Anonym127 прошу подсказать
Уважаемый Доктор. Понимаю что у меня "узкопрофильная проблема", но надеюсь,что Вы сможете дать направление для дальнейших моих действий.
Собственно вопрос: сыну 5лет, сделали сцинтиграфию костей скелета (показания - фиброзная дисплазия клиновидной кости, болезнь Пертеса справа, кофейные пятна. подозревают Синдром мак кьюна-олбрайта).
С этими рисунками (выложила в паспорте) - меня все отшивают:( невролог к ортопеду, ортопед к генетику, а генетик до конца мая недоступен (тот который назначил исследование).
Конечно в сети я начиталась про горячие и холодные пятна, но мало что поняла. Не могли бы Вы порекомендовать, ждать мне генетика или нужно немного поторопиться и пойти еще по специалистам (Куда? к кому?)
и еще вопрос: генетик назначил анализ IgD (в диагнозе написано гипер IgD синдром).Сказал что делают в любой иммунологической лаборатории... а я не могу ни одной лаборатории найти:( где такое делают..
В любом случае спасибо за внимание! С уважением,Лена
да, тема узкоспециализированная... Мне пришлось кое-что освежить в мозгах, хотя мне и хорошо знакомы иммуноглобулины. Но бывает полезно узнать последние данные.
Вопрос №1 по сцинтиграфии: что хотелось бы сказать сразу - вот эти яркости - никому не нужны, это коммерческие вещи для пациента, для специлиста - или однотонное изображение - или в серых тонах. Вот если всю эту цветовую гамму убрать и преобразовать в серую, то... а что собственно там страшного? ) Да - мне очень интересно что у ребенка было на левой руке в области запястья, а больше... симметричной картина никогда не будет (из-за особенностей накопления технеция + кровотока) и - ну почки функционируют, ну мочевой, ну холодные участки в местах крупных суставов. Я конечно не специалист в этой области - но вот конкретно что там ох-ох - вообще ничего не вижу - только левой запястье интересует. В гайморовой справа по-моему тоже не спокойно, но.... и что? поэтому вывод простой - дождитесь того, кто назначил )) мне интересно для чего... ну это другой вопрос, оценить степень дисплязии если о ней - гораздо легче по КТ... там хоть плотность спокойно измерить можно...
2 Вопрос: он мне лично был интересен, по IgD. Я знал его как серую лошадку, после изучения- ... это и осталось серой лошадкой. Вся информация взята из очень полезной статьи по исследованиям здесь:
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC95839/
Если найдете раздел HIDS - там все о Вас. Но если коротко - HIDS как гипер IgD синдром НЕ ДИАГНОСТИРУЕТСЯ по IgD (странно, правда? - но так есть). Смотрите в сравнительных исследованиях:
http://saidsupport.org/pfapa-vs-hids/ : IgD is not to be the sole diagnostic test for HIDS, что означает по уровеню IgD нельзя ставить диагноз гипер IgD синдрома, он может быть как повышенным, так и пониженным, или не определяться вовсе.
Да, кроме всего этого: для определения этого IgD нужна очень точная и дорогая аппаратура, а в связи с тем, что анализ практически НИКОГДА не несет важной информации - ее... просто не закупают. Поэтому вопрос где делать ( а главное зачем) - к генетику.
С уважением и Пасхой!
