Генетика-помогите советом!

Очень прошу у вас совета так как и не знаю кто может нам помочь. У мужа генетическое заболевание, которое может проявиться в любое время тем, что он не сможет ходить. однако может и все обойтись. Мы очень хотели ребенка и врачи нас предупредили, что он может унаследовать этот ген 50 на 50. Я на аборт была не согласна если бы подтвердилось, что у сына есть этот больной ген поэтому рожала. Сейчас сынуле 2 года тьфу тьфу пока все нормально. Живем каждым днем и не знаем проявится эта болезнь или нет. Я как страус голову в песок и не хочу ничего знать но тревога не дает мне покоя. Пожалуйста посоветуйте делать ли анализ чтобы все знать? Или так и жить в неведении? Если бы я узнала что у него есть эта болезнь мне было бы очень тяжело морально. Рожать ли второго ребенка? Очень хотим но теперь у нас в жизни все 50 на 50. Буду вам признательна за любые советы.

В данном случае, ИМХО, все зависит от того изменится ли что-то от результатов анализа? Можно ли как-то корректировать данное заболевание? Даже если у ребенка все впорядке никто не даст гарантии, что у второго не будет этих проблем. И наоборот, если у первого малыша обнаружится данное заболевание, это еще не значит, что оно будет и у второго. Ну и медицина не стоит на месте, возможно появится лечение, а может и уже появилось. Я бы на вашем месте как можно больше нашла информации в инете и желательно на иностранных сайтах. Ну а рожать или нет. Мне кажется, что жизнь это вообще лотерея, так что... рожать, если других препятствий нет. Это не совет, а ИМХО. Решать уж вам.

Сложно советовать... Но все-таки лучше знать. Возможно, что-то будет новое в лечении, бывает же. Медицина не стоит на месте, но лучше сдать анализы. Я бы сдала. Вот у моей дочери тоже генетика, сдали анализы, было больно, страшно, но теперь научились с этим жить...

Как заболевание то называется? Вы толком мужа обследовали и ребенка? Я ничего не поняла кроме того, что вы хотите второго ребенка.

Это мышечная дистрофия. Мужа мы обследовали и подтвердили диагноз. Сына нет. Не знаю стоит ли знать тк сделать все равно мы ничего не сможем. Лечения от этого заболевания нет. Вот я и спрашиваю совета стоит ли делать анализы сыну? Будет ли от этого лучше что мы будум знать болен или нет?

мое мнение-стоит делать.знаете-кто предупрежден,тот вооружен.какой смысл прятать голову в песок,но изводиться при этом и тревожиться?когда можно точно знать и, в плохом варианте ,проводить симптоматическую терапию,направленную на улучшени е качества жизни?а какая миодистрофия у мужа- миоши,веландера или что то еще?

обязательно нужно обследовать сына - вы должны как можно больше узнать о этой болезни , а просто сложить крылушки и мямлить - заболевание не лечится - это не выход!

У меня така ситуация, у мужа Хорея Гантингтона в роду. Мы будем рожать как можно больше детей:::))) Но планируем ЭКО с предимплантационной диагностикой имбриона. Гинетики тоже разводят руками, мол 50/50. Но в нашем случае когда заболевание начинает выявлятся к годам 40-50можно еще надеятся, что за это время медицина что-то придумает.Хотя я в первые годы нашей совместной жизни была, мало сказать в панике, просто боялась забеременеть так!!!!! что и когда вот захотела ничего не получилось.Держитесь! надо быть оптимистами, нам больше ничего не остается, я вот смотрю на мужа который знает, что "МОЖЕТ" и учусь у него как надо жить. Он, муж видел как его папа 10 умирал и поэтому до сих пор не проверился, говорит -а зачем мне знать что я лет в 50 овощем буду.Но дите мы хотим здоровоге"заказать"(с транслита)

мне кажется, что обязательно надо сдать анализ ребенку. ведь тогда у вас будет время подготовить его ко взрослой жизни. пока вы думаете только о своих чувствах, но ведь ребенок не всегда будет с вами, и надо сделать максимум, чтобы его жизнь в дальнейшем была благополучной. например, помочь выбрать профессию и род занятий в будущем. если нарушения есть, то можно его уже сейчас развивать в тех направлениях, в которых он наименее зависим от передвижения. а может нет нарушений, тоже полезно это узнать. в конце концов 50% это не мало.

