Анализ всех генов
Простите, и здесь спрошу. Может кому-то (или детям) делали? В какой форме бывает ответ такого теста?
на предрасположенность к болезням, и прочая фигня? Генотек по акции? Лохотрон
Если хотите ответов, нужны подробности. Вам врач назначил или что? И зачем в больницу для анализа крови?
Врач назначил. Генетический центр при больнице, не поликлиника-кабинет-"ша-раш-ка", университетский научный центр.
Генетический тест или маркетинговая уловка? Ученый-генетик объясняет, почему генетические тесты могут быть бесполезными, а рекомендации по их результатам бессмысленными.
https://knife.media/gen-test/
тогда зачем вы здесь спрашиваете, что хотите услышать? Вопросы нужно задавать врачу. Если врач назначил, значит, и повод серьезный. Непонятен ваш вопрос в этом случае. Сделают тест, он, видимо ответит на какие-то вопросы врача. Что от форума хотите?
Хочу найти человека, которому (или ребёнку которого) такой тест был сделан и узнать в какой форме приходит ответ. Я понимаю пояснение врача, что будут определены дефектные кодирующие гены. Но я бы хотела знать, в какой форме приходит ответ, допустим, как у Анджелины Джоли, нашли какие-то гены, она отрезала груди. В какой форме получают такой ответ? "есть/ нет"? "повышен риск ххх"? "риск xxx повышен на 5%"? "вероятность развития ххх к 25 годам 47%"?
это вопрос к лаборатории. Я делала на гены, которые при наследственном раке мол.железы бывают сломаны, и до кучи те, что при раке яичников. У меня были гены по списку и напротив каждого - мутация не обнаружена/обнаружена
А около тех, где обнаружена были еще какие-то данные или просто да/ нет и всё?
у меня, к счастью, не обнаружены. Но если есть мутации, там должна быть расшифровка - какая мутация и еще какие-то данные буквенные и др, понятные генетику.
Но вообще нет людей с идеальным геномом. Мы все носители некоторых мутаций. Просто большинство из них не опасны и не ведут к заболеваниям.
свекрови делали на мутации хромосомы рака яицников, у нее в семье почти все заболели раком груди или раком яичников, хромосома БРЦ1 , и также посоветовали детям сделать, у моего мужа БРЦ 1 тоже нарушена, рак простаты повыжен на 80% , рак груди на 30% (значит контроль каждый год)
у сестры мужа тоже нарушена, она яичники удалила уже 10лет назад как только обнаружила мутацию , на грудь она не решилас ( как Джоли ) но контроль каждые пол года, т.к. риск у нее повышен на 80%
анализ по ОМС или за деньги? Эти анализы очень дорогие, и врач назначает исключительно по делу, а не 20 тыщ генов. Думаю, это развод врача какой-то. И да, врачи тоже разводят на анализы, и не только в шарашкиных конторах, как вы думаете))
Если это платно - я бы обратилась к другому врачу. Определенные болезни подразумевают анализ на определенный набор генов, в которых может быть дефект. 20 штук - да. 20 тыщ - как-то сомнительно
на питерском ф-ме лв часто встречаю обсуждение гентестов среди мамочек по очень серьезным поводам(. Встречала в топике "невысокие дети" и более специализированные темы есть. Пусть у Вас все хорошо сложится.
Спасибо, а что это за форум? Можно ссылку?
У нас тест на всё сразу, несколько попыток искать прицельно результата не дали.
литлван, не знаю, обычно на др форумы нельзя давать ссылки. https://forum.littleone.ru/showthread.php?t=76921&page=1619 Есть еще раздел "особые дети", можно там уточнить. Кстати, русмедсервер форум есть - там врачи отвечают на вопросы, у каждого в профиле, вроде, место работы, плюс- они видят ответы друг друга, могут дополнить. Приходилось там спрашивать сложные моменты, помогали.
Спасибо!
В детском здоровье я спросила, тихо.
Русмедсерв требует кучу доков, фоток, а в результате конкретные ответы очень редко бывают, такие "может да а может нет", их можно понять, консультация заочно, если что не так потом непонятно как аукнется, но в целом если проблема "размытая" там толку не добьёшься, пыталась.
