Неинвазивный тест. Синдром Тернера
Вот решила написать, больше для того, чтобы предостеречь особо мнительных. Дело происходить в Америке в настоящее время. Случилась третья, нежданная, но желанная беременность у моей родной сестры. Радовались все! Я особенно, так как сама пережила кучу Эко, родила двух девочек, поэтому к детям отношусь с особым трепетом. Сначала поставили замершую по УЗИ (размер ПЯ не совпадал со сроками и хгч врачу не нравился). Море нервов и слез. В день икс, чтобы посмотреть что происходит на УЗИ уже видно малыша СБ и все по срокам. Этот момент прожили и пережили. На 12 неделе УЗИ и предлагают сделать этот самый популярный неинвазивный тест за 20$. Лаборатория, единственная в мире в своем роде предлагает его за эту цену, дабы набрать статистику. Узи просто отличное, тест показывает синдром Тернера. Вы не представляете, что пришлось пережить. Но... Врач объяснила, что это не диагноз, надо Марио подтвердить. Начитались на американских сайтах о ложно положительных результатах именно по этому синдрому. Делали амнио, сестра попросила не включать большой монитор, чтобы малышку не видеть, просто лежала. Плакала в подушку боком, слезы в ухо натекли. Маленькая лежала и ручками шевелила. Так вот! Результат отличный! Сестра до сих пор себе простить не может, что на дочу не посмотрела. Девочки! Не верьте новым методам, проверяй те!!!!
Про этот тест много сейчас слышу. Но статистики мало и много ложно положительных результатов по этому синдрому.
А у меня на биопсии была лишняя Х хромосома. Вернее, не у меня, конечно, а у эмбриона. Предложили быстренько убрать "неудачный" плод. Я не согласилась. Амнио показало, что с ребенком все в порядке.
Да при обычной лаборатории в госпитале (я в США). Но это не совсем ошибка. Вероятность, что плохие клетки находятся только на плаценте, а с самим ребенком все в порядке - есть, но она меньше 2%. После амнио что-либо делать уже поздно. Так что в общем-то амнио я делала исключительно с целью узнать, какой процент пораженных клеток и к чему нам готовиться. А получилось чудо.
Да, прочитала. Офигела.
ну... Собстно, это из разряда чудес. Я однажды такую историю читала, лет 100 назад- тетке сделали биопсию, результат: мальчик с СД. А она твердит:"Нет, девочка у меня, здоровая." Родилась здоровая девочка, а на гистологии последа нашли ее неразвившегося близнеца мальчика с сд. Во как.
Я в такие "твердит" не верю. Даже если всё так и было, то чистой воды совпадение (только не подумайте, что я Вас во лжи обвиняю). И не представляю я себе инвазивную диагностику без узи. Правда, историей вопроса не занималась.
У меня тоже близнецы. У одной все анализы в норме, вторую пытались зачистить по-быстренькому. Про вероятность того, что ребенок здоров тоже предупредили, но велели не рассчитывать на это. Мы и не рассчитывали, готовились к худшему, надеялись... Да нет, если честно, надеялись на мозаичную форму.
Поздравляю вас! Просто поздравляю, без комментариев. Это счастье- здоровый ребенок.
Неинвазивный тест не дает 100%. Это сразу заявляется и при положительном результате всегда дополнительно амниоцентез проводится.
ага, а ложно-положительный результат по нервам не бьет? А дальше всякие проколы, уж лучше меньше знаешь крепче спишь.
Ломать копья и защищать неинвазивный тест я не собираюсь, каждый пусть выбирает для себя. Могу сказать, что традиционный скрининг в прошлую Б заставил меня нервничать в 100 раз сильнее. А на "меньше знаешь" я была не готова, потому что уже не 25 - и возрастные риски значительно выше, и жизненные обстоятельства заставляют думать о тех, кто уже есть.
А я делала неинвазивный тест, все отлично, а потом случилась замершая по генетике, которую этот тест не рассматривает
гистология никакого отношения к генетике не имеет, это два разных анализа после аборта
Сестра на Американских форумах нашла много сообщений про ложно положительный на Тернера. Страшнее то, что забей в гуле про этот тест и клиники уже перстрят неинвазийкой и 99 процентов гарантии. Но при этот ни слова ни полслова про ложноположительный результат. Так можно беременности загубить, причем здоровые.
каким образом загубить? Неинвазивка не основание для прерывания, а всего лишь повод сделать, к примеру, экспертное УЗИ и амнио.
В любом случае возрастным мамам лучше сделать неинвазивку, чем скрининг
Согласна, но при анализе с 99% результатом сразу закрадывается мысль сами знаете о чем. Врач сестры сказала, что верит этим анализам и амнио только подтвердит. Женщина может не пойти до конца, а решит не в пользу Б. Вот что страшно.
ну так и с плохим скринингом она может решить тоже самое. Вроде всех перед неинвазивкой предупреждают, что это не 100% гарантия, а там мало ли кому что в голову взбредет. Неинвазивку что ли теперь из-за таких отменять? Ну кроме того для прерывания беременности основания нужны после 12 недель, нет?
"Женщина может не пойти до конца, а решит не в пользу Б." - она сама себе что ли аборт будет делать? Для врачей одна неинвазивка не является показанием и основанием для аборта
я делала неинвазивный тест, зачем мне чего-то забивать.
После 12 недель делают аборт без показаний и назначения врача? вам так делали? Если у людей головы нет и неважно то, что неинвазивный тест никто из врачей не считает рекомендацией к аборту, то пусть они делают себе аборт когда хотят. В конце концов это их личное дело
У меня была зб и по результатам цитогенетики эмбриона синдром Тёрнера. Как нам потом объясняла врач-генетик, проводившая наше исследование, бывают мозаичные формы. Они вполне совместимы с жизнью и такие девочки рождаются иногда. И даже вполне себе нормально живут, только у них бесплодие. Но как раз она сказала недавно был случай у них в клинике как раз девушке с таким диагнозом сделали эко и успешно(не знаю, может донорские яйцеклетки). При полной, не мозаичной форме беременность чаще всего прерывается(замирает) сама. Там параллельно с синдромом идут и другие нарушения: сердечная патология и др. А если беременность не прерывается, то в принципе этот диагноз не показание к прерыванию. Но если это действительно есть, то у ребенка могут быть проблемы. Шея еще там какая то специфична со складкой какой то.Но у нас вот сама остановилась в 10 недель
