Анализ всех генов
Не знаю как научно называется, если проводится такой анализ, что реально он может дать? Мне объяснили в стиле "будет ясно, есть ли нарушения, предрасположенности". Но всё равно я не понимаю чего ждать от ответа. Может кому-то делали?
Делали племяннице. Пришёл в виде таблицы. Патологии не было обнаружено. Генетик сказала, что это ничего не значит. Что возможно патология есть, нужно делать ещё глубже анализ ( в её случае отобрано было четыре каких-то критерия). Родители решили не продолжать. Девочке уже 14, отклонения явно есть. Но в общем светлый ребёнок с неплохим физическим здоровьем.
Мы уже на последней стадии, делают анализ 20 000 генов, полный набор.
Простите, я думаю Вашей племяннице делали стандартные трисомии? Там обычно 4 пары хромосом проверяют.
Нет, это было уже глубокое исследование. Наблюдались на Ломоносова в аутистическом центре. Там по полной программе исследовали. Просто у мамы ребёнка комплекс отрицания( и даже сейчас), поэтому исследования дальше не продолжили, хотя врачи предполагали, что возможна коррекция.
В раннем возрасте возможна коррекция препаратами, физическими упражнениями, и даже питанием. Препараты выписали, купили, но мать невестки прочитав противопоказания, начала сильно противиться и настроила ее тоже , обе предпочли бегать по бабкам и церквям, перебирать родственников мужа, обвиняя их в неполноценности.
У моего ребёнка (двоюродная сестра, ровесники) были схожие симптомы, но в более лёгкой форме, первый анализ показал отклонения, другая лаборатория - норму. После консультации с врачом, мы приняли решение о лечении, не вдаваясь в глубокие исследования. Лечение дало отличный эффект, есть особенности, но жить можно.
Если кратко.
Простите, но кроме матери никто не знает ситуации. Моя вся семья считает что я "ничего не делаю, а могла бы!", в реале "битва за здоровье" у нас круглосуточная считай. Я не считаю нужным ставить в известность даже мать и сестру. Очень часто люди, даже родные, не понимают ситуацию. У моего племянника "лёгкая ситуация того же самого", вот ему точно можно было бы помочь, но сестра в полном отрицании, но хорошо знает как мне моего гораздо более тяжёлого ребёнка воспитывать, а вот её то "совершенно здоров". В общем... чужая душа потёмки, и мать своему ребёнку плохого не хочет. Если не даёт какие-то таблетки- есть причины. Я не в России, у нас ни одних из тех таблеток, которыми лечат развитие в России вообще не дают и не разрешают ввоз. Никакого "питания мозга" уколами и прочих радостей.
Спасибо за инфу и здоровья обоим детям.
Ситуацию я знаю прекрасно, и это по моей инициативе было организовано это обследование и другие мероприятия.
Я неплохо знаю из-за своей проф деятельности, что во многих странах принято не лечить, а принимать детей такими, какими они есть, и излишняя тревожность раздражает врачей, и иногда эта позиция очень правильная, но также я знаю случаи, что российские врачи смотрят на проблему по другому и помогают таким детям.
Но это всё долгая дискуссия, Вашему ребёнку выздоровления)