понятно, жаль, у меня попроще вопросы были, заурядности всяие, но очень нужен был ответ. А генетики - темная тема, конечно, у моего ребенка на медосмотре в школе отметили посетить генетика, обмираю просто( Как мы потом будем жить, что скажут(
Держитесь! Генетик- пустой врач, в смысле лечение только симптоматическое, у Вашего ребёнка нет симптомов, значит нет и болезни. К генетикам идут когда "непоймичто", чтобы имеющиеся симптомы как-то под диагноз подвести, соответственно прогноз и лечение. Не бывает наоборот.
как до этого жили, так и будете! Просто будете знать где стелить соломки, если это вообще возможно. Главное помнить, что генетик вообще не говорит о будущем, он говорит о том что уже свершилось. Вылечить что-либо генетик не в состоянии(во всяком случае пока), зато некоторые вещи которые вам не давали покоя, но вы их конечно вместе и не воспринимали станут очевидными. Так что расслабьтесь и поймите: генетик самый бесполезный врач, он нужен для бумаг, чтобы убедить других врачей которые могут что-то изменить, что ваш ребенок нуждается в помощи...Если вы сами потребности в помощи вообще не ощущаете, то и бояться вам нечего...
Мне врач честно сказал все, что думает и что нет смысла вкладываться, если только не для понимания риска рождения другого ребенка с тем же заболеванием. В случае сына: это не лечится. В итоге, сдала тот тест, который "несерьезный" и отправила генетику на расшифровку. Теперь знаю риски рождения у сына потомства с тем же или более тяжелым диагнозом, риск сердечно-сосудистых проблем и т.п. Ничего по возрасту/% нет, это можно уже отдельно сдавать простые анализы по этой области и мониторить.
Если Вы говорите "это не лечится" значит есть диагноз и прогноз. Вот это я бы и хотела получить.
Диагноз давно знаем, на МСЭ подтвержден. Прогнозов нет и быть не может в нашем случае.
почему не может быть прогноза? Если есть диагноз то и подобные случаи есть
Я другой аноним. На аутизм, например, так и делается тест - куча генов проверяется в надежде найти поломку и проблему.
А дальше варианты:
1. Генетическая поломка найдена - мутация, дупликация, отсутствие части хромосомы.
1.а - есть данные, что данная конкретная проблема приводит к аутизму, тогда пункт 1.а.1. или 1.а.2.
1.а.1 - спасибо, что пришли к нам, да, данная поломка приводит к аутизму, поздравляю, вы нашли проблему. К сожалению, сделать ничего нельзя - это не лечится.
1.а.2. - да, нашли проблему и будем её лечить, вследствие чего проявления аутизма или исчезнут или сойдут на нет. Пример - не работает какой-то фермент и его можно заменить приемом лекарства.
1.б - нет данных, что данная конкретная проблема ведет к аутизму. Но может быть и да. А может быть и нет. Достаточных сведений не имеется. Приходите через пару лет, когда появятся новые данные.
2. Генетической поломки не обнаружено. Но аутизм есть. Приходите через пару лет, когда появятся больше сведений и будет расшифровано больше генов.
Вместо аутизма можете подставить любую другую проблему - алгоритм тот же.
Ну и ищите дальше. С таким хамским подходом долго Вам ждать придется желающих помочь.
P.S. Аутизм - состояние, размазанное по длиннющей шкале. Вызываемое поломкой в тысячах разных генов. В зависимости от конкретной поломки может быть абсолютно разный прогноз. А если конкретную поломку не обнаружили, то вообще прогноз неизвестен.
Хамка Вы неблагодарная.
Простите, где я вам хоть одно хамское слово сказала?
П.С. прогноз с аутизмом известен всегда, состояние стабильное и ухудшения не предполагающее, тем более на физическом уровне.
да ну, стабильное, если накапливаются продукты обмена которые не расщепляются из-за отсутствия фермента или его малого количества, то очень даже может быть ухудшение, причем не по аутизму, а например по работе почек в присутствии избытка например меди...А потом сам-то аутизм настолько разный бывает как и онко - это только слово одно, легко может быть вообще другая проблема, а не аутизм...
