генетика - проблемы
Девочки, я к вам из топа планируем после ЗБ. Сегодня получила генетику и цитологию своей второй ЗБ,замерла на 4-5 неделях - кариотип плода 47XY+C (при первой неудачной беременности кариотип плода - 47XY+21). Еще после первой неудачи сдали с мужем кариотипы - у меня 46XX, у мужа 46XY (т.е нормальный женский и нормальный мужской кариотипы). Сдавали также HLA - там есть совпадения по трем локусам II класса, супруги имеют общие группы аллелей в локусах DRB1 и DQA1 (все анализы сдавали в институте генетики на Каширке). Как может так получаться что у родителей при нормальном кариотипе хромосомные нарушения, может ли влиять это HLA ? могли ли ошибится с результатами и кариотипы у кого-то из нас ненормальные, а неправильные? информации в нете почти нет...
Совпадения супругов по HLA могут влиять на вынашиваемость - они иногда обуславливают отсутствие должной иммунной реакции организма матери на эмбрион, слишком похожий на мать по набору HLA - т.е. грубо говоря, вместо механизма распознавания делящихся клеток как плода и включения "программы поддержани беременности", срабатывает механизм защиты от произвольно делящихся якобы "собственных" клеток. На кариотип плода совпадения по HLA вроде бы не должны влиять. На каком сроке замирали Ваши беременности? Может, это укладывается в обычные среднестатистические проценты беременностей, самопроизвольно прерываемых на первых неделях из-за генетических аномалий - сейчас говорят, что такие беременности бывают чуть ли не у каждой женщины, просто не все это замечают. Не было ли у Вас с мужем в анамнезе чего-то, что могло повлиять на ЯК/сперматозоиды? Радиация? Работа на хим. производстве?
PS я ни в коем случае не специалист, просто пытаюсь помочь, могу в чем-то и ошибаться. У нас тоже были замершие-выкидыши и 3 совпадения по HLA.
Увидела - вторая замерла на 4-5 неделях - если акушерских, т.е. 2-3 от зачатия, то могло просто не сложиться именно в этот конкретный раз в плане генетики, вне зависимости от ваших кариотипов, как и у любой здоровой пары. Ниже цитирую -
"По статистике 15-20% всех беременностей заканчиваются выкидышами. В большинстве случаев это происходит тогда, когда женщина ещё не догадывается, что беременна.
По статистике около 73% выкидышей на ранних сроках происходят по причине генетических нарушений у плода. Как правило, эти генетические дефекты носят не наследственный характер, а являются результатом единичных, случайных мутаций, произошедших в половых клетках родителей".
Правда, настораживает, что две беременности подряд с такими случайными мутациями. Вам обязательно надо проконсультироваться с хорошим генетиком.
Отвечу словами репродуктолога. Если допустим у вас "плохой" фолликул или у мужа плохая по морфологии сперма - то избежать ЗБ будет очень сложно.
У меня у самой с генетикой полная фигня: у плода 47ХХ+16, трисомия 16 хромосомы. В вашем случае плод был мужского пола с трисомией по 21 хромосоме. Что такое +С я не знаю. С трисомией плод в 100% случаев не доживает до 6 недель, природой так задумано.
Кариотип лучше всего сдавать с аллелями, ибо часто именно в них и кроется тайна. Вот у меня, например, прекрасное 46ХХ (вроде бы нормально) 21stkt, 21stkt - что означает, что я нормальная особь женского пола, с удлиненными верхними коленцами 21 хромосомы. Редкий случай, моя генетик и сама не знает что из этого может получится. Сказала что в принципе влиять не должно. Просила меня встать на учет именно к ним, когда/если смогу заБ.
Мой Вам совет, проверяйте все и (к сожалению в нашем случае это только так) пробуйте, пока все не сложится как надо. Либо, пробуйте с донорскими клетками.
Я понимаю как ужасно это для вас звучит, но если бы не 8 лет моего собственного ожидания, я бы так не говорила.
Пусть у вас все сложится удачно.
Скажите, пожалуйста, под кариотипом с аллелями вы имели в виду кариоти с абберациями? Не могу найти анализ кариотип с аллелями ни в одной клиники. Может этот анализ на определение аллель по другому называется?
может быть вам еще раз пересдать свои кариотипы, бывают и ошибки лабы... сама задумывалась о пересдаче этого анализа, т.к. оба с нормальными кариотипами, а Б замирают, правда ни разу не получилось отдать материал на генетич. исследования, поэтому я так и не знаю причин наших замираний. Анализ, конечно, не из дешевых...
