Доверяю телефону доверия
Я не могу пойти к генетику. Я не разбираюсь в предмете, а в интернете не нашла достаточно информации.
Вдруг среди вас, дорогие форумчане, есть человек, разбирающийся в теме.
Может ли синдром Морфана проявляться в слабо выраженной форме?
Может ли синдром Морфана быть у человека, у которого ни бабушки, ни дедушки, ни мама ни папа не имели этого заболевания?
Я спрашиваю про себя. Не пишу в "Здоровье" потому, что у меня ничего не болит.
Я на голову выше всех мужчин в семье и на две головы выше всех женщин в семье. 188 см.
Но при этом я очень похожа на родителей лицом.
У меня всю жизнь проблемы со зрением.
Выпирают наружу кости грудной клетки. Торчат.
Пальцы конечно длинные, но пропорционально общему сложению.
Я была всегда худая, но я не астеник - плечи широкие и грудная клетка широкая. "Худая лошадь ещё не газель". До 45 лет 60 кг. Сейчас немного больше.
Нога маленькая для такого роста. Максимум 39 размер.
Я всю жизнь с очень раннего детства испытывала, как там написано "непреодалимую тягу к творчеству". Буквально лет с четырёх у меня в голове играл оркестр. Я ничего больше не могла делать, только читать или рисовать. Рисовала на любом клочке бумаги, на всех обложках, с задней стороны всех тетрадей всё было изрисовано, пока не сталкивалось с классными записями. Семья со мной боролась без успеха.
В результате я успешна в творческой профессии, она приносит мне хорошие деньги, но я абсолютно не способна к практическим решениям.
И меня всю жизнь мучает вопрос, почему??
Я немного научилась притворяться с возрастом. У меня хороший контакт с людьми последние двадцать лет.
Но до этого прошла разных психологов, психотерапевтов. Ну странно же все эти особенности.
Может быть это оно? Просто в голову никому не приходило раньше?
Почему к врачу не хотите?
Или мож фуфлатов щас забежит на огонек. Надо только ему будет подать немного, хотяб питсот рублей.
А фотки этого синдрома погуглили, вы такая же уродина?
Но ты не ссы, вот написано, что они без лечения лет до 40 живут, недолго осталось мучаться.
К врачу не хочу - у меня нет никаких проблем со здоровьем и я как раз живу в стране с "развитой системой здравоохранения", поэтому просто так, ради любопытства посещать генетика это дорого.
С интересом выслушаю все мнения. В том числе и доктора Филатова.
Я посещала генетика во время беременности. Эта тема вообще не всплыла во время визита.
Погуглила фотки.
Да, я такая же уродина, но похоже не тяжёлые, а на лёгкие формы.
Вот например:
Но у меня всё- таки женский вариант. Грудь третьего размера и ноги потолще слегка, мускулы на ногах - я занимаюсь плаванием и хайкингом.
Благо в современном мире андрогинный тип весьма популярен и странная спорная внешность вполне может привести тебя в модели, а не в цирк уродов.
По поводу продолжительности жизни:
ец вы себе диагнозы не ставьте прям. Не хотите попробовать Яндекс здоровье? Там есть специалисты. Или приезжайте в Россию и сдайте анализы, тут наверно дешевле
А что ужасного в этом фото? ! Если бы я увидела такого на пляже, внимание он не притянул бы - обычный худой ненакачанный мужик. Непривлекательный, конечно, но не более того. В одежде наверное выглядит норм. А вы про цирк уродов пишете.
Я про цирк уродов отвечаю своему собеседнику, который задал мне вопрос "вы такая же уродка?".
Мне как раз кажется, что мужчина почти обыкновенный. Как, впрочем, и я. Почти обыкновенная. Этот пример на страничке с синдромом Марфана был самым безобидным.
МАрфана, а не МОрфана.
Надеюсь меня простят - я сегодня это слово впервые услышала.
С-м Марфана вообще штука сложная и в диагностике затруднительная. Я знаю девушку, у которой все симптомы есть, как по википедии, ее можно фоткать для иллюстрации в учебник. А генетика чистая. Фенокопия.
Давайте так. ЧТО вам даст знание о своем генетическом состоянии? Если у вас есть СМ- вы будете получать какое-то специфическое лечение?
Нет, нет и нет. Я даже говорить никому не буду. Я здорова. Насколько я понимаю есть повышенный риск смерти от разрыва аневризмы. Так от этого никто не застрахован.
