Нейрофибромотоз
Ребенку 5мес. Ставят диагноз нейрофибромотоз, первичная спонтанная мутация, т.к. ни у кого нет.Очень большое светлое кофейное пятно или даже два, непонятно, половина груди, левая сторона и половина спины, и еще 3 совсем маленьких пятнышка, но они темнее. Пятна все плоские. Появились во вторую или третью неделю жизни. Я эти 2нед не видела его голым, лежали на обследовании по поводу порока сердца, а после выписки думала что это реакция после обследований(ЭКГ, ренген, УЗИ, как раз левая сторона( Ребенок пока развивается нормально. Были у онколога и генетика. Сказали, что просто наблюдение и плановое наблюдение у специалистов(невролог, окулист, ортопед), и беречь от солнца. Спрашивала насчет генетических анализов, генетик сказала, что сейчас нет смысла делать, только в детородном возрасте. Начиталась и насмотрелась ужасов в инете, генетик меня успокаивает, что такое очень редко и с пятнами спокойно живут всю жизнь. Но меня это совсем не успокаивает. У кого детки с подобными пятнами, как живете? Сдавали ли генетический анализ? Как жить, что возможно в один момент часы остановятся и начнутся все проявления заболевания, или не начнутся. Неизвестность убивает(Если бы точно узнала, что это оно, смирилась бы,также как смирилась с пороком сердца, пока динамика хорошая, делаю все, что в моих силах. Может найти и сходить к другому генетику, в генетический центр?
Ни один генетик Вам заранее не скажет, как именно будет протекать заболевание конкретно у Вашего ребенка. Пока у него только один признак, в дальнейшем могут появиться другие, а могут и не появиться. Успокойтесь и не зацикливайтесь на диагнозе своего ребенка. Все дети болеют, нейрофиброматоз - не приговор, а предупреждение (предупрежден - значит вооружен))).
Спасибо, стараюсь не думать, пока плохо получается. А какой смысл наблюдения у генетика(платное, естественно)? Я пошла к нему в первую очередь для определения диагноза, но никак не думала, что поставят диагноз только по пятнам, думала отправят на генетические анализы. Это я уже потом просветилась в инете. Ведь последствия, если они появятся, лечатся соответсвующими специалистами. А пятно показывать онкологу или дерматологу? Сфотографировала пятно генетик. Т.е. надо наблюдать не меняет ли оно цвет и форму и не появляются ли нейрофибриомы.Я не могу определится, кто основной специалист именно по нейрофиброматозу онколог, генетик или дерматолог?Насчет солнца тоже не поняла, это пока он лежит в коляске, а потом можно, но только в футболке?
Сами по себе кофейные пятна практически никакой опасности не представляют. Более того, единичные кофейные пятна встречаются у огромного количества людей. Кофейные пятна, если их 5 шт или больше, или если они занимают большую площадь - это диагностический критерий нейрофиброматоза и все. Дерматолог, так сказать, первым видит этот критерий, генетик ставит диагноз, а онколог подключается в том случае, если появляются нейрофибромы.
Я не большой спец по нейрофиброматозу, но по роду работы часто сталкивалась с нейрофибромами. Все зависит от их локализации, они могут никак не беспокоить, а могут силно портить жизнь.
Вы все же постарайтесь отвлечься от диагноза. Лечить Вашего ребенка полюбому никак не надо сейчас. Будут проблемы - будете решать их по мере поступления. А повезет - и вовсе не будет их, проблем этих.
У меня, моего сына, мамы и деда - генетическое кожное заболевание с длинным названием семейный наследственный доброкачественный буллезный эпидермолиз. У всех по-разному проявляется, у мамы и сына сильно, летом кожа местами пластами отходит, а у меня, например, не каждый год несколько пузырьков на пальцах бывает.