Генетик
Девочки, подскажите, перед тем, как забрать малыша (10 месяцев)хочу показать его неврологу. Генетику нужно показывать в таком возрасте или достаточно невролога?
Мне кажется, что генетик и невропатолог все-таки изучают/лечат/консультируют (не знаю какое слово более правильно) различные заболевания. Все зависит от того: есть ли какие то подозрения... Неврология - достаточно распространенная проблема у большинства малышат, поэтому к невропатологу обычно достаточно часто обращаются, тем более, что в ДР обычно существует просто отставание в развитиии моторики, ползания и т.п., за счет того, что детишками не очень то занимаются.
В нашем случае ребенку делали неонатальный скрининг сразу при рождении. Внешних подозрений на какие-то заболевания не было, поэтому проводить еще какие-то генетические обследования - не стали, так как это все время-время-время...
http://ru.wikipedia.org/wiki/%D0%9D%D0%B5%D0%BE%D0%BD%D0%B0%D1%82%D0%B0%D0%BB%D1%8C%D0%BD%D1%8B%D0%B9_%D1%81%D0%BA%D1%80%D0%B8%D0%BD%D0%B8%D0%BD%D0%B3
"Неонатальный скрининг позволяет обеспечить раннее выявление заболеваний и их своевременное лечение, остановить развитие тяжелых проявлений заболеваний (фенилкетонурии, муковисцидоза, врожденного гипотиреоза, адреногенитального синдрома, галактоземии), ведущих к инвалидизации."
Девочки, кто-нибудь может пояснить разницу между неонатальным скринингом и анализом крови на кариотип ? Нужно ли сдавать на кариотип, если скрининг ничего не показал ?
Не врач, поэтому ИМХО-ИМХО-ИМХО неонатальный скриннинг и анализ на кириотип обнаруживают разные заболевания.
Про неонательный скриннинг:
http://ru.wikipedia.org/wiki/%D0%9D%D0%B5%D0%BE%D0%BD%D0%B0%D1%82%D0%B0%D0%BB%D1%8C%D0%BD%D1%8B%D0%B9_%D1%81%D0%BA%D1%80%D0%B8%D0%BD%D0%B8%D0%BD%D0%B3
фенилкетонурии,
муковисцидоза,
врожденного гипотиреоза,
адреногенитального синдрома,
галактоземии
Вот тут есть про криотип (генетические аномалии):
http://ru.wikipedia.org/wiki/%D0%9A%D0%B0%D1%80%D0%B8%D0%BE%D1%82%D0%B8%D0%BF
Синдром Клайнфельтера
Синдром Шерешевского — Тёрнера
Синдром Дауна
Синдром Эдвардса
Синдром Патау
Синдром кошачьего крика
Синдром Прадера-Вилли
Мне кажется, что анализ на кариотип будут делать, если есть какие-то внешние признаки указанных заболеваний...
Спасибо - я поняла.Нам еще у генетика отпечатки ладонного и пальцевого рисунка сканировали.
Ну вот я тоже как-то так примерно думала. А пошли мы к генетику просто показаться. Это мы в Филатовской были. По сертификату.И дала она нам направление на кариотип сдать и на с-м Ангельмана.
Генетику показаться нужно. В нашем случае перед тем, как мы сына забрали из больницы, было 3 дня обследования. Входили все врачи, в том числе и генетик. Когда мы приехали сына забирать, нам обухом по голове: синдром ...
Кариотип в данном случае ничего не выявляет, а только определение по внешним признакам(родимое пятно, большой язык и тп...) . Но все синдромы разные.
Сыну почти 2 года, забирали в месяц. Пока только эти признаки и есть, хотя язык не большой и многое еще с чем бы я поспорила, надеюсь этим и ограничимся и никаких увеличенных органов и онкологии не будет, во всяком случае молю об этим Бога.
Если кто не будет посвящен в данный синдром-мечтают о таком ребенке, как наш)))Мы темненькие с карими глазами, а он получился голубоглазый блондинистый малыш.
К чему я это все)))...
