О Болезнях

Дайте, пожалуйста ссылку, на раннюю диагностику болезней новрожденных. Не могу найти на семьи и интерфамили. Ну точно у кого-то есть . :))) Победительница?! :)

http://www.7ya.ru/pub/babylaw/genetic.asp ну, вот стоило топик завести, как сама, что-то нашла

Прочтите!!!http://forum.1tv.ru/index.php?act=ST&f=13&t=35727&s=cd5843f7b3ad1f7db44fd0fdac5891b3 Это реакция на Доброе утро форумчанок наших и 7мьи. Оченьинтересно. А главное успокаивает насчет мифов и болезней. Молодцы девченки!

Короче, резюме. Как я и думала, основные болзени определяются еще в роддоме, простыми анализами, например, как кариотип, который даже в Симферополе делается. :) Вот из статьи "Мы указали наиболее распространенные наследственные заболевания, которые выявляются при помощи применения молекулярных диагностических методик еще до появления клинических симптомов. Полагаем, что исследованием кариотипа, а также обследованием ребенка на предмет исключения распространенных мутаций должны заниматься учреждения, где находится ребенок. В медицинских данных о ребенке наряду с его группой крови и резус принадлежностью должны быть указаны данные кариотипа и молекулярно-генетических исследований, характеризующие состояние здоровья ребенка в настоящее время и вероятность проявления наиболее частых наследственных заболеваний в будущем."

а мне не кажется что все так просто и безоблачно.хотя........вы какого возраста детку хотите?

Мне бы хотелось месяцев 6. Мама говорит, что лучше младенца. Муж пока не высказал своих пожеланий :)

нда. с одной стороны чем младше ребенок, тем меньше он находится под опекой государства и тем лучше здоровье.а с др.стороны, если есть какие то серьезные проблемы, то они могут всплыть к 1-2 годам.

я в голову не беру. в конце концов, мы не от чего не застрахованы.

это точно.как Богдаст,так и будет

Оль я на выходных со своей мамой говорила, и мы решили, что усыновлять 6 месячного самое оно. По ним уже видны все серьезные врожденные заболевания. Так что я наверное буду писать от 6 месяцев......

а я еще не уверена, что справлюсь с совссем маленьким - страшно. Но честноговоря, не загадываю - как Бог даст. Ксюш, когда голосование начнется?

Не боись Оль!:))))) все нормально будет и с совсем мелким:))) сама не будешь знать откуда что берется ( я в смысле знания) наверное это материнский инстинкт называется. У меня подружка родила 2 года назад, мы кча подружек и ейный муж встретили ее в роддоме, привезли домой, кроватку застелили и т.д. пришло время купать мелкую, я ее раздела (никто не решился больше:)) В ванну положили и с мамашей купаем, тут пришла соседка помочь, увидела, что мы сами справляемся и спрашивает меня потом: а у тебя сколько ребенку? у меня нет ребенка говорю, а она: а откуда знаешь как купать надо и где так ловко научилась обращаться? я отвечаю: да бог с тобой - я ваще первый раз в жизни недельную малявку в руках держу:)))) Так что не боись:))) само все придет

ага, просто. у маленьких детей голова не держится. Я когда фильм про роды смотрю, прям ужас, охватывает - ой, а вдруг бы врач не успел голову поддержать!!! Короче, страх.

Точно Женя написала все. Когда нашего 7-дневного червячка из роддома принесли и сразу мне на руки сдали (сноха сильно болела после родов), я как-то сразу знала, что надо делать. Никакого страха не было. Пеленала, купала, разводила смеси, кормила, с запорчиками боролась, соски кипятила, стирала, утюжила пеленки, стригла ноготочки, выводила "цветы" с головки. Она у меня и не плакала, я всегда знала что ей надо, когда только еще все было на стадии недовольного кряхтения и ворочанья. Правда,сплю с тех пор очень чутко, все слышу :-(. А было мне 15 лет :-).

