генетика

спрошу теперь и здесь!нужен детский генетик-где взять(в москве).рекомендуют 3 места-рдкб,педиатрии и дет .хпрургии на талдомской и на каширке-где лучше,а главное-кто?

мы поедем на талдомскую, скрипец говорит там оба мужика достойные главное в филатовскую не ехать - там генетик все на глаз определяет(((

мы были на Каширке у генетика Дадали, по рекомендации Шарковой. Она кстати там вместе с ней принимает

Мы тоже у неё были. не понравилось-точнее сказать врач она хороший, но по нашей болезни кроме того,что детей с Норри она знает и самой общей информации ( которую мы и так знали из интернета-а она по нашему заболеванию очень скудная) ничего не сказала. И результат анализов нас совсем не устроил-ничего конкретного и никакой расширенной выписки ( уже позже узнали как она должна выглядеть)

а где узнали?я хочу спросить-те вы потом еще где-то дообследовались?

Диагноз нам заочно ( по снимкам глазного дна ) поставили в Германии-мы по э/почте отсылалаи им информацию. Потом муж облазил весь наш и немецко и англоязычный интернет -где-то была выложена подробная информация с примерами анализов по которым можно было бы даже диагностировать какие осложнения могут или не могут возникнуть в дальнейшем. Нам же на каширке дали бумажку в которой было просто написано, что обнаружена мутация гена ответственная за Норри и всё... Ну и дальше мы уже не обследовались- дорого и как я поняла наша генетика может пока только определить присутствие мутации гена ответсвенного за Норри, а более подробные иследования не проводятся.

ну нас тоже шаркова туда направила:)идем по вашим следам:)но со стороны-слышала отрицательные отзывы,а хвалят как раз-на талдомской(наш педиатр).а вам -то она как показалась?грамотной?

мы были на каширке у Галкиной Варвары Александровны..она сама чудная ужасно, опоздала на прием на 1,5 часа!!!мы с дитем сидели все это время под дверью..наговорила лобуды какой-то, нам ненужной..вообщем кровь мы сдали, результаты получили..она сама нам НЕ понравилась..

Мы были на талдомской,у зав. отделения-отвратительный мужик,наговорил много гадостей,причем на глаз. Еще были в НИИ Пед-рии,у Кондаковой ОБ-нормальная женщина,и еще мы были в сеченовке,фамилию не помню,но тоже хорошая врачиха.

фамилию быстренько мне сообщить, срочнаааааааааа!!!

Знаешь,я даже не запомнила его фамилию,тк была в состоянии афекта,а заключения он нам никого не дал. Но ему лет под 60-70,невысокого роста-в общем зав. отделением генетики(как-то так звучит).

пойду гляну на сайт потом

А какой у них сайт,может там есть фотки "выдающихся" врачей, и я его узнаю?

http://www.pedklin.ru/ - уф, еле нашла, гляди, потом напиши

Аль,а почему ты думаешь,что в филатовке плохие врачи,мне сказали,что там есть очень сильный генетик-Солодниченко(где-то так звучит)?

Ой не хотела писать, не обижайтесь (это и Навигатора касается) я не люблю когда меня Алей называют, уж лучше ником, понимаю, что так удобно, но очень режет глаз :oops :oops :oops А что касается вопроса - знаю что 2е ходили в Филатовскую, врач на глаз посмотрел (может даже и разные), одним говорит - наследственная глухота, а вторым - нет у вас ничего (там кстати рост зашкаливает, по мнению педиатра, вот их гоняют) и досвидания. А я считаю кровь брать ОБЯЗАНЫ И ПРОВЕРЯТЬ НОРМАЛЬНО, а НЕ НА ГЛАЗ, чтобы люди были точно уверенны - никаких неожиданностей в дальнейшем.

Больше не буду!!!

спасиб!