какая вы мудрая женщина, я вот даже при нашей такой-же ситуации, так далеко не думала. Про профессию особенно. Да вы очень правы. (с транслита)

Да очень плохо что лечения нет вообще никакого.Врачи так и разводят руками и говорят моему мужу ждите как в вашем случае проявится. Может проявиться во младенчестве а может в старости. Поэтому анализ даст только то что мы будем знать. Мой муж стал подозревать что у него немного слабые ноги только после 20 лет. Просто наверное если бы я узнала что мой сын здоров то легче было бы решиться на второго.А может и наоборот. Не знаююю

если известно точное название предполагаемого диагноза, то можно сдать кровь конкретно на это заболевание..но думаю, что у врачей есть просто подозрение на группу заболеваний - мышечные дистонии, рассеянный склероз или еще что-то..на все это сдавать нет смысла-очень дорого...посоветуйтесь с врачами, может проверите все-таки ребенка??? я с генетикой в "плохих" отношениях..мы знаем, что у нашего сына генетическая причина глухоты и знаем, что у следующего ребенка с вероятностью в 25% тоже может быть глухота..поэтому на второго ребенка пока "не созрели"..но лично мне, зная причину глухоты, стало гораздо спокойнее..

Я уже писала, выше про нашу ситуацию. Я не знаю что у вас но есть подозрение что тоже что и у нас. Да знание ничего не дает.Только горечь и страх. НО НО НО!!!!!! Я года два сидела в инете и перелапатила кучу книг по нашему поводу и нашла таки выход! 1. для мужа: Профилактика!!!! да да да и пусть вас осмеют , как и меня осмеяли традиционные медики, но профилактика от генетической заразы есть. Если маслить логично поломанный ген может ..., а может и не проявиться, значт к такому проявлению есть предпосылки. В нашем случае это нервная система, вегетативная и центральная. И профилактика гомеопатией. Я нашла супер врача , хоть и за 400км от нас, и мы раз в пол года ездием к нему. Спорт, но не какойнибудь, а тот что разрабатывает вистибулярный аппарат. 2. мы сдавали анализ на гомозиготу и гетерозигуту:::))) Ну вообщем кто доменанта в определенном генетическом месте:::))) Но все равно сказать точно не удается как оно там все будет. 3. ЭКО, ну про это я выше писала. Короче не отчаевайтесь, и не думайте о худшем. Я себе всегда говорю так:Ни кто не знает от чего он помрет. А мы еще поживем. Да если у вас тоже что у нас я вам еще всякое нараскажу хорошее. И даже про полное излечение. (с транслита)

Спасибо вам за поддержку. Иногда бывает очень тяжело об этом думать а иногда я вообще забываю что там есть или будет и мы живем нормальной жизнью. Но вы меня поймете как никто что страх перед будущим все равно есть. У нас не одно и тоже заболевание, но суть очень похожа тк не знаешь что будет в старости. Но больше всего я сейчас переживаю за ребенка. ЕКО это идея! Но мне кажется что это очень сложно и опасно для здоровья женщины? А почему вы не проверите мужа? Может он у вас здоровый и тогда вам не надо ни за что переживать?

Кто Вам сказал, что ЭКО - это сложно и опасно? Мой второй мальчишка - экошный. Получилось с первого раза, никаких проблем с зачатием-вынашиванием. Носила легко, малыш был совершенно здоровенький, судя по всем анализам-исследованиям. Уделали нас уже в родах. На меня ЭКО не повлияло никак. Кроме откровенно омолаживающего эффекта от родов в моем возрасте :-))

Насколько я знаю при Эко нужно принимать гормоны да и стоит это очень дорого. Мне кажется если можешь забеременеть сама -то натуральным путем лучше. А во время беременности можно сделать генетический анализ. Хотя может я и не знаю чего-то. Извините а почему у вас возникли такие осложнения во время родов? Вам должны были кесарево делать?

Нет, я должна была рожать сама. Но в роддоме, куда я приехала с подтекающими водами, сказали, что это не воды, а так, умеренное многоводие, и рожать рано. И со вскрытой камерой продержали неделю. Сердце у мальчишки остановилось ещё до рождения. Экстренное кесарево, темно-зелёные воды, асфиксия, гипоксия. Мои добрые пожелания тамошним скотам-врачам, пусть они живут 100 лет. А всё ЭКО обшлось мне в 25 000 руб. Не сказать, что безумные деньги за такое счастье, правда? И гормоны мне кололи всего 10 дней. Тоже не Бог весть. Есть, конечно, один неприятный побочный эффект: весила до родов 58 кг, а теперь 67 кг. Это, конечно, меня очень огорчает, но и это не цена за моего Тошку.

офф... о, прям мои изменения веса