ой, мама! в каком смысле "цветы", что за цветы такие????? это как? (мы взяли котенка, у него вывели блохи, сорри, так точно знаю, что у человека блохине водятся). Стыдно, мне... Получится, как про царапки. - Это девочки в детях писали списки необходимых для детей покупок - и написали - царапки. Я уверена была, что это варюжки а к ним крючки пришиты. - чтобы ребенок ими цеплялся и подтягивался, пока ползать не может. Очень удивилась, что для детей такие приспосабления бывают. На рынке решила посмотреть как это выглядит... Ой, стыдняк-позорняк.

Если я правильно поняла речь идет о корочках в волосах. От чего появляются не знаю, но бывают практически у всех новорожденных деток. Ничего страшного.

:( вот поэтому я и хочу слегка подрощенного. Честно говоря, плакать хочется, когда представлю что он со всем маленький, голова не держится, на голове болячки и раны (это от них корочка по видимому). Я знаю, что детей в череде и ромашке купают, наверное, от этих корочек. Все понятно, конечно, что это у всех, и что как-то мамы разбираются, но почему то очень страшно и жалко. Кажется, сяду рядом с ним и будем мы вместе рыдать. я - потому что не буду знать с какой стороны к нему подойти . Но это так чуйства :))) Бред конечно.

Ну, царапки – это рукавички такие, ты права. Надеваются они, чтоб малыш не поцарапал себя непроизвольно. Мы их не надевали (зачем малышу лишние резинки на теле?). Я просто аккуратно очень подстригала ей ноготки маленькими щипчиками (не ножницами), и мы обошлись без травм. И не пеленали особо (Шевобода! Шевобода!). Правда, есть такие распашонки, цельные, с зашитыми рукавчиками (т. е. пальчики из них не высовываются). Против таких я ничего не имею. А "цветы" – это у них на головке появляются такие пленочки, которые потом отслаиваются. Я удаляла их так: головку смазывала вазелиновым маслом (щас много специальных детских масел, наверное), спустя несколько минут осторожно вычесывала их расчесочкой. Ей эта манипуляция ужасно нравилась, она прям замирала от удовольствия (эти пленочки чешутся, наверное, когда отходят). Никаких болячков и ранов абсолютно!

Спасибо! :))) Я у мамы тоже уточнила. И правда, типа перхоти сказала, никаких болячек. И детям очень нравится когда вычесывают :)))) Не страшно :))

:) У нас тоже такая корочка была, появилась она ,почему-то, уже когда Саньку месяцев 5 было, так вычесыванием у нас бабушка занималась, особенно после купания Санек любил расслабиться под бабины чесания, так что процедура эта была приятная :) Позже выложу несколько фоток, как это было у нас :) (с транслита)

:) у нас пораньше, по-моему, были эти пленочки, родничок еще мягонький был. И вычесывала я перед купанием, головка масляная была, так что сразу - купаться. два удовольствия за раз!

Спасибо, что подняли эту тему.Это очень важно. Я из этой же статьи на 7ya.ru узнала про анализ на кариотип. Только хотелось бы еще уточнить, действительно ли его можно в любом городе сделать? На случай, если мы будем усыновлять новорожденного не в Москве. Вообще представленные на упомянутом Вами форуме отклики реальных усыновителей обнадеживают. Планирую проконсультироваться по этому вопросу у хорошего детского доктора. Все-равно надо будет искать педиатра для малыша. Всю информацию напишу в форуме. Девочки, по возможности давайте делиться информацией о данной проблеме в этом топике или в форуме. Спасибо удачи всем Вам.

кариотип запросто у нас делают. И я думаю в любом другом городе. Зато HLa-типирование, доплеровсоке исследование - фиг Вам. Поэтим показателям, я сужу, что кариотип делают везде, раз у нас Крыму он доступен. Здорово! Давайте делиться информацией, поддерживаю.

В прошлом году лежала с сыном в инфекционной больнице. там было очень много детишек из дома ребенка, малявок, 3 месяца и т.п., и как-то разговорилась с врачом. она сказала примерно следующее: практически здоровый ребенок через год жизни в доме ребенка превращается в хронически больного уж пневмонмей - 100%. Так что я думаю, чем младше. тем лучше!!! Про порок сердца, болезни почек, сужение пищевода - ясно и у новорожденных, так зачем дитенку лишние болячки цеплять!!!

точно!! ой, скорее бы крошку обрести!

