мы родились, волнуюсь

копировать

здравствуйте, дорогие девочки, все 9 месяцев я была здесь, беременность была очень тяжелой психологически, три раза я делала скрининг и все время получался высокий риск СД (первый пересдавала), но все УЗИ, вкл. Воеводина ничего не находили, пока я колебалась делать инвазивку, все сроки прошли, и вот мы родились! все педиаторы роддома меня заверили, что дочка здорова, внешнего признака ни одного, вчера мы приехали домой, я все равно не спокойна... малышка все время спит, и у нее очень слабые мышцы, она все время расслабленна, кулачки разжаты...я читала, что надо определить криотип, но кто и где это делает? подскажите что-нибудь, может я зря волнуюсь, просто уже бзик? бывает ли СД совсем без внешних проявлений?

копировать

Любой генетик даже по телефону скажет, где и как это сделать. Звоните в любой детский КДЦ, где есть генетик, приходите на прием (или приглашайте на дом) и вам все скажут.

копировать

Поздравляю с дочкой! Вы пробовали пообщаться с ассоциацией СД? Они могут наверняка посоветовать хорошего генетика, специалиста по даунятам. А ваще... Внешние проявления еще в роддоме замечают... И спят новорожденные все время, первые недели, наслаждайтесь тишиной, еще успеет наораться. Слабые мышцы- это гипотонус, массаж проделаете, пройдет. Когда орет- кулаки сжимает?

копировать

она не часто орет), иногда вроде не то, чтобы сжимает, просто пальчики складывает в кулачок, но не зажимает сильно его... а как пообщаться с ассоциацией СД?

копировать

у нас кулачки были разжаты когда родилась, редко когда сжимала ручки и кричала очень мало, через месяц активно в кулачки стала сжимать-разжимать, никаких ген.отклонений никто из врачей не заметил, а невролог сказала, что это вариант нормы, я даже и особо не заморчивалась на эту тему. вы отпишитесь, пожалуйста, огда узнаете, а то я теперь сама волноваться буду

копировать

Поздравляю Вас!

у вас был сильный токсикоз во время беременности?
У меня все срининги были за гранью реальности, генетик тоже предложил инваз. диагностику, но с предлогом, у вас от токса всё ( вернее от лекарств, чтобы его снизить). Мы с мужем приняли решение всё равно рожать - родилась дочка, всё в норме у нас.:-)
хотя я тоже первые месяцы искала изъяны и сидела на сайтах СД.
Пока муж по " башке не надовал", чтобы я прекратила свою мнительность. Все врачи нам твердили в один голос- здоровый ребенок. ( 2 неотолога в роддоме,невролог, 4 педиатра!!!, ортопед, хирург, узи )

Обычно СД выявляют сразу в роддоме, его нельзя не заметить.По определенным линиям на руках и ногах, по переносице, по глазам , пороки сердца и т.д.

Нам скоро 2 года, у дочки очень спокойный темперамент( в папу ), от этого немного пониженный тонус ( массаж нам помогал), т.е. больше " созерцатель" , чем шустрик.Так что не волнуйтесь за ранее.
Налаживаете ГВ и наслаждайтесь материнством!
Здоровья дочке!!!

копировать

как часто Вы её кормите? Всё равно надо будить и кормить. Может малшыка просто голодна сильно и от этого вялая, сил нет плакать.
У меня у подруги так было. 2 месяца ребенок спит и спит. Выяснилось молока совсем у неё мало, ребенок не набирал вес, постоянно спал и спал. Пришлось перейти на смесь, хотя она пыталась вернуть ГВ, но не получилось прибавить молока .
Давайте постоянно грудь, пусть насасывет кол-во молока, чем чаще сосет, тем лучше, при первом писке грудь.

копировать

СД без внешних проявлений не бывает.

