Наследственность и генетика
Эксперты нашего форума подскажите, с чего начать и куда обратиться.
Хочу второго ребенка!!!
В семье наследственное заболевание, врожденная катаракта.
Хочу попасть к генетикам, узнать какие есть шансы родить здорового ребенка.
Куда идти сначала? к геникологу или еще куда?
Если что, я живу в Москве.
Просто эта тема - не для этого форума. Вам в беременность.
Или в хочушки.
Есть в ПМЦ сейчас скриниг чуть ли не на сто заболеваний. Генетики Вам могут паспорт здоровья составить - оценить щансы до, есть инвазивка после, есть исследования по крови матери после наступления беременности, но не инвазивные.
Генетиков рекомендую посетить не одного.
Институт генетики, ПМЦ, Арт мед.
Цир не рекомендую
еще рекомендую перенести топик
Вы знаете, переносить никуда не надо, я хотела узнать у здешних обитателе (сама я тоже здесь живу) куда конкретно обратиться.
Вот вы написали несколько вариантов, поищу в Инете, почитаю.
... И, диагностика во время беременность меня не интересует. Заболевание наследственное и скорее всего шансов мало, но хочется что-то предпринять... а вдруг получиться... Слышала о диагностике эмбрионов...
Вобщем спасибо еще раз за информацию.
В ПМЦ Рекомендую Гнетецкую. Она инвазивку делает.
Еще у них есть не помню фамилию - Людмила Александровна (она также работает на москворечье)
Вообще, в ПМЦ я так понимаю самые сейчас продвинутые технологии по диагностике.
Но стоит там все как говорящий слон.
Читайте 9 пункт
http://www.perinatalmedcenter.ru/women/genetic_lab/
Преимплантационный генетический скрининг необходим для:
- определение пола эмбрионов при X-сцепленных заболеваниях.
- диагностики наиболее частых хромосомных нарушений у эмбрионов.
- диагностики робертсоновских транслокациях (генетических нарушений, в результате которых две хромосомы объединяются в одну.
- диагностики моногенных заболеваний:
1. Муковисцидоз.
2. Спинальная мышечная атрофия.
3. Нейросенсорная тугоухость.
4. Фенилкетонурия.
5. Адреногенитальный синдром.
6. Синдром Мартина-Белл (ломкая Х хромосома)
7. Бета-Галактоземия.
8. Определения резус-фактора эмбрионов.
9. ... Возможна диагностика любой другой наследственной патологии,если известен ген и найдена мутация, приводящая к данному заболеванию....
если к генетикам пойдете до беременности, там, скорее всего, установят % вероятности повторения для вашего случая. А вот, чтобы узнать, вероятность наследственного заболевания для эмбриона (плода), то нужно, скорее всего (я не врач), делать забор околоплодной жидкости. На ранних сроках это почти (99%) безопасно для ребеночка. Гинеколог направляет по показаниям.
Есть такая лаборатория, в которой делают все или почти все исследования, в т.ч. из материала, доставленного с Москворечья. Позвоните туда, и расскажите про ваш случай. Там могут оперативно сориентировать. Ищите фертилаб. Если в регистратуре не помогут, могут в лабораторию к специалистам свои перенаправить на разговор.
Я выше уже ответила, что мне нужна консультация и если понадобится обследование ДО беременности.
Если я буду беременная и выяснится, что у ребенка наследственное заболевание... значит так и будет, мы все живем с этим заболеванием...
Просто я слышала о новых технологиях в медицине, хотя честно говоря не в отношении наших проблем и хотелось бы грамотной консультации, а не "развода на деньги" назначая всевозможные исследования.
Хочется понять, возможно ли в нашей ситуации рождение здорового ребенка.
