Высокий риск синдрома Дауна

копировать

Это правда, что 2-ой скрининг мало информативен? Первый был отличный, пришли результаты второго. Риск синдрома Дауна 1:95. Я в шоке. Направили на консультацию в 17 роддом. Была совсем недавно на узи в цире. сказали, что по узи все ок. Носовая косточка 5.8. Личико не похоже на детишек с синдромом. Поддержите, подскажите. Сижу реву.

копировать

Никого не слушайте, доверяйте ТОЛЬКО своей интуиции и всё будет хорошо!Раньше никаких скринингов не было и все были спокойны и рожали нормальных детишек и у вас так будет!

копировать

фееричный совет.
Автор езжайте на консультацию - скорее всего все будет хорошо. послушаете что вам скажут. второй скрининг менее информативен чем первый. да и вероятность у вас все-таки 1 к 95, а не 1 к 2
я думаю что в большей степени ориентироваться на 1 скрининг надо.

копировать

а у вас не фееричный :))))

копировать

Ну и что скажет врач?
Сдавать анализ на околоплодные воды.
Успокоится и не накручивать себя.

копировать

врач скажет как относится к второму скринингу. стоит ли анализ на околоплодные сдавать или в данном случае с учетом всех факторов (о которых автор не пишет, но которые учитываются при скрининге) этот анализ не нужен.

копировать

Тогда дайте автору рекомендации по врачам.
Я сколько была у генетиков - ответ один "Анализ на околоплодные воды".

копировать

К сожалению, в 17 роддоме, куда меня направили, сказали, что если не буду делать амнио, то и записываться на консультацию не стоит. Повторно анализ крови мне делать не будут. Так и сказали открытым текстом, идите в платную.

копировать

У вас срок позволяет переделать анализ самой? Правда его надо переделывать одновременно с узи.
Но вообще тут некоторые идут на экспертное узи. Может и вам так сделать?
Если вас успокоит, то у моей знакомой и первый второй скрининги показывали очень высокую вероятность. Естественно предлагали амнио. Но у неё гормональные проблемы какие то и беременность далась непросто. Не делала она амнио. Родила здоровую девочку.
Все таки скрининг - это вероятность...

копировать

Пока еще можно. В цире сказали, что с собой привезти только узи первого скрининга (11-13 недель). Хочу завтра сдать кровь, а уже после результатов буду думать что и как. Уверена, что результаты будут хорошими и я успокоюсь.

копировать

Доверить в такой ситуации можно только амнио, а не своей интуиции.

копировать

Промолчу. Ума палата.

копировать

Довольно странно рекомендовать в этом случае кдц 17 роддома (особенно после хорошего узи в цире).Рожать в 17 прекрасно,но узисты не айс (правда,у них хоть с медэтикой все хорошо,в отличие от теток из кдц 29 на Войковской).В Москве есть несколько узистов,которые специализируются именно на патологиях (фамилии их на слуху),частным образом посетите одного из них,если вообще надумаете посещать.Больше толку будет.

копировать

Есть смысл поехать к Те, Воеводину - это кого я знаю как специалистов экспертного узи!

копировать

пошлите всех в сад. у меня был риск 1:117 с первым ребенком. перенервничала. сейчас супер парень, недавно пять лет исполнилось, в группе лучше всех читает.

копировать

А что вы ревете? У вас 95 шансов из 96, что ребенок здоров.

копировать

всего лишь 96!

копировать

Пл первому скинингу было 1:5400. И поэтому как бы не страшно звучали Ваши слова, это действительно всего лишь 96.

копировать

да ладно вам....главное узи хорошее.

копировать

Стоит! сделать инвазивку, чтобы не жалеть потом... Не полагайтесь полностью на узи.

копировать

Ну тут зависит от того, что будет делать автор в случае подтверждения. Если оставлять в любом случае-инвазивка зачем? Если прерывать при подтверждении-тогда инвазивку. Только таки бывают выкидыши из-за нее. И кто-то в пресловутый 1% попадает. Со здоровым плодом.

копировать

Так еще и разворачивают с инвазивки многих, то шейка не та, то тонус, то еще что. При мне несколько просто отправили домой, сказали нельзя делать.

копировать

+1 Но если оставлять в любом случае, тогда и скрининги делать незачем.

копировать

+2 только инвазивная процедура! кому-то повезло, а кому-то и нет. Чаще всего сомнительный скрининг, это повод к инвазивке. Подумайте хорошенечко.

копировать

У нас был риск по первому скранингу 1:65!!! Делала плацентоцетез в 15 недель. Результат 46 xy. Второй скранинг тоже плохой, но уже на дефект невральной трубки! По узи все норма. Родились вот 01.10.2)012 - абсолютно здоровый мальчик !!! Я на седьмом небе от счастья, столько слез и нервов за беременность.

