Синдром Мартина-Белл
Девочки есть ли у кого то у сыночка такой диагноз? Нам поставили, хочется найти товарищей по несчастью, откликнитесь плиз
У нас было подозрение. По многим параметрам мы под него попадаем, но анализ на него отрицательный.....а так возможно у наших детей не мало общих проблем
а по каким именно параметрам? у нас когда пришел положительный результат врачи сильно удивились, сказали, что Мартины по внешним признакам даже отличаются, а мы не похожи.
Я сейчас внешние стигмы не помню кроме кофейных пятен на коже, у нас дефицит веса, мышечная дистрофия, дисплазия соединительной ткани, артрит, и наша глухота вполне сюда как нам сказали вписывается
Это горе, тоже не беда!)
С таким вроде нет, но с симптомами есть.
Располагайтесь и пишите о сынуле!
Моему сынульке сейчас 3.5 года. Заметили задержку около года, никак не хотел вставать на ножки. В итоге пошли в 1.11. Прошли море обследований, консилиумов и т.д. Кроме задержки в ходьбе задержка в психическом развитии, отсутствие речи. Иногда выскакивает что-то похожее на слова и похожее по смыслу происходящему, но это разово, может больше этого не повторить. Говорит мама,папа, но не обращаясь к нам, а между делом. Понимает сложные вещи, например увлекается планетами, знает как они выглядят, все покажет. При этом попросить принести что-то из другой комнаты не понимает, или что надо подождать или помолчать тоже не понимает. Иногда надо несколько раз повторить чтоб понял. Это вот основные моменты, которые нас беспокоят - речь, недопонимание, физически слаб (не любит ходить ногами, не умеет прыгать, плохо ходит по ступенькам).
В институте генетики сдали анализ на Мартин-Белл, результат пришел положительный. Врачи удивились, т.к. по внешним признакам говорят ничего общего. Синдром передается по женской линии, я сдала анализ, у меня норма, даже не верхние показатели, а серединка. После долгих совещаний там нам диагноз сняли. Лечимся у психиатра, развитие идет, но очень медленно. ЕЕ мнение - ЗПРР на фоне прививок. Проходили комиссию по инклюзивному образованию, прошли там генетика Солониченко из Филатовской, после двух минут осмотра он сказал что у него нет сомнений в том, что у нас этот синдром. Пришли к нему на кафедру на консилиум, но это я так поняла нужно было им, а не нам. Они там статистику собирают, фотографируют и т.д. Нам особо ничего и не сказали, сказали только что этот синдром у вас и все, а по каким признакам и как они это определили совершенно не понятно.
Вот теперь сидим с мужем и думает кому верить. Смысл в том, что если это генетика стоит ли рисковать с рождением второго.
Меня конечно сейчас больше волнует судьба этого моего малыша, что и как будет с ним.
а к другому генетику почему не сходите? мантелю там же вроде "тулили" мартина-белла...
А кто в Филатовской Вас смотрел? Вам обьяснили почему они предполагали этот синдром?
Ой, я не помню фамилию.....синдром предположили по кофейным пятнам на теле, дисплазии соединительной ткани в сложной форме(поражены внутренние органы), там какие-то изменения формы грудной клетки, ну и глухоту туда же.
Когда пришел отрицательный ответ, нам генетик сказал, что все равно у Ваньки 100 проц генетика, только надо искать синдром. И мы не стали искать.....потому как лечение от этого не зависит, а мой ребенок мне и так очень дорого обходится со всеми его паталогиями
а я перездавала так как меня все время мучал вопрос: могла ли я что-то сделать или сын оглох бы и так. Когда мы сдавали в 3 года нам ничего не нашли. Сейчас мы ходили пересдавать и вот у него опять ничего не нашли но зато нашли какие то анти-тела на которые раньше не тестировали и заключили что "что-то попало к нему в организм на что организм отаковал себя и разрушил слышательный нерв" - (это мой перевод). На вопрос что это было, гинетик сказал что могло быть все что угодно не исключая иммунизации или вируса. Он так же сказал что скорее всего это случилось очень быстро и скорее всего даже зная что это происходит мы бы не смогли ничего сделать что бы остановить процесс. Обидно конечно но это дает какой-то ответ для меня.
Я бы перездала анализ если есть возможность на случай если вдруг перепутали но вообще-то этот синдром диагностируется именно анализом крови. Я даже специально пошла почитала и это как раз передается по наследственности но не совсем по женской линии. Мне трудно перевести с английского на русский но я уверена что вы сможете найти и описание как передается синдром и на каком нибудь русском сайте. Кстати пишут что физических признаков может вообще не быть.