не туда

Абсолютно и полностью согласно про то что здоровые дети становятся больными. Мне врачи открытым текстом сказали что если бы мы не забрали деточку её бы ожидал интернат для умственно отсталых это в том случае если бы она вообше выжила.

ой а что это за анализы то??И что их надо саим делать??не пойму я про это... Я еще слышала про независимое мед.обследование...хм я вообще в этом валенок..

не. не надо :) это просто на тему того когда диагностриуются заболевания младенцев. По тому что я прочла - могут диагностироваться и до рождения , но сразу после - точно. так что я надеюсь, что там все без нас проанализировали.

у меня, чесно говоря,не хватило терпения дочитать ту статью до конца,тем более что я мало чего поняла.к тому же я думала что этот анализ новомодный и в повинции недоступный.можете в 2х словах объяснить мне в чем он заключается?а он дорогой?выявляет какие проблемы?

вот блин, писала писала, все пропало :( Кратко - точно не скажу, так как давно делала анализ. Стоит гривен 20 скорее всего. Делается неделю (но точно не больше месяца). Делают всем кому не лень. Узнают кол-во твоих хромосом, нет ли лишних. Если мужа и женя берут кровь - то могут сказать сколько вероятность больному гену в ребенке проявится

а какие болезни это исключает?

Акварелька, я не медик, поэтому тебе ссылок накидаю. У меня подружка беремена, она до 12 недель сдала анализ на дауна и т.д. Раз уже в 12 недель идентифицируются многие болезни, то у новорожденного точно . Так вот ссылки: http://www.neuro.net.ru/bibliot/semiotika/11_3.htmll

вот прям для нас написано нормальным языком: http://innewfamily.narod.ru/menu1/1medGenetics2.html

Оль, будь ласка, скопируй сюда информацию- у меня сайт этот совершенно не хочет открываться :(

