Генетик-где?(направил ортопед)
Девочки,открою новую тему. Ищу хорошего генетика,кто знает,посоветуйте!Направил ортопед с диагнозом-диспластический синдром(вальгус стоп, кифотический тип осанки,отвисший живот).Ребенку 6 лет.
А к кому именно?И может быть так, что анализы не понадобятся?А то я позвонила туда, а мне говорят ,что консультация бесплатно, а анализы- дословно: "возьмите побольше денег"
Не знаю, к кому именно, я к первому попавшемуся ходила.
Нам анализы не понадобились- врач посмотрела и сказала, что мы не их клиенты).
Но "денег побольше"- это значит тыщ 10-20минимум.
Я вот думаю только - а зачем? Следить за глазами-спиной - ну, в общем, все родители за этим следят.. Тем более если есть подозрения. Ну вот будет у нас диагноз за 20.000 - чем это делу-то поможет? Лечение же только сопутствующих... их и так лечим..
Витамины и тд- это не к генетику, скорее всего, это есть парочка врачей, одна тетка в Питере, вроде, это туда. Я не стала связываться.
Вы сейчас говорите о проблемах, сопутствующих дст; можно, конечно, предсказать, какие органы посыплются у ребенка в пубертате, просто на основании диагноза дст. А я говорю о нарушениях в кариотипе, о генетических болезнях, не буду ссылки давать, чтоб не пугались. О нарушениях в количестве хромосом, которые у ребенка могут не проявиться, пока он маленький, и косвенно видны только в виде дст, легкой зпр или зрр, проблем с зубами или излишней стеснительности. А во взрослом возрасте человек начинает болеть всем подряд, бегает от врача к врачу, каждый назначает лечение "от своего" и, если человеку не повезет и никто не отправит его к генетику, он так и загнется то ли от болячек, то ли от лекарственного цирроза печени. Таких КАЖДЫЙ 700 мужик. Необследованный, и не понимающий причин своих проблем.
На вашего ребенка должен посмотреть генетик. Своими глазами посмотреть. И он решит, похож ваш ребенок на их "клиента" или нет. Если нет, пойдете дальше жить счастливо, и думать о витаминках. Если врач заподозрит неладное- назначит анализы на кариотип и, может, какое-то специальное исследование.Не волнуйтесь. Разводить на ненужные анализы вас не будут.
А с чего вы, простите, взяли, что "просто посмотрев глазами", сдав кариотип, генетики определят синдром? Синдромов более 10 тыс, если не ошибаюсь. Вот у меня ребенка посмотрели уже 4 генетиков, в том числе на Москворечье и консилиум в Филатовке (как 1 считаю), и все предположили 4 разных синдрома. А кариотип у ребенка нормальный. Большинство синдромов вовсе не кариотипом определяются. В Филатовке предлагают сдать анализ за тыс 40 на мутации в генах (точно не помню цену), и сами говорят, что не гарантируют, что определят что-то. К сожалению, генетика у нас только набирает статистику. Интересно, за рубежом это более продвинуто? Я бы за границу съездила, лишь бы правильно определили, российским врачам у меня уже нет веры.
Вы ж не автор, так?
Я через монитор не вижу, конечно, но по описанию автора (она, правда, игнорирует вопрос о поле ребенка), я предполагаю, что у него либо ничего нет, либо именно проблема кариотипа, а не один из 10тыщ синдромов, связанных с мутациями отдельных генов. вы ж бегаете по генетикам, значит, есть причина подозревать что-то? А у автора, по сути, кроме дст и еще чего-то там (предполагаю сердца или офтальмологии) ничего нет. Нет стигм. К сожалению, ни ортопеды, ни иные специалисты, кроме эндокринологов, не имеют так сказать эм...генетической настороженности. Попадание к генетику в ситуаци автора- чудо. Повторю еще раз, большинство людей с нарушеным кариотипом ходят по земле необследованные и недиагностированные. И удивляются, а чойта вдруг сердце у такого молодого такое плохое? А чего это гормоны во все стороны разлетаются.. А чойта вес зашкаливает, "вроде не ем особо".. сиськи у дяденьки растут...
Я не игнорирую вопрос о поле,у меня двойняшки-мальчик и девочка и у обоих есть одинаковые симптомы-плосковальгусные стопы (у девочки меньше),кифотическая осанка,(у мальчика меньше),логопедия(немного,ставим "Р"),кардиология(пролапс митрального клапана-у девочки,нарушение водителя ритма),ну и сама вижу-плохой аппетит, утомляемость,перепады настроения (у девочки).
Я б к генетику, всеже сходила, не факт, что он назначит анализы, просто поговорить о планах и перспективах. У вас ничего не выходит за пределы "просто дст", но я, разумеется, ребенков не вижу, только с ваших слов.
И, раз проблемы в такой степени у обоих, наверное, надо все же заморочиться специфическим лечением. Девочки писали тут про курсы каких-то хитрых добавок, витаминов и еще чего-то, и утверждали, что ребенок лучше себя чувствовал.
Вот зачем я читаю на ночь Еву?:)
А что делают, если обнаруживают проблемы в кариотипе и т.п.?
К генетику пойду теперь...
У меня дочка, в пубертате, сколиоз со злокачественным течением. Из сопутствующих - небольшие проблемы со зрением и прооперированный врожденный порок сердца.. ЗРР, ЗПР, зубы - все в норме. Стигм нет.
Мы тоже в Филатовскую ходили на консультацию, врач - мужчина в возрасте, фамилию за давностью не помню.
все же в Москворечье, на мой взгляд. Если анализы понадобятся -то там стоимость "как везде";
В филатовской звезда есть генетическая -Гузеев. так вот моей подруге про её дочку-дауненка все правильно сказал (все его прогнозы сбываются). А моему сыну поставил "за 5 минут" диагноз, который перевернул бы всю жизнь мальчишке. Хорошо вовремя опомнились.. Диагноз не подтвердился.
