зачем нужен генетик?

Моему сыну 1 год, ставят задержку моторного развития. Он не может самостоятельно вставать, садиться, ползать, ходить. Поставишь - стоит, посадишь - сидит, ходит за ручку, недавно стал по кроватке ходить. В плане психического развития - все в норме. Невролог не может поставить точного диагноза. Нам нужно сделать кучу обследований, в т.ч. консультация генетика. Мне просто интересно для чего он нужен, если у ребенка уже есть отклонения. Разве он может чем-то помочь? Я всегда думала, что только перед беременостью его проходят, чтобы предотвратить какие-либо пороки развития у ребенка. Кто у него был, просветите.

Насколько я знаю, существует ряд наследственных заболеваний, ряд патологий именно генетического характера, при которых нарушения могут иметь похожий на ваше состояние характер. Врач хочет проверить вероятность генетических отклонений, это позволит исключить определенные заболевания. В случае же если генетик подтвердит что состояние ребенка связано именно с таким нарушениями, то и лечение (терапия) будет соотвествующей.
В любом случае - удачи Вам и малышу!!!!!!!!!!!!!!!!

У нас было похожее состоянии, но мы и не пытались ходить в годик еще.
У генетиков сдали кровь. В результате выявилась хромосомное нарушение и очень редкая болезнь.
Лучше провериться наверное.
Удачи и здоровья!

Извините, что влезаю. А что Вам дало знание генетической болезни, ведь генетика не лечится? Нам тоже надо сдавать кровь на генетику, хотя внешне все нормально, но врача смутил рисунок линий ладони (так называемая обезьянья складка) Т.е. одна большая складка поперек всей ладони на обеих ручках. Ответе, плиз.

Кроме обезьяньей складки, доктор обращал внимание на какие-нибудь внешние признаки? Как малыш развивается? Эта складка является одним из МНОГИХ признаков одного из синдромов. Специально не пишу его название, чтобы Вы заранее себя не накручивали. Дело в том, что для генетических синдромов обычно характерно наличие МНОЖЕСТВЕННЫХ (по одним источникам, более 3, по другим, более 5) стигм дисэмбриогенеза - мелких пороков развития, одним из которых является и ваша складочка. Однако, у каждого человека можно найти стигму-другую, поэтому если у Вашего малыша "странная" только эта складочка, мой Вам совет - забейте!!!
Нас в 5 месяцев послали к генетикам из-за обнаруженных эпиканта и сандалевидной щели на ножках, правда, малая развивалась все время нормально, даже с опережением. Однако, несмотря на нормальное развитие, вероятность одного неприятного синдрома у нас все-таки высмотрели:(. Пару дней я была сама не своя, потом просто забила:). Периодически тревога всплывала, мне ерещилось абы что, но как только дочь начала говорить, все сомнения улетучились - малышка этого синдрома не имеет. Вот Вам, собственно и ответ: 100%-й ответ "есть ген. патология или нет", может дать только анализ крови. Если знаешь, что патология есть, имеешь возможность как можно раньше начать коррекционную терапию, нужную для того, чтобы жизнь ребенка в будущем максимально полноценной, насколько это позволят его личные возможности. А если вдруг, как у меня, сработает интуиция, что все-таки патологии нет, будьте готовы периодически "подёргиваться" на тревожащую тему...

Вдогонку: если речь о Вашем младшеньком, что у Вас в паспорте - того, что подозревала из-за обезьяньей складки, внешне не заметила:). Зато заметила у Вас в гостях нашего ровесника Гошу:).
Кстати, у моей коллеги на одной руке тоже обезьянья складка, и несмотря на эту ерунду, она очень симпатичная и умная девушка:).

Заинтересовали вы меня этой складкой.
Она поперек ладони идет?
У меня такие складки. На одной руке четкая, на второй тоже есть, но с небольним разрывов.
Отличница, спортсменка и просто красавица.
А что на основании этой складки можно подозревать?

У моего младшего на обеих ручках есть всего одна поперечная складка, очень глубокая. Если почитать литературу, то этот признак присутствует либо у людей с синдромом Дауна(вроде к нам не относится), либо (1%) просто оч. редкий случай и характеризует супер напористый характер. Это к нам ближе. Пойдем к генетику сдаваться.

Ага, складка у младшего, вернее даже две-на обоих ручках, только из-за них генетик из Филатовской на анализ и послал. А Гошенций-это старший сынок моей двоюродной сестры. Кстати, моего младшего тоже Гошей зовут, но представляется он по-другому:"Сам Жорж".

