Реву...
Девочки, сразу прошу прощения, что длинно. Но также прошу дочитать до конца и дать совет. Моему сыну 2г7мес. Практически с рождения была лактазная недостаточность, но кормила грудью я его до 1г1мес, под конец правда уже комбинировала с безлактозной смесью. Животик с рождения нас не мучил, один раз только видно сильные колики были. В общем, сейчас, когда уже ребенок более менее стал говорить, жалуется по нескольку раз в день, что у него болит живот. Но и жалобы у него такие "хитрые")): он всегда говорит, что болит живот в процессе еды, когда уже часть съел и больше не хочет (это я так думаю, что он специально так говорит, чтобы больше не есть), однажды с мужем повздорили, стоим - орем друг на друга, он подбегает между нами и кричит: "НЕ НАДО! У МЕНЯ ЖИВОТ БОЛИТ!", в общем я думаю, что он нашел просто причину (но это я так думаю...). Плюс ко всему у него всегда очень большой живот (как у беременной или у мужчин пивной). С утра просыпается, животика нет, а потом появляется. Какает от 3 раз в день, в основном по немногу. Бывает и много покакает. ОЧЕНЬ МНОГО пьет воды!! Всегда просит пить, даже ночью, утром, проснувшись, первым делом просить пить. Причем пьет только воду, все остальное не любит. Потеет еще, особенно когда ложится спать, вот только засыпает - и уже весь мокрый. Стоим на учете у гастроэнтеролога, сдали кучу анализов, выяснилось, что имеется пищевая непереносимость на ряд продуктов: авокадо, банан, виноград (белый, черный), яйцо(белок+желток), молоко, йогурт, 2 вида сыра. А картофель и еще 2 вида сыра можно только 1, максимум 2 раза в неделю. Я В ШОКЕ! У меня ребенок только практически и ел картошку и молочку, а теперь что? Теперь нам осталось исключить муковисцидоз и сделать УЗИ брюшной полости. Это был пролог. Теперь немного родословной истории. У моего мужа есть одна родная сестра, ей сейчас 23 года, но по уму и поведению она остановилась где-то годах на 12. Она инвалид детства, официально никакой отсталости и иже с ними нет! Что-то с поджелудочной вроде как. Так вот, сегодня с утра разговорились со свекровью и она мне выдает, что Тане(ее дочь, сестра мужа) в детстве поставили диагноз МУКОВИСЦИДОЗ, а через 12 лет выяснилось, что он был неправильный.(о том что мы обследуем ребенка я ей не говорила). Я В ШОКЕ!!! Это очень страшное заболевание, передающееся только генетически! Я стала спрашивать, как она развивалась в детстве, выяснилось, что все было по возрасту, только ближе к школе стала проявляться апатия к учебе, быстрая усталось и т.д. Девочки, неужели мой ребенок будет таким же??? Сейчас у меня активный малыш, болтает, хорошо и гармонично развивается. Или может нет? Что должен уметь ребенок в 2г7мес?? Помогите, пожалуйста! Кто-нибудь сталкивался с таким диагнозом? Какие у вас были симптомы? Как мне быть? С чего начать? Не могу успокоиться... Посоветуйте что-либо!(((((((((
Может вам к генетику сходить и узнать,не та ли это болезнь?По теме сказать ничего не могу,но вам очень сочувствую.Постарайтесь успокоится..
читала про муковисцидоз, там у ребенка рвота часто, не прибавляет в весе, потом передается от родителей, вообщем почитайте внимательно, муковисцидоз нельзя "проглядеть", сделайте узи, сходите к другому гастроэнетерологу. младшая тоже постоянно с животом )))) пьет много (ночью отучила пить), срыгивали и рвота сейчас у нас частенько бывает, но при этом мы и прибавляем очень хорошо, аппетит когда как
Не переживайте, если всё выяснить вовремя, и посадить ребёнка на правильную диету - он будет развиваться нормально. Просто некоторые продукты могут вызывать в организме, как бы, отравление, и это влияет на мозг. Если убрать эти продукты из рациона, мозг не будет интоксицироваться.
Обязательно проведите тесты.
Здесь список заболеваний, которые могут быть вызваны нарушениями метаболизма.
Большинство из них, при своевременном выявлении и правильной диете не должны повлиять на жизнь ребёнка. Но нужно провести анализы.
