретно врача, делала в цпсир...спрашивать если честно не хочу у нее..там проблем хватает сейчас..но это не первый случай, когда по узи не увидели...тут на еве тоже уже было.

Ясно, спасибо, извините за бестактность..
Получается, что этот анализ единственная альтернатива инвазивным вмешательствам..

Только не в Клинздраве лучше делать! А в ПМЦ, скажем.
Ну и еще в некоторых лабораториях этот анализ появился, причем не за 35 тысяч, а дешевле (дл якого-то это важно).

Почему? В клинздраве косячат?

А не подскажете, где этот анализ можно сделать подешевле? А то цена в 35тыс. меня немного пугает. :(

Где подешевле? Я не нащла нигде в Москве.
Подскажите, очень надо....риск по биохимии 1:99

Делала, результат пришел хороший, так как мы решили делать его на 13й неделе, тройной тест нам даже не предлагали, сказали что у этого информативность 98%, не понимаю почему в России такие цены дикие, я делала в Бельгии, стоил 465 евро.

У меня риск 1:250 по результатам крови. Повышен был ХГЧ. Узнала поздно, пока консультация генетика, успевали только на кардиоцентез. Проконсультировалась с гинекологом, решили, что риск взятия анализа выше, чем показатели скрининга. У меня отрицательный резус. УЗИ хорошее, сделала экспертное УЗИ на Опарина и успокоилась.

Был риск 1: 220
Сдавала кровь на выявления днк ребенка в крови матери.
Показало - все супер. Скрининговое узи в 21 - тоже отлично.
Замечательного пацана родила.
Я за сдачу крови!!! (правда дорого)

У меня был риск по биохимии 1:220. Вначале очень переживала, покапалась в интернете, поняла что это не более чем статистика . Всех из нашей ЖК направляют к генетику в 17 роддом. Где молоденькая девушка врач всех подряд отправляет на кардиоцентез. При этом говоря, что риск составляет у меня 0,4 %, а угроза выкидыша 4-5 %. При том что у меня и так ставили угрозу в 10 недель. Я отказалась. Сделала экспертного узи в ПМЦ у Мальберг и почти успокоилась, хотя червячок сомнения был посеян. Родился здоровый мальчик.

И у меня был риск по крови 1 к 246, и эта же девушка из 17 роддома мне сказала, что мне просто рано сделали скрининг, уже точно не помню, вроде в 11+3 недели и поэтому что-то там чему-то несоответствовало, и если бы сделали скрининг чуть позже, то все было бы ок, но амнио она мне типа предложить обязана, я написала расписку, что о риске предупреждена и ушла. Сделала экспертное УЗИ в Арт-меде у Мазырко в 20 недель. Родила 2,5 недели назад здоровую девочку.

В каком-то клубном топике читала про то, как Те проворонил СД.
Вот вам и экспертное узи.

Да, большой был топ отдельный даже. И не только СД, а плюс порок сердца, который невозможно было не заметить. Все плановые узи там женщина делала у ТЕ. Я за узи у нескольких спецов на одном сроке!

Тоже помню и еще Те в клубном одной мамочке не нашел ствол мозга у ребенка. Помню ее ужас, но переделала в другом месте и все нашли.
Экспертное узи не показатель.

По скринингу был риск 1:50 по биохимии. Сдавала кровь в Геномеде, к сожалению диагноз подтвердили. Примерно в это же время увидели маркеры на экспертном УЗИ.

Простите, а почему именно в Геномеде сдавали? Цена та же, что и в Мать и дитя, а название лаборатории малоизвестное вроде?

А что вы все с клинздравом в каждом подобном топике?! Сходите туда, если хотите. Уже есть лаборатории, которые анализ этот дешевле, чем в Мать и Дитя. Для кого-то это очень важно, потому что анализ дорогой.

Я в ПМЦ сдавала, через 3 недели пришел ответ. Из всего, что есть в Мать и Дитя, пошла бы к ним только.

Вот как раз потому что дорогой и потому что из первых рук отзыв об этом анализе у меня только 1 (от подруги), потому и спрашиваю.
Я вообще думала там б-ть вести, мне ехать не так далеко как до югов.
А почему у вас явно негативный настрой к ним? Поделитесь, пож-та?

Где дешевле?
Я обзвонила 5 мест в Москве - везде цена 35 т.р., только забор крови отличается от 500 до 800 р. И сроки почему то.....от 14 до 21 календарного дня.

Мне к ним ехать ближе, сдача крови возможна не натощак, мне это важно было, т.к. сдавала во второй половине дня, после работы. Название лаборатории не малоизвестно :), в частности они сотрудничают с МОНИИАГом

Ясно, спасибо за информацию!

По биохимии - тоже высокий риск был. По УЗИ все идеально.
Чтобы не рисковать (37 лет) - сделали инвазивную диагностику. Все прошло хорошо. Результат отрицательный.
На скоро годик. :-)

Удачи

У меня риск СД при третьей беременности был 1:3. Ребёнок здоров. А Автору, простите, математику учить время, 1:132 это меньше 1% вероятность а не "50/50".