Ну, скажем так, это знание дало бы мне ответ на мучившие меня всю жизнь вопросы.
Я просто "паршивая овца" в благородном семействе, избалованная дрянь, которую надо было пороть в детстве, или у всего этого есть генетические основпния?
А я сразу поняла, что вы пришли поговорить о том, какая вы особенная, а не о здоровье. К нам недавно заходил мальчик с деформацией черепа, задавался тем же вопросом своей уникальности, что и вы. А до этого была кобыла с непрекращающимися болями везде, и никакие доктора не могли ей помочь с диагностикой.
Хотя всем известно, как тока чел начинает в себе искать необычные заболевания и жаждать внимания, прямая дорога ему к психиатру.
прочитайте еще раз свой последний абзац, хряпните коньяку и разрешите себе уже, взрослой тетеньке, быть такой, какой вы хотите и можете. А не такой, какой вас хотели в детстве родители видеть. Вы выросли ужо, какая есть. Если вам и надо к специалисту, то не к генетику, а к психотерапевту, научиться жить в гармонии с собой.
У меня ребенок с генетической поломкой. Меньше всего я бы хотела, чтоб он оправдывал свои косяки своими хромосомами. У нас есть мозги. Они главнее чем последовательность нуклеотидов. В данном конкретном случае.
У меня нет косяков, которые мне надо оправдывать.
Я очень собой довольна в большинстве моментов.
Рост 188 см, непонятно откуда взявшийся, вы не посчитаете косяком?
Ну и что, рост? Не 230 же. Вполне нормальный рост. У моего двоюродного деда сын вырос
212 см, у самых обычных родителей среднего росточка. А он вот такой вырос, на две головы выше папы. Безо всяких синдромов.
Я не настаиваю на том, что у меня есть какие- то опасные заболевания.
Какая- то причина всё- таки есть.
Само по себе ничего не бывает.
А вы знаете свою родословную? У меня по части творчества всю жизнь как у вас, вся остальная семья в нескольких поколениях - ученые естественнонаучного направления. Только лет 10 назад я узнала, в кого я такая, передалось через несколько поколений, привет из 19 века так сказать. И да, я официально паршивая овца с детства, но меня это не парит абсолютно.
Да меня давно уже ничего не парит.
Далеко копать не надо. Папа физик и математик, но очень творческий.
У меня с физикой и математикой при этом полная полнейшая труба.
Уверена, что генетик в вас сразу бы признал синдром Марфана, что же можно увидеть с порога как не его. Значит его нет. Если какой-то особенной гиперподвижности в суставах нет, то не парьтесь.
погуглила - при синдроме морфана длинные конечности, а у вас конечности непропорционально короткие, а туловище очень длинное. Там еще гипермобильность суставов обязательна, у вас этого нет (или вы не упомянули)... да и вообще из описанного вами - ничего похожего с этим синдромом нет
Да, степень выраженности может быть разной. Смотрите, даже Википедия это пишет: "Фенотип больных характеризуется определённой протяжённостью: начиная от лёгких, «мягких» форм соединительнотканной дисплазии, встречающихся и в общей популяции — до случаев с угрожающими жизни системными расстройствами."
Та же вики говорит, что это аутосомно-доминантное заболевание, т.е. оно обязательно было у одного из родителей. Но выжажемность может быть разной, опятьже. Но вот спонтанная мутация - очень маловероятный случай.
Это нормальная мобильность суставов. Картинка, наверное, про длину пальцев, а не про "можете ли так сложить".
Да ну нахер, терь тоже волнуюсь, вдруг это ненормально :-D
А чо, вы так не можете?
Я еще до сих пор могу ногу за голову закинуть в положении сидя, грят, некоторые люди не могут даже в юном возрасте. И в мостик спокойно из положения стоя встаю, не опираясь о стену. Хана мне, синдром какого-то хвоща от медицины?
я знаю, поэтому и спрашиваю именно автора, а не всех подряд, которые уверены, что могут так же))
Я могу, мой муж может, дочь тоже, она диспластик наследственный. Т. есть если меня просто астеником можно назвать ( до родов 180 на целых 55 кг распределялось))) ТО у нее ДСТ с минимум 3 признаками ортопедическими.
У меня нет цели непременно доказать, что я больна этой болезнью)) Просто стало любопытно.
