Генетическая экспертиза

Дамы, кто-нибудь делал хромосомную, иммуналогическую экспертизу ребенку? Где? В ДР утверсждают, что она ничего не дает, т.к. качество слабое? Спасибо

не совсем поняла о чем вы. Если Вы планируете определять кариотип ребенка (то, что обычно считают "генетической" экспертизой) - то да. Она определяет именно количество хромосом в гене, их "качество", и позволяет определить только генетические аномалии, которые (в большинстве своем) видны уже по фенотипу, такие как синдром Дауна.

Может я что-то путаю... мы с мужем делали кариотип, когда выявляли бесплодие. Тест был не из дешевых, ответа ждали затаив дыхание. А на листе было всего 4 буквы - XY и XX. То есть тест показал, что я - точно женщина, а муж - стопроцентно мужчина... И больше ничего. Муж до сих пор любит шутить, что у него имеется официальное доказательство его мужского начала :) А.... вот вы ниже описали подробно.... вижу. Ну так все равно ничего информативного каритип не несет. Ощибаюсь?

просто ХХ и XY быть не могло, так как там по любому еще цифры должны были быть. Ну как сказать... Информативен он или нет каждый родитель должен сам решать, так как безусловно он показывает болезни , вызванные нарушениями в хромосомах (хромосомном наборе). http://ru.wikipedia.org/wiki/%D0%A5%D1%80%D0%BE%D0%BC%D0%BE%D1%81%D0%BE%D0%BC%D0%BD%D1%8B%D0%B5_%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B7%D0%BD%D0%B8 вот тут почитайте

Стояло "46XX" у меня и "46XY" у него. Спасибо за ссылку, все поняла.

т.324-87-72,324-18-65 ,324-31-57. ул.Москворечье ,д.1 .Медико-генетич.научный центр .Российская академия мед. наук госуд.уч.

Спасибо за ответ. Да, имею ввиду посдчет хромосом и определение их качества. Подскажите пожалуйста где Вы его делали. И информативный ли это анализ? В ДРговорят, что не качественный и что все равно ничего не узнаем. Правда ли?

он информативен, просто все еще зависит от того, что вы от него ждете - может информация, которые он дает, вам не пригодится. Традиционый кариотип у женщин 46XX, у мужчин 46ХУ, 23 пары по 2 хромосомы в каждой. Именно такую информацию и дает кариотип: количество хромосом вообще, "хромосомный" пол, и их "парность". http://www.medicina.ru/illnesses/kariotip/ вот коротенькая статья, если я непонятно излагаю. То есть этот анализ может показать только заболевания, которые обуславливаются хромосомными аномалиями (моно или трисомия, то есть человеческим яыком - недостаток или избыток хромосом в какой-либо паре, не две - а одна или три, или какиеми-то проблемами в какой-либо из хромосом), но они не показывают заболевания, которые вызываются другими причинами. Ну простой пример: синдром Дауна покажет - а диабет нет. Но на синдром Дауна у врачей в медучереждениях глаз наметан, так что скорее этот анализ будет только в подтверждение диагноза. Если хотите делать - делайте, в конце концов бумажка с подтверждением, что у вас обычный мальчик (девочка) Вам не помешает для спокойствия, но считать этот анализ панацеей и 100% гарантией здоровья - я бы не стала. Кариотипирование свое я делала в МОНИАГе в свое время (Покровка, 22), делаю еще в Центре Медицинской Генетики на Каширке - но у меня лично у ним отношение предвзятое. Надо понимать, что чем меньше ребенок - тем сложнее будет получить у него генетический материал (скажем так - его достаточное количество), анализ делают около недели, иногда - чуть дольше.