копировать

Я думаю, что вам не стоит так волноваться. Успокойтесь и будьте уверены, что ваш ребенок обязательно будет здоровым. Желаю вам удачи.

копировать

Сделайте амнио. Я уже здесь писала как-то- у меня дети погодки и вот пока дочь была еще в больнице с нами лежал мальчик с СД. Состояние матери - не описать. Она узнала только после родов - скрининги и узи были в норме, а к концу, видимо, уже не говорили. У нас амнио после 36 бесплатно, но она делала. Посмотрев на это я, через пару месяцев узнав, что беременна, отказалась от всех скринингов и сразу сказала, что буду делать амнио. Мне эта процедура представлялась очень жуткой, а оказалас совсем простой. Риск выкидыша очень низкий. По Германии меньше, чем 0.5%. Но я двумя руками за поиск хорошей клиники. Скорее всего у вас нормальный, здоровый ребенок , но зато удостоверитесь и не будете нервы мотать.

копировать

Девочки, спасибо за все мнения. Завтра в цире пересдам кровь. Если будет результат с высоким риском, буду думать по поводу амнио. Но я, честно говоря, успокоилась. Мой малыш здоров, и я это чувствую. Просто получу в этом подтверждения!

копировать

чем Вас смущает эта процедура? она не страшна, как о ней пишут, но зато достоверна на 99,9%. Решать, конечно Вам.

копировать

Не смущает. Только хочу получить повторный анализ крови из вены и убедиться в нужности амнио.

копировать

Зато риск выкидыша

копировать

Риски есть всегда и на все. На то они и риски.

копировать

Низкий риск,очень низкий, а не такой, о каком кумушки на лавках байки рассказывают. Я делала и мне перед процедурой статистику озвучивали.

копировать

Сдала сегодня в цире тройной тест. Вечером будет ответ.

копировать

Ждем. Все будет хорошо!!

копировать

@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@

копировать

Может быть вам обратиться в Медико-генетический научный центр? Хорошие специалисты: и генетик и узист.

копировать

Пришли результаты из цира. Порог низкий. Завтра понесу своему Г. Постараюсь больше не нервничать. Ведь все же было и есть хорошо. Расти, мой малыш, здоровым.

копировать

Вот блин, а нервов. Автор, правильно рассуждаете, так держать, все будет хорошо!

копировать

Я Вам так и написала: ДОВЕРЯЙТЕ ТОЛЬКО СВОЕЙ ИНТУИЦИИ! Я заю, что говорю :) (мой ответ сразу первый после Вашего вопроса), Но меня же здесь просто чуть не сожрали! Удачи Вам с малышом, всё будет ХОРОШО!!!

копировать

У меня был риск 1:80, долго думали но в итоге сделали инвазивку. Ребенок здоров.

копировать

Девочки, что-то я запуталась в этих скринингах. С первым когда ходила, там по результатам анализов выводили степень риска. В этот раз сдавала - два или три показателя по гормонам, они в пределах нормы. Но цифры со степенью риска нет... Это скрининги разные или что?

копировать

Скрининг это ВСЕГДА кровь плюс УЗИ.

копировать

Да это я знаю. УЗИ тоже делала, в том же день. Вопрос касаемо части скрининга в виде анализа крови. Сейчас у многих он выражен в виде риска (соотношения), а у меня в анализе два показателя и его нормы. А 5 лет назад тоже был результат в виде риска-соотношения-вероятности. Вот и не пойму. По показателям гормонов все в порядке, в пределах нормы, УЗИ тоже хорошее, но интересна возможная степень риска.

копировать

согласная с предыдущим автором, при том узи экспертное нужно делать!

копировать

Вы считаете, что в дополнение нужно сделать экспертное узи? А чем оно отличается от обычного? Когда было 17 недель, делала узи в цире. Рассказали все-все, показала все. И носовая кость большая (прям носатик), и с сердечком все в порядке, личико уже на папу похоже :) Врач сказала, что никаких потологий не выявлено. Может ли такое узи считаться экспертным?

копировать

На первом скрининге по экспертному узи сказали все ок, я спросила а если плохая кровь? Узист сказала что сейчас очень много ошибок по анализу крови, если по узи все ок, то волноваться не стоит.

копировать

Спасибо. Понимаю, что все хорошо. Но раз засадили в мою голову такую страшную тему, надо время, чтобы окончательно от нее избавиться.