Блин, какие они мнительные, эти генетики:). Если только из-за складок, я бы не стала морочить себе голову. Посмотрела Ваши фотки, больше ничего подозрительного не заметила, т.к. большинство характерных стигм - на лице. на ножках пальчики как? Большой отстаёт от остальных на большее расстояние? Шума в сердце нет? Речь как развивается? Слушайте свое сердце, если хотите - можете сдать кровь. У нас доктор усмотрела в 5 месяцев МНОЖЕСТВО стигм, из которых остались только 2, что имеет право быть у здорового человека, а остальное ей просто показалось:). Ух, а мне сколько всего потом казалось :-0!!!

Эти складочки у младшего. Говорит нормально, мелковат, но это не в тему. Единственное, сел и пошел одновременно-в год. Гипотонус спинки(круглая). Из тго, к чему можно придраться- складочки и большие шишки у основания черепа(под воловами), но возможно это строение головы. Нет, все-таки проверим, надо знать врага в лицо. У старшего на руках линии не ярко выражены, да и таких складок нет :(

гипотонус и отставание моторики тоже настораживают, НО... пошел в год - это совершенная норма. Что-то мне думается, что всё у вас нормуль, ну на саааамый крайняк, мозаика может быть, но и её - ну нафиг, не найдут у вас :) @@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@

А что такое мазаика? Просвятите.

хромосомный набор в части клеток организма нормальный, а в части - с патологией. например, мозаичная форма синдрома Дауна может проявляться так:
- внешние характеристики присутствуют, умственное отставание отсутствует;
- наоборот
- присутствует и то, и другое, как при классической форме СД;
- присутствует и то и другое, но в более слабой степени;
- практически ничего необычного не заметно.

Фенилкетонурия нпример тоже относится к генетическим заболеваниям, и если при этой болезни соблюдать специальую диету, то все будет хорошо, а если нет то задержка психического развития. Так что как видите некоторые генетические заболевания можно лечить. Диагноз ставить необхдимо

Вот и нам врач сказала, что можно, конечно, сдать на генетику, но изменить уже ничего нельзя...

А что у вас? Разве есть основания посещать генетика?

У нас неклассическая форма ВДКН. Анализы у генетика дадут информацию, на хромосомном уровне это или нет. Хотя если даже на хромосомном - то что это нам даст? Изменить уже ничего нельзя будет. В любом случае, вне зависимости от результата, лечиться придётся всю жизнь:-(...

Я помню вы тему заводили насчет волосиков, вам кортизол назначили? А врач что говорит, при адекватном лечении все нормально должно быть?Это на самом деле довольно часто встречается в последнее время, бывает обнаруживается во взрослом возрасте только.

Да, именно я заводила ту самую тему. Назначили нам преднизолон по половине таблетки на ночь. Они сами не знают, как лечить неклассическую форму ВДКН. Говорят, что принимать лекарства придётся всю жизнь, и беременность вести у очень грамотных врачей под гормональной поддержкой:-(... Насчёт частоты этого заболевания - не знаю, я так поняла, что у детей это обнаруживается нечасто, потому как в нашем случае собирался консилиум, и они решали, что с нами делать. Пока отпустили нас до ноября. А к нашему эндокринологу, из местной поликлиники, пойдём через 10 дней.

Если дело только в складке, то по-моему на основании этого нельзя ставить диагноз.
У меня такие складки, про то, как называеются только от вас узнала.

Сходите к гинетику. Как я уже писала, у меня на обоих ладонях обезьянья складка. Прочитала, косвенным признаком какой болезни она является.
Недавно я сдавала кариотип, результат 46ХУ.
Вам будет спокойнее знать, что всё хорошо.

Для этого синдрома еще ого-го сколько стигм нужно:). И будь он у Вас, и без кариотипирования давно бы знали;), хотя я читала историю одной американки, которая узнала, что он у нее есть (правда мозаичная форма), в 29 лет, только после случая, когда ее решили обследовать из-за того, что она родила ВТОРОГО ПОДРЯД ребенка с этим синдромом, чего обычно не бывает. Кстати, третья дочка у нее здоровая:). НО: дама всю жизнь имела слабое здоровье, плоховато училась в школе, да и история, ею самой написанная, была изложена довольно безграмотно. Так что, вряд ли даже мозаичная форма пройдет абсолютно незамеченной в детстве.