И я так могу. И это просто подвижность суставов. Моего старшего сына в 17 лет посылали к генетику с подозрением на синдром Марфана(не подтвердилось). Основания - гиперподвижность суставов + ПМК. Рост у него вполне средний при этом. Врач объяснил, что есть очень конкретные признаки по которым этот синдром диагностируется. Ничего страшного в визите к генетику нет))
По поводу костей грудной клетки. Они при синдроме Марфана часто вдавлены внутрь, а не торчат. Погуглите картинки.
3 раза видела истинных Марфанов, диагностицированных, ой, сташненькие все. Там и форма черепа, и прикус, и руки-ноги, и деформация ГК и позвоночника, страшенная близорукость...
По-моему вы красивая женщина, но нужен вам не генетик, а психиатр.) Не придумывайте ничего.)
Не, вы просто привлекаете к себе внимание. У вас лабильная психика и демонстративный тип поведения. Родных вы достали, но кишка тонка быть оторвой до конца, поэтому ищете себе отмазки
Да безусловно верно. Лабильная психика и демонстративный тип поведения. В какой момент это становится виной их обладателя?
Я ушла из родительского дома в 16. Вернулась ненадолго в 19 и снова ушла через пол года. Больше мы вместе никогда не жили. В с моих 20 лет я и абсолютно все мои родственники жили на разных континентах.. Я не виделась с родными 8 лет. Сейчас общаемся, как лучшие друзья. Они мной гордятся. Но в тинейджерском возрасте я их конечно адски достала.
Думаю я была достаточно оторвой.
Своих эмоций, ради своих собственных. Ничего плохого, наслаждайтесь дальше. У вас каждый день легенда, люди, которые проработали проблему, не ищут у себя мнимые болезни и не идут искать внимания на форум. Те, кто это делает, находится в самой гуще своих проблем
Ну внешне всё относительно благопристойно и устойчиво, по сравнению с тем, как это было тридцать лет назад и слава богу.
А прорабатывать, предположу, можно с только с очень хорошим специалистом. Я пробовала, о чём написала в заглавном посте. Потому, что жить со всем этим очень неудобно и вообще непонятно, как жить.
Были и психологи, психиатры тоже были.
Понятнее не стало. Адаптироваться получилось с возрастом. Я удовлетворена своим результатом.
Вы понимаете, что лабильная психика и демонстративный тип личности никуда не денутся, даже если поселить пяток психиатров у себя дома?
Скрываться не буду. Синдром марфана есть часть или подвид дисплазии соединительной ткани. Собственно есть три особо верных признака - расширенная аорта, в плохом случае ее разрыв, подвывих хрусталика, в крайнем случае идет под замену и проллапс мк.
Кроме этого еще куча побочных - типа формы неба, скелета, качества и тургора кожи, вальгус, признаки гениальности, низкий вес.
Ну и если вас до 40 не шарахнуло расширением аорты - то см скорее всего нет. А то, что у вас - это просто дст.
Сама пока наблюдаю ребенка, врачи говорят до совершеннолетия не шарахнет - значит нет. Анализ делать для профилактики за 87 тыр нет смысла, ибо это синдром, а не заболевание. И никак от него избавиться нельзя.
Спасибо Вам за подробный ответ.
Я действительно ничего предпринимать не буду. Жизнь моя меня вполне устраивает как есть.
Просто всю жизнь было очень любопытно.
ДСТ это дисплазия соединительных тканей?
У меня не сверхгибкие суставы. В пределах нормы.
Кроме роста и торчащих наружу грудных костей ничего больше нет.
Зрение было в 13 лет минус 10. Прооперировали в 18 лет в клинике Фёдоровапотом до 40 было %100
Что в принципе может вызвать такой неожиданный рост у девочки в семье со средним ростом?
Мой рост 188см
Мама 164, мамина мама 167, мамин папа 165
Папа 180, Марина мама 161, папин папа 172
Брат 182
При такой миопии я на узи сердца сходила. Может и есть проблема.
Хрен бы с ним с ростом, если разрыв аорты грозит.
Ну и еще суставы болят конечно.
Потому что смысл этого сбоя - организм вырабатывает коллаген не той системы. Даже если жрать его ведрами - на выходе не будет достаточно и правильного((
зачем тогда марфаном озаботились?
обычно решение этого вопроса начинается с "да что-ж такое-то!!!", потому что то хвост вылезет, то нос увязнет.