С генетикой вообще все не ясно. Моему ребенку генетик сразу сказал, что целиакия есть, чисто по внешним признакам, анализ подтвердил(не только генетика, ее никто не воспринимает серьезно, потому что предрасположенность - еще не болезнь, а и биопсия и антитела), у этого же ребенка самый первый скрининг пяточка давал риск муковисцидоза, у этого же ребенка есть полиноз...Был еще врожденный порок развития. Т.е. слизистые работают не правильно, потому, что состоят из "битого" коллагена, однако это "неправильно" не настолько выражено, чтобы беременность прервалась, ребенок не выжил, не развивался почти нормально, на МСЭИ сказали, что она очень хорошо компенсирована и ничего более поделать нельзя, пока оснований для инвалидности нет...Наблюдайте...Какой тут прогноз? Только чувство противоречия и недождетесь...
Да, когда несколько проблем- прогнозировать сложно. Я конкретно по аутизму.
Добрый день! Хотелось бы с Вами пообщаться по поводу «узких» специалистов для ребёнка, если Вы не против) У меня ребёнок со схожими проблемами. Если сочтете возможным, напишите, пожалуйста, в личку.
К Вам отнеслись в топе очень доброжелательно и бережно. Я не поленилась, разжевала момент по прогнозу, который Вам был непонятен.
Расписала, какие варианты результатов теста возможны. Русским языком предложила вместо слова "аутизм" поставить любое другое - алгоритм одинаков. Низкий рост, высокий рост, хрупкие косточки, лишний вес - что угодно можно поставить.
Вы же в ответ - это всё фигня, у вас тут у всех всё понятно, мне вообще другое надо.
Ни спасибо, ни пожалуйста. Про аутизм Вам уже несколько человек, причем, написали, что всё совсем не так, как Вы считали. Но Вы снова гнете свою линию.
Это и есть хамство. Странно, что Вы это не понимаете.
Вопрос: как выглядит ответ КОНКРЕТНОГО теста? Ответ: ну, бывают задания с ответами а-б-в, бывают задания где вписать нужно, бывают задания где дописать слово. Да, такие тесты бывают. Да, всё, что вы "не поленились ражевать" я знаю и понимаю. Я ищу/ надеюсь найти человека который проходил конкретный тест и может ответить в каком формате даётся ответ конкретного теста. Ждать ответа почти год, хотелось бы представлять, что именно даёт конкретный тест.
Про аутизм, по моему, пишет один человек (кроме вас?) и пишет не про аутизм, а про сопутствующие состояния. Сам по себе аутизм состояние стабильное, прогноз понятен очень рано. Если есть нарушения познавательных функций/ низкий интеллект- всё понятно и без аутизма, если нет- то тоже понятно, что интеллект "вывезет", и основные симптомы- это сопутствующие нарушения, допустим сенсорной системы, идут часто С аутизмом, но это НЕ аутизм. Не надо в кучу всё смешивать, и аутизм как диагноз станет понятнее, прогнозируемым и сам по себе мало страшным.
Вот это и называется невежественное хамство.
1. Ответ КОНКРЕТНОГО теста выглядит в зависимости от результатов именно таким образом, как я Вам расписала.
Если бы я не знала, как выглядит ответ, я бы не заморачивалась так подробно Вам его описывать.
2. Аутизм - это набор СИМПТОМОВ. И ищут не сопутствующие состояния, а ПРИЧИНУ этих симптомов.
Прогноз в зависимости от причины может быть диаметрально противоположный. Аутизм не возникает на пустом месте. Поэтому генетические тесты на поломки и делают. Чтобы найти ПРИЧИНУ, если возможно, её устранить.
Если найти и устранить причину, то прогноз будет одним. Если найти и не устранить - совсем другим. Если не найти - то прогноз неизвестен. Так как неизвестна ПРИЧИНА.