копирую: Наиболее часто встречающиеся генетические заболевания и их диагностика у приемных детей -------------------------------------------------------------------------------- - методический материал Школы приемных родителей. Лаборатория пренатальной диагностики наследственных и врожденных заболеваний (зав. член-корр. РАМН профессор В.С. Баранов) Института акушерства и гинекологии им. Д.О. Отта РАМН, г. Санкт-Петербург В.Г. Вахарловский - медицинский генетик, детский невропатолог высшей категории, кандидат медицинских наук. Врач генетической лаборатории пренатальной диагностики наследственных и врожденных заболеваний ИАГ им. Д.О. Отта - более 30 лет он занимается медико-генетическим консультированием по прогнозу состояния здоровья детей, изучением, диагностикой и лечением детей, страдающих наследственными и врожденными заболеваниями нервной системы. Автор более 150 публикаций. Каждый из нас, думая о ребенке, мечтает иметь только здорового и в конечном итоге счастливого сына или дочь. Иногда наши мечты терпят крушение, и ребенок появляется на свет тяжело больным, но это вовсе не значит, что этот свой, родной, кровный (по научному: биологический) ребенок в подавляющем большинстве случаев будет менее любим и менее родным. Конечно, при рождении больного ребенка забот, материальных затрат, нагрузки - физической и моральной, возникает неизмеримо больше, чем при рождении здорового. Некоторые осуждают мать и/или отца, отказавшихся от воспитания больного ребенка. Но, как говорит нам Евангелие: "Не судите и не судимы будете". Отказываются от ребенка по множеству причин как со стороны матери и/или отца (социально-бытовых, материальных, возрастных и прочее), так и ребенка (тяжести заболевания, возможности и перспективности лечения и т.д.). Так называемые отказные дети могут быть как больными, так и практически здоровыми людьми независимо от возраста: как новорожденные и дети грудного возраста, так и более старшие. По разным обстоятельствам супруги решают взять в семью ребенка из детского дома или сразу из родильного дома. Реже этот, с нашей точки зрения гуманный гражданский акт, делают одинокие женщины. Бывает, что детский дом покидают и дети-инвалиды их названные родители осознанно берут в семью ребенка с болезнью Дауна или с детским церебральным параличом и другими заболеваниями. В задачу данной работы входит освещение клинико-генетических особенностей наиболее распространенных наследственных болезней, которые проявляются у ребенка сразу после рождения и тогда же на основании клинической картины болезни может быть поставлен диагноз, или в течение последующих лет жизни ребенка, когда патология диагносцируется в зависимости от времени появления первых специфических для этой болезни симптомов. Некоторые заболевания можно выявить у ребенка еще до появления клинических симптомов при помощи ряда лабораторно-биохимических, цитогенетических и молекулярно-генетических исследований. Вероятность рождения ребенка с врожденной или наследственной патологией, так называемый популяционный или общестатистический риск, равный 3-5%, преследует каждую беременную женщину. В отдельных случаях можно прогнозировать рождение ребенка с тем или иным заболеванием и диагностировать патологию уже в периоде внутриутробного развития ребенка. Некоторые врожденные пороки и заболевания устанавливаются у плода при помощи лабораторно-биохимических, цитогенетических и молекулярно-генетических методик, точнее - комплекса методов пренатальной (дородовой) диагностики. Убеждены, что все дети, предлагаемые для удочерения/усыновления, должны быть детальнейшим образом осмотрены всеми медицинскими специалистами в целях исключения соответствующей профильной патологии, в том числе осмотрены и обследованы генетиком. При этом должны быть учтены все известные данные о ребенке и его родителях. В ядре каждой клетки человеческого организма имеется 46 хромосом, т.е. 23 пары, в которых заложена вся наследственная информация. 23 хромосомы человек получает от матери с яйцеклеткой и 23 - от отца со сперматозоидом. При слиянии этих двух половых клеток получается тот результат, какой мы видим в зеркале и вокруг себя. Исследованием хромосом занимается специалист цитогенетик. Для этой цели используют клетки крови называемые лимфоцитами, которые специально обрабатывают. Набор хромосом, распределенных специалистом по парам и по порядковому номеру - первая пара и т.д., называется кариотипом. Повторяем, в ядре каждой клетки содержится 46 хромосом или 23 пары. Последняя пара хромосом отвечает за пол человека. У девочек это ХХ хромосомы, одна из них получена от матери, другая от отца. У мальчиков же наблюдаются XY половые хромосомы. Первая получена от матери и вторая от отца. Половина сперматозоидов содержат Х хромосому и вторая половина Y хромосому. Имеется группа заболеваний, причиной которых является изменение набора хромосом. Наиболее частыми из них является болезнь Дауна (одна на 700 новорожденных). Диагноз этого заболевания у ребенка должен поставить врач-неонатолог в первые 5-7 дней пребывания новорожденного в родильном доме и подтвердить исследованием кариотипа ребенка. При болезни Дауна кариотип составляет 47 хромосом, третья хромосома насчитывается при 21-й паре. Девочки и мальчики болеют этой хромосомной патологией одинаково. Только у девочек может быть болезнь Шерешевского-Тернера. Первые признаки патологии чаще всего заметны в 10-12-летнем возрасте, когда у девочки отмечается маленький рост, низко посаженные волосы на затылке, в 13-14 лет отсутствие каких-либо намеков на месячные. Отмечается легкое отставание умственного