Я честно сказать даже не знаю что делать, имеет ли смысл пересдавать, если даже положительный результат не является 100% для постановки диагноза.
Если ребенок уже родился (в вашем случае) то результата достаточно для постановки диагноза. Одного результата может быть недостаточно в случае если тест делается во время беременности матери через амнио, но даже в этом случае тест еффективен на 99%. Мне кажется что вам или что-то не так обьясняют или вы что-то путаете. Мы как раз недавно ходили перездавать генетику (6 лет после первой попытки) и там очень тяжело разобраться - здавали на 8 разных тестов.
В институте генетики нам сказали, что раз у матери нет патологии, то у ребенка тоже быть не может и тест показывает неверно, сказали что редко, но бывает такое. Что этот синдром не может быть как вновь возникший.
А в Филатовской Солониченко сказал, что вероятность рождения такого малыша у здоровых родителей менее 1%, но существует, и типа это наш случай (((((((((. Так хочется верить, что ее нет. Тогда сохраняется хоть малейшая надежда на то, что все еще изменится к лучшему. Уже все это так давно тянется, а я все еще не могу смириться с мыслью что ребенок будет особый. Одолевают мысли о его будущем, как и что будет дальше. Особенно тяжело бывает после того, как погуляешь с обычными детками на площадке и видишь, как кноп гораздо младший делает то, о чем мы можем только мечтать ((((( Девочки как с этим жить?
так тут все думали(думают) так же как и вы, переживают за будущее и т.д. Но! Я, например, давно научилась своего ребенка не сравнивать с дургими, только с собой и поверьте мне, прогресс нормальный такой! Я не воспринимаю своего ребенка особым, инвалидом, убогим, я просто понимаю, что в некоторых вопросах у него есть ограничения, что-то исправится, что-то останется, но это никак не влияет на его образ, в моих глазах, в целом.
Он просто не такой как все и сравнивать его ни с кем не надо. Вот я нашла статью про семью где трое детей (правда не в России) с диагнозом Martin Bell или Fragile X Syndrome. http://www.macombdaily.com/articles/2010/07/13/lifestyles/srv0000008816126.txt?viewmode=fullstory
Мне кажется что тут есть достаточно родителей чьи успехи вас вдохновят как только вы смиритесь с тем что он другой но ни чем не хуже всех.
Главное-любите малыша,он же это инстинктивно чувствует,и окружающие тогда тоже будут к нему относиться хорошо.
Посмотрите вокруг-столько детей с еще более тяжелыми проблемами-пусть их пример придаст Вам сил.
Девочки откликнетесь.Отправили на анализ М-Б
У моего,кроме отставания психики,увеличенной печени Физических отклонений нет.Анализ не слишком дорого (около 100$)но выбрасывать деньги не хотелось бы,тем более аминацидурию,на кот указывает скрининг еще даже не начинали копать.Может они как раз надеются на ложно-положительный,(лаборатория то частная,может и сговор имеет место),чтоб дальше не искать,а послать подальше - к дефектологу........Как вы думаете или у меня мания преследования,или может таки иметь место подвох-обман.Пальчики толстенькие ну и что? плоскостопие-а как его проверить.щечки пухлые ну так что? Под моего сына еще 33 болезни больше подходят,так зачем же сначала искать неизлечимую ?????? Симптомы кот не очень то и подходят.
сдайте в другой лаборатории, если этой не доверяете. Мой ребенок тожде под кучу синдромов попадает, на м-Б сдавали, пришел отрицательный ответ, дальше копать не стала
В другой и последей лаборатории в нашем городе 6000грн ,даже не обсуждается,это 800у.е.
Сколько раз себе говорила,что поисковики надо пользовать начиная с 3й - 5ой страницы!!!
Оказывается
http://www.autism.ru/read.asp?id=112&vol=0
не так все плохо с этим синдромом,суставы сердце и особенное лицо могут и не иметь места
Непонятно причем здесь мама,если переходит от дедушки?Обьясните мне насчет глухоты?,а то у моего справка большая есть,что слух идеальный,или он со временем теряется?Может имеется ввиду как бы нейро слух,т.е. не уши а мозг.Где то читала,что такое проверяют,типа ЭЭГ,только с зрительными,звуковыми и сенсорными раздражителями.Кто нибудь знает как называется такое?
Для тех кто хотел пообщаться с родителями др.деток нашла форумы,не все так страшно:
http://rebenok.by/community/index.php?topic=135748.0
иеще:http://www.forum.littleone.ru/showthread.php?t=3709718