"...наследуемое по аутосомно-рецессивному типу..."
Anonymous
19 окт 2006, 17:54
Может кто знает что это значит? (это выдержка из заключения). В интернете определения этому выражению найти не могу - очень надо. Спасибо.
19 окт 2006, 19:08
Здесь почитайте: http://www.cultinfo.ru/fulltext/1/001/008/080/269.html
Anonymous
19 окт 2006, 19:49
Спасибо
19 окт 2006, 19:20
Если в двух словах...
У каждого человека есть в "коллекции" несколько "поломанных" генов, которые отвечают за различные заболевания: глухота, слепота .... что угодно.
Все мы живем с этими генами. Почему мы не болеем? Гены идут в паре. Если один из пары оказался "поломанным", но РЕЦЕССИВНЫМ, то есть слабым, то мы просто несем эту информацию в себе, никак не проявляя. Если ген оказался ДОМНАНТНЫМ (сильным), то это всегда болезнь.
Теперь о детях. Мама и папа передают детям свои гены. Если у мамы и у папы "сломанные" рецессивные гены оказалиссь о-д-и-на-ко-вы-ми, то риск того, что ребенок возьмет именно эти гены из каждый пары (и маминой и папиной) составляет 25%.
Таким образом, он унаследует рецессивные гены от родителей и заболевание у него проявится, так как в его паре уже оба гена будут "поломанные".
Он может взять только один "поломанный" и один нормальный ген. Тогда малыш будет как мама и папа - носителем этой информации, но не будет болеть.
А может взять по здоровому гену от мамы и папы. ТОгда цепочка передачи именно этой информации (этого заболевания) в этой семье прервется.
(Аутосомный тип - это, собсно, где располагаются интересующие нас гены - аутосома, хромосома и т д... Это существенно для определения именно хромосомных - так как тогда болезнь "сцеплена" с полом ребенка)
У каждого человека есть в "коллекции" несколько "поломанных" генов, которые отвечают за различные заболевания: глухота, слепота .... что угодно.
Все мы живем с этими генами. Почему мы не болеем? Гены идут в паре. Если один из пары оказался "поломанным", но РЕЦЕССИВНЫМ, то есть слабым, то мы просто несем эту информацию в себе, никак не проявляя. Если ген оказался ДОМНАНТНЫМ (сильным), то это всегда болезнь.
Теперь о детях. Мама и папа передают детям свои гены. Если у мамы и у папы "сломанные" рецессивные гены оказалиссь о-д-и-на-ко-вы-ми, то риск того, что ребенок возьмет именно эти гены из каждый пары (и маминой и папиной) составляет 25%.
Таким образом, он унаследует рецессивные гены от родителей и заболевание у него проявится, так как в его паре уже оба гена будут "поломанные".
Он может взять только один "поломанный" и один нормальный ген. Тогда малыш будет как мама и папа - носителем этой информации, но не будет болеть.
А может взять по здоровому гену от мамы и папы. ТОгда цепочка передачи именно этой информации (этого заболевания) в этой семье прервется.
(Аутосомный тип - это, собсно, где располагаются интересующие нас гены - аутосома, хромосома и т д... Это существенно для определения именно хромосомных - так как тогда болезнь "сцеплена" с полом ребенка)
Anonymous
19 окт 2006, 20:01
Спасибо большое за простое разъяснение.
А можно еще вопрос, вот если человек болен чем-то наследуемым по аутосомно-рецессивному типу, то какогова вероятность, что его дети будут иметь это заболевание?
Как я понимаю существуют болезни, которые могут быть и наследственными и приобретенными. Вот если ребенок получил какой-либо дефект/заболевание в результате перенесенной инфекции его мамы на ранних (5-7недель) сроках беременности (т.е. исключаем абсолютно генетику) - этот дефект/заболевание "прописался" в его (ребенкинах) генах или нет? (т.е. опять же вопрос - будут ли его дети иметь это заболевание)
Простите, что так длинно и коряво (я ооочень далека от медицины, но в силу обстоятельств вынуждена разбираться, т.к. даже не знаю как врачу вопросы сформулировать)
А можно еще вопрос, вот если человек болен чем-то наследуемым по аутосомно-рецессивному типу, то какогова вероятность, что его дети будут иметь это заболевание?