развития. Ведущий признак у взрослых больных болезнью Шерешевского-Тернера - бесплодие. Кариотип такой больной составляет 45 хромосом. Отсутствует одна Х-хромосома. Частота заболевания равна 1 на 3 000 девушек и среди девушек ростом 130-145 см. - 73 на 1000. Только у лиц мужского пола наблюдается болезнь Клейнфелтера, диагноз которой устанавливается чаще всего в 16-18 лет. У больного отмечается высокий рост (190 см и выше), нередко легкое отставание умственного развития, непропорционально росту длинные руки, охватывающие грудную клетку при ее обхвате. При исследовании кариотипа наблюдается 47 хромосом - 47, XXY. У взрослых больных болезнью Клейнфелтера ведущим симптомом является бесплодие. Распространение заболевания равно 1 : 18 000 здоровых мужчин, 1 : 95 мальчиков с отставанием психического развития и один среди 9 мужчин, у которых наблюдается бесплодие. Выше мы описали наиболее частые хромосомные болезни. Более 5 000 заболеваний наследственной природы относят к моногенным, при которых наблюдается изменение, мутация, в каком-либо из 30 000 генов, насчитывающихся в ядре человеческой клетки. Работа определенных генов способствует синтезу (формированию) соответствующих этому гену белка или белков, ответственных за функционирование клеток, органов и систем организма. Нарушение (мутация) гена ведет за собой нарушение синтеза белка и далее нарушение физиологической функции клеток, органов и систем организма, в деятельности которых участвует данный белок. Разберем наиболее частые из этих заболеваний. Всем детям в возрасте до 2-3 месяцев непременно нужно проводить специальное биохимическое исследование мочи для исключения у них фенилкетонурии или пировиноградной олигофрении. При этом наследственном заболевании родители больного - здоровые люди, но каждый из них является носителем совершенно одинакового патологического гена (т.н. рецессивного гена) и с риском 25% у них может родиться больной ребенок. Чаще такие случаи возникают при родственных браках. Фенилкетонурия - одно из распространенных наследственных заболеваний. Частота этой патологии 1:10000 новорожденных. Суть фенилкетонурии заключается в том, что аминокислота фенилаланин не усваивается организмом и ее токсические концентрации отрицательно влияют на функциональную деятельность головного мозга и ряда органов и систем. Отставание психического и моторного развития, эпилептиформноподобные припадки, диспептические проявления (расстройства работы желудочно-кишечного тракта) и дерматиты (поражение кожи) - основные клинические проявления данной болезни. Лечение заключается, главным образом, в специальной диете и применении аминокислотных смесей, лишенных аминокислоты фенилаланина. Детям до 1-1,5 лет рекомендуется проводить диагностику на выявление тяжелого наследственного заболевания - муковисцидоза. При этой патологии наблюдается поражение дыхательной системы и желудочно-кишечного тракта. У больного появляются симтомы хронического воспаления легких и бронхов в сочетании с диспептическими проявлениями (поносы, сменяющиеся запорами, тошноты и т.д.). Частота этого заболевания равна 1:2500. Лечение заключается в применении препаратов ферментативного ряда, поддерживающих функциональную деятельность поджелудочной железы, желудка и кишечника, а также назначении лекарств противовоспалительного действия. Чаще только после года жизни наблюдаются клинические проявления распространенного и широко известного заболевания гемофилии. Страдают этой патологией преимущественно мальчики. Мамы этих больных детей являются переносчиками мутации. Увы, порой, о матери и ее родственниках в медицинской карте ребенка ничего не написано. Нарушение свертываемости крови, наблюдаемое при гемофилии, нередко приводит к тяжелым поражениям суставов (геморрагическим артритам) и другим поражениям организма, при любых порезах наблюдается длительное кровотечение, что может оказаться фатальным для человека. В 4-5-летнем возрасте и только у мальчиков проявляются клинические признаки миодистрофии Дюшенна. Также как и при гемофилии, мать является носителем мутации, т.е. "кондуктором" или передатчиком. Скелетно-полосатая мускулатура, проще, мышцы сначала голеней, а с годами и всех других частей тела, заменяются на соединительную ткань, неспособную к сокращению. Больного ждет полная неподвижность и гибель, чаще во втором десятилетии жизни. До настоящего времени не разработана эффективная терапия миодистрофии Дюшенна, хотя во многих лабораториях мира, в том числе и нашей, проводятся исследования по применению методов генной инженерии при этой патологии. В эксперименте уже получены впечатляющие результаты, позволяющие с оптимизмом смотреть в будущее таких больных. Мы указали наиболее распространенные наследственные заболевания, которые выявляются при помощи применения молекулярных диагностических методик еще до появления клинических симптомов. Полагаем, что исследованием кариотипа, а также обследованием ребенка на предмет исключения распространенных мутаций должны заниматься учреждения, где находится ребенок. В медицинских данных о ребенке наряду с его группой крови и резус принадлежностью должны быть указаны данные кариотипа и молекулярно-генетических исследований, характеризующие состояние здоровья ребенка в настоящее время и вероятность проявления наиболее частых наследственных заболеваний в будущем. Предлагаемые обследования, безусловно, будут способствовать решению многих глобальных проблем, как для ребенка, так и людей, желающих взять этого ребенка в свою семью.

Оля, спасибо тебе просто огромное! Буду дома читать вдумчиво.

спасибки-спасибки