копировать

огромное спасибо за ответы)), я немного успокоилась), про токсикоз, был до 16 недель, с тошнотой, рвотой почти каждый день, или просто не было совсем сил, как будто с карусели только сошла, такое чувство тошноты + головокружения...скрининг первый риск меньше 50, я не поверила, сразу пересдала - риск 1:57, подождала второй риск 1:90, я не смогла представить, как пойду на аборт, если что, поэтому решила рожать. Кушаем мы часто, но по малу, жирное молоко, наверно не получает((, вес уже после роддома немного набрали, сегодня спала меньше, чем вчера(вчера вообще меня напугала, спала всю ночь и день, приходилось будить покормить, пока ела, опять засыпала, проснулась, только когда купать стали), а сегодня в перерывах между сном вальяжно разваливалась на папе или мне, смотрела, что вокруг происходит, я ее пытаюсь тормашить, немного помогает)

копировать

первое что я спросила у докторов после родов, здорова ли дочка, потому как мне тоже ставили риск СД. я так поняла чт отклонение видно сразу. успокойтесь, иначе с гв будут проблемы

копировать

+1. Всю беременность только об этом и думала. СД видно сразу по отсутствию каких-то линий на ладошке.

копировать

Не волнуйтесь СД сразу видно, и вам в родоме ребенку делали тест по шкале апгара и если было бы что то то сразубы выяснили.то что ручки не сжимает это другой вопрос сорее всего просто мыщцы слабенькие , но это ни как не СД

копировать

Вы по всем пунктам неправы.
1. СД очень часто совсем не видно сразу.
2. Диагноз в любом случае ставится после анализа на генетику, т.к. это не шутки, где можно ошибиться.
3. Апгар не имеет отношения к СД.
4. Мышечная гипотония (слабенькие мыщцы, да-да) встречается в 80% у больных СД.

копировать

1.Вы можете привести хоть один пример, когда ни один врач не заподозрил у ребенка СД(а этого малыша смотрел не один неонатолог с большим опытом работы с новорожденными), а он оказался на самом деле?
2. Прежде всего есть предварительный диагноз(по совокупности признаков, наличию стигм(более 5)),который подтверждается или нет анализом на кариотип.
3. Апгар не имеет отношения, да, но дети с СД редко имеют высокую отметку по этой шкале, т.к у них много сопутствующих проблем.
4. Прежде всего эта гипотония проявилась бы в открытом рте и высунутом язычке, а не в разжатых ладошках.
Волнения мамы понятны, но, с вероятностью, 99,99% необоснованы. Кроме пониженного тонуса(которого может вовсе и нет, т.к. врач определяет норму рефлексов и если бы были какие-то сомнения обязательно их озвучил), есть еще куча признаков, которые и составляют этот синдром. А то, что ребенок спит, так а что ему еще делать? Значит не болит ничего, сил набирается.

копировать

вы меня расстроили((, а не подскажете, после какого возраста можно перестать волноваться? не может же быть, что ребенок вовремя сел, пошел, заговорил, в школе учится и т.д. и СД, ...наверно, возникает вопрос, к чему гадать, иди и узнай после анализа у генетика... попробую объяснить, если я увижу(или кто укажет), на явный признак, тогда я сделаю анализ, а сейчас... СД не тот диагноз, который чем раньше диагностировать, тем легче вылечить, наоборот, чем позже узнаешь, пройдет больше времени, привяжешься к ребенку...я вижу сейчас нашего папу, которого распирает гордость, он с радостью берется за все дела с малышкой, ничего такого не держит в голове, это все мои тараканы...поэтому я спрашиваю, есть ли какой то возрастной рубеж, когда и мне уже не о чем беспокоится будет...

копировать

Вы уж прям меня так поняли, что прям до школы можно с СД ходить :-) нет конечно, в первый год так или иначе заподозрят. Вообще, на вашем месте, я бы пошла к неврологу с вопросом не про СД, а про сниженный тонус -- вот он реально у вас, судя по всему, есть, и нужны массажики тогда. Но это я как мама ре с синдрмом мышечной дистонии говорю.
А так -- живите и наслаждайтесь ребёнком :-) помимо СД, столько есть на свете всяких бяк, если всё подряд исключать у новорождённого -- поседеешь :-) Как бы то ни было, у вас, видимо, и правда нету стигм, иначе бы после таких скринингов в роддоме ещё начали таскать. Расслабьтесь :-)

копировать

Да все у вас хорошо, успокойтесь, врачи бы поставили вас в известность, не в глухой же деревни рожали.
Сама прошла через это.(плохой скриннинг, амнио)Тоже после родов переживала, сайт детей даунят посещала.Всем им диагноз сразу выставили.
Почему называется синдром, в наличии у ребенка несколько типичных для СД внешних и внутренних признаков, отставание в психомоторном развитии и т.д.