Вот список и ссылки на статьи о них, но некоторые на английском. как говорят, чтобы быть спокойной, сдеалйте тесты, чтобы исключить данные отклонения.
http://ru.wikipedia.org/wiki/%D0%A4%D0%B5%D0%BD%D0%B8%D0%BB%D0%BA%D0%B5%D1%82%D0%BE%D0%BD%D1%83%D1%80%D0%B8%D1%8F
Congenital adrenal hyperplasia - http://eva.ru/jsf/forum/board-start.xhtml?boardId=0#board61
Galactosemia - http://ru.wikipedia.org/wiki/%D0%93%D0%B0%D0%BB%D0%B0%D0%BA%D1%82%D0%BE%D0%B7%D0%B5%D0%BC%D0%B8%D1%8F
Biotinidase deficiency - http://en.wikipedia.org/wiki/Biotinidase_deficiency
Tyrosinemia - http://en.wikipedia.org/wiki/Tyrosinemia
Homocystinuria - http://en.wikipedia.org/wiki/Homocystinuria
Medium chain acyl CoA dehydrogenase deficiency - http://en.wikipedia.org/wiki/Medium-chain_acyl-coenzyme_A_dehydrogenase_deficiency
Ой, слушайте, ладно вам! :)
Всё, что Вы описали, встречается у огромного количества детей. В том числе у моей старшей дочери, исключая жажду.
Ну, ДЖВП, диатез несильный был (прошёл уже), живот торчит, какала всю жизнь несколько раз в день мягковато. Просто у всех детей с разной скоростью созревает пищеварительная система.
Муковисцидоз какой-то придумала себе :). (Хотя я такая же паникёрша :) ).
Я лично видела ребенка с муковисцидозом. Не все так страшно, как было немного раннее. Даже если диагноз подтвердится, ваш ребенок не будет умственно-отсталым. Сейчас есть препараты (креон....) и диета, все это поддерживает нормальное развитие ребенка. Есть диагнозы намного страшнее.
Вы вообще имеете представление о М? он не влияет на умственное развитие и без препаратов...
А диагноз да, совсем не страшный, учитывая, что в России с ним даже при постоянном лечении не живут дольше 25лет... детки больные М всю жизнь пьют таблетки горстями КАЖДЫЙ ДЕНЬ просто, чтобы дить, а не вылечиться...бесконесные капельницы, больницы...
Наверное есть диагнозы и страшнее, ноэто слабое утешение, для тех, кто с этой болезнью столкнулся...
Уверена, что у ребёнка автора нет М...
По теме ничего не могу подсказать, но... Вы же сами написали, что этот диагноз у сестры не подтвердился!!! Так что не накручиваейтесь раньше времени.
Спасибо за ответ! Но то, что описывает свекровь, какие у нее были жалобы в детстве - все говорит о наличии этого диагноза. И потом, ведь прошло 12 лет(!!), то, что диагноз спустя 12 лет поставили ошибочно(что его нет), смутно верится, но ведь могла и вылечиться(хотя тоже судя по мед.документам такого быть не может). Меня больше беспокоит то, чтобы мой сын не стал таким, как она... Свекровь ее ведь даже одну дома никогда не оставляет, потому что она как ребенок. Картошку даже чистить не умеет,посуду мыть, и т.п. Понимаете меня?((( Я когда еще беременная была очень переживала по этому поводу, но когда малыш родился и стал гармонично развиваться, даже опережая стандартные нормы, успокоилась. И вот на тебе...((((
Странно, что за столько лет у Вас не было УЗИ - нам столько же лет, тоже проблемы с ЖКТ (непереносимость я сдавала старшему в возрасте 2-х лет, нам даже кабачки выдало, с маленькой я этим вопросом не заморачивалась). Непереносимость -продукта, это когда в крови есть переизбыточная информация (переели Вы просто картошки). Кроме картошки есть макароны, гречка, другие крупы, различные виды капусты и другие овощи. Вздутие возможно, как раз у Вас из-за молочных продуктов - если есть реакция на коровье молоко - замените козьим (Чистая линия). Пейте кефирчики (йогурт и кефир различны по своим аллергенным свойствам). У дочери тоже сильное вздутие.
