кариотипирование
здравствуйте! У меня эко-двойня. Мальчик и девочка. У девочки в 16 недель нашли кисты двухсторонние сосудистого сплетения и удвоение ЧЛС слева. У мальчика отклонений нет. Делали биохимический скрининг первого триместра ХГЧ 1 плод - 0,795, 2 плод - 0,795 мом, паппа-1,565 и 1,565 мом (просто поделили показатели на 2).
Мы делали себе кариотипирование перед эко у меня 46 ХХ, у мужа 46ХУ 1qh+, 9qh+ 21ps+ (написано в заключении - вариант нормы, но сказали что на 5% по сравнению с популяцийе увеличен риск врожд. патологии, внутриутробн гибели плода, выкидышей и т.д.). У меня вопрос: нужно ли делать инвазивную пренатальную диагностику учитывая, что у девочки патология почки кисты в сосудистом сплетении? И что потом делать, если у одного плода будет плохой кариотип?
Ответить с цитированием
Сделайте узи в 21 неделю у хорошего генетика, на этом сроке лучше всего видны органы малыша. Если паталогия подтвердится, тогда надо искать пути для лечения ребенка и быть готовым к операции, если таковая потребуется. Консультироваться, искать нужных врачей лучше до родов.
Скрининги по биохимии не информативны для двойни.
По поводу инвазивных методик Вы должны сами себе ответить - что лично Вы и Ваш супруг будете делать, если результат будет плохой.
Удачи огромной!!!
