Медицина
Простите, понимаю что тема не на месте, но в детском здоровье ответов нет :( Можно тут спросить, а?
Может кто-то сталкивался с анализом "креатин киназа"? Если норма 0-203 то два анализа с разницей в неделю 340 и 382 это очень плохо? У ребёнка (8 месяцев) подозревают мышечную атрофию в какой-то форме. Следующий визит к неврологу через 2 недели, к генетику и того позднее, сойду с ума в ожидании.
первый случайно полученный 340 когда пришёл результат то сказала что "единичное повышение мало что значит, ребёнок болен, неспокоен, может из-за этого, повторить", повторили через неделю- 382... Еще во второй раз ферменты печени назначили, результат ALT 18,6 AST 34,2
А остальные анализы в норме? Я бы не ждала 2 недели и топала к платному неврологу сейчас и еще сдала раз что бы 100% быть уверенной.
А остальные это какие? Тут не в плате дело... Это узко специальный анализ, уже "пробежалась" по местным лабораториям- никто не делает. Да и невролог я насколько понимаю всё равно мало даст, генетик реально что-то скажет
Генетик тоже мало что реально скажет, увы. В Москве я знаю точно сдают каждые две недели у мужа пациенты, если хотите спрошу где. Невролог исключит или подтвердит наличие проблем с ЦНС. Для вас это специалист номер раз и дай бог что бы на нем и закончились ваши поиски.
Я не в России. А по каким признакам он исключит или подтвердит? Нас именно невролог посылает к генетику для "исключить" (надеюсь), а неврологи у нас и так номер раз, была гидроцефалия небольшая, в понедельник делали магнитный резонанс после курса лечения- норма.
что у него нет шизофрении на данный момент- очевидно. Т.е. при наличии генов шизофрении (допустим) еще до начала болезни (возможно за годы или десятилетия до её начала) уже повышен этот фермент?
Без понятия, вот у генетика и спросите заодно. Кстати она не возникает неожиданно она всегда есть и дает звоночки. Т.е если шизофрения то она с рождения, просто в половое созревание она чаще всего обостряется и пышно расцветает.
детская шизофрения ооооочень редкое явление! И никаких звоночков до подросткового возраста. Говорю, как краевед :(
Это как склонность к зависимостям, на пример алкоголизму вы же не станете утверждать что дети отца-алкоголика в 3 поколении - алкоголики с рождения?
Дайте ссылку, подтверждающую возможность лабораторно диагностировать шизофрению.
не совсем так, я верю что если эта киназа показывает ненормальную работу мышц то при шизофрении она может быть повышена, т.к. ригидность мышц, аномальный тонус- симптомы шизофрении, т.е. шиза оказывает влияние и на мышцы, но никто не говорит, что повышение киназы- это возможность диагностировать шизофрению. Это возможность диагностировать ненормальную перегрузку мышц, а чем она вызвана- усиленными тренировками, инфарктом, атрофией, шизофренией или еще чем-то уже надо разбираться после анализа.
Спасибо) и за понимание тоже. Нашли лабораторию? Или пока до врача решили не делать 3 анализ?
На отдельный вопрос не ответят, но если описать ситуацию по правилам форума, перечислить данные ребенка, жалобы, результаты анализов, то проконсультируют.
Я много там читаю, особенно генетику... длиннющие "уточните то, уточните это, анализ такой, анализ такой" а в конце "простите, без очной консультации однозначно ничего нельзя сказать". Да я и сама понимаю даже что невролог мне скажет "отклонения есть, не критичные на данный мномент, но что они означают должен решать генетик", а дальше генетик, анализы, и опять бесконечное ожидание. Хотелось именно кого-то с кем по мамски можно "поохать" и обсудить "а вот у нас, а вот у вас", врачи на всё по другому смотрят, комменты "это страшно/ нестрашно" до окончательного диагноза никто не даёт. Я сама нашла что обычно киназа та при болезни повышена в 3-15 раз, у сынули почти в 2 раза... что это значит и значит ли что-то бабушка надвое сказала.
Иногда да, но далеко не всегда. Много исчерпывающих ответов (там, где они возможны, разумеется). Например, скажут вам, что повышение в 2 раза ни о чем не говорит, особенно при отсутствии симптомов. И вы расслабитесь.
Как раз мамское обсуждение довольно бессмысленное, только страшилок наслушаетесь…
А почему подозревают именно миопатию? Есть какие-то признаки ещё? У нас подтвердился диагноз, но подозревать стали только после года, когда появились проблемы с ходьбой.
А у вас что? Какие-то прогнозы вообще бывают или как Бог даст? У вас киназа эта повышенна была? Какие исследования еще делали?
Ему 8 месяцев, не садится даже близко нет, посаженный последнюю неделю сколько-то сидит, со спины на живот- никак.
Автор, моей дочери тоже миопатию подозревали, с рождения гипотонус был. Сидеть поздно начала, месяцев в 9. Анализы вроде никакие не сдавали, электромиографию делали у Каменных( она лучший специалист по нервно- мышечным заболеваниям. У генетика были. Слава богу, никаких миопатий не нашли. Поставили д-з дисплазия соед. ткани. Сейчас дочери 13л, есть небольшое плоскостопие и зрение -2, больше проблем со здоровьем нет.
Спасибо! У моего повышенный тонус сначала был. А что такое "д-з"? Да, нам электромиографию тоже будут делать.
Я перебираю родню... у меня несколько поколений только девочки с обеих сторон, один мужчина на поколение... У бабушки две дочки, у меня сестра, у мужа сестра, у неё дочь, мужа мать имеет сестру, мужа отец- 4 сестёр... У моей сестры дочь, у тёти- дочь, у неё две дочки... Сколько читала мальчики чаще болеют, женщины передают.