Не поняла связи МУКОВИСЦИДОЗА и замедленного развития - ? Муковисцидоз сопровождается сильнейшим скоплением мокроты в дыхательных путях. Обычно детки жить не могут без поддерживающий терапии (сплошные ферменты)...
УЗИ брюшной полости делали за его неполных 3 года жизни 3 раза, последний в июне где-то. Сейчас точно не скажу, что было, но что-то не так((( Точно помню, что в желудке была жидкость (хотя мы были натощак), повышенная активность одной почки, и что-то там с поджелудочной и печенью. Но я думаю, не очень страшно, т.к. врач ничего особенного не сказала. Пропили мы курс каких-то полезных бактерий и забыли об этом. А муковисцидоз сопровождается не только сильнейшим скоплением мокроты (это легочная форма), он ведь еше бывает и кишечный...(((
Муковисцедоз показал бы скрининг который делают в рд.
Более того, скореё всего, у ребёнка были бы серьёзные проблемы с лёгкими.
один из признаков М.-землистый цвет кожи...
Переставайте реветь, от этого состояние ребенка не изменится. Рассказывайте все свекрови, слушайте, что она вам скажет, просите у нее совета, заручайтесь ее поддержкой. Она обладает бесценным опытом, потому что она уже вырастила "другого" ребенка, пройдя через кучу врачей, анализов, ложных диагнозов, надежд, истерик, безисходности и апатии не один раз. Узнавайте точный диагноз Тани, если нужно, договоритесь со свекровью о новых генетических анализах, консультациях, исключайте у своего малыша генетику. В общем, действуйте вместе.
Ну сделайте уже потовую пробу и успокойтесь, плюс можно на целиакию обследоваться, учитывая большой живот и частый стул. А вам скрининг в роддоме не делали на муковисцидоз? Вроде по возрасту должны были уже попасть.. Есть еще болезнь Крона и проч. Из генетиков лучший Солониченко в Филатовской.
По поводу скрининга честно говоря, не знаю... Рожала в 4 р/д в Москве, думаю, что делали, если это конечно обязательный анализ... А на целиакию мы сдавали, не подтвердилась, слава Богу.
Мы вообще очень много анализов сдали: на лямблии, капрологию, дисбактериоз, целиакию, биохимию, пищевую непереносимость... Осталось только УЗИ брюшной полости и муковисцидоз.
у нас тоже три года назад (когда ребенок родился) подозревали муковисцидоз. но с легкими было все ок, проблема по ЖКТ, частый жидкий стул был до 10-13раз в сутки( совет: сделайте УЗИ обязательно, на муковисцидоз мы сдавали на каширке ул.москворечье, д.1 Лаборатория генетической эпидемиологии 3241224, сдавал ребенок, муж и я в 2006году стоило на всех 4500руб, делали месяц. было все отриц. Потовую пробу не советую делать,т.к. она не показательна, часто неправильный результат. проще сразу сдать кровь и уже точно знать,плюс можете кровь сестры мужа тоже проверить на это дело, чтоб уж точно знать. Плюс мы еще сдавали на наследственные болезни обмена веществ, их что-то около 60, может сейчас больше, стоило около 2000руб.Лаборатория наследственнх болезней обмена веществ (находится там же) 3242004,1118589 (может тел не точные, но они подскажут точный). На эти анализы нас направлял Солониченко (генетик супер) из Филатовки. могу дать его координаты, если нужны - напишите в личку, скину. Если б у сестры мужа на самам деле был бы М, то она не смогла бы жить без многих препоратов, таких как креон и т.п. люди с таким заболеванием, постоянно принимают такие препораты, без них, к сожалению, увы...( у сестры мужа скорее всего что-то есть по генетике, надо только выяснить что. все эти вопросы можете задать Солониченко и про сестру тоже, он сориентируется быстро.у вашего ребенка может быть синдром мальабсорбции, что часто встречается, отсюда и вздутый живот и жидкий стул. У нас тоже живот постоянно вздувается, утром есессно его нет и тем более если прокакаемся, а в течение дня когда начинаем лопать и живот думается, пока ребенок не прокакается, но в нашем случае - мы нашли причину, у нас врожденная хлоридная диарея, это генетика.у вас этого нет точно. но генетику, жел-но солониченко, чтоб время не тратить, показаться надо + узи в хорошем месте сделайте. удачи и не переживайте раньше времени, самое главное - все спокойно и логически делать, спешка никому не нужна
Автор, я не спец, но честно говоря по описанию насторожил "большой живот" -- это один из характерных признаков, но не муковисцидоза, а целиакии, т.н. "живот паука". К тому же я могу ошибаться, но при муковисцидозе вроде бы не должно быть умственной отсталости, а обменные нарушения при целиакии (если не лечить) действительно связаны с задержкой психомоторного развития, и наверное может вылиться и в УО, как у сестры вашего мужа.