Я за то, чтобы быть в курсе. А, если не дай бог чего-врач узнает и в маленьким возрасте (нам был месяц)-это его работа.
Делать узи и анализы чуть чаше чем остальным деткам приходится по предписанию врача нам сейчас, но зато...предупрежден-значит вооружен!
И у нас по внешним признакам синдром..., а анализ сказали вообще 50% информативности. Только поставили нам этот синдром уже когда дома мы больше двух лет, брали не грудничком , но не было его в диагнозах.
Мы свою забирали 2-х месячную. Даже стандартного набора диагнозов не было. Здоровый ребь. За 2 года ни разу даже соплей не было. Развитие по графику. И вот пошли на свою голову к генетику. И на тебе - кровь на синдром Ангельмана , а там еще и Ретта дальше будут подозревать.
Не хочу спорить с Вашим генетиком, но очевидное отставание в развитии является первичным диагностическим критерием синдрома Ангельмана, а никак не большой язык. Обязательна также атаксия, заметное не-владение конечностями, судорожность. Также обязательна минимальная или вообще неразвитая речь, отсутствие слов.
Если ребенок развивается по графику, говорит согласно возрастной норме, и без спастики, то у него может быть любой язык, синдром Ангельмана исключен.
http://www.angelman.org/stay-informed/facts-about-angelman-syndrome---7th-edition/consensus-criteria-for-diagnosis-of-as/
Извините, если не так поняла Ваш пост.
))Нет. У моей с языком все в порядке. Хороший такой язычок.))Розовый и в меру длинный.) И ваще девка на редкость красивая. И говорит и слова и слоги. Фразовой речи пока нет.
Сдавайте только если есть возможность серьезного компенсационного лечения и лишние деньги в семье. Если у ребенка нет грубого отставания в развитии, спастики конечностей, и судорог (ну хотя-бы два из трех), то вероятность наличия синдрома крайне мала. Не бойтесь почитать о диагностических критериях сама, там не сложно понять - если английский сайт не подходит, поищите хороший сайт в гугле (т.е. от официальной организации).
Если можно спрошу: а зачем Вы пошли к генетику? Были какие то симптомы, или что то настораживало?
Отвечу. Когда забирали - независимое обследование не делали. Детка здоровая была . Через 2 месяца обнаружилось одно "НО". Детеныш есть отказался. Ну и далее были всякие такие мелочи, которые только матери заметны.Так что обходя разных докторов - решили и к генетику зайти со своими вопросами.Генетик молодая, сходу ничего не сказала, послала сначала к неврологу и снять отпечатки пальцев)). Отпечатки наши генетику не помогли ничего диагностировать , но сказала нам, что ребь у нас уникальный.))В смысле рисунок на ладонях уникальный. Ну и вот и дала направление на эти самые синдромы посдавать.
я тоже отвечу. Нас направила невропатолог к эндокринологу, там сдали гормоны, они все в норме, тогда эндокринолог отправила на консультацию к генетикам. А там с порога " О! вы наши!", внешние стигмы отчетливо и " каша " речевая оттуда. Скомпенсированный, но синдром.
Фга. Значит мы рано радуемся. Все эти синдромы еще и скомпенсированные бывают ? То есть, в глаз не кидаются ? Мы тоже к эндокринологу ходили , и гормоны и биохимию сдавали. Вот повторного приема ждем - что скажет на наши результаты.
На самом деле внешние признаки видно. Скомпенсированный я про то, что почитав про сам синдром не видя ребенка можно пойти и "тихо повеситься", там написано по максимуму, что может быть. А на деле: часть оттуда, часть уже медикаментозно неврологию вытянули ( прогноз врача , что всё реально выправить по самому максимуму), часть занятиями, логопедом-дефектологом. Но потеряно "золотое время " до года, очень надеюсь что сможем еще много исправить. Во всяком случае делаем всё для этого.
Тема очень щекотливая, нервы щекотит по полной!!!Вот и я боюсь, может чего не вижу, не замечаю?!
да уж...могу пожелать только вам здоровья, пусть уж все решиться скорее в хорошую сторону.