я начала после нескольких лет стояния у эндокринолога на учете ребенка с дефицитом веса. с одной стороны рост увеличивается - мышечная масса нет, сил нет ни на что, с другой - опека рано или поздно ребенка с признаками истощения придет проверять. я струхнула, пошла выяснять. А маркеров дофига, плюс пубертат еще не пройден, сказали следить, если до 18 не шарахнет - то может обошлось.
анализ не делаю, смысла нет, пока глобальных разрушений в организме нет. Если какой-то орган поползет - то уже будет смысл потратить 80 тыр, чтоб точно знать, что еще посыплется там и сям.
Даже не озаботилась. Просто любопытничаю почему всё так, а не иначе.
Совершенно случайно наткнулась на информацию, даже не из научного источника.
Мне как- то плохо пришлось в детстве и юности из-за всего этого. За прошедшие сто лет всё это давно стало легендой из прошлого века. Но я помню всё. Моя семья была в шоке от моих странностей и моего роста. Вот и полюбопытствовала, может ли в принципе такое быть, но в очень слабо выраженной форме. Или ещё есть какие- то причины.
Мне кстати мама в самые тяжёлые наши времена говорила, что считает меня генетическим дефектом. Тогда не ставили никаких ADHD, аутичный спектр, синдром Аспергера и прочих подобных диагнозов. Я не из столичного города к тому же.
Поразмыслила.
Ну напишу я конкретные примеры.
А вы и ещё десяток анонимно мне на это:
"Ты просто дура!"
Даже если так, человек не виноват, в том, что он дурак. И он не виноват в своей лабильной психике и демонстративном типе личности.
С психикой мы давно разобрались и договорились, а тип личности прекрасно работает на меня, и приносит неплохие деньги.
Так что поверьте на слово.
Стрекоза, порхаю, сколько б ни заработала - сразу улетают на наряды, поездки, прибамбасы разные.
"Стрекоза, порхаю, сколько б ни заработала - сразу улетают на наряды, поездки, прибамбасы разные."
Ну и что? Что в этом плохого? Это первое.
Второе - причем здесь синдром Марфана?
третье, кончайте читать психологическую литературу... ковыряние в собственной душонке ни к чему, кроме депрессии и росту тараканов не приводит...
четвертое - если боитесь вот этого: Ну напишу я конкретные примеры. А вы и ещё десяток анонимно мне на это: "Ты просто дура!"... на кой хрен вы вообще снизошли до беседы на форуме, с вашей-то тонкой душевной организацией владельца синдрома Марфана?
Я получила от форума в точности то, чего я хотела. За что форуму весьма благодарна.
Мои ответы на остальные ваши вопросы есть в заглавном посте.
Там, где я наткнулась на описание болезни непрактичность тоже упоминалась в одном списке с "неодолимой тягой к творчеству". Но вот гениальности и высоких показателей IQ во мне точно нет)))
Да в общем-то и тонкой душевной организации тоже нет.
Муж примерно как я. Если не сутулится, то мы одинаковые.
Дети высокие. Старший сын 190, младший 193. Но старший покрепче и пошире. Пока.
Любопытный способ поговорить о себе: у меня синдром, у меня психика...
Мозги у вас автор наберкень.
Ну они ж сами лучшие ценители таких же как они, неужто неинтересно обкашлять с товарищами по несчастью? Что за манера подкрадываться к приличным гражданам и распахивать пальто на босу ногу. Неподготовленные могут и спужаться и извергнуть ужин.
Эхх, Филатова бы им туда в модераторы.
Пройдите тесты у генетика. Возможно у вас просто рецессивный ген в плане роста. Остальное в пределах нормы. У меня дочь вечно рисует, а школу еле тянет и она не понимает людей. Синдром Аспергера, но вполне адаптирована и социализирована.
Первая фраза автора "я не могу пойти г генетику". Она пришла пговорить о себе, своем таланте и внутреннем мире
Ну естественно! Это как раз подходящее место для такого разговора. Что вас смущает?
Если бы у меня что- то болело, то я пошла бы в медицинское учреждение к специалисту. А сюда пришла поговорить о себе любимой. И что?
Тем, кто мне вежливо и достойно отвечал на мои вопросы. Спасибо им за это большое.
Идите к врачу, если подозреваете. Я серьезно. Не к генетику, если не желаете генетику копать.
В первую очередь синдром Марфана страшен патологиями сердца и сосудов. Поэтому я мужа и сына, фенотипически подходящих под слабо выраженный тип, отправила на УЗИ сердца.
Сердца у обоих в порядке, слава Богу. Остальное - мелочи.