Этот Солониченко,нам с первого раза поставить диагноз не мог,сдавали 3 раза анализы,и тот диагноз который он предположил-не подтвердился,зато нашли другую буку,еще более редкую.Былы на Талдомской у Курбатова-не рыба, не мясо,правда гадостей не говорил

На сайте нет особо фоток,но на 95% это Новиков Петр Васильевич,типа Д-р мед. наук, проф., оказывается он зав. Отделением наследственных заболеваний с нарушением психики-во как.

Руководитель отдела - профессор, доктор мед. наук Новиков Петр Васильевич телефон 4830312 Заведующий клиническим отделением - кандидат мед. наук Шилов Адольф Валентинович телефон 4832092 Ведущий научный сотрудник - доктор медицинских наук Семячкина Алла Николаевна, ведущий специалист в области патологии соединительной ткани: синдромы Марфана, Элерса-Данлоса, болезни накопления телефон 4832092 Ведущий научный сотрудник - кандидат мед. наук Николаева Екатерина Александровна, ведущий специалист по митохондриальной патологии, а также болезням, связанным с нарушением обмена органических кислоти аминокислот телефон 4832757 Старший научный сотрудник кандидат мед. наук Улас Виктория Юрьевна, специалист в области диагностики синдрома Ретта, а также в области использования лазеротерапии для коррекции генетически обусловленных нарушений психического развития у детей телефон 4832757 Врачи высшей категории кандидаты медицинских наук Новикова Ирина Михайловна, Курбатов Михаил Борисович телефон 4832757 Врач – ординатор Недашковский Олег Владимирович телефон 4832757

мож Адольф???

Нет,он был Новиков,я вспомнила,и муж подтвердил,тк он был более вменяем(муж) ,чем я.

поняла, запомнила!!!!!и ежели чего спрошу потом еще раз, напомнишь???

Конечно,как у вас дела?А ваше заболевание тоже генетика?

http://www.eva.ru/forum/show?idPost=16566441 я ниже написала

Ирина, простите за вопрос, что у Вас с генетикой? Знаете, просто посмотреле Ваш паспорт - моя Анечка родилась 16 сентября 2004 года - почти вместе с Вашим. Но я вижу, что Вы вполне нормально развиваетесь.

Нам ставят одну из форм карликовости):,но мы очень надеемся,что все обойдется(:

тут одна в детком здоровье все про рост и вес писала, я ей посоветовала тя найти, но она чё-та видимо не нашла

Постеснялась неверное

http://www.eva.ru/forum/show?idPost=16405690 вот ее топик

Я ей напишу,но я посмотрела фото малыша-абсолютно нормальный.

а у тя можно подумать - ненормальный?!

Здравствуйте, просмариваю топики,жду,когда Вы появитесь. У моего сынули пока диагноз задержка физического развития, снижен соматомедин. Должны были обследоваться дальше ,но вот подхватили ОРЗ и теперь лечимся дома. Отстаем по росту с 7 месяцев. А как обследовали Вашего ребятенка? Почему такой диагноз?

У нас укорочены конечности.При рождении наш рост был 49 см,в год 73,5 см.К сожалению у нас не делают ген анализ на данное заболевание.Хотим здать биохимию крови,а какие анализы сдавали вы?

А вы на стг сдавали?

Мой в год был 72см,сформирован правильно. Сам соматотропный гормон не сдавали, у детей до 3 лет его не смотрят (по словам эндокринолога) из- за трудностей забора крови (многократно- из вены), соматомедин - фактор СТГ, вот он и снижен.

А что вам еще советует проверить эндокренолог. А сколько сейчас вашему малышу,и какой у него рост. Как я поняла в определенный момент он стал плохо расти?

Сказал сдать глюкозу крови, сдали - норма. Должны пойти снова на консультацию. А расти плохо стал с 7 месяцев, до этого отставал только по массе. Сейчас 1.1год=73см,8300г

А где вы наблюдаетесь,мы с малышом ездили Эндокринологический научный центр РАМН к эндокренологу,но он сказал подождать да 1,5 лет,посмотрим как будем расти.Сейчас нам почти 1,3 рост у нас 75 см.А с весом у нас нормально,мы весим около 12 кг.

