Синдром Мартина-Белла
Девочки, кто-нибудь сдавал анализы ребенку на синдром Мартина-Белла. Сколько стоит анализ, как долго делали?
Мы сдавали. Делают неделю.....стоил в районе 3000 по-моему. Мы сдавали вместе с кариотипом, поэтому точную сумму не помню. У нас не подтвердился
mantelle нам тоже дали направление крови на кариотип.Только мы еще не сдавали.Прочитала,что это за анализ,вроде симптомов у нас нет.А у вас какой диагноз?
У нас сборный диагноз: органическое поражение мозга, глухота,дисплазия соединительной ткани, включая внутренние органы, проблемы с сердцем, зрением, ЖКТ, суставами......
Просто генетики считают, что все это симптомы ген.синдрома, а неврологи, что нет. Но мы так и не выяснили что это в итоге, времени нет и стоит дорого.
Кариотип у нас чистый