про миопатию дюшена - кто помнит топик

копировать

обещала отписаться как у нас и что.
только попали (запись бешенная) в филат. на конс к невропатологу. до этого по собств. воле сдали генет. анализ. делецию не нашли.
МИОПАТИЮ ИСКЛЮЧИЛИ!!!! это наша главная попеда на сегодня.
остальное пока не очень: в связи с ходьбой на мысках появились боли в спине и ногах. + сын начал заваливать ножку левую (которая у нас и так без рефлексов в ахил.сухож) внутрь. еще мы начали потихоньку ходить в садик, все наши достижения (отсутствие истерик, получше речь стала, начали пытаться рисовать кружками) -коту под хвост.
так что пока вот так.

копировать

Я помню, я!!! только недавно вспоминала!!! ох, как я рада за вас, честное слово!!!
А неврологи что говорят пока?
Тонус повышенный или пониженный?
У нас тоже нога левая заваливается :-( "походка гемипарезного типа" :-(
Сейчас по работе запарка, посмотите топ про СДВГ и остеопата, а я позже ещё напишу! Ещё раз, очень рада за вас -- самого тяжёлого нет, а остальное... поправимо!!!

копировать

спасибо:) я слежу за вашими топиками, уж больно все похоже! и про остеопата топик просматриваю. Пока никак не решусь к остеопату. страшно.
тонус повышенный сейчас, в коленках -рефлексы сильнее чем надо, а левая стопа (ахилл. сух)- нету рефлексов.
миографию делать уже точно будем. завтра буду записывать пытаться.

копировать

Ох, как я за вас рада!!!!! Я про вас все время думала, но не отважалась написать и спросить!
Слава Богу, что с миопатией Дюшена разобрались!
Очень желаю, чтобы и все остальные проблемы разрешились столь же благополучно. А какой на данный момент предположительный диагноз? Держу за вас кулачки.

копировать

спасибо большое (а я не решалась Вам написать, думала, может и забыли уже)!!
пока диагноз не ставят точно, под вопросом все же ДЦП, непонятно так как при ДЦП детки вроде на пятку совсем не могут ногу поставить, а мой ставит. только "на пяточках" ходить не может, у него мыски от пола не отрываются.
еще оказывается у него гипертонус мышц языка (особенно слева, собственно и левая нога намного хуже) -из за этого уже поставлен диагноз дизартрия(если я все правильно поняла)

сейчас основное исследование -миография, так что завтра буду записываться. единственное сомневаюсь, может за денежку сделать, может какое обезболивание-седацию дадут... а то я не представляю сына сидищим на одном месте долгое время, особенно при такой малоприятной процедуре.

За кулачки еще раз большое спасибо:))

копировать

Вам сколько лет-то? мне кажется, прям ДЦП-то до 2-х ставят, после -- скорее синдром... хотя и от него немного радости :-(
ДЦП есть разных видов, совсем на пятку не ставится -- при оооч сильной спастике, при диплегии. А у вас больше похоже, как и у нас, на весьма ослабленную форму левостороннего гемипареза -- или скорее, с учётом возраста, на то, что могло бы быть левосторонним гемипарезом. То, что мыски не отрываются от пола, если на пятках, и что на пятках не может ходить, -- как раз маркер :-( Да, и дизартрия в тему как раз. Всё похоже.
А что у вас было с родами и с беременностью, были ли осложнения, сколько по апгар родились? откуда-то же такое взялось!
Но в любом случае -- держитесь!
А миографию где делаете и сколько стоит?

копировать

сыну 3,5. родился 8-9 по апгар. тяжелая беременность, токсикоз всю бер., пневмония у меня была. родился с повышенным тонусом, но к выписке (судя по записям в выписке) - тонус ушел. до года все в порядке было.
миографию делать собираемся бесплатно в филатовской, или в пожарском переулке.направление нам невролог филат. выдала.

копировать

Ох уж эти выписывальщики! :evil им лишь бы отчётность хорошая была... Но знаете, сугубо ИМХО -- если по апгар 8/9 (как и мы ;-)), и до 3,5 лет до диагноза ДЦП дело не дошло, то его и не будет. Работать придётся, но всё-таки скорее всего самое тяжёлое просвистело мимо. Я надеюсь, во всяком случае :-)
Ещё помучаю -- а в Филатовскую-то по направлению из районки бесплатно или платно вы попали?
Я-то всё хотела в Невромед, к Каменных, но костлявая ручища кризиса.... :-(

копировать

В психоневрологической больнице,которая на Пожарском пер.7, Каменных принимает бесплатно,по направлению. Но что бы попасть к ней на прием ,направление должен дать невролог этой поликлиники ,так что надо сначала направление к неврологу.Так было 2 года назад.Правда очередь на 1-1,5 мес.