еще как нормально;) Нам 2.1, а мы 12600

Можно надораться с ним,а он постоянно на руки просится!

а я не ношу на руках, только если ударился могу взять подкржать и поставить. Сидеть сидит на руках, а носить нет.....

Мы наблюдаемся в научном центре здоровья детей (ему подчиняется НИИ педиатрии)на Ломоносовском проспекте, а у вашего ребенка зрение нормальное? У моего +5, это средняя степень гиперметропии.

Нет,у нас со зрением проблемы,на одном глазу небольшой +,где-то +1,+2,а на 2-м пошел небольшой "-".А разве в вашем возрасте +5 не норма?

у Димона на том глазу где плюс - норма, у нас в 3 года +1 или +1,5 данные расходятся))), и это норма, а минус ваш.....(((( Сегодня видела в маршрутке пару, парень и девушка муж и жена, он невысокого роста 165 примерно (як мой муж, кстати) а внешность у него такая на твоего Димана похож, вот я и подумала, ежали твой такой буде - то будет ведь нормальненько. Кстати у моего рост в год - 72 см, вес около 10 кг, потом напишу все по карте

Если он будет невысокого роста,я даже не расстроюсь,лишь бы сняли этот ужасный диагноз.Ему не в кого быть высоким,я-почти 150,а муж-170.

Сорьки, что влезла. У меня старший в год был 72, в два 82, сейчас 92. Но нам диангнозов не ставили. Я и не переживала папка у нас низкий 163, я сама 166. Там и дедушка такой же мелкий и бабушка где то 155... Девочки, а что надо к врачу? Почитала и запаниковала Спасибо

Не переживайте,у вас не в кого быть малышу высоким.Holli заволновалась из-за того,что они (родители ) высокого роста,а у нас диспропорция.

нет. норма у детей в год-полтора +2+3, +5 уже средняя степень нарушений.

А какой диагноз вам ставят и какие прогнозы есть у врачей?

Вы куда пропали,как у вас дела?

Извините,может я совсем ничего не понимаю,но что такого ненормального,если ребенок правильно сформирован и у него в год рост 72 см?Моя дочь,родилась 3600 и рост 52 см.В год она весила 8200 и рост 70 см.В 5 лет ,в саду измеряли - не было 100см,сейчас не помню, 97 или 98см,в первый класс в 7 лет пошла с весом 17 кг,я что-то не задумывалась ни о чем.Сейчас взрослая девушка 164 см.вес 48 кг я сама под центнер,рост 170,отец ребенка был 170 и 52 кг

а консультации там платные?на каширке-нет.а направление надо имет(это обращено к киш,опять я не там тыкнула:))

В НИИ пед-рии:бесплатные,но с направлением,в сеченовке,мы делали за деньги, где-то 400 рэ(без направления),а на талдомской мы заплатили ему 800 рэ(без направления)-сам назвал расценки.

ну тем более бесплатно мы сходим и поглядим, но у нас скорее всего не генетика - гипоксия наша так по всему долбанула, везде видно (глаза, уши, ЦНС)

Это он у тебя во время родов пострадал или во время беременности была гипоксия?

и беременность и роды

Сегодня тоже к Кондаковой ходили.

Мы были у генетика в Филатовской. Если нужны координаты - скажите.

сообщите,пожалуйста,на всякий случай.можно здесь,можно на почту.

Людмила, есть очень хороший сайт по генетике,там врачи сидят,может они вам подскажут к кому из генетиков лучше обраться с вашей проблемой. Вот ссылка: http://forums.rusmedserv.com/forumdisplay.php?f=68&page=1&sort=lastpost&order=&pp=25&daysprune=-1

Людмила - ты в паспорта гляди, там почти всегда имя есть))))

Я уже все исправила.

молодец))))

хорошо,спасибо

ок,поняла,спасибо