Вентрикуломегалия. Агенезия. Продолжение моей истории...

Переделайте узи в хорошем месте у хорошего специалиста. Сходите на Опарина к Огай или Белоусову. Там и проконсультируйтесь по перспективам.
В практике одного моего знакомого гинеколога светила поставил диагноз анэнцефалия, а родился здоровый ребенок.
Помогай вам Господь!

Что говорят генетики? Я вчера обсуждала вероятность повторения мальформации с генетиком, в т.ч. развитие именно на поздних сроках (от этого никому не застраховаться).
Как она отметила, поздние вентрикуломегалии и поражения мозолистого тела носят часто функциональный характер и в плане последствий дают минимальные риски.

тут агенезия мозолистого. вряд ли это функциональное. а автору рожать уж скоро - и будет заниматься сразу.

Есть, конечно два варианта ошибки - я неправильно описала ситуацию генетику, или неправильно поняла его ответ.
Однако я спрашивала по этой ситуации, не из любопытства, разумеется. У самой все может быть (у сына м. Д-У).
Такие поздние нарушения могут носить функ. характер и могут давать хорошие прогнозы. Если я не ошиблась в интерпретации ответа, то сама агенезия и объем поражения под вопросом. МРТ делалось плоду, который не был зафиксирован. Даже самые четкие снимки далеки от идеальных.

Так или иначе, хочется надеяться на лучшее и чтобы у автора был самый легкий случай.

Да, совсем скоро рожать! Волнуюсь, собираюсь...

Про агенезию (как я поняла) спорный вопрос в плане полная она или частичная.... Или даже: агенезия это или гипоплазия... А это приличная разница для прогнозов

Агенезия мозолистого тела часто бывает случайной находкой на мрт обычных взрослых людей.

Как и мальформация Д-У:).

Там столько ньюансов, вы то точно знаете. Все не однозначно, и далеко не всегда подразумевает проблемы. Просто сейчас диагностика, в том числе и пренатальная, сильно шагнула вперед.

Правда?
То есть взрослые ведут обычный образ жизни и вдруг однажды ее находят случайно?!!!!

У моей подруги это обнаружилось случайно в 40 лет:-) на МРТ

Именно. Если б не МРТ, то и у Ваньки бы стоял в диагнозе "атонически-астатический синдром". По МРТ у Вани значительное поражение, а в жизни он адаптирован более чем. Нет четкой связи между картинкой МРТ и клинической картиной.

Вы снова дали мне бальзам на душу!!!

Генетики не нашли взаимосвязь с их епархией...
Предложили сдать дорогие анализы, которые вероятно ничего и не покажут...

Бесспорно, мы с супругом хотим докопаться до природы этого заболевания.... Но как говорят нейрохирурги - вполне можно будет понять это после рождения малыша, когда его будут обследовать...

Дословно, как сказал генетик - еще не нашли ген, который отвечает именно за мальформацию Д-У.
Если бы м. Д-У. была четко найдена, то ее бы связывали с определенным патологиями и они бы (как в случае с СД) всегда бы находили объяснение поломкой в генах определенного типа.
Но на сегодняшний день много случаев этой мальформации, но далеко не все случаи это синдром Жубера. Так что действительно, генетические анализы в этом плане мало что дают.
Есть анализ - секвенирование 2500 генов и выявление в них патологий. Стоимость в Геномеде 30 тыс. рублей на каждого супруга (итого 60 тыс.).
Но опять же. Результат может оказаться малоинформативным. Те же микроделеции так мало изучены в плане влияния на жизнь человека...

Что тем не менее нужно сделать, как сказала мне генетика, проверить кариотип Вани. То есть начать исследования с него самого.Но это только в плане прогноза дальнейшего потомства и выяснения причин, почему мои и дочь и сын с речевыми расстройствами. При этом по симптоматике генетик общего (и связанного с гентикой) не нашла у детей...

Извините, пожалуйста, а Вы тоже как-то сталкивались с патологиями головного мозга?
Все Ваши комментарии оказались мне очень полезными и информативными.
Спасибо Вам!

У старшего сына мальформация Денди-Уокера.

Софья, жду вас на ватсапе!!!