P.S. Про то, что такое аутизм и что такое НЕ аутизм мне рассказывать не надо. Сначала ознакомьтесь с исследованиями по этому вопросу хотя бы на русском (а лучше на английском), может, постыдитесь тогда бред писать из серии "человек произошел от черепахи, мне Мойша на днях рассказывал).
Фу, Вы - невежа и невежда в одном лице.
По моему- это вы- жуткая хамка, и прям распирает от того, какой умной вы себе кажетесь. А сейчас плющит от того, что ваш ум не заценили и с благодарностью ноги не целуют.
Врач упомянула что ответ будет в процентном выражении рисков, т.е. к той болтологии, которую вы расписали отношения не имеет. Примерно в такой форме как вы написали мы получали ответ в исследовании на микроделеции.
в процентах риски ждать вообще не имеет смысла. Почему? Потому что конкретный ребенок уже существует, риск либо реализовался(даже если был малым) либо не реализовался...Вот мультикистоз почки: риск 1 на 1000000 живорожденных, очень редкий порок. Но это мой ребенок. И что мне от того, что это редкость? На что влияют эти проценты? Я генетиков спрашивала, как они считают с высоты своих знаний: я еще раз могу выиграть в эту лотерею? В 21 неделю беременности, когда у моего ребенка это обнаружилось, мне сказали: это "случайность", нет, рожай следующих спокойно. А когда в возрасте 7 лет моего уникума мы снова(в очередной раз) были у генетика, она связала еще 1 заболевание, связанное с генетикой и этот порок...Правда на мой взгляд наука на данном этапе путает причину и следствие, но это только мои предположения, к счастью не подкрепленные опытом, потому что я сделала все что могло и даже то что не могло повлиять на такой редкий порок и получила следующего ребенка без пороков развития...однако с все тем же заболеванием...Т.е. это все очень интересно, но вообще никак на жизнь конкретного ребенка не повлияет...
ого! А что за заболевание? Хотя понятно, если 1 на миллион, то даже анонимно есть риск быть узнaной. А внешние аномалии есть? У моего ребёнка множество, но не укладываются в конкретный синдром.
Я у нас, в "редких болезнях", две такие семьи знаю, которым сказали "рожайте смело, случайность" и тыдым... но в обеих не тоже самое, хотя в разы хуже чем то, чего боялись.
Ну там про риск развития каких-то заболеваний в будущем, рак разных типов. По результатам назначают обследования раньше по возрасту, чаще, и ты ды.
" там про риск развития каких-то заболеваний в будущем, рак разных типов. По результатам назначают обследования раньше по возрасту, чаще, и ты ды. " - я вам про это и говорю, это информация для врачей, где им чего ждать, а для вас она вообще ни о чем: вы-то не с процентами живете, а с тем что уже есть как диагноз(а не предрасположенность). Про внешние признаки тоже все не просто, обычные люди находят вполне здоровым, умным, учится в обычной школе, занимается немного спортом(2 группа здоровья, нормативы на физ-ре не требуют), немного творчеством. Сам ребенок видит, что у него диета(но в классе есть диабетики, так что даже уколы воспринимают как будто это норма, так бывает), дети на детских фото отмечают, что волос до 3 лет совсем не было, ногти странной формы, да чаще сдаем анализы и наблюдаемся специалистами. А вот каждый новый специалист когда ребенок входит в кабинет обращает внимание на что-то свое(вплоть до оттопыренности ушей, которые бабушке в годовалом возрасте предлагали косыночкой подвязывать чтоб так вот не осталось...), окулист вот недавно сказала что проблемы со зрением(маленькое глазное яблоко и дальнозоркость в связи с этим) - это тоже следствие все того же диагноза...Я уже не обращаю на это внимания. Все есть так как есть, как там в песне было: "Какая у этой басни мораль?
А морали нет никакой.
Один родился рогатым, но
Пернатым родится другой.
И каким ты был, таким ты умрешь,
Видать ты нужен такой
Небу, которое смотрит на нас
С радостью и тоской."
Ну... я не согласна что "для меня ни о чём", за своего ребёнка отвечаю я, за регулярность проверок и ты ды. Да и более определённое будущее важно. Одно дело аутист с особенностями поведения, другое- инвалид-колясочник.
