Ищу специалиста для новорожденной с ВПР
У близкой подруги родилась девочка с врожденными пороками развития - срединная расщелина лица, изменение пальцев ног (неполная синдактилия), полное удвоение почек. УЗИсты в период беременности ничего не замечали (!!!).
Роды проходили в срок, вес, рост и Апгар в норме.
Кариотип и гормоны надпочечников тоже в норме.
В обозримом окружении родственников с подобными отклонениями не найдено.
Точного диагноза еще не поставили - ребенку уже почти 2 месяца - необходимо полное обследование и определиться с лечением.
Собственно, нужен совет - в какой специализированный центр/клинику обращаться?
Если генетика в норме, тогда, наверное, нужно по очереди всех обходить. Нефрологов в РДКБ, лицо- тут вроде все склонялись к институту челюстно-лицевой хирургии, пальцы- фик с ними пока, они жить не мешают, потом в Филатовке подправят, после годика. Я б еще порекомендовала слух проверить, как только это станет возможным, чем раньше слух скорректируют, тем лучше.
Почки то проявляют себя как-то? Анализы какие?
http://ulybki.mybb.ru/viewforum.php?id=9
Спасибо за информацию :) Почки пока никак не проявляют себя, общие анализы в норме.
НПЦ(Научно-практический центр медицинской помощи детям с пороками развития черепно-лицевой области) - вот это разве не лучше?
Еще по КТ поставили - агенезия мозолистого тела, но вот полная или нет - ? Я так понимаю, что это вещь неоднозначная. Бывает, что у кого-то только в зрелом возрасте обнаруживается случайно - т.е. живет себе человек и как там у него полушария мозга между собой связь поддерживают, неизвестно, потому что проблем нет.
А бывает, что вызывает серьезные задержки в развитии.
Про мозги- не знаю.
Про НПЦ- тут недавно дама спрашивала, где показать ребенка с Францискетти, ей все именно челюстно-лицевой инст. советовали. Ну, мож, только его и знают...
Ваще, Вы не по адресу спрашиваете, тут в основном, насморки. А по лицевым хирургам Вас лучше соориентируют мамы на форуме зайчат- они и центры знают, и врачей.
Вот про пальцы скажу точно- не парьтесь, после года, а лучше, ближе к двум, их вам сделают красиво. Раньше- смысла нет.