у нас в результате обнаружили очень редкий синром, который лечению не подлежит. Прогнозы врачей очень неутешительные. Но тем не менее, мы активно посещаем остеапата, делаем регулярно массаж и много занимаемся

Обычно для исключения небольшого числа наиболее хорошо известных генетических синдромов. Или подтверждения, что случается еще реже. Часть общего расследования на тему "что с ребенком". Если генетик отпустит с миром, значит, будут искать в другом месте. Попытаться определить "что с ребенком" стоит хотя бы потому, что при известных причинах оптимальнее подбирается стратегия помощи. К сожалению, не всегда результатом бывает вообще какая-то определенность :(. Удачи.

ой ,девочки, прочитала всё, теперь спать не буду...у моего сына 1 год и 3 мес тоже на одной ладони есть такая складка.,т.е.есть линия жизнь и эта складка обезьянная поперёк ладони и так еще мелкии линии на ладонях как и всех. на второй ладони три линии, как положенно.В своём ребёнке видимых нарушений я не вижу.говорит мама,папа,баба,да, га-га,кря-кря,дай,дать,всё понимает ,жизнерадостный и т.п.только сел поздо из-за гипотонуса,спинка слабая была,пошёл сам 1,1,потом заболели орз,и теперь стал трусить и ходит только ухватившись за мой палец.Мужу сказала про складку,так он сказал что бы не предумывала ерунды..я вот теперь места себе не нахожу....что скажете?

то же самое, что и муж:) - не выдумывайте ерунды!

Девочки,сама не знаю как сформулировать.Подруга попросила узнать в интернете-малышке 3й раз берут кровь на генетику(ей еще месяца нет)
Говорят повышенные титры,какую болезнь подразумевают не говорят. Что делать..

Мама имеет право знать какую болень подозревают, что значит не говорят. Пусть настаивает, а так наугад кто знает, их много слишком болезней. В роддоме проверяют на гипотиреоз и фенилкетонурию, если результат плохой извещают родителей, но по моему это другое что то, пусть мама спросит у врача

Она просто не может выходить в интернет,врач ушла,другие ничего как будто не знают,говорят ждите своего врача.
Выяснила что подозрение на АГС адреногенитальный синдром.
Но что то не понятно,при нем ярко выраженный дефект пол.органов,у девочки вроде все в порядке...

Вероятнее всего, у девочки подозревают ВДКН. При вирильной форме действительно половые органы девочки схожи с мужскими. Сольтеряющая форма - вообще кошмар... Но, например, при неклассической форме внешне всё нормально. Вот у нас эту гадость диагностировали только в 6 лет. Меня клинить начинает, что 6 лет пропали даром, ребёнка не лечили... Значит, в том роддоме, где лежит Ваша подруга, грамотные неонатологи. Можно сказать, повезло.

Не растраивайтесь вы так. У вас ведь внешние признаки не выражены были, значит не в такой тяжелой форме, у моей знакомой вообще обнаружили это в 21 год и сейчас только назначили лечение. Раз не проявлялось раньше значит в более слабой форме. Все у вас будет хорошо.

Спасибо. Надеюсь на то.

Заходила в ваш альбом еще вчера,такие красавицы дочки:),пока еще не ясно,она надеется что все таки ошиблись,потому что врач говорит про антибиотик который дают девочке,может ли он так поспособствовать повышению гормона надпочечников..не знаю,вроде как там оч редкие случаи ,а в их отделении целых 3 подозрения на это из 20 младенчиков.

Вот насчёт антибиотика ничего не скажу, не знаю...

очень мало информации:( - повышенные титры чего? есть генетик на 03.ру... может там попробуйте задать вопрос...

Подозрение на Адреногенитальный синдром.Он бывает 3 типов,так с виду у девочки все в порядке-то есть нет симптомов которые при этом синдроме.

не знаю о нем ничего:(. я изучала только то, что у нас пытались отыскать...

Назначат гормоны скорее всего кортизол либо преднизолон. Конечно звучит глупо, но из всех генетических заболеваний это не самое страшное, так как корректировка лекарствами позволяет вести нормальный образ жизни. Ребенок развивается нормально, просто придется быть под наблюдением эндокринолога. Но знаете тут была на Еве мамам у ее сына какое то время эти показатели были нарушены и тоже подозревали ВДКН, но потом диагноз сняли, так как все как то само стабилизировалось. Похоже на чудо, но бывает все в жизни

Да, это было бы и вправду просто чудо...

Да,про болезнь прочитала,не смертельно(ужасно звучит,но все же)
Поговорила еще раз с мамой,говорит что подозрение на этот синдром у 3 детей из 20 в этом отделении при статистике 1:5 00000
бред,наверно все таки подозрение просто,потому что врач сказала что колят малышке какой то антибиотик,может из за этого гормон повышен...