Эхогенный фокус в левом желудочке
Девочки, помогите разобраться..а то я в панике неопределенности. Что имеем-УЗИ у Мальмберг в 18.4 недельки. Она осталась всем довольна, единственно оговорилась,что есть в левом желудочке сердца два эхогенных фокуса по 1.5 мм. Но говорит, что внимания не обращай так как встречается и ничего страшного...могу даже в карте и не писать, но для порядка укажу....УЗИ в 21 неделю-снова все хорошо,всем она довольна...сама спрашиваю про сердечко.. Говорит да, осталось только одно включение,размер такой же...и чтобы я снова не обращала на это внимания...я и не обращала, пока меня не дернуло залезть в интернет и не загуглить ...и тут я выпала в осадок, оказывается что эти фокусы могут рассматриваться и как маркеры к с.Дауна;(((((( Собственно вопросик: кто с этим сталкивался и как разрешились дела?что говорили врачи ? Я в 12 неделек делала неинвазивный генетический тест Verifi, результаты по 6 трисомиям отрицательные. Соответственно скриннинг по крови не делала.но делала скрининнговое узи ТВП было 1.7. Завтра попытаюсь записаться в перинатальный центр в Бакулевку...из мнение хочу получить. Моя врач говорит-доверяй мне и Мальмберг,у тебя все хорошо...тем более ты делала неинвазивку.... Но вот начиталась, что на амниоцентез тоже некоторые врачи посылают. Довериться неинвазивному тесту и перестать переживать?????? Ох....
Паниковать имело бы смысл, если бы тест был сомнительным.
Проблема ложноположительных в том числе в мозаичности генетического материала, а вот мозаичность в генах встречается куда чаще, чем можно было бы подумать.
От этом генетики говорили тоже (мне).
Самое неприятное, что мозаичность может выявиться и при амнио/кородоцентезе. Тогда тест в принципе неиформативный. Но по статистике при мозаичности дети чаще рождаются здоровыми (фенотипически).
Что само по себе не исключает минимальной мозаичности в генах.
Из примеров: у женщины от трех разных мужей трое детей с СД. Генетики заподозрили, что мать передает гены СД. Выяснилось, что 2% от генов матери - с трисомией. Но повреждения настолько малы, что она внешне и интеллектуально развивалась как обычный человек с моногеномом.
В 21 неделю эксперт уровня Мальмберг вряд ли просмотрела бы серьёзную патологию. Доверяйте врачам.
Фокус - это показатель того, что развитие сердце происходит иначе, чем у большинства других детей, но патологией это не является. Вариант нормы.
Если хотите, посмотрю вечером, сколько у моего ребёнка фокус был. Тоже в 21 неделю ставили.
Вы какие то доопследования предпринимали ?
Я точно помню, что УЗИ в 21-22 недели мне делала молоденькая девочка и сказала мне про фокус, а заведующая отделением подошла и сделала ей замечание, что фокусы такого размера ни о чём не говорят, и что вообще она зря мне этим голову забивает, но раз уж сказала, то попросила её эту информацию в протокол внести, чтобы я оценила динамику и не парилась. К 30 неделям фокус стал меньше и мне снова сказали о нём забыть.
В 36 недель УЗИ делала в другом месте и там уже никто мне про фокус ничего не сказал.
И на последующих обследованиях ребёнка тоже, ттт.
Я делала обычные скрининги в ЖК, риски были низкие.
Ни на какие допобследования меня никто не направлял.
Просто ближе к родам я уже начала переживать про результаты КТГ, которые некорректно расшифровали, а потом про обвитие и т.д. )) Короче, не успевала обо всем попереживать. ))
Зато сейчаааас...видимо, отдуваюсь сразу за эту и вторую:).
Первый мой вопрос акушерке был: что у нее с ножками?? да все в порядке с ножками! После моего рассказа врачи качали головой, а неонатолог сказала: у косолапие мозга...
А при вашу малышку-очень рада, что у вас все обошлось!!!!!!!!!!!и ваши переживания мне тоже очень понятны:( не болейте!!!!!!!!
Малышонок в порядке и развит по сроку.только личико не захотел показывать....зато ушко выставил на всеобщее обозрение.
Вывод мой таков- И Мальмберг О.Л. , и Воеводин С.М.- профессионалы своего дела....единственная разница-Воеводин более с душой к процессу подходит.
Спасибо всем огромное за поддержку и участие♡♡♡
Never say never...