хм, инвалидом колясочником можно стать и без ген. проблем, как и оказаться без почки...проверки чаще - это ведь врач назначает...без его назначения вы и не проверитесь, пока еще есть платные услуги, но это становится все более и более недоступным...
Какой же у Вас бред в голове.
И чтобы два раза не писать, отвечу здесь на Вашу тупую реплику, что, мол, аутист - это мелочи по сравнению с колясочником.
Отвечу не ради Вас, а ради тех, кто возможно так же читает эту тему.
Напишите в комментариях этой женщине свою гипотезу о том, что аутизм - это "всего-лишь особенности поведения".
И посмотрите, сколько человек вам напихает в панамку после такого хамства.
Откровенная невежа и невежда.
https://youtu.be/9HWXydRWeeo?t=737
И дальше плющит? У этой девушки КРОМЕ аутизма серьёзные сенсорные нарушения и проблемы с интеллектом. Я думаю, в первую очередь, резко отличается понятие аутизма там где мы живём. У нас аутизм- один из диагнозов, а к нему- куча других, УО, сенсорные нарушения- это НЕ аутизм, это дополнение часто встречающееся при аутизме, но это не аутизм. У любой мамы, ребёнок которой со значительным умственным отставанием проблемы ничуть не меньше чем в этой семье, и распорядком дня, подбором одежды, "воюют" не с аутизмом, а с сенсорными нарушениями. Запишитесь на 4 месячный курс Светланы Ревич (Израиль) по сенсорной интеграции, и немного просветлеет в голове, курс RDI тоже немного может помочь и перестать валить все проблемы аутичного человека в одну кучу. У аутистов с нормальным IQ проблем не так много по сравнению с колясочниками и с любыми другими инвалидами с физической проблемой. Аутизм- вообще способ мышления, общения с миром, а не "бабочка", "кручение на месте" и вокальные тики. Поэтому аутизм и спешат поставить до 3 лет, т.к. далее, при отсутствии нарушений интеллекта только сам человек может решить аутист он или нет, со стороны это оооочень маловидно, т.к. люди приспосабливаются используя отлично функционирующий мозг.
И да, вы - самоуверенная тупая хамка. У вас узкое и одноцветное видение мира. Жертва моды: "Я не признаю что мой ребёнок УО, аутист звучит красиво!" Даже неговорящие аутисты без нарушений интеллекта пользуются компьютером, общаются с миром, ведут продуктивную жизнь если их родители не зарывают голову в песок, "ах, аутист - это тяжело" а отделяют аутизм от других диагнозов и с каждым работаю не с помощью ABA дрессуры.
И да, я знаю, что сейчас в коммьюнити аутизма значительный раскол, "низкофункционалы" и "высокофункционалы" не могут идти единым фронтом, то, чтeго добиваются для себя "высокофункционалы" неприемлимо или просто не подходит физически "низкофункционалам". Но, растёт понимание того, что раскол идёт не по тяжести аутизма как такового, а по уровню IQ. То, что вам интересно говорить о проблемах низкофункционалов- ваше дело, но не вешайте своё понимание на всех, и еще раз, разделите проблемы, низкофункцуональный ребёнок воет голый лёжа в луже краски, которую он сам и разлил на дорогой ковёт, перед этим разбив третий за полгода телевизор- это не столько аутизм, сколько неудовлетворение странных, даже диких, с точки зрения нейротипов сенсорных потребностей. Но с возникновением цифровых технологий общения, новой одежды, которую легче носить, регулироемого климата и прочих прелестей цивилизации, растущим пониманием в обществе ситуация высокофункционалов резко улучшилась, многие "нашли свой голос"- живут, работают, создают семьи. Уже выросло первое поколение в детстве диагностированных высокофункционалов- и у многих всё хорошо. Они находят своё место в жизни.