Ну вот, благодаря форуму узнала про этот синдром. Кажется, у одной моей родственницы какая-то легкая форма. Она высокая, у нее вот такая фигура - очень короткое туловище без талии и длинные худые конечности. Такое необычное телосложение, я больше таких в жизни не встречала
э...Автор, ну если Вы дожили до полтинника без проблем со здоровьем - то какая Вам разница, что у Вас там? Если к генетику идти не хотите. Кстати, имеете право - как я понимаю, детей не планируете.
У меня уже есть дети.
Почему всё должно обязательно иметь рациональную практическую подоплёку?
Мне стало любопытно.
Я не пытаюсь эту информацию как- то использовать.
Дети довольно высокие. Младший ещё и худой. Но не из ряда вон.
Тьфу, тьфу, тьфу, здоровы оба.
Тогда, простите, но Вы фигней маетесь. :) Ну, или страдаете синдромом Мюнгхаузена. :)
Я, тем временем, записалась таки на тесты и младшего сына записала.
Много новой интересной информации нашла.
Достаточно среди людей с синдромом Марфана таких, как я "безболезненных".
Не понял...если "просто любопытно" - тогда почему бы не пойти к специалисту? Чтобы удовлетворить свое "просто любопытство"? Тем более, что, как Вы написали - "живете в стране, где развита медицина".
Тем более, если у Вас такой синдром действительно есть - будете примером человека, который с оным живет уже 50 лет и здравствует, не имеет проблем со здоровьем, которые характерны для данного синдрома. Наверное, это поможет как-то науке?
Но вот какого икса спрашивать у посторонних теток, которые Вас в глаза не видали и не увидят? Ну разве что "апагаварить простатак" :ups1
"если у Вас такой синдром действительно есть - будете примером человека, который с оным живет уже 50 лет и здравствует, не имеет проблем со здоровьем, которые характерны для данного синдрома. Наверное, это поможет как-то науке?"
))))) Бравобравобраво, в данных обстоятельствах совет в десятку
Прдолжительность жизни с синдромом Марфана 30-40 лет, а вам уже полтинник... кончайте херней маяться
Была такая тема на медруссерве, но там парень всё себе диагнозы искал, Морфан был один из им найденных. Врачи ржали в голос. Зачем вообще диагнозы искать? Истеричность у вас и неуёмный полёт фантазии. "я на голову/ на две головы выше" при росточке всего то 188. Т.е. мужики в вашей семье около 160 а дамы все 130?
Я там выше написала в ответах рост всех членов семьи и много всего другого, в том числе и "зачем и для чего".
Кстати, среди ответов нет ни одного, где написано, "у меня/моей дочери тоже рост 188 с 13 лет, пальцы вот такие, кости торчат, зрение до операции -10 и.т.д.,"
Может это вы, мой беспроблемной двойник?
Зачем вам диагноз? Синдром на то и синдром что не лечится. Какие у вас проблемы решатся если этикетку на себя наклеите?
Мне просто любопытно.
Я, и большинство живых встреченных мною в жизни обыкновенных, а не анонимных форумных людей, считали, что я выгляжу странно на фоне всех родственников.
Это нормально интересоваться своей жизнью, своим прошлым и собой.
Человек не только машина для производства денег и счастья, которая не может (согласно идеям нового времени) оглядываться назад, рефлексировать и задавать вопросы, если из ответов нельзя извлечь реальную практическую пользу.
С уникальностью всё в порядке. Вполне признана уникальность моя.
И деньги за неё получаю.
Искать уникальность мне не надо.
Вы не поняли вопроса, но выше в теме и в других источниках я получила ответ.
Синдром может быть проявлен слабо, но не может возникнуть если нет его у родителей и родственников.
я вАпросУ поняла, 25% синдрома Морфана- новая мутация, не знаю Хде вы там свои ответы нарыли и чаво вы там нИ поняли.
как раз вы в соответствии с новым временем копаетесь в прошлом и рефлексируете на пустом месте.
коучи и психотерапевты- самое что ни на есть современное явление, в прошлом копаться раньше только у дармоедов время было, остальные выживали.
Это нас с вами уже в другую степь занесло))))
Вместо психотерапевтов исповедь была, к священнику, к раввину ходили и.т.д.
Причём массово. Все, кто "выживали", как вы пишите. Не одну сотню лет еженедельно обязаны были в себе копаться.
Мемуары тоже не вчера появились. Довольно популярный и древний жанр.