копировать

Автор, это прям моя ситуация. Первый скрининг отличный, второй узи отличное а кровь риск такой же как у Вас. Мне 33 мужу 30 третий ребенок, отправляли к генетику тоже в 17. Съездила, попала к зав. НО у меня уже было 22 недели уже позно было кровь пересдавать. Конечно же нарыдалась как и Вы. В 17 даже узи не сделали, посмотрели мои предыдущие и сказала что если узи хорошее и кровь показывает, то это скорее всего моя какая то акушерская проблема, и привела несколько примеров: может низкое прикрепление, придлежание и т.д. А у меня как раз на узи перед скринингом было низкое прекрепление и "рыхлость плаценты" Поэтому в кабинете я у нее пробыла не более 5мин, там многих на узи водили и кровь сдавали, а мне оттарабанила за 5 мин, что первый скрининг хороший, узи хорошее, нет повода для беспокойства, ищите причину со своим гинекологом и малышки она врядли касается. Сейчас уже 30 недель, но все равно всплывают иногда эти мысли, но моя гинеколог вообще против этих скринингов, говорит лишняя головная боль и для нас и для них врачей, тем более что синдром дауна во втором скрининге не информативет, его смотрят на первом.

копировать

Спасибо за Ваш ответ. Конечно, до конца, как и вы не избавилась от дурных мыслей. Но их надо гнять. Мне тоже 33, мужу 40. Как сказал врач, мы пока не попадаем в возрастной риск, видимо, что-то другое. А, может, просто ошибка.

копировать

моя врач , она зав. ЖК говорит, что вообще не верит в эти скрининги, только девочек пугают. По показателям скрининга, именно крови, каждый второй, а то и чаще должен быть дауненком в нашем районе, это с ее слов. А девочки получают вот такие результаты и только нервами наносят себе и малышкам свои вред.

копировать

первый скрин 1:150, второй 1:50. инвазивок не делала. все узи (делала только у экспертов) отличные. опережали в развитии на 2 недели. в итоге все ок, сынок родился крупный и сейчас (нам 8мес) выглядит и по весу почти как годовас:)
но я изначально настроилась на то, что у нас все хорошо. я просто это знала. плюс решила, что ребенка приму ЛЮБЫМ. поэтому ни на какие процедуры не пошла. да и не до них мне было - Б была оч тяжелая, я ребенка своего спасала, а не рисковала.
но у меня была эко-беременность. говорят, что это влияет на результаты - прием большого кол-ва гормонов и т.п. Хотя у всех моих эко-подруг результаты скринингов были хлорошие. я одна среди них была с такой котовасией:)
ну и нервов конечно ушло много из-за скрининга. нервов и слез. Если Бог даст второго - никакие скрины делать не стану.
Сделала вывод, что тем, кто готов принимать своих детей ЛЮБЫМИ никакие скрининги делать не надо. Если есть сомнения - амнио.
Ну и конечно очень много ложноположительных результатов.
Для успокоения могу еще добавить - я наблюдала свою Б в пмц и общалась с Курцером по этому вопросу. Он сказал: "мы делаем до 200 тыс инвазивок в год и только 0.5-0.7% из них приходят с плохим результатом. что дальше - решать только Вам".

искренне желаю удачи

копировать

Моя история, так похожая на истории уже описанные здесь, просто для автора - в копилку хорошо закончившихся. Первый скрининг - все в норме, второй - 1:70 высокий риск синдрома Дауна (сильно повышен ХГЧ, остальные два показателя - норма, УЗИ хорошее). Как гром среди ясного неба. Паника, слезы, интернет. Отправили на консультацию в ЦПСИР. Еще до похода туда решили, что амниоцентез делать не будем. Какой бы ни был, будем рожать, жить, растить. До генетика сходила на экспертное УЗИ в ПМЦ к Мальмберг. Результат - патологии не выявлено. Вроде она нас успокоила, мол здоровый у Вас малыш, не переживайте. Но при этом все равно сказала, что ни одно УЗИ не может дать 100% гарантии, лишнюю хромосому на УЗИ не увидишь. Дальше была консультация в ЦПСИРе у генетика. Врач сказала, что мой ХГЧ скорее всего так повышен из-за низкого прикрепления плаценты и приема дюфастона. И что процентов на 85 малыш здоров. Но все равно предложили амнио, предупредив, что есть минимальный риск, а в моем случае риск удваивается из-за низкой плацентации. Отказалась от амнио. Происходило это все на 22 неделе. Малыш уже во всю двигался, жил внутри меня. Всю вторую половину беременности меня бросало из крайности в крайность. То я закрывала для себя эту тему, и была уверена, что у меня здоровый ребенок. А то накрывало так сильно, что я просыпалась по ночам, шла к компьютеру и начинала читать форумы мамочек детей с СД, готовила себя и набиралась информацией. Потом снова - да нет же, это не про меня, все будет хорошо. И снова - а вдруг нет. И так до самого конца. Первый вопрос в родзале - малыш здоров? Ответ неонатолога - да, все ок, успокойтесь, синдрома Дауна нет. Я заплакала... Так что редко эти скрининги подтверждаются. Автор, удачи. Все будет хорошо!