И еще допишу, вам бы провериться... когда придёт осознание что вы сама в спектре, вы поймёте что аутизм- это не так страшно, без нарушений интеллекта. Меньше будет плющить, лучше станете понимать свои импульсы и их контролировать. Предвосхищая ваш очередной выпад- вы в моей теме, я вам отвечаю, т.к. это моя тема. А вы- тратите время и нервы доказывая свои кривые убеждения посторонней тётке. Желание поучать, "расжёвывать" прописные истины, требовать "спасибо" - в туда же. Это не поведение в нормотипичном пространстве. И еще раз- разница между вами и мной- вы прицепились ко мне, а не я к вам. Я вас не просила, по теме вам сказать нечего, исследования вы не проходили, учебник биологии за 9 класс у меня есть.
Всё, хорошего дня, обратитесь за помощью, понимание себя- важно. Не нужно себя за уши тянуть до нормы. И ребёнка станете лучше понимать.
То есть полная расшифровка генома? Это не так чтобы дешево, но уже и не так уж и дорого. Расшифровка первого генома человека обошлась, если память мне не изменяет, в 3 миллиарда долларов :) Но смысл?
Потому, что спросить не у кого. На форуме особых детей нашла одну маму, ребёнку которой делали- она подписалась что не хочет знать результата, соответственно не знает. С врачём я обсужда другие вещи, ждать год, поняла что хотела бы лучше понимать чего жду.
ну найдут они у вас рецессивный ген хвоста или шерсти по всему телу. И что? они же не проявляются, т.к. рецессивные. Вы что хотите боженьку обманиуть?
Генетическое исследование назначается в случае подозрения на генетическую природу заболевания для установки точного диагноза. Моей дочери в морозовской назначили генетический анализ на сидром Виллебранда, ответ был - специфичных маркеров синдрома виллебранда не обнаружено. Еще я делала ПГД - предимпнтационная генетическая диагностика, там тоже четкий список синдромов, на которые идет проверка, и по каждом эмбриону по каждому синдрому в ответе написано Обнаружено или Не обнаружено.
С проверкой 20 тыс генов непонятно на что никогда не сталкивалась, не могу себе предстваить такое назначение от врача.
В нашем случае просто закончились идеи что бы еще проверить. Я делала амнио, потом полный кариотип, потом микроделеции, потом микроделеции с высоким разрешением, потом хрупкую Х хромосому, теперь вот до 20 000 дошли :)
А что делали в Вашем случае, когда подозрение есть, но не подтвердилось? ведь не просто так делали? симптомы не пропали из-за "не обнаружено", так что тогда?
у меня мутации системы гемостаза, не в самом выраженном виде, там вообще никаких процентов не было, было просто сильно выражен риск или нет(сдавала в связи с невынашиванием беременности), гематологи потом на это кивали когда говорили об анемии и носовых кровотечениях в юности, но вот пожизненно только витамины(усвоение которых достоверно нарушено) и анализы регулярно, т.е. сказать что это какой-то прогноз - нифига. Еще гинекологи до дрожи боятся и при любых сдвигах в крови в беременном состоянии к гематологу сразу отправляют, но в небеременном только ОК не назначают, потому что 1 врач оказался педантичнее прочих и написал об этом прямо в выписке. В остальном никаких особенностей, все как у всех.
А у вас какие гены? У меня наследственная тромбофилия, но не самый плохой вариант. У ребенка тоже есть мутации
О! Это опять вы?! Давно вас не было. Но смотрю, ничего не изменилось. Вас никто не понимает, ни один совет вам не подходит, к врачам русским онлайн вы обращаться не собираетесь, к не русским тоже. В вашей замечательной стране всё иначе, мы ничего не понимаем, но с соотечественницами вы тоже общаться не будете.
Приветики, Вы как-то отстали от моей жизни, две мои темы только ушли в архив :)
Если серьёзно, мне не нужно 500 постов и десяток советов, обычно я ищу кого-то в похожей ситуации. Так что тема с 2-3 адекватными ответами- уже успех. Пока на Еве мне удалось найти двух похожих детей, один из Бельгии, один и Белоруссии, оба приедут в мою страну и им будут делать тоже исследование и будут искать сходства, т.к. проблемы очень похожи. Так что маленькими шажками к пониманию.
Спасибо за внимание к моей скромной персоне.