Как я понимаю существуют болезни, которые могут быть и наследственными и приобретенными. Вот если ребенок получил какой-либо дефект/заболевание в результате перенесенной инфекции его мамы на ранних (5-7недель) сроках беременности (т.е. исключаем абсолютно генетику) - этот дефект/заболевание "прописался" в его (ребенкинах) генах или нет? (т.е. опять же вопрос - будут ли его дети иметь это заболевание)
Простите, что так длинно и коряво (я ооочень далека от медицины, но в силу обстоятельств вынуждена разбираться, т.к. даже не знаю как врачу вопросы сформулировать)
19 окт 2006, 20:21
Anonymous написал(а):
Спасибо большое за простое разъяснение.
А можно еще вопрос, вот если человек болен чем-то наследуемым по аутосомно-рецессивному типу, то какогова вероятность, что его дети будут иметь это заболевание?
Так как я тоже не медик, давайте вместе считать.
Мама и папа ребенка имели такие пары генов "Б+Н", где Б - болезнь,дефект, Н-норма. так как "наш" малыш болеет, это значит, тчо он взял и у мамы и у папы по "Б" и его пара быглядит как "Б+Б".
Наш малыш женился (вышел замуж). У его партнера\партнерши могут быть такие варианты:
№1 Б+Б ( это мы узнаем легко, так как это значит, что он/а болеет, как и наш малыш)
№2 Б+Н - это как его мама-папа, здорова, но несет информацию
№3 Н+Н - здоров и нет носительства
Варианты у их детей.
Случай с №1 Все дети будут иметь Б+Б без вариантов. То есть бьудут как "наш" малыш.
Случай № 2. варианты: Б+Б, Б+Б, Б+Н, Б+Н. То есть 50%, что дети будут больны, как "малыш" . 50% то будут носители, как мама и папа.
Случай № 3.Варианты: Б+Н, Б+Н, Б+Н,Б+Н. То еть вме дети будут здоровы, но все будут носителями. ( как мама и папа "нашего" малыша).
Думаю, что вот так. Но я не генетик. Я "пользователь" :). У нас тоже у малыша аутосомно-рецессивное заболевание.
Спасибо большое за простое разъяснение.
А можно еще вопрос, вот если человек болен чем-то наследуемым по аутосомно-рецессивному типу, то какогова вероятность, что его дети будут иметь это заболевание?
Так как я тоже не медик, давайте вместе считать.
Мама и папа ребенка имели такие пары генов "Б+Н", где Б - болезнь,дефект, Н-норма. так как "наш" малыш болеет, это значит, тчо он взял и у мамы и у папы по "Б" и его пара быглядит как "Б+Б".
Наш малыш женился (вышел замуж). У его партнера\партнерши могут быть такие варианты:
№1 Б+Б ( это мы узнаем легко, так как это значит, что он/а болеет, как и наш малыш)
№2 Б+Н - это как его мама-папа, здорова, но несет информацию
№3 Н+Н - здоров и нет носительства
Варианты у их детей.
Случай с №1 Все дети будут иметь Б+Б без вариантов. То есть бьудут как "наш" малыш.
Случай № 2. варианты: Б+Б, Б+Б, Б+Н, Б+Н. То есть 50%, что дети будут больны, как "малыш" . 50% то будут носители, как мама и папа.
Случай № 3.Варианты: Б+Н, Б+Н, Б+Н,Б+Н. То еть вме дети будут здоровы, но все будут носителями. ( как мама и папа "нашего" малыша).
Думаю, что вот так. Но я не генетик. Я "пользователь" :). У нас тоже у малыша аутосомно-рецессивное заболевание.
19 окт 2006, 20:22
Anonymous написал(а):Вот если ребенок получил какой-либо дефект/заболевание в результате перенесенной инфекции его мамы на ранних (5-7недель) сроках беременности (т.е. исключаем абсолютно генетику) - этот дефект/заболевание "прописался" в его (ребенкинах) генах или нет? (т.е. опять же вопрос - будут ли его дети иметь это заболевание)
Этого я не знаю :(... Надо у генетиков спрашивать. Запишитесь на коснультацию Если вы в мосвке - то центров по генетич. консультированию очень много...
Этого я не знаю :(... Надо у генетиков спрашивать. Запишитесь на коснультацию Если вы в мосвке - то центров по генетич. консультированию очень много...
Anonymous
20 окт 2006, 13:51
Спасибо Вам большое :)
Читайте больше обсуждений на эту тему в Форуме
Родительское собрание \ Детское здоровье