Гемостаз.. чего ожидать?
Девочки, спрошу здесь, т.к. знаю,что в этом разделе такие проблемы есть у многих. Вопрос у меня вот такой.. дети, рожденные от родителей с мутациями генов гемостаза, чем могут поплатиться в будущем? Сразу скажу, что я не читала авторитетных мнений, не слышала выступлений околомедицинских чиновников, просто поскольку у меня есть серьезные проблемы с гемостазом хочу понять - а стоит ли рожать кровного ребенка? Одного ребенка я уже потеряла и теперь мне просто страшно от одной мысли, что я ему передам... имею ли я право так рисковать? Знаю, что для самого носителя мутировавших генов есть риск развития тромбофлебии, онкологических заболеваний, гипертоний, инфарктов, инсультов.. и что мы передадим своим детям, не отразится ли на них это серьезней, чем на нас самих.. Поделитесь своими мнениями, пожалуйста.
Я об этом не думаю. У меня есть две мутации гемостаза. Но сейчас все ОК (т-т-т!), с 6 недели Б. меня даже с клексана сняли :-) Не вижу ничего страшного. Хотя, смотря что у Вас за мутации? Если это грозит гемофилией, например, то тогда да, нужно задуматься... опять же, можно сделать ПГД и подсадить девочку.
Я не знаю чем грозят именно мои мутации.. у меня есть результаты анализов, но что конкретно это значит я не понимаю, если кто-то разбирается расшифруйте пож-та.
Фибриноген - гетерозигота
Витамин К эпоксид-редуктазный комплекс субъединицаI - гетерозигота
Тканевой активатор плазминогена - гомозигота редкий апель
Ингибитор активатора плазминогена - гетерозигота
Еще есть мутации генов цитокинов, кажется это тоже из этой оперы..
Антагонист рецептора интерлейкина 1 - гетерозигота
Интерлейкин 4 - гетерозигота
Сходите к генетику. Мутации бывают разные по форме наследования. Предрасположенность к нарушениям в системах органов очень редко передается по наследству.
У меня мутации и я передала их ребенку (сыну). Правда, о наличии этих мутаций я узнала только после ЭКО со вторым, когда чуть не умерла. Тогда стали обследовать старшего ребенка. Он наблюдается теперь в гемотологических центрах, в армию не пойдет, врачи объяснили ему, как себя вести в ситуации травм, полетов на большие расстояния и пр. На обычной жизни пока не отражается никак. Как сказали в Боткинской, которая писала официальное заключение для военкомата: "У нас процентов 20 населения таких только просто так никого не обследуют, так как дорого очень". С младшим пойду в два года проверять его, но судя по тому, как у него кровь после взятия анализа не могут остановить он моих мутаций не унаследовал. Но если честно, то мы же не проводим серьезных генетических обследований по поводу других возможных генетических мутаций? Гемостаз лишь частный случай. Боюсь, если бы проводили, то дети бы перестали рождаться:).
Спасибо за ответ! А вы не в курсе мои чем грозят? Я вот тоже никогда не подозревала ни о каких мутациях, жила себе нормально, пока роды не закончились печально... потом начали обследовать, выяснять и нашли вот.
Тут надо с серьезными генетиками консультироваться. Но у Вас практически все гетерозиготно, т.е. Вы можете и не передать мутации потомству. И потом, почему Вы решили, что трагедия произошла из-за них? На ранних сроках - понимаю, а на совсем поздних - не очень. Правда с мутациями гемостаза обычно ЕР редко допускают, так как врачам важно контролировать процесс на всех стадиях на 100%, велика вероятность сильного кровотечения с непредсказуемым исходом. Мне не разрешили ЕР (хотя и не только поэтому) и во время КС дежурила реанимационная бригада, которая предупредила, что сразу же дадут общий наркоз, если с кровью что-то пойдет не так.
Как мне объяснили врачи, практически в 100% случаях тотальная отслойка плаценты случается именно из-за проблем с гемостазом. Просто, к сож, бер я вела в ближайшей к дому платной "больничке" и там никто не контролировал гемостаз(( все произошло очень стремительно, буквально за час.. меня и довезти то до больницы еле успели, ребенок к тому времени уже погиб(( я потеряла 3,5 литра крови. Поэтому теперь дико боюсь повторения, еще одной потери я просто не переживу.
Как врач объяснил - сначала вливали донорскую кровь, а позже кровотечение усилилось и подключили к аппарату диализа? чтоли и вливали мою очищенную. Да формально после потери крови в 3 литра меня могли уже не спасть, имели право..
я вам щас одну историю расскажу. У нас был знакомый. Поставили ему мелкую опухоль, готовили к операции, все было реально подлечить. Умер от сердца. Я это к чему, никто не знает подведут его мутации или что-то другое. Посему не заморачивайтесь. Миллионы людей живут с этими мутациями, но у кого-то они выскакивают, а у кого-то нет. Природа компенсирует многое. Посему правильный образ жизни ваш и малыша и все будет отлично.