копировать

в филатовскую по направлению, взяла его у педиатра. сказала что у сына подозоевают что-то страшное, дайте еще направления (в невр. клинику на пожарском мне дала сама невролог - но туда запись только на декабрь, я записалась, и записали именно к каменных). хотела попасть к ломаге в филат, говорят она спец именно по миопатиям, но не судьба пока -болеет она.

копировать

+1 по поводу диагноза

копировать

Здравствуйте. А миографию какую вам делать буду? Обычную или иголками? У нас тоже 2 года назад миопатию подозревали,ездили к Каменных (она считается лучшим специалистом при нервно-мышечных заболеваниях), ездили в больницу на Ивана Сусанина,там центр "Надежда"для детей с миопатией и по средам вроде принимают 3 специалиста невролог,ортопед и еще кто-то ,тех детишек у кого подозрение на нервно-мышечные заболевание. Еще в 18 больнице принимает Куренков Алексей Львович,он учился у Каменных, он считается лучше всех делает миографию и диагностику по этим заболевания.

копировать

У нас тоже снижены ахиловы рефлексы, на левой ноге практически не вызываются.Мы у многих специалистов были. Если есть желание,пишите в личку,может что-нибудь посоветую в плане консультаций,мы пол Москвы объездили с нашей проблемой.

копировать

надеюсь что у вас не подтвердилось!!
я сразу потащила сына анализ генетический делать. он отрицательный.
так что пока жду миографию. про иголчатую или нет пока не знаю. вроде будем решать на месте.
скажите плиз, а в этот центр "Надежда" вы по направлению ездили?
и в 18 больнице Куренков платно принимает?
вы делали миографию?
спасибо большое за ответы!!

копировать

У нас не подтвердилось.Генетический мы не делали, мы ездили в центр "Надежда" они сказали что мы не подходим под симптоматике,хотя 2 невролога на писали миопатию под вопросом. Потом мне сказали про Каменных, сходили к ней, она тоже опровергла миопатию, но предположила другое заболевание,которое тоже потом не подтвердилось. Мы у Куренкова платно были, но он конечно принимает бесплатно наверное :). Как попасть бесплатно не знаю,наверное направление надо. Мы тогда ждать не хотели, а позвонили и попросили принять нас быстрее.В центр "Надежда" без направления,просто позвонила и записалась. Этот центр на сколько я помню организовали мамы детей,которые страдают этим заболеванием. Прием тогда был тоже бесплатно, точнее можно было заплатить по желанию,деньги шли в этот фонд для обследования детишек. Я заплатила.Мы делали миографию 5 раз. 3 раза у Куренкова,в динамике. Один раз на Ивана Сусанина и на Часовой, сделали на Часовой не очень,но там взрослая больница,они не работают особо с детьми.

копировать

можно еще понадоедаю, про миографию... это как проходит процедура? как-то готовить детку надо? спасибки.

копировать

Спрашивайте конечно.Если игольчатая миография..,то она болезненная :(. Вы не написали сколько лет ребенку,игольчатую детям до 7 лет не делают, так как она будет не информативна. Скорее всего будут делать надкожные контакты,врач в определенные точках на ножках,где проходит нерв, будет приклеивать (или держать) проводок с контактом.И потом,как бы правильно объяснить,пустит импульс тока, на пару секунд,что бы посмотреть проводимость нервов.Сделает это несколько раз на каждой ножке и будет просить поднять ножку или толкать его руку стопой. Это не больно,покалывание как на физиопроцедуре,но чуть сильнее.Моему сыну первый раз делали в 2,5 года, он плакал, так как маленький и не понимал,а ощущения неприятные. Потом мы делали в 4года,в 5 лет,ребенок делает спокойно,последний раз я даже не заходила с ним в кабинет,сам зашел и через 10 мин вышел. Он говорит что ощущение покалывание или как будто комарик укусил.

копировать

спасибо за ответ!!
сыну 3,5, так что надеюсь не игольчатая.

копировать

Поздравляю, что синдром Дюшена исключили - у моей знакомой такой диагноз подтвердили сыну 10 лет назад. Честно говоря, не знаю , что Вам порекомендовать , но если нужен будет массаж, напишите на почту - у меня у подруги массажиска ОЧЕНЬ тяжелые случаи разруливает. Знаю, как тяжело найти хорошего массажиста, равно, как и адекватного врача. Удачи Вам!!

копировать

спасибо большое! пока нацелены на миографию, массаж следующим пунктом.

копировать

Алёна, я вам в личку сейчас напишу!

копировать

ответила:)

копировать

может инфа кому пригодится. в филатовской миография деткам до 6-ти лет не делают. была сегодня у врача,который этим занимается - у них нет датчиков для деток маленьких:(

копировать

Очень рада за вас! Поздравляю!

копировать

сделали миографию. получилось только на правой ноге, сын невменяемый стал практически сразу и левую не дал. удержать -уговорить не смогла:((
результат - проведение справа не нарушено, параметры ответа мышцы икроножной в норме.
ну вот теперь не знаю что и думать дальше...

наверное это у нас идиопатическое....