не понятно что за диагноз
на местном форуме г. Железнодорожный наткнулась на сбор средств для одной девочки https://vk.com/wall44517832_210 , врачи не могут понять что за диагноз. у этой девочки была сестра с такими же симптомами, она умерла :( может кто-то поможет советами куда можно еще поехать на консультацию, пока сбор идет.
похоже на генетику, мне кажется, там в группе все документы есть и выписки - генетики тоже не поставили диагноз конкретный. говорят, что на Москворечье 1 обращались, там долго анализы делают и поэтому они сдавали в НЦЗД как я поняла
прошу прощения, почему-то на местном сайте дали ссыль на страницу мамы, а есть еще страница помощи этой девочке https://vk.com/club68584662, там документы. если не трудно, можете посмотреть?
я сначала подумала, что обман и выкачка, так как увидела только призыв к сдаче денег, но потом наткнулась на доки, поверила
да что ж такое! сейчас еще раз попробую.
доки:
https://vk.com/doc-68584662_290488648?dl=21613fd99de9472303
https://vk.com/doc-68584662_290488628?dl=83cea950c31b20eaf4
https://vk.com/doc-68584662_290488579
может хоть так откроется. там со странички мамы можно попасть на страницу группы. извините, что все так криво дается, просто действительно хочется что-то подсказать людям
пока собираются деньги, хочется использовать все возможности здесь. может, родители не знают какого-то врача, который сможет им помочь, а на Еве кто-то подскажет
Думаете, евский форум знает больше чем на Москворечье генетики? Не-а. Нужно сдавать анализы, там, думаю, тысяч на 100-200. И ждать, что они покажут. Толку тут перетирать нет, генетических аномалий больше 1500. А, может, это вобще не генетика, а фенокопия или цмв так проявился. высеялся цмв-то у нее?
Гадать смысла нет, нужны результаты анализов.
+1 посмотрела выписки. там скорее не один диагноз, а букет разных, который дает такую картину. плюс надо досдавать всё, что еще не сделано.
насчет генетиков и сложных случаев вам лучше поспрашивать на форумах особых детей. там более подкованые в таких вопросах.