В любом случае вы будете ребёнка обследовать, а мой вам совет -- не падайте духом. У сестры вашего мужа дошло до инвалидности, но на вашей стороне -- всё, что предлагает современная медицина: вся современная диагностика, все современные методы лечения, в том числе коррекции оставания в развитии, все частные центры, которых не было раньше, в общем куча возможностей. Удачи вам :-)
Целиакию мы сдавали - слава Богу не подтвердился!. Мы вообще очень много анализов сдали недавно, из них вот какие результаты:
1.целиакия - отрицательно
2. биохимич. анализ крови - практически норма (небольшой избыток щелочной фасфотазы)
3. Капрология - диаторея
4. Лямблии - не обнаружено
5. Кровь на lgE - аллергии нет
6. Эластаза панкреатиновая - норма
7. Лямблиоз - отрицательно
8. Дизбактериоз - дизбиотическая реакция кишечника (недостаточное количество лактобифидобактерий).
Сдайте ещё на Фенилкетонурию. я там выше анписала. Есть другие тесты, шас попробую пеевести/
гы) ну это не много анализов, биохимия и дисбак вообще такие анализы, что сегодня один результат, завтра сдадите - будет другой, копрология тоже самое. если уж действительно так гложет, проконсультируйтесь у генетика и у него же можете посоветоваться насчет грамотного гастроэнтеролога.удачи. контакты скинула вам
Вы знаете, из того, что вы описали, я так и не поняла что мучает/мешает жить РЕБЕНКУ?
Живот большой может быть по разной причине: особенность строения, рахит, еще что-то.
Ребенок жалуется на то, что болит живот или вы сами у него периодически (когда он есть например не хочет) спрашиваете, не болит ли у него живот? У меня дочь тоже часто жалуется, что у нее ножка/горлышко/попка/всечтоугодно болит, когда она что-то не хочет.
Стул (по консистенции) нормальный? Какая разница сколько раз в день 1 или 3? Главное раз в день миниум ходит, а это уже хорошо.
И, кстати, живот может болеть от неврологических проблем, например, неврозов родителей (сами пишете, что ребенок жалуется во время ссор).
Я бы на вашем месте успокоилась и подумала, а точно ли ребенка что-то беспокоит или это больше ВАС беспокоит.
А какие-либо легкие нарушения с ЖКТ есть почти у всех детей, только на них никто внимание не обращает и не париться. Если у ребенка понос от слив, родители просто перестают давать сливы, а не сдают анализы на аллергены. Ел же ваш ребенок 2.7 лет и молочку и картошку и ничего с ним не случилось.
Насчет муковисцидоза и целиакии, то на них ОБЯЗАТЕЛЬНО у всех берут в р\д (узнавала специально), да и симптомы бы уже давно проявились.
А насчет лактазной недостаточности, то она редко у кого бывает первичной, в основном транзиторная, да и судя по тому, что "животик вас не мучил", то у вас ее и не было.
Мое мнение, успокойтесь и не мешайте жить/развиваться ребенку. Не надо диет, если ребенка не беспокоит ничего (нет поноса/запора/покраснений). И не давите на него, не хочет - не ест.
У моего племянника-муковисцидоз:( Существуют различные формы этого заболевания, более легкие можно выявить и во взрослом возрасте. Основными признаками муковисцидоза является частое покашливание, обильный и жирный стул, плохо набираемый вес. Племянник наблюдается в РДКБ, там есть отделение генетики, очень хорошие врачи, можете обратиться туда для выяснения диагноза. Вот здесь можно почитать информацию о муковисцидозе http://pch-maya.livejournal.com/586371.html Вот сайт отделения генетики http://www.rdkb.ru/work/treatment/prof/clinicbranches/126 Удачи вам.