копировать

Спасибо! Я знаю, у нас все хорошо!

копировать

Не напугать, а просто для информации: у знакомой первый скрининг хороший, второй - высокий риск. Экспертное УЗИ в ПМЦ - патологий не выявлено, но сказали что 100% конечно никто не даст. Генетик- амнио. Результат- генетические отклонения. Но она сразу решила для себя, что больного ребенка рожать не будет, поэтому и пошла на амнио.

копировать

Я не осуждать, просто уточнить - она на двадцать какой-то неделе пошла на... искусственные роды? Ведь теоретически такой малыш может уже выжить, если его выхаживать...

копировать

Теоритически может быть и может, мне 26 неделе прерывали - был мертвый плод.

копировать

Не очень поняла при чем тут Ваш случай. В истории выше плод был живой вроде.

копировать

У меня в животе тоже был живой, а когда родился, мне сказали, что мертвый (там не было пороков несовместимых с жизнью, была серьезная генетическая патология). Я потому и привела этот пример.

копировать

Около 22 недель кажется было. Пороки были достаточно серсьезные, кроме СД еще что-то было.

копировать

Сочувствую Вашей знакомой, ужасно принимать такое решение...

копировать

Напугали.

копировать

Не пугайтесь. Таких случаев очень немного и правильно Вам выше написали, что очень важна интуиция - у меня был не очень хороший второй скрининг во вторую беременность - я его пересдала в Инвитро - все нормально, я и успокоилась, потому что знала, что все в этот раз будет хорошо, так и получилось (несмотря на то что первую беременность из-за паталогий пришлось прервать).

копировать

Что за хрень вы пишете? Какая интуиция? Со мной в роддоме лежала девочка, которая не делала скрининги, т.к чувствовала, что все ОК. Родила больного ребенка. Как можно давать такие идиоткие советы?

копировать

Обычно я их не даю. Тут же женщина ясно написала, что анализы повторные нормальные, амнио она делать не будет - зачем ее пугать?

копировать

Вы для себя должны очень четко решить - готовы ли Вы рожать больного ребенка или нет. Если Вы решите, что нет, то вот тогда и нужно делать инвазивную диагностику.
Но я думаю, что такое соотношение еще не приговор.

копировать

ПисАла выше. Пересдали анализы в цире. Соотношение 1:650. Написали, что риск низкий. Я все же записалась к генетику. Лишняя консультация специалиста не помешает.

копировать

в свое время я штудировала сайты, где мамы деток с СД общаются, так вот у большинства из них были как раз таки нормальные показатели скринингов. так что расхождения могут быть как в одну, так и в другую сторону.

копировать

По первому скриннингу 1:50 или 1:52. Воротниковая зона - 1,9 норма. Возрастной риск - 41 год. Врач сказал, что может такие результаты могут быть из-за большого числа гормонов, будем отменять, второй скриннинг покажет более корректно. Надо делать амнио, но у меня угроза....Что делать - вообще не понятно. Риск патологий - 2%, риск выкидыша (обычно)- 1%. Что делать?

копировать

Я бы сделала амнио.

копировать

Сама думаю об этом, но было два кровотечения - на 6 и на 12 неделе. Угроза прерывания - и вот непонятно что делать - и так риск и так риск...

копировать

не успокоить ни напугать. Очень много общаюсь с особыми детьми и мамами с СД. Язык, конечно, не поворачивается спросить знали ли они. И что делали бы, если б знали.

Но дети - классные. разные. сложные. но классные.
Она есть красавица, сохранная интелектом, по простому немного "вредная", дама с характером, но просто суперская девочка. Просто ее обожаю.

копировать

Хорошо, что есть такие люди как Вы. Но я, например, не хочу классного ребенка - хочу обычного, здорового.

копировать

У меня по первому скринингу был риск 1:35. Возраст 37 лет. На всех УЗИ - без патологии. От амнио отказалась сознательно, т.к. аборт делать не стала бы. Понятно, как гинеколог отреагировала, тем более, что я сама врач....
Рыдать не рыдала, но после первого скрининга трясло конкретно, но на следующий день закрыла для себя эту тему, т.к. убить ребенка не смогла бы.
Родила здорового мальчика в сентябре. Какое же это счастье - здоровый ребенок.
Автор, что Вам посоветовать - не знаю. Если бы не угроза, все-таки советовала бы амнио сделать.